Ar ir jums sunku matyti naktį? Ar jūsų regėjimas pamažu silpsta? Susipažinkime su pigmentiniu retinitu (RP)!

Kartais jums sunku vairuoti naktį arba esant prastam apšvietimui, tiesa? O gal kada nors susidūrėte su žmogumi nepastebėdami, kaip jis artėja? Jei tai patyrėte, priežastis gali būti akių liga, vadinama pigmentiniu retinitu (RP). Nesijaudinkite, tai nėra dažna būklė, tačiau svarbu apie ją žinoti. Pakalbėkime apie tai išsamiau.

Kas yra pigmentinis retinitas (RP)? Kodėl jis toks svarbus?

Paprastai tariant, „pigmentinis retinitas“ (RP) yra bendrinis akių ligų, kurios gali būti perduodamos iš kartos į kartą, grupės pavadinimas. Jis daugiausia pažeidžia akies viduje esančią tinklainę .

Įsivaizduokite savo akį kaip senamadišką juostinį fotoaparatą. Nuotrauka šiuose fotoaparatuose užfiksuojama ant juostos. Štai kaip yra, jūsų akies viduje, gale, yra labai subtili, šviesai jautri membrana, vadinama tinklaine. Kai mūsų matomų objektų šviesa krinta ant tinklainės, ji paverčia tą šviesą elektriniais signalais. Tada šie signalai patenka į smegenis ir mes matome: „O, tai yra anas, tai yra anas.“

Taigi, jei tinklainė neveikia tinkamai, tai tarsi fotoaparato plėvelė būtų sugadinta. Kad ir kaip stipriai sufokusuotumėte, vaizdas nebus aiškus. Panašiai, jei turite pažeistą tinklainę, net jei nešiojate akinius ar kontaktinius lęšius, tai paveiks jūsų regėjimą.

Tinklainėje yra specialių tipų nervinių ląstelių, kurios reaguoja į šviesą. Jos vadinamos fotoreceptorių ląstelėmis. Yra dviejų tipų jos: lazdelės ir kūgeliai. Lazdelės padeda mums matyti esant silpnam apšvietimui, ypač naktį. Kūgeliai padeda mums aiškiai matyti spalvas ir smulkias detales. Be šių ląstelių, tinklainėje yra ir kito tipo ląstelės, vadinamos tinklainės pigmento epitelio ląstelėmis. Visos šios ląstelės veikia kartu ir kartu, kad suteiktų mums gerą regėjimą.

Pigmentinį retinitą (RP) ir kitas paveldimas tinklainės ligas (IRL) sukelia genų, užtikrinančių tinkamą šių ląstelių funkcionavimą, pokyčiai, vadinami genetinėmis mutacijomis . Dėl to ląstelės palaipsniui silpnėja ir nustoja funkcionuoti.

RP nėra viena liga. Kadangi tai ligų grupė, regėjimas kiekvienam žmogui gali skirtis. Daugeliui žmonių išsivysto silpnas regėjimas , o kai kurie gali jį visiškai prarasti. Šie regėjimo pokyčiai paprastai prasideda vaikystėje. Tačiau kartais šie pokyčiai vyksta taip lėtai, kad jų galite net nepastebėti. Kai kuriems žmonėms regėjimo praradimas įvyksta greitai. Kai kurių tipų RP atveju regėjimo praradimas sustoja ties tam tikru lygiu.

Svarbiausia, kad pigmentinis retinitas paprastai pažeidžia abi akis .

Kokie yra RP simptomai? Kaip tai jus veikia?

„Pigmentinio retinito“ simptomai neatsiranda staiga. Jie atsiranda palaipsniui. Štai keli pirmieji simptomai:

• Naktinio matymo problemos: Galite pastebėti, kad jums sunku matyti daiktus naktį, ypač esant silpnam apšvietimui. Tai gali būti sunku einant gatve naktį arba patalpose prieblandoje.
• Problemos matant prieblandoje: gali būti sunku aiškiai matyti ne tik naktį, bet ir tokiose vietose kaip šiek tiek patamsintas kambarys ar kino teatras.
• Aklosios dėmės periferiniame regėjime: net jei matote tai, į ką žiūrite, galite nematyti, kas yra aplink jus, pavyzdžiui, iš šono atvažiuojančio automobilio ar artėjančio žmogaus. Štai kodėl kai kurie žmonės netyčia atsitrenkia į daiktus.

Laikui bėgant gali atsirasti kitų simptomų. Tai apima:

• Mirksėjimo ar mirksinčios šviesos pojūtis: Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti šviesos blyksniai arba žaibo trenksmo pojūtis.
• Tunelinis regėjimas (tik centrinis matymas): tai tarsi žiūrėjimas į pasaulį per vamzdelį. Matote tik tai, kas yra tiesiai priešais jus, ir nieko aplink jus.
• Fotofobija – jautrumas ryškiai šviesai arba diskomfortas joje: akys pamėlynuoja ir tampa sunku matyti, kai yra veikiamos saulės šviesos ar ryškios šviesos.
• Prarasti gebėjimą matyti spalvas: Spalvos gali atrodyti ne tokios ryškios ar aiškios, kaip anksčiau.
• Labai silpnas regėjimas: kraštutiniais atvejais regėjimas gali būti labai sumažėjęs.

Svarbu: jei pastebėjote vieną ar daugiau iš šių simptomų, kuo greičiau kreipkitės į oftalmologą.

Kodėl išsivysto pigmentinis retinitas? Kokia jo priežastis?

Pagrindinė pigmentinio retinito (RP) ir kitų paveldimų tinklainės ligų (IRL) priežastis yra tam tikri mūsų genų pokyčiai (genetinės mutacijos) . Šie genai gamina mūsų tinklainės ląsteles ir užtikrina jų tinkamą funkcionavimą. Taigi, kai šiuose genuose yra kokia nors klaida ar pokytis, tos ląstelės negali tinkamai funkcionuoti. Laikui bėgant, tos ląstelės po truputį žūva. Tuomet regėjimas palaipsniui silpsta.

Kadangi tai paveldima liga, vaikai gali paveldėti šiuos genetinius pokyčius iš savo tėvų. Tačiau tai ne visada reiškia, kad jums išsivystys ši liga vien dėl to, kad kas nors jūsų šeimoje ja serga. Taip pat įmanoma, kad jums išsivystys ši liga, net jei jūsų šeimoje niekas jos neserga. Štai kodėl genetiniai tyrimai yra svarbūs.

Kiek tokia situacija paplitusi pasaulyje?

Remiantis Europos ir Amerikos statistika, vienas iš 3500–4000 žmonių gali sirgti pigmentiniu retinitu (Retinitis Pigmentosa). Manoma, kad visame pasaulyje šia liga serga apie du milijonai žmonių. Šia liga serga ir Šri Lanka. Todėl svarbu apie tai žinoti.

Kaip gydytojai diagnozuoja pigmentinį retinitą (RP)?

Jei įtariate, kad sergate RP, gydytojas atliks kelis skirtingus tyrimus, kad jus patikrintų. Labai svarbu reguliariai tikrintis akis.

Išsiplėtusios akies tyrimas su regėjimo lauko tyrimu

Tokiu atveju optometristas arba oftalmologas atlieka šiuos veiksmus:

• Jie liepia perskaityti užrašą ant sienos.
• Tai liepia žiūrėti į objektą abiem akimis.
• Matuojamas jūsų akispūdis.
• Regėjimo lauko tyrimas tikrina jūsų periferinį regėjimą.
• Stebėti, kaip tavo akies vyzdys reaguoja į šviesą.
• Akis išplečiama į akį lašinant akių lašus. Tai leidžia atidžiau apžiūrėti tinklainę.
• Taip pat galite fotografuoti tinklainę.

Elektroretinografijos (ERG) testas

Tai specialus tyrimas. Juo matuojama, kaip jūsų tinklainė reaguoja į šviesą. Jis matuoja, kaip gerai veikia skirtingos tinklainės ląstelės (strypai ir kūgeliai, apie kuriuos kalbėjome). Jo metu prieš akis mirksi skirtingos šviesos. Tai yra tyrimų, vadinamų oftalmologiniais elektrofiziologijos tyrimais, grupės dalis. Šie tyrimai taip pat tiria, kaip jūsų akys ir smegenys apdoroja tai, ką matote.

Optinės koherentinės tomografijos (OKT) skenavimas

Tai neinvazinis tyrimas. Šio optinės koherentinės tomografijos (OCT) metu galima išmatuoti tinklainės storį ir išanalizuoti jos sluoksnių būklę. Jums tereikia pažvelgti į taikinį, o speciali kamera nufotografuos jūsų akies vidų.

„Akies dugno autofluorescencijos (FAF)“ testas

Tai taip pat neinvazinis „vaizdinis tyrimas“, kurio metu fotografuojama akis. Jis gali suteikti daug informacijos apie tinklainės sveikatą. Jis naudojamas ligai diagnozuoti, gydyti ir stebėti.

Kartu su šiais tyrimais gydytojas taip pat gali rekomenduoti genetinius tyrimus ir genetinį konsultantą.Taip pat galite pasiūlyti apsilankyti. Nes jei tiksliai sužinosite, kokia genetinė mutacija sukelia RP, galėsite susidaryti vaizdą, kaip liga elgsis ateityje ir ar ji paveiks kitus šeimos narius. Taip pat svarbu gauti naujų gydymo būdų, pavyzdžiui, genų terapiją, arba dalyvauti susijusiuose klinikiniuose tyrimuose.

Kokie yra šios būklės, vadinamos pigmentiniu retinitu (RP), gydymo būdai? Kaip ji valdoma?

Iš tiesų, pastaraisiais metais padaryta didelė pažanga gydant pigmentinį retinitą (RP) ir kitas IRD, ypač žadant naujus gydymo būdus, tokius kaip genų terapija.

Štai keli būdai, kaip šiuo metu valdyti RP:

• Naudojant silpnaregiams skirtas priemones ir pagalbinius įrenginius: Yra įvairių tipų didinamieji stiklai, specialūs akiniai ir net technologiniai įrenginiai, kurie gali atpažinti, kas yra kažkas, kai į tai parodote.
• Apsauga nuo saulės: svarbu nešioti akinius nuo saulės ir sumažinti ryškios šviesos poveikį, nes kartais ryški šviesa gali pabloginti RP.
• Kitų susijusių būklių gydymas: Gydant tokias ligas kaip cistoidinė geltonosios dėmės edema (CME) (skysčio kaupimasis tinklainės centre), kurios gali pasireikšti RP.
• Kataraktos gydymas: Kai kuriems žmonėms, sergantiems RP, gali išsivystyti katarakta. Jei taip atsitinka, ją galima pašalinti chirurginiu būdu.

Trumpai papasakokime apie genų terapiją.

JAV FDA patvirtino genų terapijos produktą, vadinamą voretigenu neparvoveku-ryzlu (Luxturna®), skirtą specifinio tipo RP gydymui. Šis gydymas gali būti naudingas žmonėms, turintiems mutacijas abiejose RP65 geno kopijose. Tačiau šis specifinis RP tipas aptinkamas tik ribotam skaičiui žmonių.

Šiuo metu atliekama daug klinikinių tyrimų, skirtų genų terapijai kitų tipų RP ir IRD gydyti, todėl ateityje tikimasi daugiau gydymo būdų.

Žmonėms, sergantiems labai sunkia RP, yra atvejų, kai galima apsvarstyti prietaisą, vadinamą tinklainės protezu .

Ar yra būdas užkirsti kelią pigmentinio retinito (RP) išsivystymui?

Kadangi pigmentinis retinitas dažnai yra paveldimas, jo visiškai išvengti neįmanoma.

Tačiau yra dalykų, kuriuos galite padaryti, kad jūsų akys būtų kuo sveikesnės:

• Reguliariai lankykitės pas oftalmologą, kad patikrintumėte akis. Tai padės anksti nustatyti bet kokias problemas.
• Dėvėkite akinius nuo saulės ir saugokite akis nuo ryškios šviesos.
• Laikykitės sveiko gyvenimo būdo. Sveikai maitinkitės ir saugiai sportuokite.

Ko galite tikėtis, jei turite RP?

Pigmentinis retinitas ne visiems progresuoja vienodai ar tokiu pačiu greičiu. Taip yra todėl, kad jį sukelia daug skirtingų genų. Priklausomai nuo geno, liga kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai. Štai kodėl svarbu atlikti genetinius tyrimus ir kreiptis į genetines konsultacijas.

Pasitarkite su savo gydytoju apie dabartinius klinikinius tyrimus, palaikymo grupes ir regėjimo priemones.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Paprastai reguliariai lankykitės pas akių gydytoją. Taip pat, jei atsiranda naujų simptomų arba jie pablogėja, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Pavyzdžiui:

• Jei jaučiate, kad blogėja jūsų regėjimas (aiškumas arba spalvų matymas).
• Jei pajutote naują skausmą ar diskomfortą akyse.

Atminkite: yra daug pigmentinio retinito tipų, ir ne visi tipai sukelia visišką regėjimo praradimą. Geriausias būdas apsaugoti ir kuo geriau išnaudoti savo regėjimą – reguliariai tikrintis akis ir laikytis gydytojo nurodymų.

Apibendrinant, nepamirškite štai ko! (Žinutė namo)

Pigmentinis retinitas (RP) yra rimta liga, į kurią reikia žiūrėti rimtai. Tačiau jei apie ją žinosite ir imsitės reikiamų priemonių, galėsite gyventi normalų gyvenimą.

• Nebijokite, gaukite informacijos: jei jums diagnozuota RP, gerai apie tai informuokite. Užduokite klausimus savo gydytojui.
• Reguliarūs patikrinimai: reguliariai tikrinkitės akis, kaip rekomendavo akių gydytojas.
• Genetiniai tyrimai ir konsultavimas: tai labai svarbu norint suprasti tikslią jūsų būklę.
• Gaukite paramą: pasikalbėkite apie tai su šeima ir draugais. Jei reikia, prisijunkite prie paramos grupių. Jūs ne vienas.
• Atkreipkite dėmesį į naujus gydymo būdus: medicinos mokslas sparčiai tobulėja. Pasitarkite su savo gydytoju apie naujus gydymo būdus ir klinikinius tyrimus.

Yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad apsaugotumėte savo akis. Svarbiausia – daryti tai, kas teisinga, neprarandant vilties.

` Pigmentinis retinitas, RP, akių ligos, regėjimo praradimas, naktinis aklumas, genetinės ligos, tinklainė, regėjimas