Ar žinote apie Sandhoffo ligą? Pakalbėkime apie šią retą būklę!

Ar kada nors girdėjote apie labai keistą ir retą ligą? Kartais kūdikiai gimsta sveiki, tačiau po kelių mėnesių jų vystymesi atsiranda tam tikrų pokyčių. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą, bet labai rimtą genetinę ligą, vadinamą Sandhofo liga . Šis pavadinimas jums gali būti naujas. Tačiau labai svarbu apie ją žinoti, ypač jei kas nors mūsų šeimoje serga šia liga.

Kas yra Sandhoffo liga?

Paprastai tariant, Sandhoffo liga yra reta genetinė liga, kuri naikina nervų ląsteles mūsų smegenyse ir nugaros smegenyse . Paprastai ji pasireiškia kūdikystėje. Tai reiškia, kad kūdikis pradeda rodyti simptomus per kelis mėnesius nuo gimimo. Tačiau labai retai ši liga gali pasireikšti vaikystėje ar suaugus.

Tiksliau sakant, tai yra „lizosomų kaupimo sutrikimas“ . Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra tos lizosomos. Įsivaizduokite, kad kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra mažas „šiukšlių tvarkymo centras“. Mes jas vadiname „lizosomomis“ . Šių lizosomų viduje yra daug rūšių fermentų. Šių fermentų užduotis yra skaidyti, virškinti ir išvalyti įvairių tipų molekules, kurios patenka į ląstelę.

Sergančiųjų Sandhofo liga organizmas negamina pakankamai specialaus fermento, vadinamo beta-heksozaminidaze . Be šio fermento tam tikros rūšies riebalai, vadinami lipidais , pradeda kauptis ląstelių viduje. Tai tarsi šiukšlės, kurių negalima pašalinti. Kai šių riebalų susikaupia per daug, jie pažeidžia smegenis ir kitas organizmo sistemas. Deja, ši būklė dažnai sukelia mirtį jauname amžiuje.

Sandhoffo liga taip pat žinoma kaip sunki Tay-Sachso ligos, kitos lizosominės ligos, forma.

Kiek reta yra Sandhoffo liga?

Tai labai reta liga . Teigiama, kad ja serga tik vienas iš milijono žmonių. Tad nenuostabu, kad apie ją negirdėjau.

Kam yra didesnė rizika susirgti šia liga?

Kadangi Sandhoffo liga yra genetinė liga, jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, jums yra didesnė rizika susirgti šia liga . Be to, ši liga dažniau pasitaiko tam tikrose etninėse grupėse. Tai apima:

• Aškenazių žydai
• Šiaurės Argentinos kreolų tauta
• Rytų Europos žmonės
• Libano žmonės
• Metisų indėnai Saskačevane, Kanadoje

Tai reiškia, kad jei jūsų giminė turi kokių nors ryšių su šiomis grupėmis, gali kilti nedidelė rizika. Tačiau atminkite, kad tai labai reta.

Kokia to priežastis?

Kas sukelia Sandhoffo ligą?Ją sukelia geno, vadinamo HEXB, mutacijos. Genas yra tiesiog maža knygelė, kurioje mūsų kūne saugoma informacija. Kai šiame HEXB gene yra defektas arba mutacija, organizmas negali pagaminti pakankamai fermento beta-heksozaminidazės. Be šio fermento organizmas negali suskaidyti tam tikrų rūšių riebalų. Tada tie riebalai kaupiasi iki toksinio lygio, ypač smegenų ir nugaros smegenų nervinėse ląstelėse.

Kokie yra šios ligos simptomai?

Dažniausia Sandhoffo ligos forma pastebima kūdikiams . Gimdami jie atrodo sveiki, tačiau simptomai pradeda pasireikšti nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus . Šie simptomai yra šie:

• Kaulų augimo sutrikimai : būklė, kai kaulai netinkamai auga.
• Keisti judesiai : Kai judinate galūnes arba bandote vaikščioti, viskas vyksta labai keistai ir nenuosekliai.
• „Vyšnios raudonumo“ dėmės akyse : pažvelgus į akies vidų, galima pamatyti raudoną dėmę, panašią į vyšnios spalvą. Tai būdingas šios ligos požymis.
• Galvos padidėjimas (makrocefalija) arba vidaus organų padidėjimas (organomegalija) : Organai, ypač kepenys ir blužnis, gali tapti didesni nei įprastai.
• Išgąsčio reakcija : kūdikis krūpteli ir krūpteli net nuo menkiausio garso.
• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos : tai reiškia, kad su plaučiais susijusios ligos pasireiškia dažnai.
• Vėluojantis motorinių įgūdžių vystymasis : tokie dalykai kaip ropojimas, sėdėjimas ir apsivertimas atsiranda vėliau nei kitiems kūdikiams.
• Raumenų silpnumas, raumenų kontrolės sunkumai (ataksija) arba raumenų trūkčiojimas (mioklonusas) : silpnumo jausmas, pusiausvyros praradimas ir kartais raumenų trūkčiojimas.

Kai Sandhoffo liga tampa sunki, kūdikiai paprastai patiria:

• Klausos praradimas
• Intelekto sutrikimai
• Paralyžius
• Epilepsija ( traukuliai )
• Regėjimo praradimas
• Deja, mirtis jauname amžiuje .

Labai retai kai kuriems žmonėms Sandhoffo liga gali išsivystyti vaikystėje ar suaugus. Simptomai yra panašūs, bet paprastai ne tokie sunkūs kaip kūdikiams.

Kaip diagnozuojama ši liga?

Gydytojai diagnozuoja Sandhoffo ligą, atsižvelgdami į šiuos veiksnius:

• Simptomų ir jų pradžios apžvalga : Turėtumėte išsamiai aptarti su gydytoju, kada pirmą kartą pastebėjote vaiko pokyčius ir kokie tie simptomai.
• Šeimos istorijos ir etninės kilmės aptarimas : svarbu žinoti, ar kas nors jūsų šeimoje serga šiomis ligomis ir ar jūsų protėviai yra susiję su minėtomis etninėmis grupėmis.
• Fizinė apžiūra: gydytojas apžiūri vaiką.
• Kraujo tyrimai : atliekami kraujo tyrimai, siekiant nustatyti, ar beta-heksozaminidazės fermentas yra nepakankamas arba jo visiškai nėra.
• Genetinis tyrimas : atliekamas genetinis tyrimas, siekiant patvirtinti, ar yra HEXB geno mutacija.

Kokie yra gydymo būdai?

Deja, Sandhoffo liga neišgydoma . Dabartiniai gydymo būdai skirti simptomų mažinimui ir pacientų kuo patogesnei savijautai. Tai gali būti:

• Antikonvulsantai kontroliuoja epilepsijos priepuolius.
• Užtikrinant gerą mitybą .
• Tinkamo hidratacijos palaikymas organizme.
• Padeda išlaikyti kvėpavimo takus atvirus (sumažina kvėpavimo sunkumus).

Nors vis dar nėra ilgalaikio šios ligos išgydymo, gydytojai ir tyrėjai nuolat ieško naujų gydymo būdų. Tai didelė viltis.

Šiuo metu tiriami keli gydymo būdai, kurie ateityje gali padėti:

• Kaulų čiulpų transplantacijos
• Genų terapija : tai bandymas ištaisyti defektinį geną.
• Substrato redukcijos terapija : tai apima ligos procese dalyvaujančių molekulių keitimą ir bandymą sustabdyti ligos progresavimą.
• Kamieninių ląstelių terapija

Sandhoffo liga sergančioms šeimoms labai svarbu pasikalbėti su genetikais arba genetiniais konsultantais . Jie gali padėti nuspręsti, ar kam nors kitam šeimos nariui reikėtų atlikti šių genetinių mutacijų tyrimus.

Kokia ateitis laukia žmonių, sergančių šia liga?

Tiesą sakant, žmonių, sergančių Sandhofo liga, ateitis nėra labai daug žadanti, o gyvenimo trukmė trumpa . Kai kūdikiai suserga šia liga, jų būklė greitai pablogėja ir jie miršta iki 3 ar 4 metų amžiaus. Dažniausiai tai lemia kvėpavimo takų infekcijų komplikacijos. Žinau, kad liūdna tai girdėti.

Ar galime užkirsti kelią šiai ligai?

Deja, Sandhoffo ligos išvengti neįmanoma, nes ji yra genetinė. Tačiau genetikai ir genetiniai konsultantai gali padėti nustatyti, ar kas nors jūsų šeimoje rizikuoja susirgti šia liga. Ši informacija gali būti naudinga, pavyzdžiui, sprendžiant, ar turėti vaikų.

Jei mano vaikas serga Sandhoffo liga, ko turėčiau paklausti gydytojų?

Jei jūsų vaikui diagnozuota Sandhoffo liga, galite užduoti gydytojams tokius klausimus:

• Kokių negalių galime tikėtis?
• Mūsų vaiko gyvenimo trukmėKiek tai kainuos?
• Pas kokius specialistus turėtume lankytis? Kaip dažnai turėtume juos lankyti?
• Kaip užtikrinti, kad mano kūdikis jaustųsi patogiai ?
• Ar kiti šeimos nariai taip pat turėtų atlikti genetinius tyrimus ?

Koks yra geriausias būdas kovoti su Sandhoffo liga?

Yra keletas dalykų, kurie gali padėti jums ir jūsų šeimai susidoroti su šia sudėtinga situacija:

• Konsultavimas : Konsultavimas padės jums išlikti psichologiškai stipriems ir susidoroti su šiuo sielvartu.
• Bendravimas su organizacijomis, kurios remia pacientus ir tyrimus.
• Palaikymo grupės : šios grupės yra labai vertingos norint pasikalbėti su kitais tėvais, kurie susiduria su ta pačia situacija kaip ir jūs, ir pasidalinti patirtimi.

Sandhoffo liga yra reta genetinė mutacija, dėl kurios riebalai kaupiasi iki toksiško lygio nervų ląstelėse smegenyse ir nugaros smegenyse. Sergantiems vaikams pasireiškia sunkūs simptomai ir jie miršta jauname amžiuje. Siekiant geriau suprasti Sandhoffo ligą ir galimus jos gydymo būdus, atliekami tyrimai.

Galutinis pranešimas namo

Tikiuosi, kad aptarę Sandhofo ligą, šiek tiek supratote. Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

• Tai labai reta genetinė liga .
• Tai pažeidžia nervų ląsteles , ypač kūdikystėje.
• Pagrindinė priežastis yra fermento beta-heksozaminidazės trūkumas .
• Nuolatinio išgydymo kol kas nėra , tačiau yra gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir komfortui užtikrinti.
• Vykdomi tyrimai, kurie gali suteikti mums vilties ateičiai.
• Jei kas nors jūsų šeimoje turi šią riziką, labai svarbu kreiptis į genetinį konsultavimą .
• Tokioje situacijoje psichologinė pagalba ir paramos paslaugos bus labai stiprios jums ir jūsų šeimai.

Jei ši informacija jums buvo naudinga, puiku. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Sandhofo liga, Sandhofo liga, genetinės ligos, nervų ląstelės, beta-heksozaminidazė, lizosominė kaupimo liga, vaisiaus simptomai, genetiniai tyrimai