Ar žinote apie su MUTYH susijusią polipozę (MAP)? Pakalbėkime apie tai!

Ar kada nors girdėjote pavadinimą „(MUTYH-su susijusi polipozė)“? Tikriausiai ne. Tai reta, bet potencialiai labai svarbi paveldima liga. Dėl šios priežasties tam tikrose kūno dalyse gali išsivystyti maži dariniai, vadinami „(polipais)“. Štai kodėl svarbu apie tai žinoti.

Kas yra su MUTYH genu susijusi polipozė (MAP)?

Paprastai tariant, „(MUTYH-asocijuota polipozė)“ arba „(MAP)“ yra būklė, perduodama per genus iš kartos į kartą. Dėl šios priežasties mūsų kūne, ypač gaubtinėje ir tiesiojoje žarnoje, susidaro maži, nepageidaujami audinių dariniai, vadinami „(polipais)“. Šie „(polipai)“ nėra vėžiniai. Tačiau jei kai kurie iš jų nepašalinami, laikui bėgant jie turi didesnę tikimybę tapti vėžiniais. Šie „(polipai)“ gali išsivystyti ne tik gaubtinėje žarnoje, bet kartais ir plonojoje žarnoje bei skrandyje.

Ar ši MAP būklė yra susijusi su vėžio rizika?

Taip, be abejo. Jei sergate (VŽP), jūsų rizika susirgti kolorektaliniu vėžiu yra gerokai didesnė nei žmogui, kuris šia liga neserga. Tik pagalvokite, maždaug pusė žmonių, sergančių (VŽP), jau serga kolorektaliniu vėžiu, kai jiems diagnozuojamas (VŽP)! Dažniausiai šie vėžio atvejai pasireiškia nuo 40 iki 60 metų amžiaus. Tačiau kartais jie gali pasireikšti ir anksčiau. Negana to, jums taip pat gali kilti dvylikapirštės žarnos vėžio ir kitų rūšių vėžio, nesusijusio su virškinimo sistema (virškinimo traktu), rizika.

Kokia yra MAP sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Nebijokite to išgirsti. Dauguma žmonių, sergančių „(MAP)“ , gali gyventi normalų gyvenimą, tačiau yra viena sąlyga. Tai yra, anksti pradėti vėžio patikras ir jas atlikti reguliariai . Svarbiausia – surasti ir pašalinti šiuos „(polipus)“, kol jie nevirto vėžiu. Tik tada galime išlikti sveiki.

Kokie yra MUTYH geno sukeltos polipozės (MAP) simptomai?

Štai problema. Paprastai nematote ir nejaučiate jokių MAP simptomų. Net jei virškinamajame trakte yra polipų, jie dažnai nesukelia jokių simptomų. Todėl vien polipų buvimas nėra patikimas MAP požymis. Nes:

• Nors daugelis žmonių turi polipus, jie gali neturėti MAP.
• Kitos genetinės būklės, tokios kaip šeiminė adenomatozinė polipozė (ŠAP), taip pat gali sukelti polipus gaubtinėje žarnoje. Tik genetiniai tyrimai gali tiksliai pasakyti, ar sergate ŠAP, MAP ar kita genetine liga.
• Kartais, net ir diagnozavus MAP, kai kuriems žmonėms polipų gali nebūti.

Kokia šios MAP situacijos priežastis?

MAP sukelia mūsų MUTYH geno (dar vadinamo MYH) mutacija. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad norint išsivystyti šia liga, mutaciją turite paveldėti iš abiejų tėvų. Jei mutaciją paveldėsite tik iš vieno iš tėvų, MAP nesusirgsite. Tačiau esate MAP nešiotojas . Būti nešiotoju reiškia, kad jei kitas jūsų biologinis tėvas taip pat yra nešiotojas, galite jį perduoti savo vaikui.

Šiuo metu apskaičiuota, kad nuo 1 % iki 2 % gyventojų yra „(MAP)“ nešiotojai. Nešiotojams taip pat yra šiek tiek didesnė rizika susirgti gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu, bet ne tokia didelė kaip sergantiems „(MAP)“.

Kaip ši (MAP) būklė paveldima iš kartos į kartą?

Tarkime, kad abu tėvai yra „(MAP)“ nešiotojai. Jei taip, tikimybė, kad jų vaikai paveldės šią būklę, yra tokia:

• Tikimybė nepaveldėti „(MUTYH)“ geno mutacijos yra viena iš keturių (25 %). Tai reiškia, kad vaikas nesusirgs šia liga ir negalės perduoti mutacijos savo vaikams.
• Yra du iš keturių (50 %) nešiotojų tikimybė. Tai reiškia, kad vaikas neišsivystys (MAP), bet gali perduoti genetinę mutaciją savo vaikams.
• Yra viena iš keturių (25 %) tikimybė, kad abu tėvai paveldės šią mutaciją. Tuomet vaikas sirgs „(MAP)“ būkle. Be to, vaikas perduos bent vieną „(MUTYH)“ geno mutaciją savo vaikams.

Kaip nustatyti būklę (VPS)?

Norint išsiaiškinti, ar sergate VAP, paprastai reikia atlikti kelis veiksmus. Pirmiausia gydytojas išsamiai paklaus apie jūsų šeimos istoriją. Jis arba ji paklaus apie bet kokius vėžio atvejus ar kitas sveikatos problemas, kuriomis sirgo jūsų tėvai, seneliai ir broliai bei seserys.

Jei gydytojas įtaria, kad galite turėti genetinę ligą, jis gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus. Šie tyrimai gali nustatyti (MUTYH) geno mutaciją ir kitas genetines ligas, kurios padidina vėžio riziką.

Gydytojas gali rekomenduoti genetinius tyrimus šiais atvejais:

• Jei kas nors jūsų šeimoje serga (FAP), MAP ar kitomis genetinėmis ligomis.
• Jei jūsų šeimoje yra daug storosios žarnos vėžio atvejų.
• Jei vienas ar keli jūsų broliai ir seserys turi daug polipų gaubtinėje žarnoje, bet jūsų tėvai neturi (tai reiškia, kad jūsų tėvai gali būti nešiotojai).

Jei genetiniai tyrimai patvirtins, kad sergate (MAP) arba esate nešiotojas, gydytojas aptars tolesnius vėžio patikros veiksmus.Taip pat labai svarbu apie tai informuoti likusią šeimos dalį, kad jie taip pat galėtų atlikti genetinius tyrimus, jei pageidauja.

Kaip gydoma MAP?

Tiesą sakant, nėra vaistų nuo šios būklės (VMP). Tačiau yra daug tyrimų ir gydymo būdų, kurie gali padėti išvengti vėžio, o jei vėžys vis dėlto atsiranda, jį aptikti ir gydyti ankstyvoje stadijoje.

Jei sergate (VMP), jums gali tekti atlikti vėžio patikras anksčiau ir dažniau nei įprastai. Tai apima:

• Kolonoskopija: Kolonoskopijos metu gydytojas naudoja specialų apšviestą vamzdelį su pritvirtinta kamera, kad apžiūrėtų jūsų gaubtinę ir tiesiąją žarnas. Kolonoskopija yra geriausias būdas rasti ir pašalinti polipus gaubtinėje žarnoje. Kolonoskopiją turėtumėte pradėti daryti maždaug nuo 20 metų amžiaus arba, jei kas nors jūsų šeimoje sirgo gaubtinės žarnos vėžiu, 10 metų anksčiau, nei jam išsivystė vėžys (priklausomai nuo to, kas įvyksta anksčiau).
• Viršutinė endoskopija: viršutinės endoskopijos metu gydytojas gali pamatyti ir pašalinti polipus skrandyje ir viršutinėje plonosios žarnos dalyje (dvylikapirštėje žarnoje). Jei jums diagnozuoti polipai gaubtinėje žarnoje, viršutinės endoskopijos turėtų būti pradėtos nuo 25 metų amžiaus arba net anksčiau.

Ar galima išvengti šios būklės?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią „(MUTYH)“ geno mutacijai. Tai yra, tai yra paveldima liga. Tačiau yra pagalbinio apvaisinimo metodų, kurie gali sumažinti riziką, kad būsimas vaikas paveldės „(MAP)“. Pavyzdžiui, „ (preimplantacinė genetinė diagnostika – PGD)“, kuri naudojama kartu su „ (apvaisinimu mėgintuvėlyje – IVF) , gali padidinti tikimybę susilaukti vaiko be šios paveldimos būklės. Taikant šį metodą, embriono genetinė būklė yra ištiriama prieš jį implantuojant į gimdą.

Tačiau jei atliekate „PGD“ kartu su „IVF“, tai kainuoja nemažus pinigus ir reikia atsižvelgti į daugelį psichologinių veiksnių. Geriausia susitikti su kvalifikuotu reprodukcinės endokrinologijos specialistu, kad sužinotumėte daugiau apie tai.

Jei man pasireiškia (MAP), ko turėčiau tikėtis?

Jei sergate „(MAP)“, jums gali tekti anksčiau ir dažniau nei kitiems atlikti vėžio tyrimus. Tai tiesa. Tačiau tinkamai prižiūrint ir stebint galite gyventi sveiką gyvenimą. Todėl svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją ir aptarti geriausius vėžio prevencijos būdus.

Kaip man rūpintis savimi, kai man diagnozuotas (MAP) sutrikimas?

Kai sužinote, kad jums yra padidėjusi vėžio išsivystymo rizika, tai gali sukelti psichikos sveikatos problemų, tokių kaip nerimas ar depresija. Tai normalu. Jei turite tokių psichikos problemų, nebandykite su jomis susidoroti vieni. Yra įvairių gydymo ir paramos metodų – nuo ​​pokalbių terapijos iki vaistų vartojimo.

Taip pat galite ieškoti bendruomenės išteklių, kurie gali suteikti paguodos ir patarimų. Taip pat galite prisijungti prie paramos grupių, kuriose galite kalbėtis su kitais. Tokiose vietose tai gali būti puikus stiprybės šaltinis, nes galite kalbėtis su žmonėmis, kurie patyrė tą patį, ką ir jūs.

Genetinė liga, didinanti vėžio riziką, gali būti labai įtempta. Tačiau jūs ne vienas. Jūsų sveikatos priežiūros komanda pasiruošusi jums padėti. Šiandieniniai pažangūs vėžio atrankos metodai gali gerokai sumažinti vėžio išsivystymo riziką ir padėti jį anksti nustatyti.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Gerai, dabar geriau suprantate, apie ką kalbėjome (su MUTYH susijusi polipozė – MAP). Štai keli svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

• MAP yra paveldima genetinė būklė. Ji sukelia polipų susidarymą žarnyne ir padidina gaubtinės žarnos vėžio riziką.
• Tai nesukelia didelių simptomų. Todėl, jei šeimoje yra vėžio atvejų, svarbu atlikti genetinius tyrimus, pasikonsultavus su gydytoju.
• Jei jums diagnozuotas „(VPK), nepanikuokite. Tinkamu laiku atlikus tokius tyrimus kaip „(kolonoskopija)“ ir „(viršutinė endoskopija)“, vėžį galima išvengti arba nustatyti ankstyvoje stadijoje.
• Psichinė sveikata taip pat labai svarbi. Jei jums jos reikia, nedvejodami kreipkitės pagalbos.
• Palaikykite ryšį su savo medicinos komanda ir rūpinkitės savo sveikata.

Tikimės, kad ši informacija jums bus naudinga. Linkime jums ir jūsų šeimai geros sveikatos!

` Su MUTYH susijusi polipozė, MAP, polipozė, genetinės ligos, gaubtinės žarnos vėžys, kolonoskopija, genetiniai tyrimai