Naujagimis grįžta namo – labai laiminga diena. Didžiausias džiaugsmas mamai – maitinti savo kūdikį krūtimi. Nes žinome, kad motinos pienas yra geriausias maistas kūdikiui. Jame yra visų kūdikiui reikalingų maistinių medžiagų, taip pat daugelio dalykų, pavyzdžiui, antikūnų, kurie apsaugo jį nuo ligų. Bet įsivaizduokite, po maitinimo krūtimi kūdikis per kelias dienas nebegali gerti pieno, nuolat vemia, pagelsta ir miršta. Pamatęs tokį dalyką, bet kuri mama ar tėtis labai išsigąsta. Kartais šios ligos priežastis yra reta liga, apie kurią daugelis žmonių net nėra girdėję. Šiandien kalbame apie vieną iš tokių ligų – galaktozemiją.
Paprastai tariant, kas yra galaktozemija?
Paprastai tariant, galaktozemija yra reta, įgimta liga, susijusi su mūsų organizmo medžiagų apykaitos procesais. Kūdikiai, sergantys šia liga, negali paversti galaktozės – cukraus rūšies, esančios piene, kurį jie geria, į energiją, o tai reiškia, kad jie negali jos suvirškinti.
Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra ta galaktozė. Piene, kurį geriame, t. y. motinos piene ir pieno milteliuose, yra cukraus rūšies, vadinamos laktoze. Ši molekulė, vadinama laktoze, yra sudaryta iš dviejų kitų paprastų cukrų, vadinamų gliukoze ir galaktoze. Sveiko kūdikio organizme esantys fermentai skaido šią laktozę ir paverčia galaktozės dalį energija.
Tačiau kūdikiui, sergančiam galaktozemija, fermentas, kuris galaktozę paverčia energija, neveikia tinkamai arba visai negaminamas . Tai tarsi gamykloje sugedęs mechanizmas. Tuomet nesuvirškinta galaktozė kaupiasi kūdikio kraujyje. Taip kaupiantis galaktozė yra labai toksiška naujagimiui. Negydoma tai gali būti netgi pavojinga kūdikio gyvybei.
Kas sukelia šią ligą?
Galaktozemija yra paveldima liga . Tai reiškia, kad ji perduodama kūdikiui per genus. Kad kūdikis susirgtų šia liga, jis turi gauti defektinį geną iš motinos ir tėvo.
Jei tik vienas iš tėvų turi defektinį geną, jis vadinamas nešiotoju. Nešiotojai paprastai nejaučia jokių simptomų. Tačiau kai du nešiotojai susijungia, yra tikimybė, kad jų vaikas susirgs šia liga.
Yra trys pagrindiniai galaktozemijos tipai.
| Ligos tipas (Tipas) | Aprašymas |
|---|---|
| I tipas – klasikinė galaktozemija | Tai yra labiausiai paplitęs ir sunkiausias tipas, paveikiantis maždaug vieną iš 30 000–60 000 vaikų. |
| II tipas – galaktokinazės trūkumas | Šis ir III tipai yra labai reti ir turi mažiau simptomų nei klasikinis tipas. |
| III tipas – galaktozės epimerazės trūkumas | Tai taip pat labai retas tipas, o simptomų sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis. |
Ar jūsų kūdikiui irgi būdingi šie simptomai?
Klasikine galaktozemija (I tipo) sergantis kūdikis gimimo metu atrodo visiškai sveikas. Simptomai pradeda pasireikšti praėjus kelioms dienoms po to, kai kūdikis pradeda gerti motinos pieną arba mišinuką su laktoze.
Turėtumėte būti labai atsargūs dėl šių simptomų, nes kreipimasis į gydytoją, kai tik juos pastebėsite, gali išgelbėti kūdikio gyvybę.
Simptomai, pastebėti ankstyvosiose stadijose
- Nenoras gerti pieno ir jo neprašymas.
- Nuolatinis vėmimas išgėrus pieno arba netrukus po to.
- Odos ir akių baltymų pageltimas (gelta) .
- Viduriavimas .
- Nesugebėjimas klestėti ir prastas kūdikio augimas.
- Kūdikis visada mieguistas ir negyvas.
Ilgalaikis poveikis, jei negydomas
Jei ši liga nebus diagnozuota ir pradėtas gydymas anksti, kraujyje kaupiantis galaktozė pradės pažeisti įvairius kūdikio organizmo organus.
- Katarakta .
- Dažnas sunkių infekcijų pasireiškimas.
- Kepenų pažeidimas ir kepenų padidėjimas.
- Inkstų pažeidimas .
- Smegenų vystymosi pažeidimas , dėl kurio atsiranda raidos sutrikimų, tokių kaip mokymosi sutrikimai.
- Kai kuriems vaikams gali kilti problemų su motoriniais įgūdžiais, tokiais kaip vaikščiojimas ir rankų valdymas.
- Mergaitės atveju kiaušidžių nepakankamumas gali pasireikšti po brendimo. Dėl to jos dažnai praranda gebėjimą susilaukti vaikų.
Kaip tai diagnozuojama ir gydoma?
Laimei, yra tyrimų, kurie gali aptikti šią ligą. Kai kuriose šalyse kiekvienas naujagimis ligoninėje yra tiriamas dėl kelių retų ligų. Tai atliekama naudojant nedidelį kraujo mėginį, paimtą iš kūdikio kulno (kulno dūrio testas).
Jei jūsų kūdikiui pasireiškia aukščiau paminėti simptomai, gydytojas įtars tai ir paskirs specialius kraujo ir šlapimo tyrimus, kad patvirtintų.
Koks gydymas taikomas, jei liga patvirtinama?
Pagrindinis galaktozemijos gydymo būdas yra visiškai pašalinti laktozę ir galaktozė iš kūdikio mitybos.
- Tai reiškia, kad negalite duoti kūdikiui motinos pieno . Taip pat negalite duoti įprasto mišinuko .
- Vietoj to reikėtų skirti specialius gydytojo rekomenduotus mišinius su soja .
- Kai kūdikis paaugs, į racioną nebegalima įtraukti pieno ir pieno produktų (jogurto, sūrio, sviesto).
- Kadangi kai kuriuose vaisiuose, daržovėse ir saldumynuose taip pat gali būti nedidelis kiekis galaktozės, turėtumėte pasikalbėti su gydytoju ir dietologu, kad tiksliai sužinotumėte, kokie maisto produktai yra saugūs.
- Kadangi pienas visiškai pašalinamas iš raciono, gydytojas rekomenduoja kūdikiui duoti reikiamo kalcio, vitamino D ir vitamino K maisto papildų pavidalu.
Atminkite, kad šios dietos reikia laikytis visą likusį gyvenimą. Tačiau jei liga diagnozuojama anksti ir mityba tinkamai kontroliuojama, vaikas gali gyventi normalų ir sveiką gyvenimą.
Duarte galaktozemija (DG) ir kiti tipai
Duarte galaktozemija (DG) yra lengvesnė, mažiau sunki būklė nei klasikinė galaktozemija. Kūdikiams, sergantiems šia liga, yra sunku virškinti galaktozę, tačiau jiems gali nereikėti griežtos dietos. Kai kurie kūdikiai gali toliau maitinti krūtimi. Tačiau šį sprendimą turėtų priimti tik gydytojas.
Kūdikiai, sergantys II ir III tipo diabetu, taip pat turi mažiau problemų nei sergantys klasikiniu tipu. Tačiau vis tiek išlieka rizika susirgti tokiomis ligomis kaip katarakta, inkstų ir kepenų sutrikimai.
Žinutė namo
- Galaktozemija yra reta, bet rimta genetinė liga, dėl kurios organizmas negali virškinti galaktozės – piene esančio cukraus.
- Jei naujagimiui po kelių dienų maitinimo krūtimi ir toliau pasireiškia tokie simptomai kaip vėmimas, gelta ir svorio nepriaugimas, tai yra skubi situacija . Nedelsdami kreipkitės į gydytoją .
- Ankstyva šios ligos diagnozė ir galaktozės neturinčios dietos (ypač sojų miltų) laikymasis gali suteikti vaikui galimybę gyventi normalų ir sveiką gyvenimą.
- Niekada nekeiskite kūdikio mitybos savo noru. Visada laikykitės gydytojo nurodymų .
- Tinkamai prižiūrint gydytojui ir užtikrinant tėvų įsipareigojimą, vaikas, sergantis galaktozemija, gali gyventi laimingą gyvenimą kaip ir kiti vaikai.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą