Ar nerimaujate dėl savo vaiko žemo ūgio? Sužinokime apie pseudoachondroplaziją!

Kartais galite pagalvoti: „O, mano vaikas šiek tiek žemesnis už kitus vaikus, ar ne?“ O gal gydytojas, peržiūrėjęs jūsų kūdikio augimo diagramą, pasakė kažką panašaus į „Jūsų kūdikio ūgis šiek tiek neadekvatus“? Tokiais atvejais priežastis gali būti būklė, vadinama pseudoachondroplazija, apie kurią šiandien ir pakalbėsime. Nors tai gali atrodyti kaip didelis žodis, pakalbėkime apie tai paprastai.

Paprastai tariant, kas yra „(pseudoachondroplazija)“?

Pseudoachondroplazija, paprasčiausiai tariant, yra reta genetinė liga, paveikianti mūsų kaulų augimą. Dėl šios priežasties kai kurie žmonės yra žemo ūgio, arba, kaip mes tai vadiname, „žemo ūgio“. Kartais ji gali būti paveldima arba gali atsirasti atsitiktinai.

Svarbu tai, kad nors žmogus, sergantis „(pseudoachondroplazija)“, turi trumpesnes galūnes nei įprastai, jo veido bruožai, galvos dydis ir intelektas yra normalūs. Tai reiškia, kad tai neturi įtakos intelektui. Todėl dėl to nesijaudinkite.

Yra ir kitų pavadinimų, ir galbūt girdėjote gydytojus vartojant šiuos pavadinimus:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastinė displazija)`
• `(Pseudoachondroplastinės spondiloepifizinės displazijos sindromas)`

Tai visi tos pačios situacijos pavadinimai.

Kokio aukščio jis bus su šia sąlyga?

Dažniausiai vaikas, sergantis pseudoachondroplazija, gimsta nebūdamas žemo ūgio. Jis gimsta normalus. Tačiau tik apie dvejus metus jis pradeda šiek tiek mažėti, palyginti su kitais vaikais. Tai reiškia, kad gydytojų naudojamose augimo diagramose vaiko ūgis pradedamas fiksuoti kaip žemesnis nei kitų vaikų.

Galiausiai beveik visi, sergantys šia liga, bus žemesni nei vidutinis ūgis. Vyras gali tikėtis būti apie 1,19 metro (3 pėdų 11 colių) ūgio, o moteris – apie 1,14 metro (3 pėdų 9 colių) ūgio .

Kuo skiriasi „(pseudoachondroplazija)“ ir „(achondroplazija)“?

Galbūt esate girdėję apie būklę, vadinamą „(achondroplazija)“. Tai dar viena genetinė liga, sukelianti žemą ūgį. Anksčiau „(pseudoachondroplazija)“ ir „(achondroplazija)“ buvo laikomos ta pačia liga. Tačiau naujausi tyrimai parodė , kad nors abi jos sukelia žemą ūgį, tai yra dvi skirtingos ligos.

Achondroplaziją sukelia kito geno mutacija. Žmonės, sergantys achondroplazija, taip pat turi išskirtinius veido bruožus. Tačiau pseudoachondroplazijos atveju, apie kurį šiandien kalbame, tokių išskirtinių veido bruožų nėra.

Kaip dažna ši būklė?

Pseudoachondroplazija yra labai reta liga. Pasak mokslininkų,Ši būklė pasireiškia maždaug vienam iš 30 000 arba vienam iš 100 000 gimusių kūdikių. Taigi tai nėra labai dažna liga.

Kodėl išsivysto ši „(pseudoachondroplazija)“? Kokios yra jos priežastys?

Pagrindinė to priežastis – mūsų organizme esančio geno pokytis. Tiksliau sakant, šią būklę sukelia geno „(COMP)“ (trumpinys nuo „kremzlės oligomerinio matricos baltymo“) mutacija.

Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra šis „(COMP)“ genas, kas yra šie „(chondrocitai)“. Tiesiog pagalvokite apie tai šitaip:

Prieš kaulams formuojantis mūsų kūne, tose vietose yra kažkas, vadinama kremzle. Tai šiek tiek lankstus audinys, panašus į gumą. Ląstelės, kurios gamina šią kremzlę, vadinamos „(chondrocitais)“ . Genas „(COMP)“ yra labai svarbus, kad šios „(chondrocitų)“ ląstelės tinkamai veiktų ir būtų sveikos. Kaip ir namui pastatyti reikia gerų plytų, taip ir šios „(chondrocitų)“ ląstelės turi būti sveikos, kad kaulai tinkamai formuotųsi.

Paprastai, kūdikiui augant gimdoje, ši kremzlė palaipsniui virsta kaulu. Tačiau dalis kremzlės lieka mūsų kūne, ypač sąnariams apsaugoti ir kaulų galams dengti.

Taigi, žmogui, sergančiam „(pseudoachondroplazija)“, dėl minėto „(COMP)“ geno pokyčio šiose „(chondrocitų)“ ląstelėse kaupiasi nenormalūs baltymai. Tada šios ląstelės greitai žūsta. Kai taip nutinka, atsiranda sąnarių problemų, o kaulai netinkamai auga. Štai kodėl mažėja ūgis ir atsiranda kitų su kaulais susijusių problemų.

Ši „(COMP)“ geno mutacija kartais gali būti perduodama iš tėvų vaikams. Tai reiškia, kad jei šia liga serga motina arba tėvas, kiekvienas jų vaikas turi maždaug 50 % tikimybę ją paveldėti. Dar vienas ypatumas yra tas, kad net jei šia liga serga tik vienas iš motinos ar tėvo, vaikas vis tiek gali ja susirgti.

Tačiau dažniausiai šios genetinės mutacijos atsiranda atsitiktinai, tai yra, jos atsiranda be jokios šeimos istorijos (savaiminės mutacijos).

Kokie simptomai gali padėti nustatyti pseudoachondroplaziją?

Daugeliu atvejų „(pseudoachondroplazijos)“ požymiai gimimo metu nematomi. Kaip minėta anksčiau, veido bruožai, galvos dydis ir intelektas yra normalūs. Tačiau skeleto anomalijos pradeda ryškėti nuo 9 mėnesių iki 3 metų amžiaus. Šie požymiai tampa labiau pastebimi visą vaikystę.

Laikui bėgant, galite pastebėti tokius simptomus:

• Kojų formos pokyčiai: Kai kuriems vaikams gali būti išlinkusios kojos arba išlinkę keliai. Kartais viena koja gali būti į vieną pusę, o kita – į kitą (vėjo gairinama deformacija).
• Stuburo iškrypimas: gali pasireikšti būklė, kai stuburas iškrypsta į vieną pusę (skoliozė) arba į priekį (kifozė). Tai gali sukelti nugaros skausmą ir kvėpavimo sutrikimus.
• Sąnarių laisvumas ir sustingimas: daugelis sąnarių (pvz., pirštų, riešų) gali būti laisvesni nei įprastai (sąnarių laisvumas). Tačiau alkūnės ir klubai kartais gali būti šiek tiek sustingę.
• Sąnarių skausmas: laikui bėgant jis gali išsivystyti į osteoartritą. Tai reiškia, kad sąnarių skausmas gali sustiprėti, ypač senstant.
• Kaklo nestabilumas: Odontoidinė hipoplazija, būklė, kai viršutinė stuburo dalis yra neišsivysčiusi, gali sukelti kaklo nestabilumą. Dėl to reikėtų nerimauti, nes tai gali pažeisti kaklo nervus.
• Rankų ir pirštų trūkumas: rankos ir pirštai gali būti trumpesni nei įprastai.
• Trumpumas: Tai svarbiausia ir akivaizdžiausia savybė.
• Odos raukšlės: Kai kuriose vietose galite matyti papildomas odos raukšles.
• Ėjimo stiliaus pokyčiai: klubo kaulų anomalijos gali sukelti kliūvančią eiseną, panašią į antį, einant.

Šie simptomai ne visiems pasireiškia vienodai. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti tik kai kurie simptomai, o kitiems – daugiau. Tai skiriasi priklausomai nuo žmogaus.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę (pseudoachondroplaziją)?

Gydytojas gali diagnozuoti pseudoachondroplaziją daugiausia apžiūrėjęs vaiką ir atlikęs rentgeno nuotraukas , kad įvertintų kaulų ir sąnarių būklę. Rentgeno nuotraukose galima aiškiai matyti kaulų formą ir augimą, taip pat bet kokius ypatingus kaulų galų pokyčius.

Be to, galima atlikti genetinius tyrimus, siekiant patvirtinti, ar yra šią būklę sukelianti geno mutacija (COMP gene). Paprastai tai apima kraujo mėginio paėmimą.

Jei šeimoje kas nors serga pseudoachondroplazija, t. y. jei esate šeimoje, kurioje yra didelė šios ligos išsivystymo rizika, genetiniai tyrimai gali būti atliekami embriono stadijoje, tai yra, kol kūdikis dar yra įsčiose. Tai atliekama naudojant tyrimo metodus, vadinamus chorioninio gaurelio mėginių ėmimu arba amniocenteze . Šie tyrimai atliekami tik prireikus, pasikonsultavus su specialistais.

Kokie yra pseudoachondroplazijos gydymo būdai?

Pseudoachondroplazijos gydymas priklauso nuo būklės sunkumo ir bendros jūsų sveikatos būklės. Kartais specifinio gydymo nereikia, tereikia reguliariai stebėti, ar neatsiranda komplikacijų. Tačiau kai kuriems žmonėms gydymas yra būtinas. Gydymas gali apimti:

• Skausmą malšinantys vaistai: Sąnarių skausmui malšinti gali būti skiriami skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip „analgetikai“ .
• Stuburo iškrypimų korekcija:Jei yra stuburo iškrypimas (skoliozė, kifozė), jiems gali būti uždėti specialūs įtvarai (breketai) arba jie gali būti koreguojami chirurginiu būdu.
• Konsultavimas: Labai svarbu kreiptis į psichologą, kad būtų galima susidoroti su žemo ūgio psichosocialiniu poveikiu. Tai svarbu tiek vaikui, tiek tėvams.
• Genetinis konsultavimas: Kadangi ši būklė gali paveikti ir kitus šeimos narius, patartina kreiptis į genetinį konsultavimą. Tai padės ateityje planuojant šeimą.
• Kineziterapija ir ergoterapija: Kineziterapija ir ergoterapija gali padėti pagerinti jūsų jėgą, išlaikyti sąnarių lankstumą ir lengviau atlikti kasdienes užduotis.
• Chirurgija dėl kaulų ir sąnarių problemų: Gali prireikti ir kitų su sąnariais susijusių operacijų, tokių kaip klubo sąnario pakeitimas ir kelio osteotomija . Jos gali sumažinti skausmą ir pagerinti sąnario funkciją.
• Stuburo ir kaklo stabilizavimo operacija: Jei kakle ir stubure yra nestabilumas, galima atlikti chirurginę sintezę, siekiant stabilizuoti du ar daugiau slankstelių juos sujungiant.

Ne visiems šis gydymas reikalingas vienodai. Jūsų medicinos komanda nustatys jums tinkamiausią gydymo planą.

Kokia ateitis laukia žmogaus, sergančio pseudoachondroplazija?

Daugeliui tai guodžia mintis. Liga „(pseudoachondroplazija)“ neturi įtakos intelekto vystymuisi ar gyvenimo trukmei. Žmonės, sergantys „(pseudoachondroplazija)“, paprastai gyvena aktyvų ir produktyvų gyvenimą. Daugelis taip pat turi savo šeimos gyvenimą. Taigi nėra ko nerimauti. Svarbiausia – anksti atpažinti galimas komplikacijas ir tinkamai jas gydyti.

Ar yra būdas užkirsti kelią šiai situacijai?

Kadangi pseudoachondroplaziją sukelia genetinė mutacija, nėra jokio būdo visiškai jos išvengti.

Jei sergate šia liga ir pastojote, yra apie 50 % tikimybė, kad jūsų kūdikis paveldės šį geną. Kaip minėta anksčiau, prenataliniai genetiniai tyrimai gali aptikti šią geno mutaciją. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti artimiems šeimos nariams kreiptis į genetines konsultacijas.

Kaip rūpintis savimi ir savo vaiku, sergančiu pseudoachondroplazija?

Jei jūs ar jūsų vaikas sergate pseudoachondroplazija, galite savimi pasirūpinti:

• Planiniai medicininiai tyrimai:Dalyvaukite visuose gydytojo rekomenduotuose tolesniuose tyrimuose. Tai padės jums stebėti savo sveikatą ir greitai nustatyti bet kokias komplikacijas.
• Venkite sąnariams kenksmingos veiklos: kiek įmanoma venkite veiklos, kuri sukelia skausmą ir nereikalingą sąnarių apkrovą. Pavyzdžiui, kontaktinis sportas ir sportas, kuriame daug šokinėjama, netinka.
• Rūpinkitės savo kaklu: Venkite per daug sulenkti kaklą, nes tai gali padidinti stuburo problemas. Ypač atsargiai turėtumėte elgtis, jei sergate odontoidine hipoplazija.
• Sąnariams draugiški pratimai: sutelkite dėmesį į pratimus, kurie mažiau apkrauna jūsų kaulus ir sąnarius. Tokie pratimai kaip vaikščiojimas ir plaukimas yra puikūs. Jie stiprina sąnarius ir mažina skausmą.

Pasirūpinus šiais dalykais, gyvenimas gali tapti daug lengvesnis.

Kaip galite padėti vaikui, sergančiam pseudoachondroplazija, sėkmingai susidoroti su šia liga?

Kai kurie vaikai gali jaustis nejaukiai ir sugėdinti dėl matomų pokyčių, pavyzdžiui, žemo ūgio. Tai taip pat gali paveikti jų socialinius santykius. Štai keletas dalykų, kuriuos galite padaryti, kad padėtumėte savo vaikui susidoroti su šia būkle:

• Kreipkitės į psichikos sveikatos konsultantą : apsvarstykite galimybę apsilankyti pas psichikos sveikatos konsultantą , kuris padėtų jūsų vaikui suprasti ir valdyti savo emocijas.
• Atvirai kalbėkitės su savo vaiku: atvirai kalbėkitės su savo vaiku apie situaciją paprasta kalba, kurią jis supranta. Kantriai atsakykite į jo klausimus. Sakykite, pavyzdžiui, „Tu šiek tiek kitoks nei kiti, bet esi labai vertingas“.
• Informuokite žmones, su kuriais vaikas dažnai būna: gera idėja informuoti žmones, su kuriais vaikas dažnai būna, pavyzdžiui, mokytojus, draugus ir giminaičius, apie šią situaciją. Tada jie taip pat galės suprasti ir padėti.
• Prisijunkite prie paramos grupių: jei yra paramos grupių ar nacionalinių interesų organizacijų, kuriose galite susitikti su kitomis panašiose situacijose esančiomis šeimomis, prisijungimas prie jų gali būti didelis stiprybės šaltinis. Iš kitų patirties galima daug ko pasimokyti.
• Pagalba mokykloje: gaukite iš mokytojų bendradarbiavimo planą, kad vaikas galėtų gerai mokytis ir bendradarbiauti su kitais mokykloje be patyčių. Galbūt galite sutvarkyti tokius dalykus kaip klasės kėdė ir stalas, kad vaikui būtų lengviau.
• Praktikuokite atsakinėjimą į klausimus: pasikalbėkite su savo vaiku apie tai, kaip atsakyti į klausimus, kai kas nors jo klausia. Pavyzdžiui, galite praktikuotis pasakyti ką nors paprasto ir trumpo, pavyzdžiui: „Gimiau su liga, kai mano kaulai nustojo augti“.

Atminkite, kad jūsų meilė, palaikymas ir supratimas yra didžiausia jūsų vaiko stiprybė, leidžianti laimingai gyventi su šia liga.Įvertinkite jų sugebėjimus ir skatinkite juos.

Taigi, kokius svarbiausius dalykus turėtume pasiimti namo iš šios istorijos? (Žinia namo)

Gerai, mes daug kalbėjome apie „(pseudoachondroplaziją)“, ar ne? Štai keli paprasti dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

• Pseudoachondroplazija yra genetinė būklė, paveikianti kaulų augimą, dėl kurio atsiranda žemas ūgis.
• Tai neturi įtakos nei intelekto gebėjimams, nei gyvenimo trukmei.
• Gali pasireikšti tokie simptomai kaip sutrumpėjusios galūnės, sąnarių skausmas ir stuburo iškrypimas.
• Tai galima patvirtinti medicininiais tyrimais, rentgeno nuotraukomis ir genetiniais tyrimais.
• Yra gydymo būdų. Komplikacijas galima valdyti tokiais būdais kaip skausmą malšinantys vaistai, kineziterapija ir, jei reikia, operacija.
• Nors šios būklės išvengti neįmanoma, ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali padėti gyventi sveiką ir aktyvų gyvenimą.
• Jei vaikas serga šia liga, svarbiausia yra suteikti jam meilės, palaikymo ir supratimo. Suteikti jam stiprybės, kurios jam reikia, kad gerai funkcionuotų visuomenėje.

Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į savo šeimos gydytoją arba kaulų specialistą. Jie galės jums padėti.

` Pseudoachondroplazija, žemas ūgis, nykštukinė lytis, kaulų augimas, genetinės ligos, COMP genas, sąnarių skausmas