Kas yra Gošė liga? Supraskime ją paprastai.

Ar ir jums visame kūne atsiranda mėlynių? O gal nuolat jaučiatės pavargę ir skauda kaulus? Nors tai gali atrodyti kaip normalūs dalykai, kartais už jų gali slypėti reta liga, pavyzdžiui, Gošė liga, apie kurią visi turime žinoti. Nesijaudinkite, šiandien apie tai pakalbėsime paprastai, kad suprastumėte.

Kas tiksliai yra Gošė liga?

Paprastai tariant, tai yra paveldima genetinė liga. Tiksliau sakant, tai liga, priklausanti lizosominių kaupimo sutrikimų (LSD) kategorijai. Įsivaizduokite tai kaip gamyklą mūsų kūno viduje. Ši gamykla turi tinkamai pašalinti nepageidaujamas medžiagas, t. y. atliekas. Sergant Gošė liga, specialus riebalų tipas mūsų organizme, vadinamas sfingolipidais, nėra tinkamai suskaidomas ir pašalinamas, o kaupiasi tokiuose organuose kaip kaulų čiulpai, kepenys ir blužnis.

Kas nutinka, kai riebalai kaupiasi tokiu būdu?

• Organų patinimas: padidėja tokie organai kaip kepenys ir blužnis.
• Kaulai tampa silpni: Kai kaulai prisipildo riebalų, jie tampa silpni ir gali lengvai lūžti.

Kokie yra pagrindiniai Gošė ligos tipai?

Yra trys pagrindiniai Gošė ligos tipai. Visi šie tipai pažeidžia organus ir kaulus. Tačiau kai kurie tipai taip pat pažeidžia smegenis. Aiškiai supraskime šiuos tipus.

Kodėl ši liga atsiranda? Kokia jos priežastis?

Tai sukelia mūsų geno („GBA“ geno) mutacija. Šis genas nurodo mums gaminti fermentą, vadinamą „gliukocerebrozidaze“ („GCase“).

Fermentai yra baltymai, kurie padeda cheminiams procesams mūsų organizme. Viena iš pagrindinių šio „GCase“ fermento funkcijų yra skaidyti anksčiau minėtus riebalus („sfingolipidus“) ir pašalinti juos iš organizmo.

Sergančio Gošė liga žmogaus organizme šio fermento negamina pakankamai. Tuomet, užuot buvę suskaidyti ir pašalinti, šie riebalai kaupiasi tokiose vietose kaip organai ir kaulų čiulpai kaip „Gošė ląstelės“. Šis kaupimasis yra visų problemų priežastis.

Kas labiausiai linkęs susirgti šia liga?

Šia liga gali susirgti bet kas. Tačiau 1 tipo Gošė liga dažniausiai pasireiškia tarp aškenazių žydų. Kiti du tipai (2 ir 3) nėra būdingi jokiai rasei ar etninei grupei.

Kokie yra Gošė ligos simptomai?

Simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Kai kurie žmonės beveik nejaučia jokių simptomų, o kiti gali turėti sunkių simptomų, kurie gali kelti pavojų gyvybei.

Simptomai, paveikiantys organus ir kraują

• Anemija: Kai kaulų čiulpai prisipildo riebalų, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių gamyba. Kai nepakanka raudonųjų kraujo kūnelių, kad perneštų organizmui reikalingą deguonį, jaučiatės labai pavargę. Tai vadinama anemija.
• Padidėjusios kepenys ir blužnis: šie du organai padidėja dėl riebalų kaupimosi. Dėl to pilvas išsikiša ir patinsta. Padidėjusi blužnis sunaikina trombocitus, kurie padeda kraujui krešėti.
• Mėlynės ir kraujavimas: Dėl mažo trombocitų skaičiaus net ir nedidelis įpjovimas ilgai stabdo kraujavimą, todėl atsiranda mėlynių ir kraujuoja iš nosies. Kraujavimas iš nosies taip pat yra dažnas.
• Nuovargis: anemija gali sukelti nuolatinį nuovargį ir mieguistumą.
• Plaučių problemos: riebalų sankaupos plaučiuose gali sukelti kvėpavimo sutrikimų.

Simptomai, paveikiantys kaulus

Kai kaulai negauna reikiamo kraujo, deguonies ir maistinių medžiagų, jie pradeda silpnėti.

• Skausmas: stiprus kaulų ir sąnarių skausmas. Gali išsivystyti tokios ligos kaip artritas.
• Osteonekrozė: Kitas šios ligos pavadinimas yra „avaskulinė nekrozė“. Paprastai tariant, tai kaulinio audinio žūtis dėl deguonies trūkumo kauluose.
• Kaulai lengvai lūžta: ši liga sukelia būklę, vadinamą osteoporoze. Tai reiškia, kad kaulai netenka kalcio, todėl tampa trapūs. Net ir nedidelis kritimas gali sukelti kaulų lūžius.

Simptomai, veikiantys smegenis (taikomi 2 ir 3 tipams)

• Sunkumas žindyti ir uždelstas augimas (kūdikiams, sergantiems 2 tipo diabetu).
• Mokymosi ir suvokimo sunkumai.
• Akių problemos, pavyzdžiui, sunkumai judinant akis iš vienos pusės į kitą.
• Problemos su pusiausvyra ir koordinacija.
• Traukuliai ir staigūs kūno trūkčiojimai.

Kaip sužinoti, ar sergate šia liga?

Jei jaučiate šiuos simptomus, gydytojas pirmiausia jus apžiūrės ir paklaus apie jūsų simptomus. Tada diagnozei patvirtinti bus atlikti du pagrindiniai tyrimai:

1. Kraujo tyrimas: šiuo tyrimu matuojamas fermento „GCase“ kiekis kraujyje.

2. DNR tyrimas: seilių arba kraujo mėginys tiriamas dėl ligą sukeliančios genetinės mutacijos.

Kokie yra Gošė ligos gydymo būdai?

Vėlgi, yra labai veiksmingų 1 tipo Gošė ligos gydymo būdų. Tačiau kol kas nėra vaistų nuo 2 ir 3 tipų sukeltos smegenų pažaidos.

Du pagrindiniai 1 tipo gydymo būdai yra šie:

Šie gydymo būdai turi būti taikomi visą gyvenimą, siekiant išvengti organų ir kaulų pažeidimo.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

• Jei jūs ar jūsų vaikas jaučiate bet kurį iš aptartų simptomų (ypač nepaaiškinamų kraujosruvų, per didelį nuovargį, kaulų skausmą ir pilvo patinimą) , būtinai kreipkitės į gydytoją.
• Jei žinote, kad kas nors jūsų šeimoje serga Gošė liga, būtų protinga pačiam pasitikrinti.
• Jei jums diagnozuojama ši liga, labai svarbu informuoti savo brolius ir seseris bei artimiausius šeimos narius, nes jie taip pat gali sirgti šia liga arba būti nešiotojais.

Normalu jausti baimę ir nerimą sužinojus, kad sergate reta liga, pavyzdžiui, Gošė liga. Tačiau atminkite, kad dabar yra labai veiksmingų gydymo būdų, ypač 1 tipo. Glaudžiai bendradarbiaudami su gydytoju ir atidžiai laikydamiesi gydymo plano, galite kontroliuoti savo simptomus ir gyventi laimingą gyvenimą.