Ar miotonija sustingdo kūną? Pakalbėkime apie tai!

Ar kartais jaučiate, kad jūsų ranka, koja ar bet kuris kitas kūno raumuo yra sustingęs ir negali atsipalaiduoti taip greitai, kaip manote? Pavyzdžiui, kai paspaudžiate kam nors ranką ir jums sunku ją atitraukti, arba kai bandote atsikelti nuo kėdės (tai užtrunka). Tai tiesiog vienas iš būklės, vadinamos miotonija, simptomų. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime išsamiau.

Kas yra miotonija?

Paprastai tariant, miotonija yra tada, kai raumenys po susitraukimo greitai neatsipalaiduoja. Įsivaizduokite, kad spaudžiate kam nors ranką, bet sunku ją atitraukti, arba kai atsisėdate ir bandote atsikelti, kurį laiką jaučiate sustingusias kojas. Štai toks dalykas.

Yra įvairių miotonijos tipų. Kiekvieną tipą sukelia genetinis pokytis . Tai reiškia, kad ją sukelia tam tikras poveikis mūsų kūno genams. Kiekvieno tipo atveju paveikiamas skirtingas genas.

Dėl šių genetinių pokyčių miotonija gali paveikti kitas kūno dalis. Priklausomai nuo miotonijos tipo, tai gali paveikti:

• Į širdį
• Į plaučius
• Į virškinimo sistemą
• Į smegenis
• Akims

Tai gali nutikti tokiems organams kaip.

Normalu jausti baimę, kai pajuntate anksčiau nejautą simptomą, pavyzdžiui, raumenų sustingimą. Galite galvoti: „Ar tai pablogės?“ arba „Kaip tai paveiks mano gyvenimą?“. Geriausia, ką galite padaryti, tai kreiptis į gydytoją . Miotonija yra reta liga, todėl tiksli diagnozė gali užtrukti. Tačiau tuo tarpu gydytojas gali padėti sumažinti jūsų baimes ir atsakyti į jūsų klausimus.

Kokie yra pagrindiniai miotonijos tipai?

Gydytojai miotoniją skirsto į du pagrindinius tipus: distrofinę ir nedistrofinę . Abu tipai veikia elektrinius signalus, kurie kontroliuoja raumenų susitraukimą. Tačiau distrofinės miotonijos atveju pažeidžiamas pats raumuo. Žodis „distrofija“ reiškia „laipsnišką audinių silpnėjimą ar nykimą“.

Distrofinė miotonija (DM)

Distrofinė miotonija (DM) yra būklė, kai raumenys laikui bėgant silpnėja ir traukiasi (atrofuojasi) , priklausanti ligų grupei, vadinamai raumenų distrofija. Yra du pagrindiniai tipai:

• 1 tipo miotoninė distrofija (DM1) – tai labiausiai paplitęs tipas.
• 2 tipo miotoninė distrofija (DM2)

Nedistrofinė miotonija

Nedistrofinės miotonijos atveju raumenų audinio struktūra nepažeidžiama. Kai kurie kiti šios kategorijos tipai yra šie:

• Anderseno-Tawilo sindromas
• Hiperkaleminė periodinė paralyžius
• Hipokaleminis periodinis 1 ir 2 tipo paralyžius
• Myotonia congenita – tai labiausiai paplitęs šios grupės tipas.
• Įgimta paramiotonija
• Natrio kanalų miotonija

Kokie yra miotonijos simptomai?

Pagrindinis miotonijos simptomas yra nesugebėjimas atpalaiduoti raumens jam susitraukus. Šie simptomai gali pasireikšti kūdikystėje, vaikystėje ar suaugus, priklausomai nuo miotonijos tipo.

Kiti dažni simptomai, kuriuos galima pastebėti, yra šie:

• Raumenų išvaizdos pakitimas – pavyzdžiui, raumenų padidėjimas (hipertrofija) arba raumenų nykimas / susilpnėjimas (hipotonija) .
• Nuovargis .
• Raumenų skausmas .
• Raumenų silpnumas .
• Jaučiamas raumenų įtempimas, tačiau jis mažėja judant ar mankštinantis (apšilimo reiškinys) .

Specifiniai distrofinės miotonijos simptomai

Kiekvienas distrofinės miotonijos tipas turi specifinių simptomų. Keletas pavyzdžių:

• Skrandžio skausmas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas, rūgšties refliuksas, pilvo pūtimas.
• Veido išvaizdos sutrikimai (veido dismorfizmai) .
• Katarakta (akių regėjimo drumstėjimas) .
• Hiperglikemija yra būklė, kurią sukelia atsparumas insulinui, dėl kurio padidėja cukraus kiekis kraujyje.
• Intelektinė negalia .
• Nereguliarus širdies plakimas (aritmija) arba širdies elektrinių signalų sutrikimai.
• Vyrų plaukų slinkimas priekinėje galvos dalyje (androgeninė alopecija) .
• Miego apnėja (miego apnėja) .

Kokie yra periodinio paralyžiaus simptomai?

Jums pasireiškia hiperkaleminė periodinė paralyžius.Jei sergate, galite patirti paralyžių primenančią būseną, kai raumenys praranda jėgą maždaug vienai–keturioms valandoms.

Jei sergate hipokaleminiu periodiniu paralyžiumi , naktį arba anksti ryte galite jausti raumenų silpnumą. Tai gali trukti nuo kelių valandų iki kelių dienų.

Kas sukelia miotoniją?

Miotoniją sukelia specifinis vieno iš jūsų genų pokytis. Tiksliau sakant, šie genetiniai pokyčiai veikia jonų kanalus , kurie yra atsakingi už raumenų funkcijos kontrolę.

Kiekvieną miotonijos tipą sukelia skirtingo geno mutacija. Pavyzdžiui, 1 tipo miotoninę distrofiją sukelia DMPK geno problema. Įgimtą miotoniją sukelia CLCN1 geno problema. Šią genetinę mutaciją galite paveldėti iš vieno ar abiejų savo tėvų. Arba ji gali išsivystyti atsitiktinai.

Kaip sužinoti, ar sergate miotonija?

Pradėdamas diagnostikos procesą, gydytojas paklaus jūsų apie jūsų simptomus ir šeimos ligos istoriją . Prieš siūlydamas miotonijos tyrimus, jis atmes kitas įprastas ligas, kurios gali sukelti jūsų simptomus, pvz., hipotirozę .

Šie tyrimai naudojami miotonijai diagnozuoti:

• Kreatino kinazės (CK) kraujo tyrimas: kreatinkinazė yra fermentas, daugiausia randamas raumenyse. CK kiekis paprastai padidėja sergant miotonija.
• Elektromiografija (EMG): šis tyrimas įvertina jūsų griaučių raumenų ir juos kontroliuojančių nervų sveikatą ir funkciją.
• Genetiniai tyrimai: šie tyrimai gali nustatyti genetinius pokyčius, sukeliančius įvairias miotonijos formas.
• Kalio kiekio kraujyje tyrimas: Gydytojas gali naudoti šį tyrimą, kad patikrintų, ar nėra hiperkaleminio periodinio paralyžiaus (didelio kalio kiekio kraujyje) arba hipokaleminio periodinio paralyžiaus (mažo kalio kiekio kraujyje).
• Trumpas pratimo testas: šio testo metu turite susitraukti raumenis nustatytais intervalais, o gydytojas stebi, kaip reaguoja jūsų nervai ir raumenys.

Miotonija yra reta liga,Gali prireikti šiek tiek laiko, kol gausite tikslią diagnozę. Dėl to nesijaudinkite.

Kokie yra miotonijos gydymo būdai?

Miotonijos gydymas priklauso nuo jūsų tipo ir simptomų. Jūs ir jūsų gydytojas kartu parengsite gydymo planą, pritaikytą jūsų poreikiams. Nedvejodami užduokite visus rūpimus klausimus.

Kineziterapija paprastai yra jūsų gydymo plano dalis. Kineziterapeutas gali padėti išvengti žinomų ar galimų sukėlėjų ir parengti mankštos planą, kuris padėtų jums išlikti kuo aktyvesniems. Ergoterapeutai taip pat gali padėti rasti naujų būdų atlikti kasdienes užduotis. Jie taip pat gali rekomenduoti adaptyvias ar mobilumo priemones.

Distrofinės miotonijos gydymas

Distrofinė miotonija gydoma simptomiškai. Jums reikės reguliariai tikrintis organų, kuriuos paveikė jūsų tipo distrofinė miotonija, sveikatą.

Vaistas, kurį gydytojai dažniausiai skiria, yra meksiletinas . Tai iš tikrųjų yra antiaritminis vaistas , tačiau jis taip pat padeda nuo raumenų trūkčiojimo ir sustingimo. Meksiletinas taip pat gali padėti esant kai kuriems nedistrofinės miotonijos tipams.

Nedistrofinės miotonijos gydymas

Be vaistų vartojimo, nedistrofinės miotonijos gydymas gali apimti ir tam tikrų veiksnių vengimą. Tai apima:

• Vengti šalčio poveikio.
• Riboti intensyvų, sunkų fizinį krūvį.

Periodinis paralyžiaus gydymas

Periodinio paralyžiaus gydymas paprastai apima kalio kiekio kontrolę ir veiksnių, sukeliančių dirgiklius, vengimą. Gydytojas gali rekomenduoti vengti šių dalykų:

• Ilgas poilsis po treniruotės.
• Valgant maistą, kuriame gausu angliavandenių.
• Valgymas nereguliariu laiku.
• Nereguliarus miegas.
• Darbas naktį.

Jei sergate hipokaleminiu periodiniu paralyžiumi , gydytojas gali rekomenduoti valgyti maisto produktų, kuriuose gausu kalio, pavyzdžiui, bananus, pupeles, džiovintus vaisius, mangus ir papajas.

Jei sergate hiperkaleminiu periodiniu paralyžiumi , gali tekti vengti maisto produktų, kuriuose yra daug kalio .

Jei šių priemonių nepakanka simptomams kontroliuoti, gydytojas gali skirti vieną iš vaistų, vadinamų dichlorfenamidu arba acetazolamidu .

Ar galima išvengti miotonijos vystymosi?

Miotoniją sukelia genetiniai pokyčiai, todėl nėra jokių priemonių jos išvengti. Jei kas nors jūsų šeimoje serga miotonija arba jei pats sergate šia liga ir planuojate susilaukti vaikų, apsvarstykite galimybę kreiptis į genetikos konsultantą . Jis gali paaiškinti jūsų riziką paveldėti šią ligą ir perduoti ją kitai kartai.

Kokia yra miotonija sergančio žmogaus prognozė? (Prognozė)

Jei sergate miotonija, jūsų perspektyvos priklauso nuo kelių veiksnių. Tai apima:

• Jūsų miotonijos tipas.
• Jūsų simptomų sunkumas.
• Kaip jūsų kūnas reaguoja į gydymą.
• Jūsų bendra sveikatos būklė ir amžius.

Jūsų gydytojas galės jums gerai suprasti, kokia ateitis laukia jūsų konkrečioje situacijoje, bet apskritai tai yra kažkas panašaus į tai:

• Nedistrofinės miotonijos paprastai turi gerą prognozę, tačiau tai gali skirtis priklausomai nuo simptomų sunkumo.
• Distrofinės miotonijos prognozė priklauso nuo to, kiek smarkiai paveiktos kitos kūno sistemos. 1 ir 2 tipo miotoninė distrofija taip pat gali sutrumpinti gyvenimo trukmę.
• Periodinis paralyžius gali pablogėti su amžiumi ir taip pat gali sukelti nuolatines, sunkias raumenų problemas (miopatiją) .

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Miotonija yra lėtinė / ilgalaikė liga. Todėl visą gyvenimą turėsite lankytis pas gydytoją, kad jis stebėtų jūsų simptomus ir įvertintų, ar veiksmingas gydymas.

Svarbu tai, kad su miotonija susijusios būklės gali paveikti jūsų reakciją į anesteziją . Jei jums planuojama atlikti operaciją, apie tai turėtumėte pasakyti savo gydytojui. Taip pat turėtumėte pasakyti anesteziologui, kuris jumis rūpinsis operacijos metu.

Normalu jaustis šokiruotam ir vienišam, kai jums diagnozuojama reta liga. Miotonija kiekvieną žmogų veikia skirtingai, todėl jums gali kilti daug klausimų. Jūsų medicinos komanda bus su jumis visos diagnozės nustatymo ir gydymo kelionės metu. Gaukite palaikymą iš jų, taip pat iš savo artimųjų.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime atsiminti (žinutė namo)

Miotonija yra būklė, kai raumenys po susitraukimo greitai neatsipalaiduoja. Tai lemia genetiniai veiksniai.

>

– Yra du pagrindiniai šio tipo sutrikimai: distrofiniai (raumenų struktūros pažeidimas) ir nedistrofiniai (struktūra nepažeidžiama).

- Simptomai gali būti raumenų sustingimas, silpnumas, skausmas ir nuovargis. Kai kurie tipai taip pat turi specifinių simptomų.

– Ligai diagnozuoti naudojami kraujo tyrimai, EMG ir genetiniai tyrimai.

- Gydymas priklauso nuo ligos tipo ir simptomų. Tai apima kineziterapiją, vaistų vartojimą ir tam tikrų veiksnių (trigerių) vengimą.

– To išvengti neįmanoma, bet galite gauti genetinio konsultavimo pagalbos.

- Jei jaučiate šiuos simptomus, būtinai kreipkitės į gydytoją. Tinkama diagnozė ir gydymo planas jums yra labai svarbūs.

Miotonija , miotonija, raumenų sustingimas, genetinės ligos, distrofinė miotonija, distrofinė miotonija, nedistrofinė miotonija, raumenų ligos