Ar jūsų kūdikio inkstai neveikia tinkamai? Būkime atidūs šiam Potterio sindromui!

Jei esate būsima mama, tikriausiai labai nerimaujate dėl savo kūdikio sveikatos, tiesa? Normalu suabejoti, ar jūsų kūdikis gerai auga įsčiose ir ar viskas klostosi gerai. Šiandien kalbėsime apie labai retą būklę, galinčią paveikti kūdikius. Ji vadinama Potterio sindromu. Tai išgirdę galite nerimauti, tačiau labai svarbu apie tai žinoti.

Paprastai tariant, kas yra Potterio sindromas?

Gerai, panagrinėkime. Potterio sindromas, kartais vadinamas Potterio seka , yra reta būklė, paveikianti kūdikio vystymąsi jam esant gimdoje. Pagrindinė šios būklės priežastis yra ta, kad kūdikio inkstai netinkamai išsivysto arba jų funkcija yra sutrikusi . Ar žinojote, kad kūdikiui esant gimdoje, aplink jį yra daug vaisiaus vandenų. Inkstai atlieka svarbų vaidmenį kontroliuojant šių vaisiaus vandenų kiekį. Taigi, kai inkstai neveikia tinkamai, šių vaisiaus vandenų kiekis sumažėja. Tai gydytojai vadina oligohidramnionu.

Deja, kartais kūdikis gimsta be abiejų inkstų. Tai būklė, vadinama „dvipuse inkstų ageneze“, kuri gali būti mirtina. Tačiau kai kurie kūdikiai gali išgyventi, jei jų simptomai yra lengvi arba jei skysčių netekimas nėra didelis. Tačiau šiems kūdikiams senstant gali išsivystyti lėtinės plaučių ir inkstų ligos.

Kas greičiausiai nukentės nuo šios situacijos?

Iš tiesų, ši būklė, vadinama Potterio sindromu, gali paveikti bet kurį kūdikį, nes ji yra tiesiogiai susijusi su nepakankamu amniono skysčių kiekiu. Tačiau kai kurie tyrimai parodė, kad berniukams ši būklė yra šiek tiek didesnė .

Ar Potterio sindromas yra paveldimas?

Tai šiek tiek sudėtinga. Potterio sindromas nėra genetinė liga. Tačiau yra keletas ligų, kurios gali jį sukelti. Pažvelkime, kas jos yra:

• Policistinė inkstų liga: ji gali būti paveldima iš motinos arba tėvo (autosominė dominantinė) arba iš abiejų tėvų (autosominė recesyvinė). Dėl to inkstuose susidaro cistos.
• Inkstų agenezė: tai inkstų vystymosi sutrikimas. Kartais tai gali sukelti FGF20 arba GREB1L genų mutacijos. Ši būklė gali būti paveldima autosominiu dominantiniu arba autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad kūdikis turi paveldėti šią genetinę mutaciją iš vieno arba abiejų tėvų.
• Sporadiniai genetiniai pokyčiai: kartais atsitiktinis genetinis pokytis gali sukelti Potterio sindromą, net jei niekas šeimoje anksčiau neturėjo šios būklės.

Kaip dažna ši būklė?

Potterio sindromas yra labai reta liga . Manoma, kad ji pasireiškia tik vienam iš 4000–10 000 gimusių kūdikių. Todėl neišsigąskite išgirdę apie tai. Tačiau svarbu būti budriems.

Kaip Potterio sindromas veikia kūdikio kūną?

Tai svarbiausia. Potterio sindromas paveikia kūdikio vidaus organų, ypač inkstų, vystymąsi ir funkciją . Kaip žinote, inkstai yra svarbūs organai, kurie pašalina atliekas ir skysčių perteklių iš mūsų organizmo. Kai kūdikis yra įsčiose, inkstai gamina šlapimą. Šis šlapimas perdirbamas kaip amniono skystis.

Taigi, jei kūdikio inkstai neveikia tinkamai, jie negamins pakankamai amniono skysčio, kuris juos apgaubtų. Šis amniono skystis yra tai, kas supa kūdikį. Kai šio skysčio netenkama, tai paveikia kūdikio organų ir kūno vystymąsi. Kitaip tariant, organai neišsivysto iki galo . Tada tie organai negali tinkamai atlikti savo funkcijų. Tai sukelia gyvybei pavojingus simptomus.

Kokie yra Potterio sindromo simptomai?

Potterio sindromo simptomai gali skirtis priklausomai nuo kūdikio, o būklės sunkumas taip pat gali skirtis. Šie simptomai taip pat gali paveikti nėštumą, o tai gali sukelti priešlaikinį gimdymą .

Amniono skysčio trūkumas

Nėštumo metu kūdikį supa skaidrus, gelsvas skystis. Tai yra vaisiaus vandenys. Jie apsaugo kūdikį ir suteikia jam erdvės augti. Jie veikia kaip barjeras tarp gimdos sienelės ir kūdikio. Kūdikiams, sergantiems Potterio sindromu, šio vaisiaus vandenų nepakanka, todėl gimdos sienelės spaudimas turi įtakos kūdikio augimui.

Ypatingos veido ir kūno savybės

Dėl vaisiaus vandenų trūkumo atsirandantis spaudimas veikia kūdikio kūno vystymąsi. Dėl to gali atsirasti specifinių veido bruožų. Tai vadinama „Poterio facija“ . Šie bruožai yra:

• Smakras netinkamai išsivystęs (atrodo, kad yra į vidų pasuktas).
• Raukšlės atsiradimas po apatine lūpa.
• Akys išdėstytos toli viena nuo kitos.
• Nahos tiltas sugriuvo.
• Žemai išsidėsčiusios ausys ir sumažėjusi kremzlė ausyse.
• Odos raukšlės akių kampučiuose.

Šis spaudimas taip pat gali paveikti kitų kūdikio kūno dalių vystymąsi. Pavyzdžiui:

• Rankų ir kojų trumpumas.
• Nesugebėjimas tinkamai ištiesinti ir ištiesinti sąnarių ir jų sustingimas (kontraktūros).
• Kūdikio dydis yra mažas, palyginti su nėštumo amžiumi.

Neišsivystę arba deformuoti organai

Simptomai, paveikiantys organus, yra labiausiai pavojingi gyvybei.Sergant Potterio sindromu, kūdikio vystymasis yra sutrikęs, todėl vidaus organai negauna reikiamų nurodymų ar laiko, kad tinkamai vystytųsi. Dėl to gali pasireikšti šie simptomai:

• Įgimtos širdies ligos.
• Akių ligos (pvz., katarakta, lęšiuko išnirimas).
• Inkstų ligos (lėtinis inkstų nepakankamumas, inkstų agenezė, policistinė inkstų liga).
• Plaučių ligos (lėtinė plaučių liga, kvėpavimo sutrikimas).

Nenormalus inkstų vystymasis taip pat turi įtakos naujagimio išskiriamo šlapimo kiekiui. Tai taip pat simptomas, į kurį gydytojai atkreipia dėmesį diagnozuodami Potterio sindromą.

Kokios yra Potterio sindromo priežastys?

Yra keletas veiksnių, galinčių sukelti Potterio sindromą. Jie yra šie:

• Inkstai netinkamai išsivystę arba inkstų nebuvimas.
• Policistinė inkstų liga.
• Slyvų pilvo sindromas (slyvų pilvo sindromas / Eagle-Barrett sindromas)
• Šlapimo takų užsikimšimai.
• Amniono skysčio nutekėjimas dėl vaisiaus membranų plyšimo.
• Nekontroliuojamos motinos ligos, pavyzdžiui, 1 tipo diabetas.

Šie simptomai, ypač tie, kurie paveikia inkstus, atsiranda dėl to, kad gimdoje nėra pakankamai amniono skysčio, kad apgaubtų kūdikį .

Kodėl mažėja šio amniono skysčio?

Panagrinėkime tai šiek tiek išsamiau. Pagrindinė priežastis yra nenormalus inkstų augimas .

Ar žinojote, kad nėštumo metu jūsų kūdikis plaukioja skaidriame, gelsvame skystyje, vadinamame amniono skysčiu. Šis skystis apsaugo jūsų kūdikį ir padeda jam augti viso nėštumo metu? Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu šis amniono skystis sudarytas iš vandens ir jūsų kūno maistinių medžiagų. Jūsų kūdikis geria šį amniono skystį. Nuo 16 iki 20 savaičių jūsų kūdikis pradeda prisidėti prie šio amniono skysčio. Iš kur jūs tai žinote? Šlapindamasis! Jūsų kūdikis geria šį skystį ir vėliau jį išskiria su šlapimu. Tai vyksta ciklo metu.

Taigi, jei jūsų kūdikiui pasireiškia Potterio sindromas, jo šlapimą gaminantys organai, t. y. inkstai, nėra tinkamai išsivystę, jų trūksta arba jie neveikia. Kadangi kūdikis negali šlapintis, jis negali prisidėti prie vaisiaus vandenų kiekio, kuris jį apsaugo. Štai kodėl gimdoje yra mažiau vaisiaus vandenų.

Ar yra įvairių tipų Potterio sindromo?

Taip, gydytojai išskiria skirtingus Potterio sindromo tipus, priklausomai nuo simptomų, kurie veikia inkstus.

• Klasikinis Potterio sindromas: tai labiausiai paplitęs tipas. Jis pasireiškia, kai kūdikis gimsta be abiejų inkstų.
• I tipo Potterio sindromas:Šio tipo būklę sukelia būklė, vadinama policistine inkstų liga, kuri paveldima iš abiejų tėvų ir yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Sergant šia liga, inkstuose susidaro cistos.
• II tipo Potterio sindromas: Šio tipo sindromą sukelia inkstų vystymosi sutrikimai, atsirandantys gimdoje nėštumo metu.
• III tipo Potterio sindromas: jį taip pat sukelia policistinė inkstų liga, kaip ir I tipo. Tačiau jis paveldimas tik iš vieno iš tėvų (autosominis dominantinis).
• IV tipo Potterio sindromas: Šio tipo sindromą sukelia šlapimo takų obstrukcija (obstrukcinė uropatija) dėl nenormalaus kūdikio augimo gimdoje.

Kaip diagnozuojamas Potterio sindromas?

Potterio sindromą galima diagnozuoti nėštumo metu atliekant prenatalinį tyrimą . Vienas iš požymių, kad galite sirgti šia liga nėštumo metu, yra vaisiaus vandenų trūkumas aplink kūdikį. Gydytojas tai nustatys ultragarso tyrimo metu. Jis taip pat ieškos fizinių simptomų, tokių kaip sąnarių sustingimas (kontraktūros).

Jei tai neaptinkama prieš gimstant kūdikiui, gydytojas atliks fizinę apžiūrą po kūdikio gimimo, kad patikrintų, ar nėra simptomų. Šie simptomai yra šie:

• Labai mažas šlapimo išsiskyrimas.
• Turintys specifinius veido bruožus.
• Sunkumas kvėpuoti.

Kokie testai atliekami tam patvirtinti?

Gydytojas gali atlikti kelis tyrimus, kad patvirtintų diagnozę:

• Genetinis kraujo tyrimas , siekiant nustatyti geną, atsakingą už simptomus.
• Patikrinkite vaiko plaučius, inkstus ir šlapimo takus vaizdo tyrimais, tokiais kaip rentgeno nuotrauka, MRT arba ultragarsas .
• Kraujo ar šlapimo tyrimai elektrolitų ir fermentų lygiui nustatyti.
• Echokardiogramos tyrimas, skirtas širdies ligų požymiams patikrinti.

Kokie yra gydymo būdai?

Potterio sindromo gydymas priklauso nuo plaučių ir širdies komplikacijų (plaučių hipoplazijos), paveikiančių jūsų vaiką, sunkumo, taip pat nuo galimų vaiko inkstų funkcijos palaikymo galimybių.

Pagalvokite, jūsų augantis kūdikis per visą nėštumą turi būti apsuptas amniono skysčių, kad tinkamai išsivystytų jo plaučiai. Jei kūdikio krūtinė per ilgai bus perpildyta, jis gali prarasti pakankamai plaučių audinio, kad išgyventų po gimimo.

Naujagimio, kuriam nustatytas visiškas inkstų nepakankamumas, gydymas gali būti labai sudėtingas. Kai kuriais atvejais intensyviosios terapijos intervencijos yra ribotos, o naujagimių paliatyvioji priežiūra naudojama siekiant išlaikyti kūdikį ir tėvus kartu ir suteikti kūdikiui komfortą.Metodologinis gydymas gali būti išeitis.

Jei jūsų kūdikis išgyvena po gimimo, gydymas daugiausia bus skirtas gyvybei pavojingų simptomų prevencijai. Šie gydymo būdai gali apimti:

• Kvėpavimo palaikymo įrangos (pvz., dirbtinės plaučių ventiliacijos aparato ) naudojimas.
• Palaikomieji vaistai, padedantys plaučių funkcijai.
• Chirurgija, skirta pašalinti arba pašalinti šlapimo takų užsikimšimus.
• Chirurgija, siekiant pagerinti maitinimą taikant IV mitybos terapiją, nazogastrinį vamzdelį arba maitinimo vamzdelį.
• Dializė – tai gydymas, skirtas pašalinti toksinus, kurie kaupiasi kraujyje dėl inkstų sutrikimų. Jei dializės gydymas po kelerių metų nesėkmingas, gydytojas gali rekomenduoti inkstų transplantaciją .

Priklausomai nuo to, kada diagnozuojama jūsų kūdikio liga, gydymas gali būti pradėtas nėštumo metu. Jums taip pat gali būti taikomas tiriamasis gydymas, pvz. , amniono infuzija, kurios metu į vaisiaus vandeną įpilama skysčio, kad būtų pakeistas skystis aplink jūsų kūdikį. Šis gydymas geriausiai veikia iki 22 nėštumo savaičių.

Ar galima išvengti Potterio sindromo?

Deja, nėra jokio būdo užkirsti kelią Potterio sindromui .

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga Potterio sindromu?

Potterio sindromo išgydyti negalima . Daugeliu atvejų, jei ši būklė diagnozuojama ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, gydytojas gali suplanuoti saugų gimdymą ir skirti gydymą, kuris padėtų jūsų kūdikiui išgyventi po gimimo.

Potterio sindromo simptomai kelia pavojų gyvybei. Tačiau, nebent jūsų kūdikio plaučiai ir inkstai būtų smarkiai pažeisti, jūsų kūdikio prognozė gali būti šiek tiek geresnė.

Kadangi gydymas pradedamas iškart po gimimo, ne visi gydymo būdai yra sėkmingi. Ankstyvuoju gyvenimo laikotarpiu jiems gali tekti atlikti kelias operacijas.

Kokia yra kūdikio, sergančio Potterio sindromu, gyvenimo trukmė?

Kūdikiai, kuriems diagnozuotas Potterio sindromas, gali gyventi labai trumpą laiką . Tai kiekvienam skirtingai ir priklauso nuo simptomų. Jei simptomai yra sunkūs ir jei pažeisti pagrindinių organų, tokių kaip širdis, plaučiai ir inkstai, vystymasis ir funkcija, prognozė nėra gera. Dauguma kūdikių neišgyvena pirmųjų kelių gyvenimo dienų . Lengvais atvejais, kai simptomai nėra tokie sunkūs ir organai nėra labai paveikti, gyvenimo trukmė gali būti šiek tiek ilgesnė.

Gydytojas su jumis aptars jūsų kūdikio diagnozės riziką ir rekomenduos gydymą, kuris prailgintų jo gyvenimą. Jei jūsų kūdikio diagnozė sunki, paliatyvioji pagalba gali padėti jums susidoroti su artimo žmogaus netekties sielvartu.Taip pat gali būti rekomenduojamas sielvarto ar netekties konsultavimas.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei nėštumo metu pastebėjote kokių nors pokyčių, ypač jei jūsų kūdikis staiga nustoja judėti po to, kai gerai judėjo , nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Jūsų kūdikis gali gimti anksčiau nei tikėtasi. Todėl labai svarbu reguliariai atlikti prenatalinius tyrimus pas gydytoją, kad pasiruoštumėte kūdikio gimimui.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Tokiu metu normalu turėti daug klausimų galvoje. Pabandykite užduoti savo gydytojui šiuos klausimus:

• Kokia yra pagrindinė mano kūdikio diagnozės priežastis?
• Ar man reikės operacijos po kūdikio gimimo?
• Koks šalutinis poveikis vartojant jūsų rekomenduojamą gydymą?
• Koks yra saugiausias būdas pagimdyti kūdikį, sergantį Potterio sindromu?
• Ką galiu padaryti, kad padėčiau savo kūdikiui išgyventi?

Susitaikyti su žinia, kad jūsų kūdikis gali neišgyventi gyvybei pavojingos diagnozės, gali būti labai traumuojanti ir sunki patirtis. Gydytojas glaudžiai bendradarbiaus su jumis, kad nustatytų jūsų kūdikio diagnozę. Jis užtikrins, kad jūsų kūdikis būtų saugus ir kad jam būtų suteiktas greitas gydymas simptomams palengvinti po gimimo.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Potterio sindromas yra išties širdį verianti būklė. Sužinoję apie tai, galite jaustis labai liūdni ir išsigandę. Tai normalu.

• Atminkite, kad tai labai reta situacija .
• Pagrindinė to priežastis yra ta, kad kūdikio inkstai vystosi netinkamai, todėl sumažėja amniono skysčio kiekis .
• Ankstyva diagnostika nėštumo metu yra svarbi .
• Jei simptomai sunkūs, daugelis kūdikių neišgyvens . Tai labai sunku žinoti, bet svarbu apie tai kalbėtis sąžiningai.
• Jūs ne vienas. Jūsų medicinos komanda, šeima ir draugai jus palaikys šiuo sunkiu metu . Nedvejodami kreipkitės į gydytoją, jei reikia.

Tikimės, kad ši informacija padėjo jums geriau suprasti šią retą ligą. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Potterio sindromas, Potterio sindromas, kūdikis, inkstas, vaisiaus vandenys, nėštumas, simptomai, gydymas