Ar kai kurios kūno dalys tampa neįprastai didelės? Pakalbėkime apie Proteus sindromą

Ar kada nors matėte ar girdėjote apie žmogų, kurio kūno dalys – tarkime, ranka ar koja – išauga daug didesnės ir neproporcingai didesnės nei likusios? Arba oda kai kuriose vietose sustorėja ir atrodo kaip keisti guzeliai? Tai labai reta būklė. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuri yra šiek tiek keista, bet labai svarbu, kad kiekvienas ją žinotų. Ji vadinama Protėjo sindromu.

Kas yra Proteus sindromas?

Paprastai tariant, Proteus sindromas yra labai reta genetinė liga . Dėl jos jūsų kūno kaulai, oda, vidaus organai ar audiniai pernelyg išauga . Svarbu tai, kad šis augimas paprastai būna asimetriškas . Tai reiškia, kad dešinė ir kairė kūno pusės pažeidžiamos skirtingai. Viena pusė gali būti didesnė, o kita – normali.

Tai vadinama „Proteju“, egzistavo senovės graikų dievas, vardu „Protejus“, kuris galėjo pasikeisti į bet kokią formą. Ši liga taip pat keičia kūno formą, todėl ir gavo savo pavadinimą.

Naujagimis kūdikis paprastai nerodo jokių šios būklės požymių. Šis nenormalus vystymasis prasideda nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus . Vėliau jis sparčiai progresuoja per pirmuosius 10 gyvenimo metų ir gali pasunkėti senstant. Be fizinės išvaizdos pokyčių, kai kuriems žmonėms gali išsivystyti neurologinių problemų. Žmonėms, sergantiems Proteus sindromu , taip pat padidėja kraujo krešulių ir nevėžinių navikų rizika .

Kas gali tuo susirgti? Kaip dažnai tai pasitaiko?

Proteuso sindromas gali paveikti bet ką, tačiau kai kurie tyrimai parodė, kad jis šiek tiek dažnesnis vyrams nei moterims.

Tai labai reta liga . Ja serga mažiau nei vienas iš milijono žmonių visame pasaulyje. Kadangi ji tokia reta ir yra kitų būklių, kurioms būdingas asimetriškas augimas, ją sunku tiksliai diagnozuoti. Todėl sunku pasakyti, kiek žmonių iš tikrųjų ja serga. Gydytojai mano, kad kai kuriems žmonėms diagnozė nenustatyta, o kitiems – klaidinga. Tačiau manoma, kad šia liga serga mažiau nei šimtas žmonių visame pasaulyje.

Kokie yra simptomai? Kaip tai atpažinti?

Pirmieji Proteus sindromo požymiai paprastai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus . Būtent tada prasideda anksčiau minėtas asimetrinis augimo modelis . Šio augimo modelis ir jo sunkumas kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Jis gali paveikti bet kurią kūno dalį, įskaitant kaulus, odą, organus ir audinius. Liga sparčiai progresuoja per pirmuosius dešimt gyvenimo metų.

### Kaulų pokyčiai:

Jūsų rankų, kojų, kaukolės ir stuburo kaulai gali augti netaisyklingai.

• Rankų ir kojų ilgis gali labai skirtis . Įsivaizduokite, kad viena ranka ilgesnė už kitą arba kad jūsų kojų ilgis skiriasi.
• Gali pasireikšti sunkus stuburo iškrypimas (skoliozė) .
• Laikui bėgant, dėl šio nenormalaus augimo sąnariai gali nebegalėti tinkamai funkcionuoti.

### Odos pokyčiai:

Proteus sindromas gali sukelti nenormalius odos augimus.

• Kai kuriose vietose oda sustorėja ir pakyla, sudarydama raukšlėtą guzelį, panašų į smegenų paviršių. Tai vadinama smegenų jungiamojo audinio apgamu .
• Paprastai jie matomi ant pėdų padų , bet kartais gali išsivystyti ir ant rankų.

Šis odos guzelio tipas yra toks unikalus, kad jo nematyti jokioje kitoje medicininėje būklėje.

### Kraujagyslės ir riebalinis audinys:

• Gali būti nenormalus kraujagyslių, būtent kapiliarų ir venų, augimas.
• Riebalinis audinys gali per daug išsivystyti, todėl riebalų perteklius kaupiasi tokiose vietose kaip skrandis, rankos ir kojos.
• Dažnai gali išsivystyti nevėžiniai, riebaliniai navikai (lipomos).

### Nervų sistemos problemos:

Kai kuriems Proteus sindromą turintiems žmonėms taip pat kyla problemų dėl nervų sistemos.

• Intelekto sutrikimai.
• Epilepsijos priepuoliai (traukuliai).
• Regėjimo praradimas.

### Veido išvaizdos pokyčiai:

Proteus sindromas gali sukelti kai kuriuos išskirtinius veido bruožus.

• Pailgas veidas.
• Išoriniai akių kampučiai atrodo nusmukę.
• Plokščia nosies tiltelis ir plačios šnervės.
• Tai lyg būtų atvira burna.

Kokios pavojingos komplikacijos gali kilti dėl to?

Pavojingiausia gyvybei Proteus sindromo komplikacija yra giliųjų venų trombozė (GVT) – kraujo krešulys giliosiose venose . GVT dažnai pažeidžia giliąsias kojų ar rankų venas, sukeldama skausmą ir patinimą.

Jei ši giliųjų venų trombozė (GVT) per kraują patenka į plaučius, ji gali sukelti pavojingą būklę, vadinamą plaučių embolija. Plaučių embolija yra dažniausia Proteuso sindromu sergančių žmonių mirties priežastis.

Kaip išsivysto Proteus sindromas? Ar tai genetinis polinkis?

To priežastis yra geno, vadinamo „AKT1“, pokytis (mutacija).„AKT1“ genas padeda kontroliuoti ląstelių augimą ir dalijimąsi. Kai šis genas mutuoja, ląstelė praranda gebėjimą kontroliuoti savo augimą. Dėl to ląstelė pradeda nenormaliai augti ir dalytis. Tai sukelia per didelį augimą, pastebimą sergant Proteus sindromu.

Svarbu tai , kad Proteus sindromas nėra paveldima liga. Ši genų mutacija atsiranda po embriono apvaisinimo ir vadinama somatine mutacija . Ši mutacija atsitiktinai atsiranda vienoje besivystančio embriono ląstelėje ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Šiai mutavusiai ląstelei augant ir dalijantis, kai kurios ląstelės turi šią mutaciją, o kai kurios – ne. Tai vadinama mozaikiniu genų pakitimu . Tai tarsi paveikslėlis, sudarytas iš skirtingų spalvų gabalėlių. Kadangi „AKT1“ geno mutacija pažeidžia tik kai kurias kūno ląsteles, liga taip pat pažeidžia tik dalį kūno.

Kaip gydytojai tai diagnozuoja?

Gydytojas atliks fizinę apžiūrą, kad diagnozuotų Proteus sindromą. Jis taip pat naudos specialų simptomų, būdingų šiai būklei, kontrolinį sąrašą. Kad gydytojas galėtų apsvarstyti šią diagnozę, turi būti trys dažni simptomai. Jie yra:

• Mozaikinis pasiskirstymas : tai reiškia, kad dariniai pasiskirsto po didelę kūno dalį. Kai kuriose kūno dalyse dariniai yra, o kitose – ne.
• Sporadinis pasireiškimas : tai reiškia, kad niekas kitas jūsų šeimoje neturi šių simptomų.
• Progresyvus kursas : Tai reiškia, kad laikui bėgant dėl ​​šio per didelio augimo paveiktų kūno dalių išvaizda labai pasikeitė.

Be to, gydytojas ieškos kitų specifinių simptomų. Norint diagnozuoti Proteus sindromą, turite turėti specifinių simptomų iš kiekvienos gydytojo kontroliniame sąraše nurodytos kategorijos.

### Kokie tyrimai atliekami?

Proteus sindromą sukelianti genų mutacija nėra kiekvienoje kūno ląstelėje. Todėl genetiniai tyrimai gali būti šiek tiek sudėtingi. Taip yra todėl, kad mutacijos kraujo mėginyje gali nebūti arba jos gali būti tik labai mažais kiekiais.

Tačiau gydytojai gali aptikti šį mutavusį geną paimdami nedidelį pažeisto audinio mėginį (biopsiją) ir atlikdami DNR tyrimą . Iš šio mėginio paimta DNR naudojama mutavusiam genui aptikti.

Ar yra gydymas? Ar tai galima išgydyti?

Deja, Proteus sindromo išgydyti neįmanoma . Gydymas skirtas specifinių simptomų valdymui. Jums reikės dirbti su specialistų komanda, kuri padėtų patenkinti individualius medicininius poreikius.

• Ortopedijos chirurgasGydo kaulų problemas. Yra įvairių gydymo būdų, skirtų sumažinti per didelį kaulų augimą rankose, kojose ir pirštuose. Jie taip pat gali ištaisyti stuburo ir sąnarių problemas. Prieš bet kokią operaciją jus apžiūrės hematologas, kad įvertintų kraujo krešulių riziką.
• Dėl riebalų pertekliaus ir odos pokyčių gali tekti kreiptis į dermatologą . Kai kurioms problemoms gali prireikti nedelsiant ir dažnai gydyti. Kitų problemų atveju gydytojas gali pasirinkti „laukimo ir stebėjimo“ metodą. Tai reiškia, kad jis stebės jūsų būklę, prieš rekomenduodamas kokį nors konkretų gydymą.

Kiti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, kurie gali dalyvauti jūsų priežiūroje, yra šie:

• Reabilitacijos medicinos specialistas (fiziatras)
• Pulmonologas (gydytojas, kuris specializuojasi kvėpavimo takų ligų srityje)
• Kineziterapeutas
• Ergoterapeutas
• Asmuo, gaminantis specializuotą avalynę ir pėdų atramas (Pedorthist)

Mokslininkai tik neseniai atrado geną, sukeliantį Proteus sindromą, o tai gali lemti didelę pažangą kuriant naujus vaistus ir kitus gydymo būdus.

Ar yra būdas to išvengti?

Ne, Proteus sindromo išvengti neįmanoma. Taip yra todėl, kad tai genetinė liga. Jį sukelianti genų mutacija yra atsitiktinis įvykis vaisiaus vystymosi metu. Jo nesukelia jokie įvykiai prieš nėštumą ar jo metu. Todėl dėl to nesijaudinkite.

Kaip gyvenimo trukmė?

Proteuso sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė labai priklauso nuo pažeistų kūno dalių ir būklės sunkumo. Komplikacijos gali būti pavojingos gyvybei ir yra labiau linkusios sukelti mirtį nei pati liga. Šios komplikacijos gali būti giliųjų venų trombozė (GVT), plaučių embolija ir vėžys. Plaučių embolija yra dažniausia Proteuso sindromu sergančių žmonių mirties priežastis.

Apskritai apie 25 % Proteus sindromą sergančių žmonių miršta nesulaukę 22 metų. Tačiau tie, kuriems pasireiškia lengvi simptomai, paprastai turi gerą gyvenimo trukmę, jei gydymas yra veiksmingas.

Kaip gyventi su Proteus sindromu?

Gyventi su Proteus sindromo sukeltais fiziniais pokyčiais gali būti labai sunku ir varginantis procesas. Jums ir jūsų šeimai svarbu kuo daugiau sužinoti apie šią būklę.Kalbėjimasis su kitais žmonėmis, kurie susiduria su šia liga, ir jų patirties išklausymas gali padėti jums pasijusti ne vienam ir kad yra žmonių, kurie jus supranta. Pasitarkite su savo gydytoju apie išteklius, kurie gali padėti jums valdyti ir susidoroti su jūsų liga.

Sužinoti, kad jūs ar jūsų vaikas sergate reta genetine liga, gali būti bauginanti ir traumuojanti patirtis. Tai gali būti ypač sunku, jei liga sukelia reikšmingų fizinių pokyčių. Todėl labai svarbu rasti gydytoją, kuris galėtų tiksliai diagnozuoti Proteus sindromą, ir suburti specialistų komandą. Tinkamai gydant, dauguma žmonių gali gyventi ilgą laiką. Taip pat svarbu rasti žmonių grupę, kuri galėtų jus palaikyti susidūrus su šia sunkia diagnoze.

Prisiminkite svarbiausią dalyką (žinutė namo)

• Proteuso sindromas yra labai reta genetinė būklė, kuriai būdingas asimetriškas, per didelis tam tikrų kūno dalių augimas.
• Tai nėra paveldima . Ją sukelia atsitiktinė genetinė mutacija, įvykstanti embriono stadijoje.
• Simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo žmogaus.
• Nors visiško išgydymo nėra , yra įvairių simptomų valdymo būdų.
• Labai svarbu kreiptis į specialistų gydytojų komandą ir būti gerai informuotam apie ligą.
• Svarbu žinoti apie tokias komplikacijas kaip giliųjų venų trombozė (GVT) ir plaučių embolija (plaučių embolija), kad apsaugotumėte gyvybes.
• Jei jūs ar jūsų mylimas žmogus kenčia nuo šios būklės, nepamirškite stiprybės, kurią suteikia psichologinė parama ir paramos grupės .

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite kokių nors abejonių, nepamirškite kreiptis į gydytoją.

Proteus sindromas, genetinės ligos, nenormalus vystymasis, AKT1 genas, giliųjų venų trombozė, plaučių embolija, odos ligos, kaulų vystymasis, retos ligos