Ar jūsų mažylio veido pokyčiai tokie? Pakalbėkime apie Treacher Collins sindromą!

Žinote, kartais mūsų mažyliai ateina į šį pasaulį su nedideliais veido, ausų ir akių pokyčiais. Mums, tėvams, normalu, kad tai matydami jaučiame didelį išsigąstą ir nerimą. Šiandien kalbėsime apie tokią retą, bet labai svarbią būklę, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Ji vadinama Treacher Collins sindromu . Šis pavadinimas gali skambėti šiek tiek keistai, bet supraskime jį paprastai.

Kas yra Treacher Collins sindromas?

Paprastai tariant, Treacher Collins sindromas yra labai reta genetinė liga. Ji sukelia kūdikio ausų, akių, skruostikaulių ir žandikaulio dydžio, formos ir padėties pokyčius. Dėl šių pokyčių kūdikiui gali būti sunku žindyti, lengvai kvėpuoti ar aiškiai girdėti. Jis dar vadinamas mandibulofacialine disostoze . Šis pavadinimas šiek tiek painus, ar ne? Taigi, vartokime tiesiog Treacher Collins sindromą.

Jūsų vaiko šios būklės simptomai gali būti nuo labai subtilių, vos pastebimų iki labai sunkių . Daugeliui vaikų, sergančių Treacher Collins sindromu, atliekama operacija, siekiant ištaisyti veido anomalijas, pvz., gomurio nesuaugimą. Kai kuriems vaikams taip pat gali prireikti gydymo dėl klausos praradimo.

Tačiau nesijaudinkite . Tinkamai gydant ir reguliariai teikiant medicininę pagalbą, šie vaikai gali gyventi visavertį ir sveiką gyvenimą . Svarbiausia tai anksti nustatyti ir pradėti gydymą (ankstyva intervencija) . Priešingu atveju vaikui gali išsivystyti komplikacijų, kurioms reikės visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros.

Ši liga pasireiškia maždaug vienam iš 50 000 vaikų visame pasaulyje, o tai reiškia, kad ji yra labai reta.

Kokie yra Treacher Collins sindromo simptomai?

Vaikams, sergantiems Treacher Collins sindromu, būdingi keli išskirtiniai veido bruožai. Tai apima:

• Akių vokai atrodo tarsi nuleisti žemyn: dėl to akys atrodo šiek tiek liūdnos.
• Skruostikauliai maži ir plokšti: skruostai neatrodo labai ryškūs.
• Mažesnis apatinis žandikaulis: gydytojai tai dar vadina „mikrognatija“.
• Ausys tampa mažesnės arba keičia formą: kartais gali pasikeisti ir ausų vieta.
• Mažas, įpjovą panašus guzelis ant voko: tai vadinama voko koloboma .

Vaikas gali turėti vieną ar daugiau šių savybių. Ne visos šios savybės pasireiškia kiekvienam vaikui vienodai.

Kodėl atsiranda Treacher Collins sindromas?

Pasak tyrėjų, pagrindinė to priežastis yra ta, kadGenetinė variacija. Ši būklė atsiranda dėl tam tikrų pokyčių mūsų organizme esančiuose mažuose dalykuose, vadinamuose genais.

• Kartais, tai yra, maždaug pusei vaikų , jei kas nors šeimoje (motina, tėvas ar artimas giminaitis) serga šia liga, ja gali susirgti ir vaikas.
• Tačiau kartais tai gali įvykti sporadiškai, be jokios šeimos istorijos . Tai yra, tai gali įvykti netikėtai.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl šios būklės?

Vaikams, sergantiems Treacher Collins sindromu, gali išsivystyti tokios komplikacijos kaip:

• Klausos praradimas: tai gali sukelti susiaurėję arba trūkstami ausies kanalai. Taip pat gali būti problemų su mažais vidurinės ausies kauliukais.
• Kvėpavimo sutrikimai: veido kaulų, ypač žandikaulio ir nosies, neišsivystymas gali sukelti kvėpavimo sutrikimų. Kai kuriems mažiems vaikams tai gali būti sunku.
• Gomurio nesuaugimas: dėl to gali būti sunku maitinti krūtimi kūdikį, nes čiulpiant pienas gali patekti į nosį. Kūdikiui augant, gali būti sunku kalbėti ir aiškiai tarti žodžius. Įsivaizduokite, kaip liūdi mama, kai mažam kūdikiui sunku čiulpti ir gerti pieną.

Kaip gydytojai tai atpažįsta?

Gydytojai gali tai įtarti reguliarių naujagimių apžiūrų ligoninėje metu . Jei jie pamatys jūsų kūdikio veido bruožus ir įtars Treacher Collins sindromą, jie nukreips jus pas genetiką . Jie gali atlikti papildomus tyrimus, kad patvirtintų tikslią būklę.

Kokie yra Treacher Collins sindromo gydymo būdai?

Šios ligos gydymas kiekvienam vaikui skiriasi . Kadangi ne kiekvieno vaiko būklė yra vienoda, ne visiems reikės vienodo gydymo.

Pagrindinis gydymo tikslas nuo ankstyvo amžiaus yra pagerinti vaiko sveikatą ir palengvinti kasdienę veiklą, pavyzdžiui, valgyti, gerti, kvėpuoti ir klausytis .

• Ankstyva operacija gali būti reikalinga kvėpavimui palengvinti. Kai kuriais sunkiais atvejais vaikams gali prireikti net tracheostomijos – vamzdelio, įvesto per kaklą, kad būtų lengviau kvėpuoti.
• Be to, daugeliui vaikų reikia vienos ar kelių rekonstrukcinių operacijų , kad būtų atkurta veido forma ir funkcija.
• Kai vaikas šiek tiek paaugs, paprastai sulauks aštuoniolikos–dvidešimties metų, jis, jei pageidauja, galės apsvarstyti galimybę atlikti plastinę chirurgiją .

Kas daroma atliekant rekonstrukcinę chirurgiją?

Šios operacijos skirtos ištaisyti vaiko veido struktūrinius sutrikimus, sumažinti simptomus ir pagerinti vaiko sveikatą. Priklausomai nuo vaiko būklės, gali prireikti šių operacijų:

• Žandikauliai: Kai žandikauliai yra tinkamai ištiesinti, o dantys – taisyklingoje padėtyje, galima sumažinti valgymo ir kvėpavimo problemas. Tam gali prireikti gydymo plano, kuris gali trukti daugelį metų.
• Burna: Kai kuriems vaikams tikrai reikės operacijos, kad būtų ištaisytas gomurio nesuaugimas . Kitiems gali tekti ištraukti dantis, jei jų dantys susigrūdę, arba jiems gali prireikti breketų (ortodontinio gydymo), kad dantys būtų ištiesinti.
• Nosis: Jei nosies ertmėse yra perteklinio audinio, kuris trukdo kvėpuoti, operacija gali atverti praėjimą ir palengvinti kvėpavimą.
• Ausys: Priklausomai nuo vaiko simptomų, gali būti įdėti ausies vamzdeliai (tai leidžia orui patekti į vidurinę ausį ir pagerina klausą), gali būti naudojami klausos aparatai arba atliekama operacija išorinei ausiai rekonstruoti. Klausos aparatai gali būti labai naudingi, ypač mokyklinio amžiaus vaikams.
• Akys: Kai kuriems vaikams reikalinga operacija, kad būtų pataisytas apatinio voko plyšimas (vokų koloboma) . Tai apsaugo akį ir pagerina jos išvaizdą.
• Skruostikauliai: Jei skruostikauliai maži ir sunku valgyti ar kvėpuoti, gali padėti operacija, kurios metu pakeista tos srities forma. Tai taip pat gali apimti kaulų transplantatų naudojimą.

Ar galima užkirsti kelią šiai situacijai?

Tai sukelia genetiniai pokyčiai, todėl, deja, nėra jokio būdo to išvengti . Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje serga Treacher Collins sindromu arba jei sergate šia liga, prieš susilaukiant vaiko, patartina kreiptis į genetiką . Tuomet, jei planuojate susilaukti vaiko, galite įvertinti riziką jam. Ši konsultacija taip pat padės jums tam psichologiškai pasiruošti.

Ar Treacher Collins sindromą galima visiškai išgydyti?

Šios būklės visiškai išgydyti neįmanoma , nes tai genetinė liga. Tačiau nerimauti nereikia , nes dėl jos kylančias komplikacijas, tokias kaip veido pokyčiai, kvėpavimo sutrikimai ir klausos sutrikimai , galima iš esmės ištaisyti chirurginiu būdu ir kitais gydymo būdais .

Kokia šių vaikų gyvenimo trukmė?

Tai didžiausia problema, su kuria susiduria daugelis tėvų. Geros žinios yra tai, kad jei jų vaikas laiku gauna tinkamą gydymą, jis gali gyventi normalų, gerą gyvenimą kaip ir visi kiti.Gydymas ir reguliari stebėsena gali kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Tačiau, kaip minėta anksčiau, negydomi vaikai gali patirti komplikacijų, kurioms reikalinga visą gyvenimą trunkanti medicininė priežiūra.

Kaip turėčiau rūpintis savo vaiku?

Sužinojus, kad jūsų vaikas serga Treacher Collins sindromu, normalu jaustis prislėgtam, išsigandusiam ir susirūpinusiam. Galite nerimauti dėl to, kokio gydymo reikės ateityje ir kaip jūsų vaikas susidoros.

Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Jūsų gydytojas, slaugytojos ir kitas medicinos personalas yra pasiruošę jums padėti ir nukreipti. Jie nuolat stebės jus ir jūsų kūdikį, informuos apie gydymo planą ir tolesnius veiksmus.

Svarbiausia atsiminti, kad Treacher Collins sindromas neturi įtakos vaiko mokymuisi, aktyvumui, bendram augimui, smegenų vystymuisi ar intelektui. Skatindami vaiką žaisti, išbandyti naujus pomėgius, tyrinėti aplinką ir bendrauti su kitais vaikais, padėsite jam gerai augti ir tapti socialesniu. Nenuvertinkite jo gebėjimų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Normalu turėti daug klausimų apie kūdikio sveikatą ir išvaizdą. Apsilankę pas gydytoją, galite užduoti tokius klausimus:

• "Kaip tiksliai šis sindromas paveiks mano vaiką?"
• "Kokias rimtas sveikatos problemas tai galėtų sukelti?"
• "Ar mano vaikui reikės operacijos? Jei taip, kokią operaciją ir kada ją reikėtų atlikti?"
• "Ar ši būklė paveiks normalų mano vaiko vystymąsi?"
• „Kokie kiti specialistai gali mums padėti?“ (pvz., ausų, nosies ir gerklės specialistas, odontologas, logopedas)

Ar šią būklę galima diagnozuoti prieš gimdymą?

Taip, kartais tai įmanoma. Gydytojai nėštumo metu stebi vaisiaus vystymąsi atlikdami įprastus ultragarsinius tyrimus . Jūsų kūdikio veido bruožus ultragarsu galima pamatyti jau antrąjį trimestrą , maždaug 4–6 nėštumo mėnesį. Šių tyrimų metu kartais galima nustatyti sunkius Treacher Collins sindromo atvejus. Tačiau tyrimas ne visada gali padėti nustatyti vaisiaus vystymąsi, ypač kai yra subtilių simptomų.

Ar žmonės, sergantys Treacher Collins sindromu, gali turėti vaikų?

Taip, tai tikrai įmanoma. Sergančiam Treacher Collins sindromu nėra jokių problemų normaliai susituokti ir susilaukti vaikų. Tačiau jei sergate šia liga, yra 50 % (penkiasdešimt penkiasdešimt) tikimybė , kad jūsų vaikas taip pat perduos ją per genus.Taip. Tai nereiškia, kad tai nutiks kiekvienam vaikui, tačiau yra tikimybė, kad tai gali nutikti. Todėl, kaip minėta anksčiau, svarbu gauti genetinę konsultaciją.

Ar tai paveiks mano vaiko smegenis?

Ne. Nėra jokių mokslinių įrodymų, kad Treacher Collins sindromas veikia vaiko smegenų vystymąsi ar intelektinius gebėjimus . Šie vaikai gali mokytis ir demonstruoti talentus kaip ir kiti vaikai.

Tačiau, kaip minėta anksčiau, kai kurie vaikai gali turėti klausos sutrikimų. Šis klausos sutrikimas gali sukelti tam tikrų raidos sutrikimų , pavyzdžiui, kalbos atsilikimą, ypač pradėjus kalbėti. Tačiau net ir šiuos sutrikimus galima gerokai pagerinti taikant tokius gydymo būdus kaip klausos aparatai ir logopedija .

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia prisiminti...

Mūsų akimis žiūrint, visi mūsų vaikai yra brangūs, tobuli. Mes visi norime, kad pasaulis juos tokius matytų. Treacher Collins sindromas yra iššūkis vaikui, tačiau tai nesumenkina jo vertės ar gebėjimų.

Nors Treacher Collins sindromas neišgydomas, gydytojai gali padėti daugeliu atvejų. Yra operacijų (pvz., kaukolės ir veido rekonstrukcijos) ir kitų gydymo būdų, kurie padeda esant kvėpavimo sutrikimams, klausos praradimui ir kai kuriems veido pokyčiams.

Svarbiausia, kad šioje kelionėje nesate vieni . Yra malonių, užjaučiančių gydytojų, slaugytojų ir kitų sveikatos priežiūros darbuotojų, turinčių patirties gydant tokius vaikus. Jie padės ir ves jus ir jūsų vaiką kiekviename žingsnyje. Tinkamai gydant ir su meile rūpinantis, šie vaikai taip pat gali gyventi aktyvų, laimingą ir prasmingą gyvenimą.

Treacher Collins sindromas, veido deformacijos, genetinės ligos, klausos sutrikimas, kvėpavimo sutrikimai, rekonstrukcinė chirurgija