Ar kada nors jautėte, kad jūsų mažylis yra šiek tiek vangus arba mažiau aktyvus nei kiti vaikai? Galbūt jūsų vaikui sunku tinkamai laikyti kaklą arba jo kūnas atrodo laisvas? Normalu, kad tėvai ar mama išsigąsta pamatę kažką panašaus. Šiandien kalbėsime apie retą ligą, kuri gali sukelti šiuos simptomus, tačiau apie kurią visuomenėje daug nekalbama. Tai stuburo raumenų atrofija arba trumpai SMA. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Šiame straipsnyje kalbėsime apie šią ligą paprastai, jums suprantama kalba.
Kas tiksliai yra SMA?
Paprastai tariant, stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė (paveldima) būklė. Tai liga, susijusi su nervų sistema. Dėl šios ligos kai kurie mūsų kūno raumenys palaipsniui silpnėja ir atrofuojasi. Lygiai taip pat, kaip nenaudojamas įrankis palaipsniui rūdija.
Paaiškinkime tai šiek tiek plačiau. Mūsų smegenys ir nugaros smegenys siunčia signalus mūsų kūno raumenims, liepdami jiems judėti. Šiuos signalus perduoda specialus nervinių ląstelių tipas, veikiantis kaip elektros laidas. Mes juos vadiname apatiniais motoriniais neuronais . Sergant apatiniais motoriniais neuronais, šie neuronai palaipsniui sunaikinami. Tuomet signalas iš smegenų į raumenis „judėti“ nėra tinkamai priimamas. Kai signalas negaunamas, raumenys tampa neaktyvūs ir palaipsniui silpnėja.
Įsivaizduokite, kas nutiktų, jei nutrūktų jūsų namuose esančio televizoriaus maitinimo laidas? Kad ir koks geras būtų televizorius, jis neveiks, tiesa? Štai kaip yra su šiuo atveju. Net jei jūsų raumenys sveiki, jei sunaikinamos nervinės ląstelės, siunčiančios jiems signalus, raumenys negalės dirbti.
Sergant šia liga, ypač susilpnėja raumenys, esantys arčiausiai kūno centro (proksimaliniai raumenys). Pavyzdžiui, tokios sritys kaip pečiai, klubai ir šlaunys. Raumenys, esantys toliau nuo kūno centro (distaliniai raumenys), pavyzdžiui, pirštų galiukai, pažeidžiami mažiau. Šis silpnumas laikui bėgant didėja.
Kokie yra pagrindiniai SMA tipai?
SMA nėra vienoda. Gydytojai ją skirsto į penkis pagrindinius tipus pagal amžių, kada prasideda simptomai, ligos sunkumą ir gyvenimo trukmę. Šios klasifikacijos supratimas gali padėti geriau suprasti ligą.
| SMA tipas | Simptomų atsiradimo amžius | Pagrindinės savybės ir sunkumas |
|---|---|---|
| 0 tipas (Įgimta SMA) | Prieš gimimą (vaisiaus stadijoje) | Rečiausias ir rimčiausias tipas. Kūdikis gimdoje juda mažiau. Gimimo metu atsiranda sunkus raumenų silpnumas ir kvėpavimo nepakankamumas . Kūdikis dažnai miršta gimdamas arba per pirmąjį mėnesį. |
| 1 tipas (Verdnigo-Hofmano liga) | prieš 6 mėnesius | Apie 60 % SMA pacientų patenka į šią kategoriją. Pagrindiniai simptomai yra sunkumai kontroliuojant kaklą, hipotonija , rijimo ir kvėpavimo sutrikimai. Be kvėpavimo palaikymo dauguma vaikų miršta nesulaukę 2 metų amžiaus. |
| 2 tipas (Dubovico liga) | Nuo 6 iki 18 mėnesių | Šie vaikai gali sėdėti, bet negali vaikščioti. Raumenų silpnumas palaipsniui didėja, ypač kojų. Kvėpavimo nepakankamumas yra pagrindinė mirties priežastis. Apie 70 % išgyvena iki 25 metų amžiaus. |
| 3 tipas (Kugelberto-Velanderio liga) | Po 18 mėnesių | Simptomai lengvi. Sunkumas vaikščioti. Kvėpavimo sutrikimai reti. Dažnai galite gyventi normalų gyvenimą. |
| 4 tipas (Prasidėjo suaugusiojo amžiuje) | Po 21 metų amžiaus | Lengviausias tipas. Simptomai vystosi labai lėtai. Dauguma žmonių gali dirbti savo darbą ir vaikščioti. Gyvenimo trukmė paprastai nepakinta. |
Kodėl atsiranda ši SMA liga? Kokia jos priežastis?
Kaip jau minėjome anksčiau, tai yra genetinė liga. Tai reiškia, kad ją sukelia mūsų genų defektas.
Mūsų kūne yra genas, vadinamas SMN1 (išgyvenusiųjų motorinių neuronų 1) . Pagrindinė šio geno funkcija yra gaminti baltymą (SMN baltymą), kuris yra būtinas anksčiau aptartų motorinių neuronų išlikimui. Žmogus, sergantis SMA, turi šio SMN1 geno mutaciją arba defektą. Todėl organizmas negamina pakankamai SMN baltymo. Be šio baltymo motoriniai neuronai negali išgyventi. Jie palaipsniui susitraukia ir žūsta.
Taigi, kas yra SMN2 genas?
Laimei, mūsų kūnas turi kitą geną, panašų į SMN1 geną. Tai SMN2 genas. Tai tarsi SMN1 geno „atsarginė kopija“. Tačiau šis SMN2 genas pagamina tik labai nedidelį kiekį SMN baltymo.
Ligos sunkumą lemia SMN2 geno kopijų skaičius. Kuo daugiau SMN2 geno kopijų turi žmogus, tuo daugiau SMN baltymo organizmas pagamina. Todėl net jei SMN1 genas yra neaktyvus, trūkumas gali būti tam tikru mastu kompensuojamas. Todėl asmenų, turinčių daugiau SMN2 kopijų, simptomai yra lengvesni.
Kaip ši liga paveldima vaikui?
Tai paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad norint susirgti šia liga, ir motina, ir tėvas turi paveldėti defektinį SMN1 geną.
Dažnai abu tėvai yra „nešiotojai“ – turi po vieną defektinio geno kopiją. Tačiau jie neturi jokių simptomų, nes turi vieną gerą SMN1 geną. Kai du tokie nešiotojai turi vaiką,
- Tikimybė, kad vaikas susirgs šia liga, yra 25 %.
- Yra 50% tikimybė, kad vaikas taip pat bus nešiotojas.
- Tikimybė, kad kūdikis bus sveikas ir neturės jokių defektų, yra 25%.
Kaip diagnozuojama SMA?
Jei įtariama, kad jūsų vaikui diagnozuota SMA, gydytojas pirmiausia paklaus apie vaiko simptomus ir šeimos ligų istoriją. Tada jis atliks fizinę ir neurologinę apžiūrą.
Pagrindinis tyrimas, patvirtinantis SMA buvimą, yra genetinis tyrimas. Tai paprastas kraujo tyrimas. Jis gali tiksliai diagnozuoti SMA 95 % atvejų. Išsivysčiusiose šalyse visi naujagimiai dabar tiriami dėl šios ligos.
Kartais SMA simptomai gali būti panašūs į kitas neuromuskulines ligas, tokias kaip raumenų distrofija. Taigi, jei gydytojas iš karto neįtaria SMA, jis gali paskirti kitus tyrimus, kad nustatytų priežastį, pavyzdžiui:
- Kreatino kinazės (KK) kraujo tyrimas: šis fermentas kaupiasi kraujyje, kai pažeidžiami raumenys. Tačiau sergant SMA KK kiekis paprastai nebūna padidėjęs.
- Elektromiograma (EMG) ir nervų laidumo tyrimas:Šie tyrimai matuoja raumenų ir nervų elektrinį aktyvumą.
- Raumenų biopsija: Tai dabar daroma retai. Čia paimamas ir ištiriamas nedidelis raumens gabalėlis.
Ar tai galima nustatyti nėštumo metu?
Taip. Jei jūsų šeimoje kas nors serga SMA, galite atlikti savo negimusiam kūdikiui šios ligos tyrimą nėštumo metu. Yra du pagrindiniai tyrimai:
1. Amniocentezė: Šios procedūros metu švirkštu pašalinamas nedidelis kiekis vaisiaus vandenų aplink kūdikį gimdoje ir atliekamas genetinis tyrimas.
2. Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): čia iš placentos paimamas ir tiriamas nedidelis audinio gabalėlis.
Kokie yra SMA gydymo būdai?
Deja, SMA kol kas išgydyti neįmanoma. Tačiau nesijaudinkite. Yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad kontroliuotumėte simptomus, išvengtumėte komplikacijų ir palengvintumėte savo vaiko gyvenimą. Be to, neseniai buvo atrasta keletas labai veiksmingų vaistų, kurie gali pakeisti ligos eigą.
Gydymą galima suskirstyti į dvi pagrindines dalis:
1. Simptomų valdymas ir palaikomoji priežiūra
Jie skirti sumažinti ligos sukeltą diskomfortą ir padėti vaikui gyventi kuo geresnį gyvenimą.
- Kineziterapija: padeda išlaikyti taisyklingą laikyseną, išvengti sąnarių sustingimo ir sulėtinti raumenų silpnumą.
- Ergoterapija: padeda vaikui savarankiškai atlikti kasdienes užduotis.
- Pagalbiniai įrenginiai: Jums gali tekti naudoti įvairias pagalbines priemones, tokias kaip petnešos, ramentai, vaikštynės ir neįgaliojo vežimėliai.
- Kalbos ir rijimo terapija: padeda esant kalbos ir rijimo sunkumams.
- Maitinimo zondas: jei ryti per sunku arba pavojinga, zondas gali būti įkištas per nosį arba skrandį tiesiai į skrandį.
- Pagalbinė ventiliacija: Kai atsiranda kvėpavimo sutrikimų, reikia naudoti specialius aparatus (ventiliatorius).
2. Vaistai, kurie keičia ligos eigą
Nuo 2016 m. buvo pristatyta keletas vaistų, kurie sukėlė revoliuciją SMA gydyme. Jie gali reikšmingai pakeisti ligos eigą.
- Ligos eigą modifikuojanti terapija: šie vaistai veikia stimuliuodami anksčiau aptartą „atsarginį“ geną, SMN2 geną, ir priversdami jį gaminti daugiau SMN baltymo. Šio tipo vaistai yra Nusinersenas (Spinraza®) ir Risdiplamas (Evrysdi®) .
- Genų pakaitinė terapija: tai labai pažangus gydymo metodas.Vaistas onasemnogenas abeparvovekas-xioi (Zolgensma®) pakeičia trūkstamą arba defektyvų SMN1 geną veikiančiu SMN1 genu. Tai vienkartinis gydymas, leidžiamas į veną (IV).
Svarbiausia, kad šie nauji gydymo būdai yra veiksmingiausi, kai pradedami taikyti dar prieš atsirandant simptomams arba ankstyviausioje stadijoje. Štai kodėl ankstyva diagnozė yra tokia svarbi.
SMA ligos progresavimas ir galimos komplikacijos
Laikui bėgant, raumenų silpnumas gali sukelti įvairių komplikacijų.
- Skoliozė , klubo išnirimas, lūžiai.
- Netinkama mityba ir dehidratacija dėl sunkumų nuryjant maistą.
- Krūtinės ląstos infekcijos, tokios kaip aspiracinė pneumonija , kurią sukelia maistas, patekęs į kvėpavimo takus.
- Plaučių silpnumas ir pasunkėjęs kvėpavimas.
Vaiko, sergančio SMA, gyvenimo trukmė labai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. Sergant 3 ir 4 tipais, gyvenimo trukmė paprastai reikšmingai nepakinta. Sunkesniais atvejais, pavyzdžiui, 1 tipu, iššūkiai yra didesni. Tačiau atsiradus naujai atsiradusiems gydymo būdams, gyvenimo trukmė ir kokybė, ypač sergantiems 1 tipu, gerokai padidėjo. Todėl geriausias asmuo, galintis žinoti tiksliausią informaciją apie jūsų vaiko būklę, yra jūsų gydytojas.
Žinutė namo
- SMA yra paveldima genetinė liga, pažeidžianti nervines ląsteles, kurios perduoda signalus iš smegenų į raumenis.
- Ligos sunkumas priklauso nuo tipo (nuo 0 iki 4 tipo).
- Jei jūsų vaikui pasireiškia tokie simptomai kaip letargija, judesių stoka ar sunkumai kontroliuojant kaklą, labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją.
- Šiandien yra labai veiksmingų, modernių vaistų, kurie gali pakeisti SMA eigą. Kuo greičiau pradedamas gydymas, tuo geresni rezultatai.
- Šios ligos valdymui reikalinga sveikatos priežiūros komandos, įskaitant gydytojus, kineziterapeutus ir ergoterapeutus, parama.
- Normalu jausti baimę ir nerimą sužinojus apie SMA. Nedvejokite kreiptis dėl emocinės paramos, kurios jums ir jūsų šeimai reikia.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą