Ar jūsų vaikas turi ir klausos, ir regėjimo problemų? Galbūt tai Usherio sindromas?

Kaip tėvai, didžiausia mūsų svajonė yra matyti savo vaikus sveikus ir laimingus. Tačiau kartais vaikams gali išsivystyti sveikatos problemų, kurių nesitikime. Įsivaizduokite, kad jūsų mažylis nuo pat gimimo menkai reaguoja į garsus. Arba, kai jis šiek tiek paaugs, suprasite, kad jam sunku rasti daiktus tamsiai apšviestose vietose naktį ir vaikščioti. Tokiais atvejais normalu jausti daug baimės ir nerimo. Šiandien kalbėsime apie retą būklę, kuri vienu metu sukelia klausos ir regėjimo problemų, tačiau apie kurią mūsų visuomenėje daug nekalbama. Tai yra Ašerio sindromas.

Kas tiksliai yra Usherio sindromas?

Paprastai tariant, Ašerio sindromas yra paveldima liga , daugiausia pažeidžianti vaiko klausą ir regėjimą. Kai kuriais atvejais ji taip pat paveikia organizmo gebėjimą išlaikyti pusiausvyrą. Tai sukelia tam tikri kai kurių genų pokyčiai (mutacijos), kurie padeda vystytis klausai ir regėjimui, kol vaikas dar yra įsčiose. Tai dažnai yra įgimta liga arba simptomai pradeda pasireikšti vaikystėje. Tačiau labai retai pasitaiko žmonių, kuriems simptomai pasireiškia vėliau gyvenime.

Tai labai reta liga. Ja serga nuo 3 iki 6 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje. Nors šiuo metu nėra vaistų nuo šios ligos, yra daug būdų, kaip valdyti simptomus ir padėti vaikui gyventi visavertį gyvenimą.

Kokie yra pagrindiniai Usherio sindromo tipai?

Nustatytos kelios genetinės mutacijos, sukeliančios šią ligą. Ligos tipai skiriasi priklausomai nuo to, kaip šie genai yra sujungti. Tačiau visi šie tipai veikia klausą, regėjimą ir pusiausvyrą. Pagrindiniai skirtumai yra laikas, per kurį prasideda simptomai, ir jų sunkumas. Pažvelkime į šiuos tris pagrindinius tipus.

Šią lentelę sudariau, kad būtų lengviau suprasti šią informaciją.

Kokie yra pagrindiniai šios būklės simptomai?

Nors simptomai skiriasi priklausomai nuo Usherio sindromo tipo, yra keletas bendrų bruožų.

• Klausos praradimas: Kai kurie vaikai gimsta visiškai kurčiai. Kiti turi vidutinio sunkumo klausos praradimą. Kai kurie vaikai palaipsniui praranda klausą augdami.
• Regėjimo praradimas: jį sukelia pigmentinis retinitas (RP) – akies tinklainės liga. Ją sukelia laipsniškas šviesai jautrių akies ląstelių (strypelių ir kūgelių) irimas.
• Pirmasis simptomas: neryškus matymas naktį arba prieblandoje ( naktinis aklumas ). Pavyzdžiui, vaikui gali būti sunku vaikščioti patalpoje arba rasti žaislą, kai vakare pritemsta šviesa.
• Vėliau: Ligai progresuojant, prarandamas periferinis regėjimas. Tai reiškia, kad galite matyti tiesiai į priekį, bet ne į šonus. Tai dar vadinama „tuneliniu regėjimu“ . Jaučiatės lyg žiūrėtumėte pro ilgą vamzdelį. Ilgainiui ši būklė gali progresuoti iki visiško apakimo.
• Pusiausvyros problemos: ypač vaikams, sergantiems 1 tipo diabetu, sunku išlaikyti pusiausvyrą. Dėl to jie pradeda sėdėti, stovėti ir vaikščioti vėliau nei kiti vaikai.

Kas sukelia Usherio sindromą?

Tai yra visiškai genetinė būklė. Supraskime tai šiek tiek paprasčiau.

Įsivaizduokite, kad ir motina, ir tėvas turi šį defektinį geną, bet nejaučia jokių simptomų. Mes juos vadiname „nešiotojais“. Štai kas nutinka, kai du tėvai susilaukia vaiko:

• Yra 25 % (vienas iš keturių) tikimybė , kad vaikas susirgs šia liga (jei abu tėvai paveldi defektinį geną).
• Yra 50 % (du iš keturių) tikimybė , kad vaikas taip pat bus besimptomis „nešiotojas“ (jei vienas iš tėvų paveldi defektinį geną, o kitas – sveiką).
• Vaikas turi 25 % (vienas iš keturių) tikimybę būti visiškai sveikas, be šios ligos ar defektinio geno.

Šie genetiniai pokyčiai sukelia kochlejos nervinių ląstelių, kurios perduoda garso bangas į smegenis, sutrikimus ir sukelia klausos praradimą. Be to, genų, kurie gamina šviesai jautrias ląsteles akies tinklainėje, pokyčiai sukelia pigmentinį retinitą, kuris sukelia regėjimo praradimą.

Kaip diagnozuoti šią ligą?

Ligos diagnozavimo procesas gali skirtis priklausomai nuo vaiko simptomų ir amžiaus.

Paprastai kiekvienoje Šri Lankos ligoninėje naujagimio klausos patikra atliekama gimimo metu. Jei gydytojas įtaria, kad kūdikis turi klausos sutrikimų, jis arba ji siunčiami atlikti tolesnių tyrimų.

Jei manote, kad jūsų vaikas turi klausos ar regėjimo problemų, kuo greičiau turėtumėte kreiptis į pediatrą . Jis arba ji apžiūrės vaiką ir prireikus nukreips pas specialistus.

• Klausos tyrimai: Ausų, nosies ir gerklės specialistas (ENT specialistas) ir audiologas atlieka įvairius klausos tyrimus, kad išsiaiškintų, kaip gerai vaikas girdi ir kokių garsų jis negirdi.
• Regėjimo tyrimai: oftalmologas apžiūrės vaiko akis, kad patikrintų, ar tinklainėje nėra pigmentinio retinito požymių. Jis taip pat atliks periferinio regėjimo matavimo tyrimus.
• Genetiniai tyrimai:Jei įtariate, kad sergate Usherio sindromu dėl savo simptomų, geriausias būdas tai galutinai patvirtinti yra atlikti genetinį tyrimą. Tai taip pat gali padėti nustatyti konkrečią genetinę mutaciją, kuri sukelia ligą.

Kokie yra gydymo ir valdymo metodai?

Deja, Usherio sindromo išgydyti neįmanoma. Tačiau yra daug būdų, kaip valdyti simptomus ir pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Gydymo planai kiekvienam vaikui skiriasi, priklausomai nuo jo būklės.

• Kochleariniai implantai: tai gali būti labai naudinga vaikams, kurie gimsta su sunkiu klausos sutrikimu. Tai elektroninis prietaisas, chirurginiu būdu implantuojamas į ausį. Jis nukreipia garso bangas tiesiai į klausos nervą, leisdamas vaikui patirti garsų pasaulį.
• Klausos aparatai: Klausos aparatai gali būti naudojami vaikams, turintiems vidutinio sunkumo klausos sutrikimą. Jie ypač svarbūs vaikams, sergantiems 2 arba 3 tipo klausa, kurie su amžiumi linkę prarasti klausą.
• Regėjimo pagalbinės priemonės: Yra įvairių prietaisų, kurie gali padėti valdyti regėjimo problemas. Pavyzdžiui, akiniai su specialiais šviesą filtruojančiais lęšiais, didinamieji stiklai ir kt.
• Ankstyvosios intervencijos paslaugos: tai nepaprastai svarbu . Jei būklė nustatoma anksti vaiko gyvenime, specialios paslaugos, kurių jam reikia, gali būti pradėtos teikti anksčiau.
• Logopedinė terapija
• Gestų kalbos mokymas
• Brailio rašto mokymas
• Specialiojo ugdymo metodai
• Kineziterapijos pratimai, gerinantys kūno pusiausvyrą

Visa tai suteikia vaikui daug jėgų visapusiškai lavinti savo gebėjimus ir sėkmingai gyventi visuomenėje.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Normalu, kad sužinojus apie tokią retą ligą kyla daug klausimų. Nepamirškite šių klausimų užduoti apsilankę pas gydytoją.

• Kokio tipo Usherio sindromą turi mano vaikas?
• Kokius gydymo ir valdymo metodus rekomenduojate?
• Ar mano vaikas laikui bėgant visiškai praras regėjimą?
• Kokie specialistai, terapeutai ar organizacijos gali padėti mano vaikui, turinčiam šią būklę?
• Ar mes (tėvai) taip pat galime patikrinti, ar turime su tuo susijusių genų?

Kaip tėvai, galite jaustis taip, lyg šią kelionę išgyventumėte vieni. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Taip pat galite gauti palaikymą iš savo vaiko gydytojų, terapeutų, mokytojų ir kitų tėvų, kurie patyrė tą patį. Tinkamai prižiūrint ir meiliai rūpinantis, vaikas, turintis Ašerio sindromą, gali gyventi laimingą ir sėkmingą gyvenimą kaip ir bet kuris kitas.