Ar šiek tiek nerimaujate dėl savo kūdikio genų? Pakalbėkime apie trisomiją!

Galbūt esate girdėję žodį „trisomija“ arba jį paminėjo jūsų gydytojas. Išgirdus tai, normalu jausti šiek tiek baimės ir smalsumo. Kas yra trisomija? Kodėl ji atsiranda? Kaip tai paveiks kūdikį? Pakalbėkime apie visa tai paprastai, kad jūs suprastumėte.

Kas yra trisomija? Paprastai tariant...

Įsivaizduokite, kad mūsų kūną sudaro milijonai mažyčių ląstelių. Kiekvienos ląstelės viduje yra vieta, panaši į tos ląstelės valdymo centrą, kurį vadiname branduoliu . Branduolio viduje yra dalykai, vadinami „chromosomomis“ . Jos yra tarsi knygos. Viskas apie mūsų kūną, kiekviena savybė, kuria mes skiriamės nuo kitų (pvz., ūgis, spalva, plaukų spalva, akių spalva), yra užrašyta šiose knygose, vadinamose chromosomomis. Šią informaciją vadiname „DNR“ .

Normaliomis sąlygomis kiekvienoje sveiko žmogaus ląstelėje yra 23 poros tokių chromosomų. Iš viso tai yra 46 chromosomos. Pusė jų, 23, yra paveldėtos iš motinos, o kita pusė, 23, yra paveldėta iš tėvo.

Štai ką reiškia trisomija : kartais prie vienos iš šių chromosomų porų pridedama papildoma chromosoma. Tuomet bendras chromosomų skaičius tampa 47, o ne 46. „Tri“ reiškia tris, o „somija“ – kažką panašaus į kūną. Taigi, trisomija – tai tiesiog trys chromosomos ten, kur turėtų būti dvi.

Nors kūdikis su šia papildoma chromosoma gali gimti išnešiotas, kartais tai gali sukelti persileidimą per pirmuosius tris nėštumo mėnesius.

Kokie yra pagrindiniai trisomijos tipai?

Gydytojai diagnozuoja šią trisomiją pagal tai, kurioje chromosomų poroje yra papildoma chromosoma. Kadangi kiekviena chromosomų pora atlieka specifinį vaidmenį mūsų organizme, kūdikio genetinė būklė skirsis priklausomai nuo to, kur pridedama papildoma chromosoma.

Dažniausios trisomijos būklės yra šios:

• 21-oji trisomija : tai būklė, kurią visi žinome kaip Dauno sindromą . 21-ojoje chromosomų poroje yra papildoma chromosoma.
• 18-oji trisomija : Tai dar vadinama Edvardso sindromu .
• 13-oji trisomija : Tai vadinama Patau sindromu .

Panašiai ir 23-ioji chromosomų pora mūsų genetinėje sandaroje lemia mūsų lytį. Moterims jos vadinamos „XX“, o vyrams – „XY“. Ląstelėms dalijantis, šiose lytinių chromosomų porose taip pat gali atsirasti sutrikimų, dėl kurių gali atsirasti trisomijos. Jų pavyzdžiai:

• X chromosomos trisomija („X chromosomos trisomija“ arba „XXX“)
• Klinefelterio sindromas („Klinefelterio sindromas“ arba „XXY“)
• Džeikobo sindromas („Džeikobo sindromas“ arba „XYY“)

Kam ši trisomijos būklė gali turėti įtakos labiausiai?

Iš tiesų, trisomija gali pasireikšti bet kuriame nėštumo etape. Tačiau nustatyta, kad rizika yra šiek tiek didesnė, kai pastoja vyresnės nei 35 metų moterys . Vis dėlto stebėtina, kad dauguma kūdikių, gimusių su trisomija, gimsta jaunesniems nei 35 metų tėvams. Taip yra todėl, kad, statistiškai kalbant, daugiau kūdikių gimsta jaunesniems nei 35 metų žmonėms.

Svarbiausia: trisomija nėra kažkas, kas įvyksta dėl motinos ar tėvo kaltės. Tai genetinis pokytis, kuris įvyksta atsitiktinai.

Kaip dažnai pasitaiko trisomija?

Dažniausias trisomijos tipas yra 21-oji trisomija arba Dauno sindromas. Pavyzdžiui, vien Jungtinėse Valstijose kasmet gimsta apie 6000 kūdikių su Dauno sindromu. Tai yra maždaug vienas iš 700 kūdikių.

Kokie yra trisomijos simptomai nėštumo metu?

Nėštumo ultragarsinio tyrimo metu gydytojas ieškos trisomijos požymių. Kai kurie požymiai:

• Vandens kiekis aplink kūdikį (amniono skystis) yra labai mažas.
• Kūdikio virkštelė turi tik vieną arteriją, o ne įprastą arterijų skaičių.
• Placenta mažesnė nei įprastai.
• Kūdikio judesiai (susiraukimas) atrodo silpnesni.
• Kūdikis atrodo mažesnis nei yra iš tikrųjų.
• Kai kurie fiziniai sutrikimai, pavyzdžiui, tam tikros širdies problemos ar gomurio nesuaugimas.

Kokie simptomai pasireiškia po kūdikio gimimo?

Kūdikio patiriami simptomai gali skirtis priklausomai nuo trisomijos tipo. Kai kurie dažni simptomai:

• Žemesnis nei įprastai ūgis (žemas ūgis).
• Apvalus veidas ir plokščias veidas.
• Įstrižas žvilgsnis į akis.
• Gomurio plyšys.
• Vidaus organai (pvz., širdis, plaučiai, inkstai) gali netinkamai susiformuoti arba gali būti problemų su jų funkcija.
• Vystymosi vėlavimai ir intelekto sutrikimai.

Kodėl atsiranda ši trisomija? Labai mokslinis paaiškinimas...

Mūsų kūne esančios chromosomos yra sudarytos labai specifine tvarka. Ši ląstelių seka yra tarsi mūsų „brėžinys“. Kai susidaro reprodukcinių organų ląstelės (vyrų spermatozoidai, moterų kiaušialąstės), jos pradedamos nuo vienos apvaisintos ląstelės. Ši ląstelė tada patiria procesą, vadinamą mejoze . Tai yra procesas, kai viena ląstelė dalijasi du kartus, susidarant keturioms ląstelėms. Kiekvienoje naujoje ląstelėje yra pusė pradinės DNR kiekio, arba 23 chromosomos.

Tai ląstelių dalijimosi (mejozės) procesas.Kartais ląstelės gali dalytis neteisingai. Kai taip nutinka, atsiranda papildoma ląstelės kopija ir prisijungia prie chromosomų poros. Paprastai kiekvienoje poroje turėtų būti dvi chromosomos. Tačiau čia susiformuoja trečia chromosoma ir prisijungia prie tos poros. Tai vadinama trisomija.

Trisomija įvyksta apvaisinimo metu . Tai atsitiktinis įvykis, kurio nesukelia jokie motinos veiksmai nėštumo metu. Tačiau, kaip minėta anksčiau, rizika yra šiek tiek didesnė toms, kurios pastoja po 35 metų amžiaus.

Kaip diagnozuojama trisomija?

Genetiniai tyrimai nėštumo metu gali suteikti užuominų apie trisomijos buvimą. Po kūdikio gimimo būklė patvirtinama fizine apžiūra ir kitu genetiniu chromosomų tyrimu, naudojant kūdikio kraujo mėginį.

Kokie tyrimai naudojami trisomijai diagnozuoti?

Nėštumo metu gydytojas greičiausiai užsakys motinos kraujo mėginį ir ultragarsinį tyrimą. Kaip minėta anksčiau, ultragarsinio tyrimo metu bus ieškoma tokių dalykų kaip skysčių perteklius aplink kūdikį, sprando skaidrumas ir kūdikio galūnių ilgis. Tai gali būti genetinės anomalijos požymiai.

Po šių pagrindinių tyrimų atliekami konkretesni tyrimai, siekiant patvirtinti diagnozę:

• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių iš placentos paimamas nedidelis ląstelių mėginys, siekiant ištirti genetines ligas ir kūdikio lytį.
• Amniocentezė: nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių imamas nedidelis vaisiaus vandenų mėginys aplink kūdikį, siekiant patikrinti, ar nėra galimų sveikatos problemų.
• Perkutaninis virkštelės kraujo mėginių ėmimas (PUBS): iš kūdikio virkštelės paimamas nedidelis kraujo mėginys, siekiant patikrinti kūdikio sveikatą.
• Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT): po 10 nėštumo savaičių iš motinos paimamas kraujo mėginys, siekiant įvertinti, ar kūdikis turi genetinių anomalijų.

Kaip gydomos trisomijos būklės?

Trisomija yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Todėl norint palengvinti su šia būkle susijusius simptomus, reikalingas ilgalaikis gydymas . Vaikams, gimusiems su trisomija, taikomas šis gydymas:

• Chirurgija fiziniams sutrikimams ištaisyti.
• Teikiant edukacinę paramą .
• Kalbos, elgesio ir kineziterapija .
• Vaistai, skirti kontroliuoti kitų sveikatos sutrikimų, kurie gali išsivystyti laikui bėgant, simptomus.

Ar yra būdas sumažinti trisomijos riziką?

Iš tiesų, genetinių būklių, tokių kaip trisomija, išvengti neįmanoma. Kadangi chromosomų defektas atsiranda atsitiktinai ląstelių dalijimosi metu, galite sumažinti riziką susilaukti vaiko su genetine liga, atlikdami šiuos veiksmus:

• Supraskite nėštumo riziką, jei esate vyresnė nei 35 metų.
• Genetiniai tyrimai prieš nėštumą.
• Vengti tabako gaminių ir alkoholio vartojimo.
• Rūpinkitės savo sveikata valgydami subalansuotą mitybą ir reguliariai mankštindamiesi.

Kaip ši trisomija paveiks mano kūdikį?

Kadangi papildoma chromosoma pakeičia kūdikio „brėžinį“, ji gali sukelti apsigimimus ( pvz., išskirtinius veido bruožus) ir intelekto sutrikimus. Daugeliui vaikų, gimusių su 12-ąja trisomija, diagnozavus šią būklę, išsivysto kitų sveikatos problemų (pvz., dažnos ausų infekcijos, širdies ligos ir miego apnėja). Tačiau tinkamai gydant, jūsų vaikas gali gyventi laimingą ir visavertį gyvenimą .

Tačiau kūdikiai, gimę su tokiomis ligomis kaip 18-oji trisomija arba 13-oji trisomija, turi mažesnę tikimybę išgyventi ilgiau nei pirmąsias kelias gyvenimo savaites (naujagimystės laikotarpį) dėl būklės sunkumo (ypač organų vystymosi vėlavimo ar sutrikimų). Gydytojas įvertins jūsų kūdikio sveikatą ir paskirs gydymą, kad padidėtų šių ligų turinčių kūdikių išgyvenimo tikimybė.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Vienas iš trisomijos šalutinių poveikių yra persileidimo rizika . Tai paprastai įvyksta per pirmuosius tris nėštumo mėnesius. Jei jaučiate bent vieną iš persileidimo simptomų (išvardytų toliau), nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Apatinės pilvo dalies skausmas, mėšlungis.
• Apatinės nugaros dalies skausmas.
• Pilvo skausmas.
• Nedidelis arba stiprus kraujavimas.
• Peršalus ir pakilus temperatūrai.

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Štai keli klausimai, kuriuos galite užduoti:

• Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pvz., trisomiją?
• Kokius prenatalinius tyrimus rekomenduojate, kad patvirtintumėte, ar mano kūdikis turi genetinę būklę?
• Ar galiu sėkmingai pastoti po trisomijos diagnozės?

Kuo skiriasi trisomija ir monosomija?

Abi šios būklės yra genetinės.

• Trisomija yra papildomos chromosomos kopijos buvimas.
• Monosomija yra vienos chromosomos kopijos nebuvimas (t. y. vienos chromosomos praradimas).

Abi šios genetinės būklės atsiranda dėl genetinės mutacijos, kuri įvyksta ląstelių dalijimosi metu. Šios anomalijos atsiradimo ląstelės dalijimosi metu išvengti neįmanoma.

Ką reikia prisiminti iš to, ką aptarėme (žinutė namo)

Kadangi nėra jokio būdo išvengti genetinių anomalijų, tokių kaip trisomija, jei planuojate pastoti, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus, kad įvertintumėte riziką susilaukti vaiko su genetine liga.

Jei nėštumo metu jums diagnozuojama trisomija, nepanikuokite. Yra daug paramos ir išteklių , kurie padės jums ir jūsų kūdikiui gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti jūsų kūdikio būklę ir suteikti jam reikalingą priežiūrą bei paramą augant. Atminkite, kad nesate viena.

Trisomija , chromosomos, genai, Dauno sindromas, nėštumas, genetiniai tyrimai, Patau sindromas, Edvardso sindromas