Ar vaikas žemo ūgio? Pakalbėkime apie šį „nykštukinį“ (nykštukinį organizmą / skeleto displaziją).

Ar kartais jaučiate, kad jūsų vaikas yra šiek tiek žemesnis už kitus jo amžiaus vaikus? Galbūt dėl ​​to šiek tiek nerimaujate. Dažniausiai tai gali būti normalu, tačiau kai kuriais atvejais tam gali būti medicininė priežastis. Šiandien kalbame apie tokią būklę, kuri vadinama „nykštukizmu“ arba, medicininiais terminais, „(nykštukizmu)“.

Paprastai tariant, kas yra „nykštukizmas“?

Nykštukinė liauka yra medicininis terminas. Tiksliau sakant, tai būklė, priklausanti platesnei kategorijai, vadinamai skeleto displazija. Tai būklė, paveikianti mūsų kaulų ir kremzlių (minkštųjų audinių tarp kaulų) augimą. Tokių būklių yra šimtai. Dėl to žmogaus ūgis yra mažesnis nei vidutinis. Vidutiniškai suaugęs žmogus, sergantis šia liga, yra mažesnis nei 1,47 metro (4 pėdos 10 colių).

Kai kurie žmonės mėgsta apibūdinti šia liga sergančius žmones tokiais žodžiais kaip „maži žmonės“. Tačiau tokių žodžių vartojimas visiškai netinka. Tai gali įskaudinti jų jausmus.

Šis „nykštukiškumas“ gali pasireikšti įvairiomis formomis. Vieniems žmonėms jis paveikia rankų ir kojų augimą, kitiems – pilvo ar galvos augimą.

Kokie yra pagrindiniai „nykštukizmo“ atsiradimo būdai?

Nors yra šimtai „skeleto displazijos“ tipų, kurie veikia kaulų augimą, yra keletas pagrindinių tipų, kuriuos matome dažniausiai. Pažvelkime į juos šioje lentelėje.

Ar „žemas ūgis“ ir „nykštukiškumas“ yra tas pats dalykas?

Tai glumina daugelį žmonių. Žemas ūgis yra įprastas terminas. Kitaip tariant, jei žmogus yra žemesnis nei tikėtasi pagal savo amžių, vadiname jį „žemu“. Vaiko atveju, jei jo ūgis yra mažesnis už normalias augimo kreives arba jei jis yra žemesnis nei numatomas ūgis pagal tėvų ūgį, jis gali būti „žemas“.

Tačiau dwarfizmas yra specifinė medicininė būklė, sukelianti žemą ūgį. Ne visi žemo ūgio žmonės serga dwarfizmu.

Kam gali išsivystyti ši liga? Ir ar ji dažna?

Nykštukinė lytis gali paveikti bet ką. Daugelis jos tipų yra genetiniai. Tai yra, jie gali būti paveldimi iš tėvų. Kai kuriuos tipus sukelia atsitiktiniai DNR pokyčiai. Dažnai, bet ne visada, vaikai, sergantys nykštukine lytimi, gimsta normalaus ūgio tėvams. Galite nustebti tai išgirdę, bet tai tiesa.

Nykštukinė liauka yra labai reta būklė. Net ir labiausiai paplitęs tipas, achondroplazija, paveikia tik maždaug vieną iš 15 000–40 000 žmonių.

Kokie yra „nykštukizmo“ simptomai?

Pagrindinis ir akivaizdžiausias simptomas yra žemas ūgis. Šia būkle sergantis asmuo suaugęs yra mažesnis nei 1,27 m (4 pėdos 10 colių). Šis žemas ūgis labiau pastebimas vaikystėje, paauglystėje ir suaugus nei pilnametystėje.

„Nykštukizmą“ galima suskirstyti į dvi rūšis.

1. Proporcingas: Šiuo atveju visas kūnas sumažinamas ta pačia proporcija.

2.Neproporcingas: Šiuo atveju liemuo yra normalaus dydžio, o rankos ir kojos yra trumpos.

Kiti dažni simptomai yra šie:

• Išlenktos kojos
• Plokščias nosies tiltelis
• Didesnė nei įprasta galva (Didelė galva)
• Iškili kakta
• Trumpos rankos ir kojos
• Trumpi pirštai (rankos ir kojos)
• Plačios rankos ir kojos

Kitos sveikatos problemos, galinčios sukelti šiuos simptomus

Nenormalus kaulų augimas kartais gali sukelti kitų sveikatos problemų.

• Skysčio kaupimasis aplink smegenis (hidrocefalija)
• Suspausti nervai
• Skoliozė
• Dažnos ausų infekcijos ar klausos sutrikimai
• Skausmas keliuose ir kulkšnyse
• Miego apnėja

Kodėl taip nutinka? Kokios yra „kurtumo“ priežastys?

Šiai būklei gali būti kelios priežastys. Daugeliu atvejų tai yra DNR pokytis. Kai kurių tipų atveju tiksli priežastis vis dar nežinoma.

Ar tai kažkas, kas kyla iš genų? (Ar tai genetinis polinkis?)

Taip, kai kurie nykštukinio tipo sutrikimai yra genetiniai. Tai yra, juos sukelia DNR pokyčiai. Tačiau dažniausiai šios genetinės mutacijos yra atsitiktinės. Tai yra, vidutinio ūgio tėvai dažniau turi vaikų, sergančių nykštukiniu sutrikimu, nei tie, kurių tėvai yra žemo ūgio.

Tačiau jei vienas ar abu tėvai serga dwarfizmu, vaikas turi didesnę tikimybę jį paveldėti. Pavyzdžiui, motina ar tėvas, sergantys achondroplazija, turi 50 % tikimybę perduoti šią būklę savo vaikui. Jei abu tėvai serga achondroplazija, vaikui yra 50 % tikimybė susirgti achondroplazija. Taip pat yra 25 % tikimybė susirgti labai sunkia liga, vadinama homozigotine achondroplazija. Ši sunki liga gali sukelti kūdikio mirtį gimdoje arba netrukus po gimimo.

Jei laukiatės vaiko ir norite sužinoti, ar jums gresia šio tipo genetinė liga, labai svarbu pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus.

Kaip gydytojas diagnozuoja „nykštukinį“?

Kai kuriais atvejais ši būklė gali būti nustatyta dar prieš gimstant kūdikiui, tai yra nėštumo metu. Prenataliniai atrankos testai gali nustatyti kūdikio vystymosi sutrikimus.

Gimus kūdikiui, kai kas mėnesį vedate jį į kliniką, gydytojai ir šeimos sveikatos priežiūros darbuotojai stebi kūdikio augimą. Jie matuoja kūdikio ūgį, svorį ir galvos apimtį ir pažymi šiuos rodiklius augimo lentelėje. Jei jūsų kūdikio augimas yra mažesnis nei tikėtasi, tai gali būti šios būklės požymis. Tada jie atlieka tokius tyrimus kaip rentgeno nuotraukos ir kraujo tyrimai , kad tiksliai nustatytų, kas sukelia kūdikio augimo sutrikimą.

Kokie yra gydymo būdai?

Ši būklė kol kas išgydoma. Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir palengvinti gyvenimą. Gydymas priklauso nuo nykštukinės atrofijos tipo ir kiekvieno žmogaus simptomų.

Chirurginis gydymas

• Jei kaulai auga netinkama kryptimi arba yra netaisyklingos formos, juos galima koreguoti chirurginiu būdu.
• Jei aplink smegenis yra skysčių perteklius (hidrocefalija), jį galima pašalinti chirurginiu būdu.
• Sumažinti spaudimą smegenų kamiene.
• Tonzilių ar adenoidų pašalinimas, siekiant palengvinti kvėpavimą.
• Į ausį įkišami maži vamzdeliai, siekiant išvengti ausų infekcijų.

Nechirurginis gydymas

• Jei sergate miego apnėja , naudokite CPAP aparatą.
• Klausos aparatų naudojimas esant klausos sutrikimams.
• Vaiko nukreipimas sveikos mitybos ir mankštos link , siekiant išvengti antsvorio ar nutukimo.
• Jei yra augimo hormono trūkumas , reikia skirti augimo hormono injekcijas (hormonų terapiją).
• Neseniai vaikams, sergantiems achondroplazija ir kurių kaulų augimas dar nesustojo, vyresniems nei 5 metų amžiaus buvo patvirtintas vaistas, vadinamas vosoritidu (Voxzogo®). Klinikiniai tyrimai parodė, kad jis gali padidinti vaikų augimo greitį.

Šis gydymas gali būti reikalingas visą gyvenimą, tačiau jis gali gerokai pagerinti gyvenimo kokybę.

Koks bus gyvenimas su vaiku, kuris turi „kurtumą“?

Nors ši liga neišgydoma, tinkamai gydant simptomus, dauguma žmonių gyvena normalų ir sveiką gyvenimą. Tačiau jei jūsų vaikas turi kaulų augimo problemų ir jam reikia dažnų operacijų, tai gali būti iššūkis tiek vaikui, tiek šeimai. Gydytojas suteiks reikiamą gydymą jūsų vaikui ir suteiks reikiamų patarimų, kad jis galėtų gyventi visavertį ir sveiką gyvenimą.

Ar galima sumažinti vaiko riziką susirgti šia liga? Kaip galima rūpintis vaiku?

Kai kurie dwarfizmo tipai yra genetiniai, todėl nėra jokio būdo jų išvengti. Tačiau genetiniai tyrimai gali padėti suprasti savo riziką. Pasitarkite su savo gydytoju.

Mityba yra labai svarbi kūdikio vystymuisi. Jei esate nėščia, valgykite subalansuotai. Gimus kūdikiui, duokite jam maistingo maisto, pavyzdžiui, baltymų, vaisių, grūdų ir daržovių.

Be medicininio gydymo, yra keletas dalykų, kuriuos galite padaryti, kad palaikytumėte savo vaiką:

• Namų aplinkos paruošimas: paruoškite namų aplinką taip, kad vaikas galėtų dirbti savarankiškai. Pavyzdžiui, pastatykite laiptelį arba šiek tiek nuleiskite šviesos jungiklį.
• Teikti psichologinę paramą: teikti vaikui edukacinę ir psichologinę paramą, kad būtų išvengta patyčių mokykloje ir su jomis susidorota.
• Bendraukite su panašią patirtį turinčiais žmonėmis: susisiekite su organizacijomis, kurios remia panašioje situacijoje esančius vaikus ir šeimas.