Kas yra tuberozinė sklerozė? Nebijokite, pakalbėkime apie tai.

Ar nerimaujate dėl savo mažylio baltųjų dėmelių? O gal nerimaujate dėl dažnų vaiko priepuolių? Šių simptomų priežastis gali būti reta liga. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą, bet valdomą ligą – tuberozinę sklerozę.

Paprastai tariant, kas yra tuberozinė sklerozė?

Tuberozinės sklerozės kompleksas (TSC) yra reta genetinė liga, sukelianti nevėžinių navikų vystymąsi įvairiose kūno dalyse, ypač tokiuose organuose kaip smegenys, oda, inkstai, širdis ir plaučiai. Svarbu prisiminti, kad tai nėra vėžys .

Ši liga kiekvienam žmogui pasireiškia labai skirtingai. Kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia labai retai ir jie gyvena normalų gyvenimą. Tačiau kai kuriems žmonėms ši būklė gali būti sunkesnė. Todėl gali kilti rimtų komplikacijų.

Ši liga vystosi palaipsniui. Nors kai kurie simptomai gali pasireikšti ankstyvame gyvenime, kiti gali pasireikšti tik po metų. Todėl labai svarbu, kad sergantis šia liga asmuo visą gyvenimą būtų prižiūrimas gydytojo.

Kas labiausiai kenčia nuo šios ligos?

Tai įgimta liga. Dažniausiai ši liga vaikui diagnozuojama, kai jam yra maždaug 7 mėnesiai. Tačiau tiems, kurie jaučia nedaug simptomų, liga gali būti diagnozuota tik po kelerių metų. Šia liga gali susirgti bet kas, nepriklausomai nuo lyties, rasės ar religijos. Manoma, kad visame pasaulyje šia liga serga apie milijonas žmonių.

Kokie yra tuberozinės sklerozės simptomai?

Simptomai dažnai priklauso nuo organo, kuriame yra guzelis. Suskirstykime šiuos simptomus į tris pagrindines kategorijas.

1. Su smegenimis susiję simptomai

2. Su oda susiję simptomai

3. Su kitais kūno organais susiję simptomai

1. Su smegenimis susiję simptomai

Dažniausi šios ligos navikai yra smegenyse. Nors jie nėra vėžiniai, jie gali sutrikdyti smegenų funkciją.

• Traukuliai: tai dažniausias ir pavojingiausias simptomas. Gali pasireikšti daug įvairių tipų traukulių.
• Smegenų augliai: Smegenų skilveliuose gali atsirasti auglių (subependiminė gigantinių ląstelių astrocitoma – SEGA). Jei jie padidėja, smegenyse gali kauptis skystis, sukeldamas būklę, vadinamą hidrocefalija.
• Vystymosi sutrikimai ir intelekto sutrikimai: ne visi turi šiuos sutrikimus, tačiau kai kurie vaikai patiria mokymosi sutrikimų ir kalbos atsilikimą.
• Elgesio problemos:Kartu su šia liga gali pasireikšti tokios būklės kaip autizmo spektro sutrikimas arba dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).

2. Su oda susiję simptomai

Liga dažnai pirmą kartą diagnozuojama pagal odos simptomus. Apie 90 % sergančiųjų šia liga patirs vieną ar daugiau iš šių simptomų:

3. Su kitais kūno organais susijusios charakteristikos

• Inkstų problemos:Inkstuose gali susidaryti inkstų akmenys arba cistos. Tai gali sukelti inkstų nepakankamumą, nugaros ar dubens skausmą ir kraują šlapime. Retais atvejais gali pasireikšti inkstų nepakankamumas arba inkstų vėžys (inkstų ląstelių karcinoma).
• Širdies rabdomiomos: dažniausiai pasireiškia mažiems vaikams. Paprastai jos mažėja vaikui augant. Tačiau kai kurie dideli navikai gali blokuoti kraujo tekėjimą į širdį.
• Akių problemos: Nors akies tinklainėje gali susidaryti navikai, regėjimo problemos yra labai retos.
• Burnos pokyčiai: galite pastebėti tokius dalykus kaip maži iškilimai ant dantenų arba emalio įdubimai ant dantų.

Kas sukelia tuberozinę sklerozę?

Paprastai tariant, tai sukelia genų pokytis (mutacija). Mūsų organizme yra baltymų, kurie kontroliuoja ląstelių augimą ir dalijimąsi. Sergant šia liga, yra genų, kurie nurodo joms gaminti šiuos baltymus (vadinami TSC1 arba TSC2 genais), defektas. Tuomet ląstelės nekontroliuojamai auga ir sudaro gumulėlius.

Šis genetinis defektas gali atsirasti dviem būdais:

1. Sporadinis: Dažniausiai (maždaug dviem trečdaliais) šis genetinis defektas yra naujas reiškinys. Tai reiškia, kad nei motina, nei tėvas neserga šia liga. Šis genetinis defektas atsiranda atsitiktinai po vaiko apvaisinimo.

2. Paveldimas: Maždaug trečdaliu atvejų vaikas paveldi ligą iš tėvo, kuris serga šia liga.

Kaip diagnozuoti ligą?

Gydytojas diagnozuoja šią ligą, ištyręs simptomus. Šie simptomai skirstomi į dvi kategorijas: „pagrindiniai požymiai“ ir „nedideli požymiai“.

Kartais, kadangi simptomai išsivysto laikui bėgant, liga iš pradžių gali būti klasifikuojama kaip „galimas TSC“.

Kai kurie ligos diagnozei naudojami tyrimai yra šie:

• Smegenims: smegenų MRT arba KT tyrimas, EEG tyrimas traukuliams patikrinti.
• Odai: odos tyrimas, ypač Woodo lempos tyrimas, siekiant aiškiai nustatyti baltas dėmes.
• Inkstams: pilvo ertmės ultragarsinis tyrimas arba MRT tyrimas.
• Širdžiai: echoskopija.
• Genetinis tyrimas: kraujo mėginys gali patvirtinti, ar yra TSC1 arba TSC2 genų defektas.

Jūsų gydytojas nuspręs, kokius tyrimus reikia atlikti, atsižvelgdamas į jūsų simptomus.

Kokie yra gydymo būdai?

Tuberozinės sklerozės visiškai išgydyti neįmanoma. Tačiau yra veiksmingų simptomų kontrolės ir valdymo būdų. Gydymas priklauso nuo simptomų pobūdžio.

• Vaistai:
• Priepuoliams kontroliuoti: Yra įvairių rūšių vaistų nuo priepuolių.
• Sumažinti navikus: Vaistų klasė, vadinama mTOR inhibitoriais, gali kontroliuoti navikų augimą smegenyse, inkstuose ir kitose vietose ir juos sumažinti.
• Chirurgija: kartais didelius navikus, kurie pažeidžia organus, gali tekti pašalinti chirurginiu būdu. Ypač svarbu pašalinti navikus, kurie blokuoja skysčių tekėjimą smegenyse.
• Dermatologinis gydymas: Kai kurie žmonės gali nejaukiai matyti veido ir odos iškilimų. Tokios procedūros kaip lazerinis odos atnaujinimas ir dermabrazija gali sumažinti jų matomumą.
• Kiti gydymo būdai: Vaikams, turintiems vystymosi sutrikimų, taip pat labai naudingi tokie gydymo būdai kaip logopedija ir ergoterapija.

Ko galima tikėtis gyvenant su šia liga?

Daugeliui žmonių, sergančių šia liga, reikia atlikti tokius tyrimus kaip MRT bent kartą per 1–2 metus, ypač vaikystėje, kad būtų galima stebėti navikų augimą.

Ligos poveikis kiekvienam žmogui labai skiriasi.

• Žmonės, kuriems pasireiškia lengvi simptomai: Simptomai yra labai lengvi. Jiems gali prireikti vartoti vaistus. Tačiau jie gali gyventi normalų gyvenimą be didelių gyvenimo sutrikimų.
• Tie, kuriems pasireiškia vidutinio sunkumo poveikis: Nors simptomai sukelia tam tikrų sutrikimų, juos galima gerai valdyti gydant ir reguliariai prižiūrint gydytojui.
• Sunkiai paveikti: Šiems žmonėms gali pasireikšti sunkūs traukuliai, intelekto sutrikimai ir kt. Jiems gali būti sunku gyventi vieniems ir jiems gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate tuberozine skleroze, svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją visą gyvenimą. Tai gali padėti anksti nustatyti ir gydyti bet kokias naujas problemas.

Kada reikėtų vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA)?

Priepuolis, trunkantis ilgiau nei 5 minutes (priepuolis) arba keli priepuoliai iš eilės (epilepsinė būsena), yra medicininė skubi situacija. Tokiais atvejais pacientą reikia nedelsiant nugabenti į ligoninės skubios pagalbos skyrių (STT).

Be to, jei atsiranda simptomų, dėl kurių gydytojas nurodė būti ypač atsargiems (pvz., stiprus galvos skausmas, inkstų skausmas), nedelsdami kreipkitės į gydytoją.