Ar jūsų kūdikis gimęs yra šiek tiek didesnis už kitus kūdikius? Kai taip nutinka, galite džiaugtis, bet taip pat galite būti šiek tiek smalsūs, galbūt net nervingi, klausdami savęs: „Kodėl mano kūdikis toks didelis?“ Dažniausiai taip yra tiesiog todėl, kad gimėte su aukštu, sveiku kūdikiu. Tačiau labai retai tai gali sukelti reta genetinė liga. Šiandien kalbame apie vieną iš tokių ligų – Beckwith-Wiedemann sindromą (BWS) . Nebijokite išgirsti šio pavadinimo. Jei žinote apie tai, jūs ir jūsų gydytojas galite kartu dirbti, kad gerai pasirūpintumėte savo kūdikiu.
Paprastai tariant, kas yra Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS)?
Tai reta genetinė liga. Nutinka taip, kad kai kurie genai, susiję su kūdikio kūno augimu, tampa pernelyg aktyvūs. Dėl to kai kurios kūdikio kūno dalys arba visas kūnas auga greičiau nei įprastai.
Tai dar vadinama „Beckwith-Wiedemann spektru“. „Spektras“ reiškia „spektras“. Tai reiškia, kad ši būklė ne visiems kūdikiams pasireiškia vienodai. Kai kuriems kūdikiams gali pasireikšti tik vienas ar du su šia liga susiję simptomai. Kitiems kūdikiams gali pasireikšti daug simptomų. Todėl nėra dviejų vienodų kūdikių, sergančių šia liga.
Svarbu tai, kad nors nėra galutinio šios ligos išgydymo, yra labai gerų gydymo būdų simptomams kontroliuoti ir komplikacijoms išvengti. Tinkamai prižiūrint, dauguma šių vaikų gyvena normalų ir sveiką gyvenimą.
Kokie yra pagrindiniai šios būklės požymiai?
Kaip jau minėjome anksčiau, ne kiekvienas kūdikis patirs visus šiuos simptomus. Tačiau yra keletas dažnų. Gydytojas įtars BWS, jei pastebės vieną ar daugiau iš šių simptomų.
| Būdingas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Didesnis nei įprastai (makrosomija) | Gimdami jų svoris ir ūgis yra gerokai didesni nei vidutinio kūdikio. Jie yra aukštesni už kitus to paties amžiaus vaikus. Tačiau šis spartus augimas paprastai sulėtėja iki 8 metų amžiaus, o suaugus jie grįžta į normalų ūgį. |
| Didelis liežuvis (Macroglossia) | Liežuvis yra didesnis nei įprastai. Dėl to kūdikiui gali būti sunku žįsti ir vėliau kalbėti. Kartais gali kilti ir kvėpavimo sutrikimų. |
| Pilvo sienos problemos (bambos išvarža / omfalocelė) | Omfalocelė: būklė, kai kūdikio žarnos, kaip ir žarnos, išsikiša per bambą ir yra padengtos plona membrana, užuot buvusios pilvo ertmėje. Bambos išvarža: pilvo audinio išsikišimas per bambą. Tai galima koreguoti chirurginiu būdu. |
| Vienos kūno pusės padidėjimas (hemihiperplazija) | Viena kūno pusė (pvz., dešinė pusė) išauga didesnė nei kita pusė (kairė pusė). Tai gali apsiriboti visa puse arba tik viena ranka ar koja. |
| Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija) naujagimiui | Pirmosiomis dienomis ar savaitėmis po gimimo kūdikio cukraus kiekis kraujyje gali nukristi pavojingai žemai. Tinkamas šio lygio valdymas yra būtinas smegenų vystymuisi. |
| Kitos funkcijos | Gali būti pastebėta padidėjusios kepenys (hepatomegalija), inkstų sutrikimai ir mažos duobutės ar raukšlės ausų speneliuose. |
Ar tikrai turėtume bijoti vėžio rizikos?
Tai tema, kuri labiausiai gąsdina tėvus, kai kalbama apie BWS. Taip, vaikams, sergantiems BWS, yra didesnė rizika susirgti tam tikromis vaikų vėžio rūšimis (ypač Vilmso naviku, inkstų vėžiu, ir hepatoblastoma, kepenų vėžiu) nei kitiems vaikams.
Tačiau čia turime aiškiai suprasti keletą dalykų.
1. Nors rizika yra didelė, bendrai ji vis dar maža. Ši rizika paveikia maždaug 7–8 iš 100 vaikų, sergančių BWS.
2. Ši rizika didžiausia per pirmuosius 8 gyvenimo metus. Vėliau rizika gerokai sumažėja.
3. Svarbiausia – reguliarūs medicininiai patikrinimai!Kadangi gydytojai žino apie šią riziką, visi kūdikiai, sergantys BWS, reguliariai tikrinami. Paprastai pilvo ultragarsinis tyrimas ir kraujo tyrimas (AFP tyrimas) atliekami kas tris mėnesius.
Pagrindinis šių reguliarių patikrinimų privalumas yra tas, kad jei vėžys išsivysto, jį galima aptikti ankstyviausioje stadijoje. Tuomet gydymo metu visiško išgijimo tikimybė yra labai didelė. Todėl svarbiausia be reikalo to nebijoti, o laiku atlikti tyrimus, laikantis gydytojo nurodymų.
Kodėl taip vyksta? Kokios to priežastys?
To priežastis yra šiek tiek sudėtinga. Kiekviena mūsų kūno ląstelė turi kažką, vadinamą chromosomomis. Jos yra tarsi instrukcijos, kaip sukurti mūsų kūną. Sergant BWS, pakinta kelių 11 chromosomos genų, kurie kontroliuoja augimą, funkcija.
Paprastai tariant, augimą „kontroliuojantys“ genai šiek tiek nutyla, o augimą „varantys“ genai tampa aktyvesni. Tai vadinama genominiu imprintingu .
- Tai dažnai būna sutapimas: apie 85 % vaikų, sergančių BWS, šeimoje nėra šios ligos atvejų. Tai reiškia, kad šis genetinis pokytis įvyksta atsitiktinai.
- Retai paveldimas: nedidelė dalis, apie 10–15 %, gali paveldėti su šia būkle susijusį genetinį pokytį iš vieno iš savo tėvų.
- Ryšys su ART: Tyrimai parodė, kad vaikams, pradėtiems taikant pagalbines reprodukcines technologijas (ART), pvz. , apvaisinimą in vitro (IVF) , yra šiek tiek didesnė rizika susirgti tokiomis ligomis kaip BWS. Tačiau šio ryšio tyrimai vis dar vyksta.
Kaip gydytojai tai diagnozuoja? (Diagnozė)
BWS gali būti diagnozuotas prieš gimdymą arba po jo.
Prenatalinė diagnozė
Nėštumo metu atliekant ultragarsinius tyrimus , gydytojas gali įtarti BWS, jei jis ar ji mato:
- Kūdikis yra didesnis nei įprastai.
- Padidėjęs amniono skysčio kiekis aplink kūdikį (polihidramnionas)
- Placentos padidėjimas
- Inkstų padidėjimas (nefromegalija)
- Pilvo sienos problema (omfalocelė)
Jei pastebite šiuos simptomus, gydytojas gali patvirtinti būklę atlikdamas specialų genetinį tyrimą, pvz., amniocentezę (amniono skysčio tyrimą).
Po gimdymo (pogimdyminė diagnozė)
Gimus kūdikiui, gydytojas jį apžiūrės ir ieškos anksčiau aptartų fizinių požymių (didelis liežuvis, vienos kūno pusės padidėjimas ir kt.). Kilus abejonių, galima paimti kūdikio kraujo mėginį ir atlikti specialų genetinį tyrimą, siekiant patvirtinti, ar kūdikis serga BWS ir kokia jo priežastis.
Kokie yra gydymo būdai? (Gydymas)
Kadangi BWS gali paveikti daugelį skirtingų kūno dalių, kūdikio negydo tik vienas gydytojas. Kūdikiu rūpinasi specialistų komanda, įskaitant pediatrą, chirurgus ir logopedus.
Gydymas nustatomas atsižvelgiant į kūdikio simptomus.
| Problema | Gydymas ir valdymas |
|---|---|
| Žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija) | Gliukozės (cukraus druskos tirpalo) skyrimas į veną, dažnas pieno davimas ir kartais vaistų skyrimas. Tai labai gerai valdoma ligoninėje. |
| Didelis liežuvis (Macroglossia) | Specializuotų spenelių naudojimas žindymui, logopedinė terapija, CPAP aparato naudojimas, jei miego metu sunku kvėpuoti. Kai kuriems vaikams gali prireikti liežuvio mažinimo operacijos. |
| Pilvo sienos problemos (omfalocelė) | Iškart po kūdikio gimimo arba netrukus po to ištraukti organai chirurginiu būdu įstatomi atgal į pilvo ertmę, o pilvo sienelė uždaroma. |
| Vienos kūno pusės padidėjimas (hemihiperplazija) | Jei kojų ilgis skiriasi, jį galima ištaisyti naudojant specialius batus (ortopedinius įdėklus). Gydytojas nuolat stebi šį augimo tempą. |
| Vėžio rizika | Iki maždaug 8 metų amžiaus pilvo ertmės ultragarsinis tyrimas ir kraujo tyrimai (AFP) atliekami kas 3 mėnesius. |
Kokia ateitis laukia kūdikio? (Prognozė)
Tai gali būti svarbiausias klausimas, kuris jums rūpi. Nors BWS yra sudėtinga būklė, dauguma vaikų, sergančių šia liga, gyvena labai gerai, laimingai ir normaliai.
Yra keletas veiksnių, lemiančių kūdikio ateitį:
- Kokie yra kūdikio simptomai ir kiek jie sunkūs?
- Kaip greitai buvo nustatyta diagnozė.
- Ar laiku atliekami gydymo ir vėžio tyrimai.
Jei liga diagnozuojama anksti, skiriamas tinkamas gydymas ir nuolat prižiūrimas gydytojas, kūdikis gali tikėtis labai gerų rezultatų.
Kai sužinosite, kad jūsų kūdikis serga BWS, galite jaustis šokiruoti, liūdni ir išsigandę. Tai normalu. Jums gali kilti daug klausimų. Apie visa tai pasikalbėkite su savo gydytoju. Jis arba ji galės geriausiai suprasti konkrečią jūsų kūdikio būklę. Atminkite, kad nesate vieni. Yra puiki gydytojų komanda, kuri gali jums padėti. Kartu galite sukurti geriausią aplinką jūsų kūdikiui augti laimingam ir sveikam.
Žinutė namo
- Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS) yra reta genetinė liga, turinti įtakos vaiko vystymuisi. Ji ne visiems vaikams pasireiškia vienodai.
- Svarbiausi požymiai yra didesnis nei įprastai dydis, didelis liežuvis, pilvo sienos problemos ir vienos kūno pusės padidėjimas.
- Vaikams, sergantiems BWS, yra šiek tiek padidėjusi rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis vaikystėje, tačiau reguliari patikra gali juos anksti nustatyti ir visiškai išgydyti.
- Nors nėra nuolatinio šios būklės išgydymo, yra labai veiksmingų gydymo būdų kylančioms problemoms spręsti.
- Tinkamai gydant ir prižiūrint, dauguma vaikų, sergančių BWS, gyvena normalų, sveiką ir visavertį gyvenimą. Būtina glaudžiai bendradarbiauti su gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą