Ar Jums gresia nepaaiškinamas kraujo krešėjimas? Paprastas protrombino genų mutacijos vadovas – Nirogi Lanka

Ar kada nors girdėjote apie tai, kad kam nors staiga pradėjo skausmingai patinti kojos, o gydytojas diagnozavo „kraujo krešulį“? O galbūt jaunas, iš pažiūros sveikas žmogus buvo skubiai nugabentas į ligoninę dėl staigaus krūtinės skausmo ir pasunkėjusio kvėpavimo? Išgirdus tokias istorijas, gali būti sunku suprasti, kodėl jos nutinka. Dažnai šias problemas priskiriame senėjimui ar nutukimui. Tačiau kartais priežastis yra tokia unikali, kaip akių spalva ar plaukų tekstūra – tai genetinis bruožas, perduodamas iš tėvų. Šiandien Nirogi Lankoje aptariame paveldimą būklę, kuri padidina kraujo krešulių riziką: protrombino genų mutaciją .

Paprastai tariant, kas yra protrombino genų mutacija?

Nors pavadinimas skamba techniškai, koncepcija paprasta. Pažiūrėkime, kaip jūsų kūnas paprastai reguliuoja kraujo krešėjimą. Kai gaunate nedidelį įsipjovimą, kraujavimas sustoja po kelių minučių, tiesa? Taip atsitinka todėl, kad suaktyvėja sudėtinga jūsų organizmo krešėjimo sistema. Šis procesas priklauso nuo įvairių baltymų, vadinamų krešėjimo faktoriais.

Protrombinas yra vienas iš tokių baltymų, dar žinomas kaip II faktorius . Paprastai jūsų organizmas pagamina reikiamą jo kiekį.

Tačiau jei turite protrombino geno mutaciją, jūsų organizmas pagamina daug daugiau šio baltymo, nei jums iš tikrųjų reikia. Įsivaizduokite tai kaip receptą: jei puodeliui arbatos reikia dviejų arbatinių šaukštelių cukraus, o kas nors įberia penkis ar šešis, jis tampa per daug sirupo pavidalo. Panašiai protrombino perteklius daro jūsų kraują „lipnesnį“, todėl padidėja polinkis susidaryti krešuliams.

Dėl šios priežasties padidėja kraujo krešulių (trombozės) susidarymo venose rizika be jokių sužalojimų. Šie krešuliai dažniausiai susidaro giliosiose kojų venose – ši būklė vadinama giliųjų venų tromboze (GVT) . Kartais krešulio gabalėlis gali atitrūkti ir nukeliauti į plaučius, užkimšdamas kraujagyslę. Tai pavojinga gyvybei medicininė situacija, vadinama plaučių embolija (PE) .

Kaip šis genas paveldimas? Homozigotinių ir heterozigotinių genų supratimas

Tai paprasta suprasti: po vieną kiekvieno geno kopiją gaunate iš savo motinos ir vieną iš savo tėvo.

1. Heterozigotinis: klaidingą geną paveldėjote iš motinos arba tėvo, bet ne iš abiejų. Kitas jūsų tėvas suteikė sveiką, normalų geną. Tai yra dažniausias pasireiškimas. Šiuo atveju krešulio susidarymo rizika yra tik šiek tiek didesnė nei vidutinio žmogaus. Maždaug dviem ar trims iš 1000 šią būklę turinčių asmenų gali susidaryti krešulys.

2. Homozigotinis: Tai daug retesnis atvejis. Šiuo atveju klaidingą geną gavote iš abiejų tėvų. Kadangi turite dvi mutacijos kopijas, jūsų rizika susirgti krešuliu yra kelis kartus didesnė nei heterozigotų.

Ar aš tai perduosiu savo vaikams?

Daugelis tėvų dėl to nerimauja.

• Jei esate homozigotas (turite dvi mutacijos kopijas), perduosite bent vieną klaidingą geno kopiją visiems savo vaikams.
• Jei esate heterozigotas (turite vieną klaidingą kopiją), yra 50 % tikimybė , kad bet kuris iš jūsų vaikų paveldės šį geną. Tai iš esmės tas pats, kas mesti monetą.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Štai svarbiausia dalis: pati protrombino geno mutacija nesukelia jokių simptomų.Net jei turite šį geną, galite jaustis visiškai normalūs. Daugelis žmonių net nežino, kad jį turi, ir visą gyvenimą gyvena sveiki, niekada nesusidarydami krešulio.

Problema kyla tik tuo atveju, jei genas sukelia kraujo krešulio susidarymą. Tokiu atveju pastebėsite su pačiu krešuliu susijusius simptomus.

Ar yra kitų veiksnių, didinančių krešėjimo riziką?

Taip, be abejo. Kaip jau minėjome, šio geno turėjimas nereiškia, kad jums tikrai susidarys krešulys. Tačiau jei yra kitų rizikos veiksnių, jūsų rizika žymiai padidėja. Įsivaizduokite, kad tai lyg benzino pylimas į ugnį.

• Rūkymas: rūkymas pažeidžia kraujagysles ir žymiai padidina kraujo krešulių susidarymo riziką.
• Operacijos: Didelės operacijos dažnai reikalauja ilgo lovos režimo, kuris sulėtina kraujotaką ir gali sukelti krešulių susidarymą.
• Nutukimas ( nutukimas ): per didelis kūno svoris padidina spaudimą venoms, todėl padidėja bendra rizika.
• Nėštumas: Nėštumo metu hormoniniai pokyčiai ir augančio kūdikio spaudimas venoms natūraliai padidina kraujo krešulių riziką.
• Kontraceptinės tabletės arba hormonų terapija: Kai kurie geriamieji kontraceptikai ir hormonų terapija turi estrogeno, kuris gali padidinti jūsų riziką.
• Senėjimas: Senstant natūrali kraujo krešulių susidarymo rizika didėja.
• Ilgalaikis nejudrumas:
• Ilgalaikis lovos režimas ligoninėje.
• Imobilizacija dėl gipso po kaulo lūžio.
• Ilgos kelionės lėktuvais, autobusais ar automobiliais, trunkančios kelias valandas.

Kaip diagnozuojama ši būklė?

Standartiniai kraujo tyrimai (pvz., pilnas kraujo tyrimas) to negali aptikti. Diagnozei nustatyti reikalingas specialus genetinis tyrimas su kraujo mėginiu.

Tačiau gydytojai nerekomenduoja šio tyrimo visiems. Paprastai gydytojas įtaria ir skiria šį tyrimą tik tuo atveju, jei:

• Praeityje Jums buvo susidaręs daugiau nei vienas kraujo krešulys.
• Krešulys susidaro jauname amžiuje be jokių kitų akivaizdžių sveikatos problemų.
• Artimas šeimos narys (tėvas ar brolis ar sesuo) yra sirgęs kraujo krešėjimo sutrikimais.

Kaip tai gydoma?

Svarbu atskirti du dalykus:

1. Genetinės būklės gydymas: Šiuo metu nėra medicininio būdo pakeisti jūsų genus . Jei turite protrombino geno mutaciją, ji yra jūsų genetinės sandaros dalis visam gyvenimui.

2. Kraujo krešulių gydymas: Tačiau galime valdyti krešulių susidarymo riziką ir gydyti bet kokius susidariusius krešulius.

Jei Jums pasireiškia giliųjų venų trombozė arba plaučių embolija, gydytojas greičiausiai pradės gydymą kraują skystinančiais vaistais, vadinamais antikoaguliantais . Ypatingais atvejais tromboliziniai vaistai gali būti suleidžiami injekcijomis, kad ištirptų krešulys. Retais atvejais krešuliui pašalinti gali būti naudojamas kateteris arba chirurginė procedūra.

Gydymo trukmė kiekvienam pacientui skiriasi. Kai kuriems pacientams gali pakakti tik trijų mėnesių vaistų, o kitiems, atsižvelgiant į gydytojo atliktą jūsų konkretaus rizikos profilio įvertinimą, gali prireikti visą gyvenimą trunkančių kraują skystinančių vaistų.

Kaip tai veikia nėštumą?

Tai yra dažnas ir svarbus rūpestis daugeliui moterų.

• Jei Jums nustatyta protrombino geno mutacija ir anksčiau buvo kraujo krešulių , gydytojas gali rekomenduoti kasdien mažos dozės kraują skystinančių vaistų (pvz., heparino) injekcijas viso nėštumo metu ir kelias savaites po gimdymo. Šios injekcijos yra saugios Jūsų kūdikiui.
• Tačiau jei turite šį geną, bet niekada nesusidarė kraujo krešulys , nėštumo metu gydymas paprastai nereikalingas.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Ankstyvas simptomų nustatymas yra labai svarbus norint išvengti rimtų komplikacijų.

Galiausiai, nesijaudinkite, jei sužinosite, kad turite protrombino geno mutaciją. Atminkite, kad dauguma žmonių, turinčių šį geną, gyvena sveiką ir visavertį gyvenimą. Svarbiausi žingsniai yra būti informuotiems, vengti rizikos veiksnių (pvz., rūkymo ir nutukimo), palaikyti sveiką gyvenimo būdą ir nedelsiant kreiptis į gydytoją, jei atsiranda kokių nors simptomų.

Protrombino geno mutacija, II faktoriaus mutacija, kraujo krešėjimo sutrikimai, giliųjų venų trombozė (GVT), plaučių embolija (PE), genetinės būklės, kraują skystinantys vaistai ir antikoaguliantai. „Nirogi Lanka“ klinikoje mes esame pasiruošę padėti jums suprasti šias sudėtingas būkles. Jei jaučiate kraujo krešulio simptomus, nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos į artimiausią skubios pagalbos skyrių arba skambinkite 911.