Ar ir jūsų raumenys silpnėja? Tai gali būti miotoninė distrofija!

Ar kada nors jautėte, kad jūsų anksčiau stiprios galūnės pamažu tirpsta ar silpsta? Arba kartais sunku išskėsti ranką, kai ką nors tvirtai laikote? Į šiuos dalykus kartais nekreipiame daug dėmesio, tačiau tai gali būti būklės, vadinamos miotonine distrofija, simptomai. Šiandien apie tai pakalbėkime išsamiau ir paprastai.

Kas yra miotoninė distrofija?

Paprastai tariant, miotoninė distrofija (DM) yra sudėtinga genetinė liga. Svarbiausia jos ypatybė yra ta, kad mūsų kūno raumenys palaipsniui atrofuojasi ir silpnėja. Sergančiųjų šia liga raumenys gali neatsipalaiduoti iš karto po naudojimo, bet gali likti susitraukę. Mes tai vadiname miotonija . Tai tarsi tvirtai laikyti durų rankeną ir bandyti ją atidaryti užtrunka.

Miotoninės distrofijos (DM) simptomai gali būti labai įvairūs. Jie gali paveikti kelias mūsų organizmo sistemas. Pavyzdžiui:

• Mūsų griaučių raumenys (raumenys, kuriuos kontroliuojame sąmoningai) ir širdies raumenys.
• Akys.
• Širdies ir kraujagyslių sistema (kraujotaka).
• Endokrininė sistema (hormoninė sistema).
• Centrinė nervų sistema (smegenys ir nugaros smegenys).

Ar yra miotoninės distrofijos tipų?

Taip, yra du pagrindiniai DM tipai:

1. 1 tipo miotoninė distrofija (DM1): ji dar vadinama Steinert'o liga . DM1 vėlgi turi keturis potipius:

• Klasikinis tipas
• Lengvas tipas
• Įgimtas tipas (esantis gimimo metu)
• Vaikystės tipas

2. 2 tipo miotoninė distrofija (DM2): Tai dar vadinama proksimaline miotonine miopatija .

Abiejų tipų simptomai kartais gali būti panašūs. Tačiau DM2 paprastai yra šiek tiek švelnesnis nei DM1, o tai reiškia, kad simptomai nėra tokie sunkūs.

Kuo skiriasi raumenų distrofija ir miotoninė distrofija?

Tai glumina daugelį žmonių. Raumenų distrofija yra paveldimų (genetinių) ligų grupė. Šiai grupei priklauso daugiau nei 30 ligų rūšių. Visos jos sukelia raumenų silpnumą. Jos priskiriamos miopatijos kategorijai – mūsų griaučių raumenų ligai. Laikui bėgant, raumenys susitraukia ir silpnėja. Dėl to sunku vaikščioti ir atlikti kasdienes užduotis. Kartais gali būti pažeista ir širdis bei plaučiai.

Miotoninė distrofijaTai liga, priklausanti anksčiau minėtai raumenų distrofijos grupei. Ypatybė ta, kad tarp raumenų distrofijų, prasidedančių suaugus, ši miotoninė distrofija yra dažniausia. (Tačiau kai kurios DM rūšys gali prasidėti ir kūdikystėje ar vaikystėje).

Kam gali išsivystyti miotoninė distrofija? Ar yra amžiaus skirtumas?

Skirtingi DM tipai gali prasidėti skirtingame amžiuje. Pažiūrėkime, kaip:

• Klasikinė 1 tipo miotoninė distrofija (klasikinė DM1): tai paprastai prasideda 20, 30 ar 40 metų amžiaus.
• Lengva 1 tipo miotoninė distrofija (lengva DM1): tai gali paveikti 20–70 metų žmones, tačiau dažniausiai pasireiškia po 40 metų amžiaus.
• Įgimta miotoninė distrofija 1 tipo (įgimta DM1): Kaip rodo žodis „įgimta“, tai tipas, kuris paveikia kūdikius. Tai reiškia, kad jis yra nuo gimimo.
• Vaikų miotoninė distrofija 1 tipo (vaikystės DM1): tai paprastai prasideda maždaug 10 metų amžiaus.
• 2 tipo miotoninė distrofija (DM2): ji taip pat prasideda suaugus. Simptomai paprastai prasideda maždaug 48 metų amžiaus.

Kaip dažna ši liga?

Miotoninė distrofija (DM) paveikia mažiausiai 1 iš 8000 žmonių visame pasaulyje. Tačiau šis skaičius gali skirtis priklausomai nuo geografinio regiono ir etninės kilmės. DM yra labiausiai paplitęs raumenų distrofijos tipas tarp europiečių kilmės žmonių.

Daugumoje populiacijų 1 tipo DM (DM1) yra dažnesnis nei 2 tipo DM (DM2).

Kokie yra miotoninės distrofijos simptomai?

Tai yra pagrindiniai DM simptomai. Jie palaipsniui blogėja laikui bėgant, tai reiškia, kad tampa sunkesni:

• Raumenų atrofija: raumenų nykimas.
• Raumenų silpnumas: sumažėjusi raumenų jėga.
• Miotonija: Apie tai jau kalbėjome anksčiau. Nesugebėjimas sąmoningai atpalaiduoti raumens. Pavyzdžiui, kai žmogus, sergantis diabetu, griebia durų rankeną, jam gali būti šiek tiek sunku ją paleisti.

Tačiau, kadangi DM pažeidžia skirtingas kūno dalis, gali pasireikšti ir įvairių kitų simptomų. Šių simptomų sunkumas ir jų atsiradimo greitis priklauso nuo DM tipo.

Klasikinės miotoninės distrofijos 1 tipo simptomai

Šio tipo simptomai prasideda suaugus. Miotonija yra pagrindinis simptomas, kuris pirmiausia pastebimas. Ji labiau pastebima po poilsio ir gali šiek tiek susilpnėti po raumenų aktyvumo.

Kiti simptomai yra šie:

• Distalinis raumenų silpnumas:Tai reiškia, kad raumenys, esantys toliau nuo kūno centro (pvz., rankų ir kojų raumenys), susilpnėja. Dėl to sunku atlikti subtilias užduotis rankomis (pvz., užsisegti sagas, rašyti). Taip pat sunku vaikščioti dėl būklės, vadinamos pėdos nukarimu (tarsi pėdos apačia slystų žeme).
• Dėl veido raumenų atrofijos veidas įgauna ploną, smailią formą (miopatinis veidas) .
• Širdies laidumo sutrikimai.

Įgimtos miotoninės distrofijos 1 tipo simptomai

Kadangi šis tipas yra gimimo metu, kūdikis gali pasireikšti kai kuriais simptomais dar būdamas įsčiose:

• Sumažėjęs vaisiaus judrumas gimdoje.
• Polihidramnionas yra per didelis amniono skysčio kiekis aplink vaisių nėštumo metu.
• Klubinė pėda ( pėda pasukta į vidų).
• Ventrikulomegalija (smegenų skilvelių padidėjimas) (dėl smegenų skysčio kaupimosi).

Simptomai, pasireiškiantys vaikams ir suaugusiesiems po gimdymo:

• Viršutinė lūpa atrodo kaip palapinė dėl veido raumenų silpnumo.
• Nerišli kalba (dizartrija) .
• Intelekto sutrikimai.
• Vietoj miotonijos atsiranda sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija) .

Lengvos miotoninės distrofijos 1 tipo simptomai

Šio tipo simptomai paprastai prasideda nuo 20 iki 70 metų amžiaus. Jie apima:

• Lengvas raumenų silpnumas.
• Miotonija (miotonija).
• Katarakta .

Vaikų miotoninės distrofijos 1 tipo simptomai

Šio tipo simptomai paprastai prasideda maždaug 10 metų amžiaus. Jie apima:

• Mokymosi sunkumai ir psichosocialinės problemos (pvz., šeimos problemos, depresija, nerimas).
• Nerišli kalba.
• Rankų raumenų miotonija.
• Širdies laidumo sutrikimai.

2 tipo miotoninės distrofijos simptomai

2 tipo DM simptomai paprastai prasideda suaugus ir gali skirtis.

Simptomai gali būti šie:

• Raumenų silpnumas arba įsitempimas kūno centre (pvz., raumenys aplink klubus ir pečius).
• Miofascialinis skausmas (raumenų ir jungiamojo audinio skausmas) .
• Ankstyva kataraktos pradžia (iki 50 metų).
• Įvairaus laipsnio miotonija atsiranda, kai ranka suima ką nors.
• Klausos sutrikimas.

Skausmas yra pagrindinis DM2 sergančių žmonių nusiskundimas. Šie žmonės skundžiasi skausmu pilvo srityje, griaučių raumenyse ir fizinio krūvio metu.

Kas sukelia miotoninę distrofiją?

Miotoninė distrofija (DM) yra genetinė liga , tai reiškia, kad ji perduodama iš tėvų vaikams per genus.

1 tipo cukrinį diabetą (DM1) sukelia DMPK geno mutacijos (pokyčiai) . 2 tipo cukrinį diabetą (DM2) sukelia CNBP geno mutacijos .

Panašūs abiejų genų, DMPK ir CNBP, struktūros pokyčiai sukelia DM1 ir DM2. Abiem atvejais DNR dalis kartojasi daug kartų nenormaliai. Tai sukuria nestabilų geno regioną. Kuo daugiau kartų ši DNR dalis kartojasi nenormaliai, tuo sunkesni tampa DM simptomai.

Moksliniai duomenys rodo, kad šių nenormalių DNR pasikartojimų gaminama informacinės RNR perteklius yra toksiškas. Tai sutrikdo įvairių baltymų gamybą ląstelėse, o tai sukelia miotoninės distrofijos simptomus įvairiuose organuose.

Kaip ši liga perduodama iš kartos į kartą (miotoninės distrofijos paveldėjimas)

Abu DM tipai paveldimi autosominiu dominantiniu būdu. Pagal šį modelį, norint, kad liga būtų perduota vaikui, tik vienam iš tėvų reikia turėti paveiktą geną. Pusė vaikų, kurių tėvas turi autosominį dominantinį požymį, paveldės šį požymį.

Kadangi 1 tipo miotoninė distrofija (DM1) perduodama iš vienos kartos į kitą, ligos pradžios amžius paprastai tampa jaunesnis, o simptomai sunkėja. Šis reiškinys vadinamas anticipacija . Tarsi liga „greitėtų“ iš vienos kartos į kitą.

Kaip diagnozuojama miotoninė distrofija? (Diagnozė)

Jei jaučiate DM simptomus, gydytojas pirmiausia jus apžiūrės ir paklaus apie:

• Jūsų asmeninė ligos istorija.
• Šeimos ligos istorija, ypač ar kas nors šeimoje serga diabetu.
• Jūsų simptomai.

Po to gali būti atlikti kai kurie medicininiai tyrimai, siekiant patvirtinti DM diagnozę.

Kokie testai atliekami?

Genetiniai tyrimai gali patvirtinti DM diagnozę. Šie tyrimai ieško DMPK geno (DM1 atveju) arba CNBP geno (DM2 atveju) mutacijų.

Jei gydytojas įtaria, kad sergate diabetu ar kita liga, prieš nukreipdamas jus genetiniams tyrimams, jis gali atlikti vieną ar kelis iš šių tyrimų:

• Kreatino kinazės kraujo tyrimas: kreatinkinazė yra fermentas, daugiausia randamas širdyje ir griaučių raumenyse. Kai šios raumenų ląstelės yra pažeistos, šis fermentas kaupiasi kraujyje. Žmonėms, sergantiems lengvu diabetu, šis lygis gali būti tik šiek tiek padidėjęs arba normalus.
• Elektromiograma (EMG):Šio tyrimo metu į raumenį įkišamas plonas adatos formos elektrodas ir matuojamas raumenų skaidulų elektrinis aktyvumas. Sergančiųjų diabetu raumenų elektrinis aktyvumas paprastai būna didelis ir mažas, net kai jie ramybės būsenoje.
• Raumenų biopsija: Šiuo atveju gydytojas paima nedidelį audinio mėginį iš jūsų raumens ir jį tiria mikroskopu, kad pamatytų, ar yra DM požymių.

Ar bus atliekami papildomi tyrimai patvirtinus ligą?

Taip, jei šie tyrimai patvirtina DM, gydytojas gali rekomenduoti atlikti tolesnius tyrimus, kad patikrintų tam tikrų organų, kuriuos gali paveikti DM, funkciją. Pavyzdžiui:

• Elektrokardiogramos (EKG) tyrimas širdies veiklai patikrinti.
• Plaučių funkcijos tyrimas, siekiant patikrinti, ar nėra neuromuskulinių kvėpavimo problemų.
• Miego tyrimas , skirtas obstrukcinei miego apnėjai ir per dideliam mieguistumui dienos metu patikrinti.

Ar yra miotoninės distrofijos gydymas?

Deja, miotoninė distrofija (DM) vis dar neišgydoma. Todėl pagrindiniai gydymo tikslai yra šie:

• Simptomų valdymas.
• Išlaikyti aukščiausią gyvenimo kokybės ir nepriklausomybės lygį.

Kadangi DM pažeidžia skirtingas kūno dalis, gydymas gali skirtis priklausomai nuo jūsų simptomų. Tai gali būti:

• Vaistai, skirti sumažinti nuolatinę miotoniją. Pavyzdžiui, natrio kanalų blokatoriai , tokie kaip meksiletinas , tricikliniai antidepresantai , benzodiazepinai arba kalcio antagonistai .
• CPAP aparatas miego apnėjos prevencijai.
• Stimuliatoriai, tokie kaip metilfenidatas, skirti per dideliam mieguistumui dienos metu.
• Kataraktos operacija yra operacija, kurios metu pašalinama katarakta, trukdanti regėjimui.
• Diabeto gydymas. Tam gali prireikti tablečių ir (arba) insulino . Sergantiems cukriniu diabetu yra padidėjusi diabeto išsivystymo rizika dėl atsparumo insulinui .
• Testosterono terapija vyrų hipogonadizmui gydyti. Vyrams, sergantiems DM1, dažnai pasireiškia žemas testosterono lygis ir erekcijos disfunkcija .

Kineziterapija ir ergoterapija yra svarbūs gydymo būdai, siekiant maksimaliai padidinti diabetu sergančių žmonių savarankiškumą. Jos gali padėti sustiprinti raumenis ir išmokti naujų būdų atlikti kasdienes užduotis. Savarankiškumą taip pat galite išlaikyti naudodami pagalbines priemones (pvz., įtvarus, lazdas, neįgaliojo vežimėlius).

Logopedinė kalbos patologija (LLP) gali padėti esant rijimo sutrikimams (disfagijai) ir nerišliai kalbai (dizartrijai) .

Ar galima išvengti miotoninės distrofijos vystymosi?

Kadangi DM yra paveldima liga, nėra nieko, ką galite padaryti, kad jos išvengtumėte.

Prieš susilaukdami vaiko, jei nerimaujate dėl diabeto ar kitų genetinių ligų perdavimo savo vaikams rizikos, pasitarkite su gydytoju apie genetinį konsultavimą .

Kokia šios ligos prognozė?

Miotoninės distrofijos (DM) prognozė priklauso nuo ligos tipo ir amžiaus, kada prasideda simptomai. Paprastai, jei simptomai prasideda anksčiau, baigtis gali būti mažiau palanki, o gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.

Apie 50 % žmonių, sergančių DM1, iki mirties judėjimui reikės neįgaliojo vežimėlio. Žmonėms, sergantiems DM2, judėjimui pagalbinių įrenginių paprastai nereikia, nes jų simptomai yra lengvi.

Kokia yra miotoninės distrofijos sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Vidutinė DM sergančio žmogaus gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos tipo.

• Tarp kūdikių, sergančių įgimtu DM1, naujagimių mirtingumas yra apie 18 %. Apie 25 % sergančiųjų įgimtu DM1 miršta nesulaukę 18 mėnesių amžiaus, o apie 50 % – nesulaukę 30 metų amžiaus.
• Žmonės, sergantys lengvu DM1, paprastai gyvena normaliai.
• Žmonės, sergantys klasikiniu DM1, gyvena trumpiau nei dauguma gyventojų.

Ar miotoninė distrofija gali būti mirtina?

Taip, miotoninė distrofija (DM) gali būti mirtina. Tačiau amžius, kada įvyksta mirtis, priklauso nuo ligos tipo. Pagrindinė mirties priežastis sergant DM yra su neuromuskuliniu sutrikimu susijęs kvėpavimo nepakankamumas . Širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos taip pat gali būti mirties priežastis.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją dėl miotoninės distrofijos?

Jei jaučiate DM simptomus, tokius kaip raumenų silpnumas ir miotonija, būtinai kreipkitės į gydytoją.

Jei sergate diabetu (CD), turėtumėte reguliariai susitikti su savo medicinos komanda, kad įsitikintumėte, jog dabartinis gydymo planas veikia tinkamai.

Kai jūs ar jūsų vaikas gaunate naują diagnozę, gali būti sunku susitaikyti. Tačiau atminkite, kad ne visi, sergantys miotonine distrofija (DM), kenčia vienodai. Geriausia, ką galite padaryti, tai pasikalbėti su specialistu, kuris tiria ir gydo DM. Jis gali papasakoti apie gydymo galimybes ir atsakyti į visus jūsų klausimus.

Apibendrindami prisiminkime, apie ką kalbėjome (žinutė namo)

• Miotoninė distrofija (DM) yra genetinė liga , daugiausia sukelianti raumenų silpnumą ir nykimą.
• Miotonija yra būklė, kai raumenims sunku atsipalaiduoti po naudojimo.
• Yra du pagrindiniai DM tipai: DM1 ir DM2 . DM1 turi ir kitų potipių.
• Simptomai gali skirtis priklausomai nuo DM tipo ir nuo žmogaus iki žmogaus.
• Taip yra dėl mutacijų genuose.
• Liga diagnozuojama atlikus genetinius ir kitus tyrimus.
• Nors visiško išgydymo nėra, yra gydymo būdų, kurie gali valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
• Jei abejojate, nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos. Ankstyva diagnostika labai svarbi.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Būkite sveiki!

Miotoninė distrofija, raumenų silpnumas, genetinės ligos, miotoninė distrofija, raumenų ligos, diabetinė miopatija, neurologinės ligos