Ar jūsų kraujas gali krešėti? (Protrombino geno mutacija) Sužinokime apie tai paprastai

Ar kada nors girdėjote apie tai, kad kam nors staiga patinsta, skauda koja ir gydytojas pasako, kad joje yra kraujo krešulys? Arba apie jauną, sveiką žmogų, kuriam staiga pasunkėja kvėpavimas ir skausmas krūtinėje, ir jis yra hospitalizuotas? Išgirdę tokius dalykus, galime susimąstyti, kas vyksta. Dažniausiai to priežastimi laikome tokius dalykus kaip senėjimas ir nutukimas. Tačiau kartais priežastis gali būti akių spalva, plaukų tekstūra arba genas, kurį paveldime iš tėvų. Šiandien kalbėsime apie tokią genetinę būklę, kuri padidina kraujo krešulių riziką. Tai vadinama protrombino genų mutacija .

Paprastai tariant, kas yra ši protrombino geno mutacija?

Tai gali skambėti kaip mokslinis pavadinimas, bet istorija labai paprasta. Pirmiausia pažiūrėkime, kaip paprastai vyksta kraujo krešėjimas mūsų organizme. Patyrus nedidelį sužalojimą, šiek tiek kraujo priteka, o po kurio laiko jis sustoja, tiesa? Taip yra todėl, kad mūsų organizme suaktyvėja kraujo krešėjimo sistema. Tam padeda daugelio rūšių baltymai. Šiuos baltymus vadiname krešėjimo faktoriais. Protrombinas yra vienas iš tokių baltymų. Kitas šio baltymo pavadinimas yra II faktorius . Paprastai mūsų organizmas pagamina tik tiek protrombino, kiek jam reikia. Tačiau žmogaus, turinčio genetinę mutaciją, vadinamą protrombino genų mutacija, organizme šio baltymo, vadinamo protrombinu, gaminama daug didesniu kiekiu nei reikia . Įsivaizduokite, kas nutiktų, jei kas nors į puodelį arbatos įdėtų penkis ar šešis šaukštus cukraus, o ne du? Lygiai taip pat, kaip arbata yra per saldi, kai padidėja protrombino kiekis, mūsų kraujas tampa šiek tiek „lipnesnis“ arba labiau linkęs krešėti. Tai padidina kraujo krešulių susidarymo venose riziką, net ir be jokios traumos. Šie kraujo krešuliai susidaro giliosiose kojų venose. Šią būklę vadiname giliųjų venų tromboze (GVT) . Kartais šio kraujo krešulio gabalėlis gali atplyšti ir užkimšti veną plaučiuose. Tai labai pavojinga būklė, vadinama plaučių embolija (PE) .

Kaip gauname šį geną? Kas yra homozigotiniai ir heterozigotiniai?

Tai labai lengva suprasti. Bet kurį geną gauname kaip vieną kopiją iš motinos ir vieną kopiją iš tėvo. Pagalvokite apie šį geną, kuris gamina protrombiną. 1. Heterozigotinis: šį defektyvų geną gaunate iš savo motinos ar tėvo, tai yra, tik iš vieno iš tėvų. Kitas asmuo gauna sveiką, normalų geną. Daugelis žmonių Šri Lankoje ir visame pasaulyje serga šia liga. Šiuo atveju kraujo krešulių rizika yra šiek tiek didesnė nei vidutiniam žmogui. Apytiksliai skaičiuojant, du ar trys iš 1000 žmonių, sergančių šia liga, turi kraujo krešulio susidarymo riziką. 2.Homozigotiškas: Tai gana retas atvejis. Šiuo atveju defektinį geną gaunate ir iš motinos, ir iš tėvo. Tai reiškia, kad gaunate abi defektinio geno kopijas iš abiejų tėvų . Šiuo atveju kraujo krešulių rizika yra kelis kartus didesnė nei heterozigotams.

Ar mano vaikai tai paveldės iš manęs?

Tai problema, su kuria susiduria daugelis tėvų.

• Jei sergate homozigotine būkle (tai reiškia, kad abi geno kopijos yra defektinės), jūs tikrai perduosite po vieną defektinį geną kiekvienam savo vaikui .
• Jei esate heterozigotas (tai reiškia, kad turite tik vieną defektinį geną), yra 50 % tikimybė , kad vienas iš jūsų vaikų paveldės tą geną. Tai tarsi monetos metimas: galite jį gauti arba ne.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Štai svarbiausia. Nėra jokių simptomų, būdingų tik genetinei mutacijai, vadinamai protrombino geno mutacija. Tai yra, net jei jūsų kūne yra šis genas, nepajusite jokio skirtumo ar sunkumo. Daugelis žmonių net nežino, kad turi šį geną, ir visą gyvenimą gyvena nesusidarydami kraujo krešulių. Taigi, kur problema? Problema kyla tik tada, jei dėl šio geno susidaro kraujo krešulys. Tada matome su tuo kraujo krešuliu susijusius simptomus.

Ar yra kitų dalykų, be genų, kurie padidina kraujo krešulių riziką?

Taip, be abejo. Minėjome, kad ne visiems, turintiems šį geną, susidarys kraujo krešuliai. Tačiau esant vienam ar keliems iš šių veiksnių, rizika gali padidėti. Tai tas pats, kas pilti benziną į ugnį.

• Rūkymas: Rūkymas pažeidžia kraujagysles ir padidina kraujo krešulių riziką.
• Operacija: Po didelės operacijos kelias dienas galite būti prikaustyti prie lovos, dėl to gali sumažėti kraujotaka ir susidaryti krešulių.
• Nutukimas : Didėjant kūno svoriui, ši rizika didėja, nes venoms tenka didesnis spaudimas.
• Nėštumas: nėštumo metu dėl hormoninių pokyčių organizme ir augančio kūdikio sukeliamo spaudimo venoms natūraliai padidėja kraujo krešulių rizika.
• Vartojant kontraceptines tabletes arba vartojant hormonų terapiją: riziką gali padidinti estrogeno hormonas, esantis kai kuriose kontraceptinėse tabletėse ir hormonų terapijoje.
• Senėjimas: kraujo krešulių rizika natūraliai didėja su amžiumi.
• Per ilgas buvimas toje pačioje pozicijoje:
• Daug dienų gulėti ligoninėje.
• Dėvėti gipsą lūžus kojai.
• Kelionė lėktuvu, autobusu ar automobiliu daugelį valandų iš eilės.

Kaip sužinoti, ar sergu šia liga?

To neįmanoma nustatyti įprastu kraujo tyrimu (pvz., atlikus bendrą kraujo tyrimą). Tam reikalingas specialus genetinis tyrimas . Tai atliekama imant kraujo mėginį. Tačiau gydytojas neliepia visiems atlikti šio tyrimo. Paprastai gydytojas įtaria tai ir paskiria tyrimą šiais atvejais:

• Jei anksčiau Jums buvo susidaręs daugiau nei vienas kraujo krešulys.
• Jei Jums susidarė kraujo krešulys, kai esate jaunas, sveikas ir nesergate kitomis ligomis.
• Jei artimas giminaitis jūsų šeimoje (motina, tėvas, brolis ir sesuo) turi tokio tipo kraujo krešėjimo sutrikimų.

Kaip tai gydoma?

Čia turime pabrėžti du aiškius dalykus. 1. Genetinių mutacijų gydymas: Remiantis dabartiniu medicinos mokslu, nėra jokio būdo gydyti ar pakeisti mūsų genų. Tai reiškia, kad protrombino geno mutacija išliks su jumis visą likusį gyvenimą. 2. Kraujo krešulių gydymas: Tačiau mes galime kontroliuoti šio geno sukeltų kraujo krešulių riziką ir gydyti susidariusį kraujo krešulį . Jei sergate giliųjų venų tromboze arba plaučių embolija, gydytojas dažnai pradeda gydymą skirdamas vaistus, kurie apsaugo nuo kraujo krešulių susidarymo (juos paprastai vadiname kraujo skystintojais). Medicininiu požiūriu jie vadinami antikoaguliantais . Kai kuriais skubiais atvejais vaistai, vadinami trombolitikais , yra švirkščiami, kad ištirptų ir pašalintų kraujo krešulį. Labai retais atvejais kraujo krešuliui pašalinti gali būti naudojamas kateteris arba operacija. Gydymo trukmė kiekvienam žmogui skiriasi. Kai kuriems žmonėms pakanka vartoti vaistus maždaug tris mėnesius. Kitiems gali tekti vartoti kraują skystinančius vaistus visą likusį gyvenimą. Jūsų gydytojas priims šį sprendimą, atsižvelgdamas į jūsų būklę ir rizikos veiksnius.

Kaip ši būklė veikia nėštumą?

Tai svarbus klausimas daugeliui moterų.

• Jei Jums nustatyta ši protrombino geno mutacija ir anksčiau Jums buvo susidaręs kraujo krešulys , gydytojas gali rekomenduoti viso nėštumo metu ir kelias savaites po gimdymo kasdien vartoti mažą dozę (profilaktinį) kraują skystinantį vaistą (pvz., hepariną). Šio tipo injekcijos Jūsų kūdikiui nekenkia.
• Tačiau net jei turite šį geną, jei niekada gyvenime neturėjote kraujo krešulio , nėštumo metu paprastai nereikia jokio gydymo.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Tai labai svarbu. Ankstyvas simptomų atpažinimas ir veiksmų ėmimasis gali padėti išvengti rimtų ligų. Galiausiai, nepanikuokite, jei sužinosite, kad turite protrombino geno mutaciją. Atminkite, kad dauguma žmonių, turinčių šį geną, gali gyventi sveiką gyvenimą be jokių problemų. Svarbiausia apie tai žinoti, vengti rizikos veiksnių (pvz., rūkymo, nutukimo), gyventi sveiką gyvenimo būdą ir nedelsiant kreiptis į gydytoją, jei atsiranda kokių nors kraujo krešulio simptomų. Protrombino geno mutacija, II faktoriaus mutacija, kraujo krešėjimas, giliųjų venų trombozė, plaučių embolija, giliųjų venų trombozė, plaučių embolija, genetinės ligos, kraują skystinantys vaistai, antikoaguliantai