Ar jūsų kūdikis turi smegenų defektą? Sužinokime apie šizencephaliją!

Ar šiek tiek nerimaujate ar abejojate dėl savo mažylio vystymosi? Kartais dar labiau nerimaujame, kai iš gydytojų išgirstame naujus vardus, ar ne? Šiandien kalbėsime apie retą smegenų ligą, apie kurią galbūt negirdėjote, bet apie kurią labai verta žinoti. Ji vadinama šizencefalija.

Kas yra šizencephalija?

Paprastai tariant, šizencefalija yra smegenų anomalija, atsirandanti gimimo metu, t. y., kai kūdikis ateina į šį pasaulį. Mūsų smegenys susideda iš dviejų dalių, vadinamų smegenų pusrutuliais , tiksliau, dešinės ir kairės pusių. Tai dalys, kurios kontroliuoja mūsų motorinius įgūdžius, tokius kaip kalbėjimas ir vaikščiojimas, mūsų mąstymo būdą, t. y. kognityvines funkcijas , mūsų emocijas , klausą ir regėjimą , ir daugelį kitų svarbių dalykų. Sergant šizencefalija, šiuose smegenų pusrutuliuose, t. y. šiose smegenų pusėse, susidaro plyšys arba skylė (įtrūkimas) . Šis plyšys gali būti tik vienoje smegenų pusėje („vienpusis“) arba abiejose pusėse („dvipusis“).

Įsivaizduokite, kad yra skystis, vadinamas smegenų skysčiu , kuris apsaugo ir maitina mūsų smegenis. Taip pat yra audinio rūšis, vadinama pilkąja medžiaga . Ji padeda kontroliuoti mūsų judesius, atmintį ir emocijas. Šioje ertmėje yra užpildytas smegenų skystis ir pilkoji medžiaga. Tačiau jei jų susikaupia per daug, kyla problemų, t. y. pradeda rodytis simptomai. Pavyzdžiui, kūdikio vystymasis gali būti atidėtas , gali ištikti paralyžius arba galvos dydis gali būti per mažas .

Kokie yra pagrindiniai šizencepalijos tipai?

Yra du pagrindiniai šios būklės tipai: šizencephalija.

• Atviros lūpos šizencefalija: šiuo atveju plyšys tęsiasi nuo smegenų išorės iki pat skilvelių – smegenų viduje esančių kamerų, užpildytų smegenų skysčiu. Tai reiškia, kad plyšys yra šiek tiek didesnis ir gilesnis.
• Uždaros lūpos šizencefalija: Šio tipo atveju plyšys yra šiek tiek trumpesnis. Jis nesitęsia iki pat skilvelių. Kartais šis tipas gali būti besimptomis.

Kaip dažna ši būklė?

Šizencefalija iš tiesų yra labai reta liga. Tai nėra kažkas, kas pasitaiko daugeliui žmonių. Statistiškai ja serga maždaug 1,5 iš 100 000 kūdikių, gimusių Jungtinėse Valstijose. Jungtinėje Karalystėje ja serga maždaug 1,48 iš 100 000 kūdikių. Taigi, matote, kokia reta tai yra.

Kokie yra šizencepalijos simptomai?

Šios būklės simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, priklausomai nuo smegenų pažeidimo dydžio ir vietos. Štai keletas dažnų simptomų:

• Galvos dydis mažesnis nei įprastai.
• Raumenų silpnumas arba jėgos praradimas (hemiparezė). Jaučiamas galūnės paralyžius.
• Raumenų sustingimas arba rigidiškumas („(spastiškumas)“).
• Paralyžius : Tai reiškia, kad paralyžiuota visa kūno dalis arba jos dalis.
• Epilepsijos būklės , tai yra, traukuliai .
• Smegenų skysčio (CSF) perteklius smegenyse vadinamas hidrocefalija .
• Akių padėties pasikeitimas , pavyzdžiui, strabizmas .

Be to, šizencephalija gali sukelti vaikų vystymosi sutrikimus , Tai reiškia, kad šiems vaikams reikia šiek tiek daugiau laiko išmokti ir daryti tai, ką vaikas paprastai pradėtų daryti tam tikrame amžiuje.

• Judėkite savarankiškai, lieskite daiktus (lavinkite stambiąją ir smulkiąją motoriką).
• Kalbėti ir bendrauti su kitais (kalbos ir kalbos įgūdžiai).
• Mokytis ir įsiminti naujus dalykus (kognityviniai įgūdžiai).
• Žaisti ir sutarti su kitais (socialiniai ir emociniai įgūdžiai).

Tačiau atminkite, kad kai kuriems vaikams, sergantiems anksčiau minėta uždaros lūpos šizencefalija, gali nebūti jokių simptomų .

Kokios yra šizencepalijos priežastys?

Tiesą sakant, tiksli šizencepalijos priežastis vis dar nežinoma . Tačiau tyrimai rodo, kad ją gali sukelti tam tikrų dalykų poveikis vaisiaus vystymosi metu.

• Kai kurie vaistai , pavyzdžiui, kraują skystinantys vaistai, tokie kaip varfarinas.
• Kai kurie narkotikai , pavyzdžiui, „(kokainas)“.
• Kai kurios virusinės infekcijos , pavyzdžiui, „(Zika virusas)“ arba „(citomegalovirusas)“.
• Tai taip pat gali būti dėl kai kurių komplikacijų, kurios atsiranda atliekant tyrimą, vadinamą „amniocenteze“, nėštumo metu.

Be to, genetiniai pokyčiai (mutacijos) taip pat gali paveikti vaisiaus smegenų vystymąsi. Genetiniai pokyčiai yra mūsų DNR pokyčiai. Jie dažnai gali atsirasti atsitiktinai, tai reiškia, kad niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia liga, tačiau jie gali atsirasti staiga. Labai retai liga gali būti perduodama iš kartos į kartą.

Kam labiausiai gresia ši liga?

Jei nėštumo metu nutinka tam tikrų dalykų, šizencephalijos pagimdymo rizika gali šiek tiek padidėti.

• Piktnaudžiavimo medžiagomis sutrikimas.
• Virusinės infekcijos (pvz., citomegaloviruso ar Zikos viruso) išsivystymas.
• Žemas deguonies kiekis kraujyje (hipoksija).
• Amniocentezės tyrimas .
• Patyrus šoką ar sužalojimą (traumą) .
• Vartojant gydytojo paskirtą vaistą „(varfariną)“ .

Taip pat teigiama, kad motinos amžius, jaunesnė nei 25 metai , padidina šios būklės riziką.

Ar šizencepalijos metu gali pasireikšti ir kitų būklių?

Taip, kartais, diagnozuodami šizencepaliją, gydytojai ieško ir kitų ligų. Štai keli pavyzdžiai:

• Cerebrinis paralyžius (`(Cerebrinis paralyžius)`)
• Smegenų jungties (tiltelio formos smegenų dalies, jungiančios dvi smegenų puses) agenezė
• Septooptinė displazija ( būklė, sukelianti regėjimo ir hormoninius sutrikimus)
• Arachnoidinės cistos ( skysčiu užpildytos cistos tarp smegenų membranų)

Kaip diagnozuoti šią ligą?

Dažnai gydytojai gali pastebėti šizencefalijos požymius prenatalinio ultragarso tyrimo metu po 20 nėštumo savaičių. Tačiau tiksli diagnozė nustatoma po kūdikio gimimo . Tai atliekama naudojant MRT (magnetinio rezonanso tomografijos) arba KT (kompiuterinės tomografijos) tyrimą . Šie tyrimai gali aiškiai parodyti smegenų defekto dydį ir tipą.

Be to, jūsų vaiko gydytojas gali paskirti genetinį tyrimą . Šio tyrimo metu bus ieškoma DNR pokyčių, kurie gali sukelti šią būklę.

Kokie yra šizencepalijos gydymo būdai?

Pagrindinis šizencepalijos gydymo tikslas yra kontroliuoti ir sumažinti simptomus , nes tai nėra visiškai išgydoma liga. Gydymo galimybės apima:

• Vaistų, skirtų epilepsijos priepuoliams išvengti, skyrimas.
• Hidrocefalija vadinama būklė, kai smegenyse kaupiasi skystis, ir jai gydyti reikalinga chirurginė šunto arba vamzdelio įvedimo operacija . Tai nukreipia skysčių perteklių.
• Kartais atliekama chirurgija , siekiant sumažinti spaudimą, kurį sukelia papildomas skystis smegenyse.
• Tokios procedūros kaip kineziterapija , ergoterapija ir (arba) logopedija gali būti labai naudingos gerinant vaiko gebėjimus.
• Jie dalyvauja mokyklos remiamose edukacinėse programose .

Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?

Geriausia pasikalbėti su gydytoju apie šizencepalijos gydymo šalutinį poveikį. Tiek operacijos, tiek vaistų vartojimo metu gali pasireikšti įvairių šalutinių poveikių. Jie skirsis priklausomai nuo gydymo tipo, kurį gaunate jūs ar jūsų vaikas.

Kokia yra šizencepalijos sergančio žmogaus perspektyva?

Šizencefalija sergančio žmogaus prognozė labai skiriasi priklausomai nuo smegenų pažeidimų dydžio ir vietos . Kai kuriems žmonėms gali būti tik nedidelis pažeidimas, kuris gali nesukelti jokių simptomų ir gyventi normalų gyvenimą. Tačiau kitiems gali būti didesnis pažeidimas, kuris gali sukelti daugiau simptomų ir gali prireikti visą gyvenimą trunkančios pagalbos .

O kaip dėl gyvenimo trukmės?

Šizencephalija tiesiogiai neturi įtakos gyvenimo trukmei . Tai yra, ji nesutrumpina gyvenimo trukmės. Tačiau kai kurios šios būklės komplikacijos , tokios kaip nekontroliuojami traukuliai ar hidrocefalija, gali būti pavojingos gyvybei .

Ar galima užkirsti kelią šiai situacijai?

Iš tiesų, ne visada galima išvengti šizencefalijos. Nes kai kurios priežastys nepriklauso nuo mūsų kontrolės. Tačiau gerai rūpindamiesi savimi nėštumo metu galite tam tikru mastu sumažinti šios būklės riziką savo kūdikiui.

• Reguliariai lankykitės pas gydytoją ir tikrinkitės.
• Imkitės būtinų priemonių , kad apsisaugotumėte nuo infekcijų .
• Pasitarkite su gydytoju apie vaistus, kuriuos šiuo metu vartojate. Kai kurie vaistai netinka nėštumo metu.
• Visiškai venkite vaisiui kenksmingų dalykų, tokių kaip vaistai.
• Taip pat būtų gerai, jei galėtumėte susitikti su genetikos konsultantu , kad sužinotumėte apie vaiko genetinės ligos riziką.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Raumenų tonuso pokytis (susiaurėjimas ar silpnumas).
• Jei negalite pajudinti kurios nors kūno dalies (pvz., paralyžius).
• Jei vaikas vėluoja pasiekti savo amžiui tinkamus raidos etapus .

Svarbiausia: jei jus ar jūsų vaiką ištiko epilepsijos priepuolis, nedelsdami skambinkite 1990 m. Suwaserijos greitosios medicinos pagalbos tarnybai arba vykite į artimiausią ligoninę.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Kai sužinosite, kad jūsų vaikas serga šizencephalija, jums gali kilti daug klausimų. Gera idėja užduoti savo gydytojui tokius dalykus kaip:

• Kokio tipo šizencephaliją turi mano vaikas?
• Kaip turėčiau paremti savo vaiką?
• Į kokias komplikacijas turėtume atkreipti ypatingą dėmesį?
• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?
• Ar yra paramos grupių tėvams, auginantiems tokius vaikus?

Trumpai apie tai, ką reikia atsiminti

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus apie šią retą neurologinę būklę – šizencefaliją – ir apie tai, ar ja sergate jūs, jūsų vaikas ar jūsų mylimas žmogus. Šizencefalija ir jos poveikis jums priklauso nuo smegenų dydžio. Galite visai nejausti jokių simptomų arba jums gali prireikti tam tikros pagalbos visą gyvenimą. Ši būklė tiesiogiai neveikia jūsų gyvenimo trukmės ir netrukdo siekti kasdienių tikslų. Tačiau kai kurie dalykai gali būti sudėtingesni nei kiti. Jūsų medicinos komanda gali padėti jums sužinoti daugiau apie šią būklę ir aptarti gydymo galimybes, kurios gali padėti jums jaustis geriau. Nesijauskite vieniši ir gaukite reikiamą pagalbą.

` Šizencefalija, smegenų įtrūkimai, smegenų anomalijos, įgimtos ligos, vaikų ligos, vystymosi atsilikimas, epilepsija, hidrocefalija, genetinės ligos