Ar jūsų raumenys pamažu silpsta? Pakalbėkime apie raumenų distrofiją

Ar jūs ar kas nors jūsų šeimos narys, ypač vaikas, pastebėjote, kad jūsų kūnas pamažu praranda jėgas? Galbūt tapo sunkiau vaikščioti, bėgioti ar lipti laiptais. Ar kada nors jums buvo sunku atsikelti iš sėdimos padėties, rankomis spaudžiant grindis, o keliais – atsistoti? Jei jaučiate šiuos simptomus, šiandien pakalbėsime apie vieną galimą priežastį. Tai raumenų distrofija. Neišsigąskite išgirdę pavadinimą. Pakalbėkime apie tai paprastai, taip, kad visi suprastų.

Kas yra raumenų distrofija?

Paprastai tariant, raumenų distrofija yra daugiau nei 30 genetinių būklių grupė, paveikianti mūsų raumenų funkciją, palaipsniui juos silpnindama. „Genetinė“ reiškia, kad ji gali būti perduodama iš kartos į kartą. Esant šioms ligoms, organizmas praranda gebėjimą gaminti baltymus, reikalingus sveikiems raumenims palaikyti. Dėl to raumenys laikui bėgant praranda jėgą ir susitraukia.

Tai iš tikrųjų yra būklė, vadinama miopatija, o tai reiškia, kad ji pažeidžia prie mūsų skeleto pritvirtintus raumenis. Priklausomai nuo ligos tipo, ji gali paveikti jūsų gebėjimą vaikščioti, judėti ir atlikti kasdienes užduotis. Ji taip pat gali paveikti raumenis, kurie padeda mūsų širdžiai ir plaučiams funkcionuoti.

Kai kurie raumenų distrofijos tipai yra įgimti arba atsiranda vaikystėje. Kiti tipai atsiranda suaugus.

Kokie yra pagrindiniai raumenų distrofijos tipai?

Kaip jau minėjome anksčiau, yra daugiau nei 30 šių tipų. Tačiau pakalbėkime apie keletą dažniausiai pasitaikančių tipų. Šias detales bus lengviau suprasti lentelėje.

Kokie yra raumenų distrofijos simptomai?

Šios ligos simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo tipo. TačiauPagrindinis simptomas yra raumenų silpnumas ir susijusios problemos. Šie simptomai paprastai palaipsniui stiprėja laikui bėgant.

Padalinkime šiuos simptomus į dvi dalis.

Kodėl ši liga atsiranda? Kokia jos priežastis?

Pagrindinė to priežastis yra genų pokyčiai (mutacijos).

Įsivaizduokite, kad mūsų raumenys turi genus, kurie juos palaiko sveikus ir stiprius. Jei šiuose genuose įvyksta pokytis ar mutacija, tas planas sutrinka. Tuomet ląstelės, kurios palaiko ir augina raumenis, negali tinkamai atlikti savo darbo. Dėl to raumenys palaipsniui silpnėja.

Ši liga paveldima trimis būdais.

• Recesyvinis paveldėjimas: Taikant šį metodą, vaikas turi paveldėti defektinį geną iš abiejų tėvų , kad liga pasireikštų.
• Dominuojantis paveldėjimas: Šiuo atveju defektinis genas, reikalingas ligai atsirasti, turi būti paveldėtas iš vieno iš tėvų .
• Su lytimi (X chromosoma) susijęs paveldėjimas: Tai šiek tiek sudėtingiau. Moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą (XY). Defektyvus ligos genas yra X chromosomoje. Vyrai turi tik vieną X chromosomą, todėl jei ji yra defektyvi, liga neabejotinai išsivystys. Moterys turi dvi X chromosomas, todėl jei viena yra defektyvi, kita sveika X chromosoma gali nesukelti simptomų arba sukelti labai lengvus simptomus. Du tipai – Diušeno ir Bekerio – yra paveldimi tokiu būdu.

Labai retai ši liga gali atsirasti dėl atsitiktinės genetinės mutacijos (de novo mutacijos) vaiko organizme, nesant jokių tėvų genų defektų.

Kaip sužinoti, ar sergate šia liga?

Jei jūs arba jūsų vaikas jaučiate kurį nors iš šių simptomų, pirmiausia turėtumėte kreiptis į patyrusį gydytoją. Gydytojas pirmiausia atidžiai jus apžiūrės, paklaus apie jūsų simptomus ir šeimos istoriją, o tada gali rekomenduoti kelis tyrimus diagnozei patvirtinti.

• Kreatino kinazės kraujo tyrimas: Kai mūsų raumenys yra pažeisti, jie į kraują išskiria fermentą, vadinamą kreatino kinaze. Jei šio fermento kiekis kraujyje yra padidėjęs, tai yra požymis, kad raumenys yra pažeisti.
• Genetiniai tyrimai: jie gali galutinai nustatyti, ar yra su raumenų distrofija susijusių genų defektų.
• Raumenų biopsija: tai procedūra, kurios metu iš raumens paimamas labai mažas audinio gabalėlis ir tiriamas mikroskopu. Tai gali padėti nustatyti ligos požymius.
• Elektromiografija (EMG): šis testas matuoja raumenų ir nervų elektrinį aktyvumą.

Kaip tai gydoma ir valdoma?

Pirmas ir svarbiausias dalykas, kurį reikia pasakyti, yra tai, kad ši liga kol kas išgydoma. Tyrėjai toliau dirba ties šia linkme.

Gydymo metodai gali skirtis priklausomai nuo ligos tipo. Pagrindiniai atliekami veiksmai yra šie:

• Kineziterapija ir ergoterapija: jos padeda stiprinti raumenis ir didinti lankstumą. Tai gali padėti išlaikyti judrumą kuo ilgiau.
• Kortikosteroidai: Tokie vaistai kaip prednizolonas gali padėti sulėtinti raumenų silpnumą, pagerinti plaučių funkciją, sulėtinti kaulų retėjimą ir pailginti išgyvenamumą.
• Judėjimo priemonės: Prietaisai, tokie kaip lazdos, vaikštynės ir neįgaliųjų vežimėliai, padeda vaikščioti, judėti ir išvengti kritimų.
• Chirurgija: Gali prireikti operacijos, kad atpalaiduotų įsitempusius raumenis arba ištaisytų skoliozę.
• Širdies priežiūra: ankstyvas vaistų, tokių kaip AKF inhibitoriai ir beta adrenoblokatoriai, vartojimo pradžia gali padėti kontroliuoti širdies raumens pažeidimus. Taip pat gali prireikti tokių prietaisų kaip širdies stimuliatoriai.
• Logopedinė terapija: tai gali padėti žmonėms, kuriems sunku ryti.
• Kvėpavimo takų priežiūra: Kvėpavimo sutrikimams palengvinti gali prireikti kosulį palengvinančių prietaisų, respiratorių ir kartais pagalbinės ventiliacijos.

Neseniai buvo pristatyti nauji vaistai, kurie gali pakeisti kai kurių tipų ligos eigą, pavyzdžiui, Diušeno raumenų distrofijos atveju.

Kaip gyvenimas su šia liga?

Laikotarpis, kurį galite gyventi su šia liga, labai priklauso nuo ligos tipo. Pavyzdžiui, žmonės, sergantys Diušeno raumenų distrofija (DMD), dažnai miršta nesulaukę 25 metų. Tačiau kai kurie tipai, pavyzdžiui, okulofaringinė raumenų distrofija, paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei. Todėl geriausias asmuo, galintis žinoti tiksliausią informaciją apie jūsų būklę, yra jus gydantis gydytojas.

Kadangi tai yra genetinė liga, nėra jokio būdo jos išvengti. Tačiau jei sergate šia liga jūs arba kas nors jūsų šeimoje serga, prieš susilaukdami vaiko galite pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinę konsultaciją .

Šie dalykai gali padėti išvengti ligos komplikacijų arba jas atidėti ir palengvinti gyvenimą:

• Valgykite maistingą, sveiką maistą.
• Gerkite daug vandens, kad išvengtumėte dehidratacijos ir vidurių užkietėjimo.
• Sportuokite kiek įmanoma daugiau, kaip rekomenduoja jūsų medicinos komanda.
• Palaikykite sveiką svorį.
• Jei rūkote, meskite. Tai gali apsaugoti jūsų plaučius ir širdį.
• Laiku pasiskiepykite.

Gyventi su tokia liga gali būti sunku jums ir jūsų šeimai. Todėl visada pasirūpinkite, kad gautumėte geriausią medicininį gydymą ir priežiūrą. Be to, prisijungimas prie palaikymo grupių su žmonėmis, kurie patyrė tą patį, ką ir jūs, gali būti puikus psichinės stiprybės šaltinis.