Kas yra Fraserio sindromas? Pakalbėkime apie šią retą būklę

Naujagimis atneša didžiulį džiaugsmą šeimai. Tačiau tuo pačiu metu normalu, kad jūs, kaip mama ar tėtis, jaučiate šiek tiek baimių ir abejonių. Kartais vaikas gimsta su labai reta liga, apie kurią niekada negirdėjome. Sunku žodžiais apsakyti, ką jaučiame tokiu metu. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą, genetinę ligą – Fraserio sindromą.

Pirmiausia, pažiūrėkime, kas yra ši genetinė liga?

Paprastai tariant, viską mūsų kūne kontroliuoja mūsų genai. Tokius dalykus kaip mūsų plaukų spalva, akių spalva ir ūgis lemia šie genai. Kartais šiuose genuose gali įvykti tam tikrų pokyčių arba mutacijų. Tuomet atsiranda genetinių sutrikimų. Kai kurie iš jų gali būti pastebimi nuo gimimo, o kiti gali atsirasti vėliau.

Fraserio sindromas yra panaši, labai reta genetinė liga. Ji pasireiškia ankstyvuoju vaiko vystymosi laikotarpiu gimdoje. Ja serga labai nedaugelis žmonių pasaulyje. Ji gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims.

Kokie yra Fraserio sindromo simptomai vaikui?

Šios būklės simptomai kiekvienam vaikui gali skirtis. Tai reiškia, kad ne kiekvienam vaikui pasireiškia tie patys simptomai. Tačiau yra keletas pagrindinių ir kitų simptomų, kurie dažniausiai pastebimi.

Žemiau esančioje lentelėje pateikiami kai kurie dažniausiai pasitaikantys šios būklės simptomai.

Be šių simptomų, gali pasireikšti ir kitų, retesnių simptomų. Jei pastebėjote ką nors neįprasto ar kitokio savo vaiko organizme, nedelsdami kreipkitės į gydytoją .

Kodėl susidaro tokia situacija?

Kaip jau aptarėme anksčiau, tai yra būklė, kurią sukelia genetinis defektas. Tiksliau, pagrindinės priežastys yra genų FRAS1, FREM2 ir GRIP1 pokyčiai.

Šį perdavimo per genus modelį vadiname „autosominiu recesyviniu“ . Dabar pažiūrėkime, kaip tai suprasti paprastai.

Įsivaizduokite, kad ir jūsų mama, ir tėtis turi po vieną šio defektinio geno kopiją savo kūne. Tačiau jie neserga šia liga, nes turi tik vieną defektinio geno kopiją. Mes juos vadiname „nešiotojais“.

Kai šie nešiotojai susilaukia vaiko,

• Yra 25 % (vienas iš keturių) tikimybė , kad vaikas turės šią būklę (jei abu tėvai paveldi defektines genų kopijas).
• Yra 50 % (vienas iš dviejų) tikimybė , kad vaikas bus besimptomis nešiotojas, kaip ir tėvai.
• Yra 25 % tikimybė, kad vaikas visiškai nepaveldės šio ydingo geno ir bus visiškai sveikas.

Tai tarsi monetos metimas. Ši rizika yra tokia pati kiekvieno nėštumo metu.

Kaip diagnozuoti šią būklę?

Ši būklė paprastai diagnozuojama dar prieš gimstant kūdikiui, tai yra, nėštumo metu. Gydytojai įtaria, jei ultragarso tyrimo, atliekamo tarp 18 ir 20 savaičių, metu pastebimi kūdikio inkstų, plaučių ar pirštų sutrikimai. Gydytojai į tai kreipia ypatingą dėmesį, ypač jei kas nors šeimoje jau sirgo šia liga.

Kartais, jei skenavimo metu aptikti nepavyksta, būklė diagnozuojama remiantis gimimo metu buvusiomis fizinėmis savybėmis. Diagnozei patvirtinti taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai .

O kaip dėl gydymo ir vaiko ateities?

Fraserio sindromo išgydyti kol kas neįmanoma. Tačiau tai nereiškia, kad nieko negalima padaryti. Pagrindinis gydymo tikslas – valdyti vaiko simptomus ir užtikrinti jam geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.

• Chirurgija: Kai kuriuos fizinius sutrikimus (pvz., įdubusius pirštus, žvairas akis) galima iš dalies ištaisyti chirurginiu būdu.
• Palaikomoji priežiūra: tai svarbiausia. Vaikui reikalingos medicinos komandos, kurią sudaro įvairūs specialistai, paslaugos. Pavyzdžiui, pediatras, nefrologas ir akių chirurgas kartu parengia vaiko gydymo planą.

Vaiko gyvenimo trukmė priklauso nuo simptomų sunkumo. Esant sunkioms kvėpavimo takų ar inkstų ligoms , kai kuriems vaikams gresia tragiška mirties pirmaisiais gyvenimo metais rizika. Tačiau dauguma vaikų, neturinčių sunkių komplikacijų, gali gyventi normalų gyvenimą .

Tokiais atvejais labai svarbios genetinės konsultacijos . Jos metu galite suprasti tikslų šios būklės pobūdį, riziką, kurią ji gali kelti kitiems šeimos nariams, ir būsimus nėštumus. Pasitarkite su savo gydytoju.