Jei esate mama, kuri netrukus turės kūdikį, jūsų gydytojas galėjo jums papasakoti apie įvairius tyrimus. Tarp jų galbūt esate girdėjusi apie testą, vadinamą „NIPT“. Daugelis mamų šiek tiek išsigąsta išgirdusios šį pavadinimą. Kyla tokie klausimai kaip „Kas tai?“, „Ar tai pakenks kūdikiui?“. Taigi, šiandien rasime paprastus atsakymus į visus jūsų klausimus apie šį NIPT testą.
Kas yra šis NIPT testas?
Paprastai tariant, NIPT yra atrankinis testas , kuriuo nėštumo metu tikrinama chromosomų sutrikimų rizika vaisiui. Jis labai paprastas. Jis atliekamas kaip ir įprastas kraujo tyrimas, paimant kraujo mėginį iš motinos rankos.
Įsivaizduokite, kad nėštumo metu jūsų kraujyje yra mažų kūdikio DNR fragmentų kartu su jūsų DNR. Mes tai vadiname „ląsteline DNR (cfDNR)“. Taigi, NIPT testo metu tiriami šie jūsų kūdikio DNR fragmentai jūsų kraujo mėginyje ir gaunamas tam tikras supratimas apie kūdikio genetinę informaciją.
Svarbiausia, kad tai tik tyrimas. Tai reiškia, kad jis tik pasako, ar jums gresia tam tikra liga. Tai nėra diagnozė . Jis taip pat gali pasakyti kūdikio lytį (berniukas ar mergaitė).
Ką rodo NIPT testas?
Šis tyrimas negali aptikti visų genetinių ligų, tačiau gali padėti nustatyti kelių dažnų chromosomų anomalijų riziką.
| Patikrinta būklė | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Dauno sindromas (Dauno sindromas - 21-oji trisomija) | Būklė, kurią sukelia vienos papildomos (trijų) 21 chromosomos kopijos buvimas vietoj dviejų. |
| Edvardso sindromas (Edvardso sindromas - 18-oji trisomija) | Būklė, kurią sukelia trijų, o ne dviejų chromosomų buvimas, 18. |
| Patau sindromas (13-oji trisomija) | Būklė, kurią sukelia trijų, o ne dviejų chromosomų buvimas, 13. |
| Lyties chromosomų sutrikimai | Normalaus X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčiai. Pavyzdžiai: Turnerio sindromas, Klinefelterio sindromas. |
Ne visi NIPT tyrimai atsižvelgia į visus šiuos rodiklius, todėl svarbu pasikalbėti su gydytoju, kad tiksliai sužinotumėte, ko ieškos jūsų NIPT tyrimas.
Kodėl atliekamas šis NIPT testas? Kam jis geriausiai tinka?
Pagrindinis šio tyrimo tikslas – iš anksto nustatyti, ar negimusiam vaikui gresia tam tikra genetinė liga. Anksčiau šis tyrimas buvo rekomenduojamas tik didelės rizikos nėščiosioms. Tai yra:
- Motina, anksčiau turėjusi vaiką su chromosomų anomalijomis.
- Jei skenavimo metu kūdikiui pastebimi kokie nors sutrikimai.
- Jei ankstesnis tyrimas parodė kokią nors riziką.
Vis dėlto naujausia rekomendacija yra ta, kad bet kuriai nėščiai moteriai, norinčiai atlikti šį tyrimą, turėtų būti suteikta galimybė tai padaryti, nepaisant rizikos. Tai visiškai jūsų nuožiūra.
Koks yra geriausias laikas laikyti šį testą?
NIPT galima atlikti bet kuriuo metu po 10 nėštumo savaičių . Paprastai jį galima atlikti iki pat gimdymo.
Taip yra todėl, kad iki 10 savaičių jūsų kraujyje nėra pakankamai vaisiaus DNR. Todėl sunku gauti tikslų rezultatą, jei tai darote iki 10 savaičių.
Kiek tikslus ir saugus yra NIPT testas?
Tikslumas
Šio metodo tikslumas yra labai didelis. Jis ypač tikslus nustatant Dauno sindromą, jo tikslumas siekia beveik 99 % . Kitų būklių atveju tikslumas gali būti šiek tiek mažesnis. Tačiau, palyginti su kitais prenataliniais tyrimais (pvz., keturių gonorūgščių tyrimu), klaidingai teigiamų NIPT testo rezultatų tikimybė yra labai maža.
Saugumas
Tai didžiausia problema, su kuria susiduria daugelis mamų.
Šis tyrimas nekelia jokios rizikos kūdikiui.Tai 100 % saugu, nes atliekama tik su motinos krauju. Tai jokiu būdu neturi įtakos kūdikiui.
Ką sako rezultatai?
Paprastai rezultatų gavimas trunka apie dvi savaites. Kai gausite rezultatus, jie pasakys maždaug taip:
- Maža rizika / Neigiama: tai reiškia, kad jūsų kūdikiui yra labai maža tikimybė susirgti tiriamomis ligomis.
- Didelė rizika / teigiama: tai reiškia, kad jūsų kūdikiui gali būti tam tikra tikimybė susirgti viena ar keliomis ištirtomis ligomis.
„Didelės rizikos“ rezultatas nereiškia, kad kūdikis neabejotinai serga šia liga. Tai tiesiog reiškia, kad rizika yra ir kad reikia atlikti tolesnius tyrimus , siekiant patvirtinti , ar liga yra.
Jei rizika didelė, ką daryti toliau?
Jei taip, gydytojas rekomenduos diagnostinius tyrimus, kurie suteiks jums galutinį atsakymą „taip“ arba „ne“ .
- Amniocentezė: tyrimas, kurio metu paimamas nedidelis kiekis skysčio (amniono skysčio), supančio kūdikį. Paprastai tai galima atlikti po 15 savaičių.
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): tyrimas, kurio metu iš kūdikio placentos paimamas labai mažas ląstelių mėginys. Tai paprastai atliekama nuo 10 iki 13 savaičių.
Jūsų gydytojas papasakos daugiau apie šiuos tyrimus.
Kaip nuspręsti, ar laikyti šį testą, ar ne?
Šio testo atlikti neprivalote. Tai visiškai asmeninis jūsų ir jūsų šeimos sprendimas. Kad galėtumėte priimti šį sprendimą, užduokite sau šiuos klausimus:
- Kaip jausčiausi, jei toks testas duotų „rizikos“ rezultatą?
- Jei taip, ar sutikčiau atlikti patvirtinamąjį tyrimą, pvz., amniocentezę ar centrinės širdies ir kraujagyslių sistemos tyrimą?
- Jei anksti sužinosiu, kad mano kūdikis turi genetinę ligą, ar tai turės įtakos mano sprendimams?
- Ar žinojimas apie šią informaciją sukels man liūdesį ar nerimą? Ar tai padės man protiškai ir fiziškai pasiruošti rūpintis kūdikiu?
- Ar išankstinis šių dalykų žinojimas padės gydytojams tinkamai pasirūpinti kūdikiu po gimdymo?
Gavę atsakymus į šiuos klausimus, atvirai pasikalbėkite su savo gydytoju ir priimkite geriausią sprendimą.
Žinutė namo
- NIPT yra labai saugus tyrimas, atliekamas su nėščios motinos krauju ir nekenkia kūdikiui.
- Tai susiję su genetinių ligų, tokių kaip Dauno sindromas, rizika . Tai nėra galutinė diagnozė.
- Šį tyrimą galima atlikti bet kuriuo metu po 10 nėštumo savaičių .
- Nesijaudinkite, jei rezultatas rodo „Didelės rizikos“. Tai reiškia, kad ligai patvirtinti reikia atlikti daugiau tyrimų.
- Ar nuspręsite atlikti šį tyrimą, ar ne, yra visiškai jūsų asmeninis sprendimas. Visus jums rūpimus klausimus aptarkite su savo gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą