Ar ant jūsų kūno atsiranda šių keistų guzelių? Pakalbėkime apie von Hippelio-Lindau ligą (VHL).

Galbūt svarstote, kodėl man nuolat atsiranda keistų guzelių visame kūne arba kodėl kai kurios ligos tiesiog nepraeina. Kartais to priežastis gali būti šiek tiek sudėtingesnė, nei manome. Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią būklę, apie kurią reikia žinoti. Tai von Hippelio-Lindau liga, kurią mes trumpai vadiname „(VHL)“.

Kas yra von Hippel-Lindau (VHL)? Supraskime jį paprastai.

Gerai, dabar tikriausiai svarstote, kas yra tas „(VHL)“. Paprastai tariant, von Hippelio-Lindau sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Jis atsiranda, kai kai kuriuose jūsų kūno genuose įvyksta „(genetinė mutacija)“ arba pakitimas. Dėl to padidėja rizika susirgti „(piktybiniais)“ ir „(gerybiniais)“ navikais bei cistomis įvairiose kūno dalyse. Gydytojai šią būklę kartais vadina „(von Hippelio-Lindau sindromu“).

Tyrimai parodė, kad 97 % žmonių, turinčių šią genetinę mutaciją, iki 65 metų amžiaus išsivystys šie ir kiti su VHL susiję navikai. Daugeliu atvejų pagrindinis su VHL susijusių navikų gydymas yra chirurgija, skirta pašalinti navikus.

Kokie vėžio tipai gali būti susiję su VHL liga?

Jei sergate šia „(VHL)“ liga, jums padidėja rizika susirgti vienu ar keliais iš šių vėžio tipų:

• Skaidrialąstelinė inkstų karcinoma (ccRCC): tai labiausiai paplitęs inkstų vėžio tipas. Pasak ekspertų, šiuo vėžiu gali susirgti nuo 25 % iki 60 % žmonių, sergančių VHL. Atminkite, kad inkstai yra vienas svarbiausių mūsų kūno organų, todėl vėžys juose kelia didelį susirūpinimą.
• Kasos neuroendokrininiai navikai (kasos NET): tai retas naviko tipas, prasidedantis endokrininėse kasos ląstelėse. Jie gali išsivystyti nuo 9% iki 17% žmonių, sergančių VHL.
• Feochromocitoma: tai retas, bet gydomas navikas, išsivystantis antinksčiuose. Šie navikai gali prasidėti kaip nevėžiniai navikai, bet vėliau gali tapti vėžiniais. Jie pasireiškia 10–20 % žmonių, sergančių VHL.
• Plačiųjų raiščių cistadenomos: ši būklė paveikia moteris. Ji pasireiškia maždaug 10 % moterų, sergančių VHL. Tai navikas, kuris susidaro šalia kiaušintakių.

Kokie yra nevėžiniai navikai, atsirandantys sergant VHL?

Esant VHL, gali išsivystyti ne tik vėžys, bet ir nevėžiniai navikai, t. y. navikai, kurie neplinta į kitas kūno dalis (nemetastazuoja). Svarbiausias iš jų yra hemangioblastoma.Tai nevėžiniai navikai, kurie susidaro smegenų, nugaros smegenų ar tinklainės kraujagyslėse. Nors jie neplinta, jie gali išaugti dideli ir paveikti aplinkinius audinius, sukeldami rimtų sveikatos problemų.

Su „(VHL)“ gali būti siejamos šios hemangioblastomų rūšys:

• Tinklainės hemangioblastoma: tai akyje išsivystantis naviko tipas. Jis gali netgi sukelti regėjimo praradimą. Tyrimai rodo, kad jis išsivysto 60 % žmonių, sergančių (VHL).
• Smegenų kamieno ir smegenėlių hemangioblastomos: tai smegenų navikai. Jie gali paveikti pusiausvyrą ir sukelti kitų problemų. Jie paveikia nuo 13% iki 72% žmonių, sergančių VHL.
• Nugaros smegenų hemangioblastoma: šio tipo hemangioblastoma išsivysto 13–50 % žmonių, sergančių (VHL).

Be to, jei sergate VHL, jums taip pat kyla rizika susirgti nevėžiniais navikais ir cistomis, tokiomis kaip:

• Epididiminės cistadenomos: tai navikai, paveikiantys vyrus. Jie išsivysto epididimyje – mažoje vamzdelio formos struktūroje, kurioje kaupiami spermatozoidai, netoli sėklidžių. Jie pasireiškia 25–60 % vyrų, sergančių VHL.
• Endolimfinio maišelio navikai (ELST): tai labai reti navikai. Jei sergate VHL, jie gali išsivystyti vidinėje ausyje. Ši būklė paveikia nuo 10% iki 25% žmonių, sergančių VHL.
• Cistos: tai skysčiu užpildytos cistos. Sergantiems VHL šios cistos gali išsivystyti inkstuose ir kasoje.

Kaip dažna yra VHL liga?

Tai iš tiesų labai reta liga. Ja serga maždaug vienas iš 36 000 žmonių. Daugumai žmonių, sergančių VHL, simptomai pradeda pasireikšti apie 25-ąjį dešimtmetį. Tai reiškia, kad dėl šios ligos reikia būti atsargiems jauname amžiuje.

Kokie yra von Hippel-Lindau ligos simptomai?

Kadangi ši būklė gali sukelti navikų formavimąsi visame kūne, simptomai gali skirtis. Tai priklauso nuo navikų vietos ir dydžio. Galite patirti tokius simptomus:

• Dažni galvos skausmai.
• Klausos praradimas arba nuolatinis spengimas ausyse (tinitas).
• Aukštas kraujospūdis.
• Pusiausvyros praradimas einant.
• Sumažėjusi raumenų jėga arba sunkumai koordinuojant judesius.
• Regėjimo problemos.
• Vėmimas.

Įsivaizduokite, kaip nerimautume, jei pasireikštų vienas ar du iš šių simptomų? Taigi, jei vienu metu jaučiate kelis iš šių simptomų, tikrai svarbu kreiptis į gydytoją.

Kas sukelia VHL ligą?

Von Hippelio-Lindau sindromas yra paveldimas sutrikimas . Jis atsiranda, kai iš vieno iš tėvų paveldima nenormali naviko slopinimo geno, vadinamo VHL, kopija.

Paprastai tariant, šie „naviko slopinimo genai“ neleidžia ląstelėms per greitai dalytis, o tai gali sukelti vėžį. Tai panašu į automobilio stabdžius. Tačiau jei šie genai mutuoja, tai tas pats, kas nuimti stabdžius ir paspausti akceleratorių. Ląstelių augimas nevaldomai spartėja.

Liga perduodama autosominiu dominantiniu paveldėjimo būdu. Tai reiškia, kad jei vienas iš jūsų tėvų turi pakitusį VHL geną, turite 50 % tikimybę jį paveldėti ir susirgti von Hippel-Lindau liga. Tačiau tyrimai parodė, kad apie 10 % žmonių, sergančių VHL, šeimoje nėra šios ligos atvejų. Tai reiškia, kad gali atsirasti ir naujų genetinių mutacijų.

Kaip diagnozuojama VHL liga?

Gydytojai gali įtarti, kad sergate VHL, jei jaučiate VHL sukeltos būklės simptomus, tokius kaip hemangioblastoma arba skaidrialąstelinė inkstų karcinoma. Tačiau vienintelis būdas tai patvirtinti yra genetiniai tyrimai. Jei kas nors jūsų šeimoje serga Von Hippel-Lindau liga, svarbu pasiteirauti gydytojo apie genetinius tyrimus.

Kokie yra VHL ligos gydymo būdai?

Gydymo galimybės priklauso nuo VHL naviko ar cistos tipo. Jūsų gydytojas paaiškins jums tinkamus gydymo būdus. Dažniausi gydymo būdai yra šie:

• Chirurgija navikui pašalinti.
• Chemoterapija.
• Spindulinė terapija.
• Tikslinė terapija apima tokius dalykus kaip peptidų receptorių radionuklidų terapija (PPRT) ir tirozino kinazės inhibitoriai (TKI).
• Imunoterapija.
• Hormonų terapija.

Svarbiausia – anksti diagnozuoti ligą ir pradėti tinkamą gydymą. Tik tada galite pasiekti geriausių rezultatų.

Ar VHL liga gali būti visiškai išgydyta?

Deja, šiuo metu nėra von Hippel-Lindau ligos išgydymo. Pagrindinis gydymo tikslas – kuo greičiau surasti ir pašalinti navikus. Gydytojas gali rekomenduoti operaciją navikams pašalinti kartu su kitais gydymo būdais.

Jei sergu VHL, ko turėčiau tikėtis?

Jei sergate šia liga, turėsite reguliariai atlikti tyrimus, kad patikrintumėte, ar nėra tam tikrų ligų požymių. Ankstyva navikų diagnostika ir gydymas gali padėti sumažinti von Hippel-Lindau ligos poveikį jūsų gyvenimui. Štai kodėl svarbu atlikti gydytojo rekomenduojamus tyrimus.

Ar galima išvengti VHL ligos?

Ne, to išvengti neįmanoma. Taip yra todėl, kad von Hippel-Lindau ligą sukelia genetinė mutacija, perduodama iš vieno tėvo kitam. Jei kas nors jūsų šeimoje serga VHL, genetiniai tyrimai gali padėti išsiaiškinti, ar jūs taip pat turite šią mutaciją.

Nors von Hippel-Lindau ligos išvengti neįmanoma, naudinga žinoti savo riziką ir suprasti, kaip „(VHL)“ gali jus paveikti. Jei žinote, kad jums gresia pavojus, gydytojai gali stebėti su „(VHL)“ susijusių navikų požymius ir imtis priemonių jiems anksti pašalinti.

Jei turite (VHL) geną ir planuojate susilaukti vaiko, patartina susitikti su genetikos konsultantu, kad aptartumėte šio geno paveldėjimo riziką jūsų vaikui.

Ar yra kokių nors specialių atrankos testų, susijusių su VHL?

Šiuo atveju nėra specialių atrankos gairių, kaip kitų tipų vėžiui (pvz., vėžio atrankos, kurią rekomenduoja JAV prevencinių paslaugų darbo grupė). Tačiau, jei genetiniai tyrimai patvirtina, kad turite nenormalų VHL geną, jūsų sveikatos priežiūros komanda gali rekomenduoti tam tikrus tyrimus, kurie padėtų anksti nustatyti problemas. Pavyzdžiui, jie gali rekomenduoti kas dvejus metus atlikti pilvo magnetinio rezonanso tomografiją (MRT), kad būtų galima patikrinti, ar nėra su VHL susijusių vėžio formų, pvz., skaidriųjų ląstelių inkstų karcinomos.

Kaip galiu savimi pasirūpinti? Ką galiu padaryti?

Gyvenimas su VHL reiškia gyvenimą su tam tikru netikrumu. Jei paveldite genetinę mutaciją, sukeliančią VHL, turite 50 % tikimybę susirgti šia liga. Jei taip, turite 97 % tikimybę susirgti tam tikromis vėžio rūšimis ir kitomis sunkiomis ligomis.

Tačiau niekas negali tiksliai nuspėti, kaip „(VHL)“ paveiks jūsų gyvenimą. Štai keletas dalykų, kurie gali padėti jums susidoroti su šiais iššūkiais:

• Gaukite psichinės sveikatos pagalbą: vienas tyrimas parodė, kad VHL diagnozė gali turėti psichologinį poveikį, pavyzdžiui, nerimą ir panikos priepuolius. Todėl labai svarbu pasikalbėti su psichiatru arba konsultantu.
• Saugokite savo bendrą sveikatą: valgykite subalansuotą maistą – daug liesos mėsos, neskaldytų grūdų, lapinių daržovių ir vaisių. Sportuokite (tai taip pat gali sumažinti stresą). Pasitarkite su savo medicinos komanda apie jums tinkamas vakcinas.

Kada turėčiau kreiptis medicininės pagalbos?

Jei pasireiškia tokie simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Regėjimo ar klausos pokyčiai.
• Dažni galvos skausmai.
• Pykinimas ar vėmimas, kuris, manoma, nėra sukeltas kitos ligos.
• Staigus kraujospūdžio padidėjimas.
• Jei staiga pasidaro sunku vaikščioti, išlaikyti pusiausvyrą ar koordinuoti judesius.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Įsivaizduokite, kad jums pasakė, jog kažkas iš jūsų šeimos narių serga von Hippelio-Lindau liga. Jei taip, štai keli klausimai, kuriuos galite užduoti savo gydytojui:

• Ką sako mano genetinio tyrimo rezultatai?
• Ar likusiai mano šeimos daliai reikėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Kaip dažnai turėčiau tikrintis, kad būtų nustatyti ankstyvi su „(VHL)“ susijusių būklių požymiai?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Von Hippelio-Lindau liga (VHL) yra retas genetinis sutrikimas. Ja serga vienas iš 36 000 žmonių. Taigi, sužinoti, kad esate vienas iš tų 36 000, gali būti didelis šokas, ypač jei niekas jūsų šeimoje anksčiau nesirgo šia liga.

Jei genetiniai tyrimai patvirtina, kad sergate (VHL), skirkite laiko suvokti naujienas. Tada skirkite laiko suprasti, ką reiškia jūsų diagnozė. Pavyzdžiui, galite turėti klausimų apie riziką susirgti įvairių tipų vėžiu ir navikais arba kaip jūsų diagnozė paveiks kitus jūsų šeimos narius. Niekada nedvejodami kreipkitės į savo medicinos komandą, ko tikėtis. Ir nepamirškite paprašyti pagalbos, kad suvaldytumėte stresą, kylantį gyvenant su (VHL). Jūs ne vienas, ir yra daug žmonių, kurie gali jums padėti šioje kelionėje.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetinė liga, vėžys, navikai, simptomai, gydymas