Ar jūsų kūdikio galvos forma netaisyklinga? Pakalbėkime apie Pfeifferio sindromą

Žodžiais neįmanoma apsakyti džiaugsmo, kurį jaučia mama ar tėtis, pamatę naujagimį. Tačiau kartais normalu jausti didelę baimę ir nerimą, jei matote, kad kūdikio galvos forma yra šiek tiek keista. Šiandien kalbėsime apie retą būklę, kuri sukelia tokią baimę, tačiau kurią galima valdyti, jei tinkamai ją suprantate. Tai vadinama Pfeifferio sindromu. Nesijaudinkite išgirdę šį pavadinimą. Pakalbėkime apie tai paprastai, žingsnis po žingsnio.

Kas yra Pfeifferio sindromas?

Paprastai tariant, Pfeifferio sindromas yra reta būklė, pasireiškianti gimimo metu ir paveikianti kūdikio kaukolės bei veido kaulų vystymąsi.

Norėdami tai suprasti, pirmiausia pažvelkime, kaip formuojasi mūsų kaukolė. Gimstant kūdikiui, jo galvos viršugalvis nėra sudarytas iš vieno kaulo. Tai kelių kaulų fragmentų arba plokštelių rinkinys. Tarp šių kaulų plokštelių yra specialios jungtys (siūlės). Jos skirtos tam, kad kaukolė galėtų augti arba plėstis, augant smegenims. Paprastai šios kaulų plokštelės susilieja ir sutvirtėja, kai galva visiškai išsivysto.

Tačiau kūdikiui, sergančiam Pfeifferio sindromu, kaukolės kaulinės plokštelės labai greitai susilieja, dar prieš pilnai išsivystant smegenims. Įsivaizduokite jį kaip augalą mažame vazone – jam augant, šaknys įstringa vazono viduje. Kadangi smegenys turi ribotą erdvę augti, kaukolės ir veido forma neįprastai pasikeičia.

Kokie yra Pfeifferio sindromo tipai?

Pfeifferio sindromas skirstomas į tris pagrindinius tipus. Nors visi šie tipai veikia kūdikio išvaizdą, 2 ir 3 tipai yra sunkiausi. Jie gali sukelti intelekto vystymosi vėlavimą, mokymosi sutrikimus ir kitas rimtas problemas, susijusias su smegenimis, judėjimu ir nervų sistema.

Kas sukelia Pfeifferio sindromą?

Šią būklę sukelia geno, kontroliuojančio ląstelių augimą ir mirtį mūsų organizme, mutacija.

Kartais tai gali būti paveldima iš tėvų vaikui. Tačiau daugeliu atvejų tėvai šiuo sindromu neserga. Tai reiškia, kad šią būklę sukelia naujas pokytis, kuris atsitiktinai (netikėtai) įvyksta kūdikio genų vystymosi metu. Taigi, kaip tėvai, nesijauskite dėl to kalti.

Ši genetinė mutacija sukelia tam tikrų baltymų gamybos ir funkcijos pokyčius nėštumo metu. Dėl to tie baltymai siunčia neteisingą signalą kūdikio kaukolės kaulams, kad jie „per greitai susilietų“. Tai spaudžia smegenis ir sukelia kaukolės formos pasikeitimą. Kartais pirštų ir kojų pirštų kaulai taip pat gali per greitai susilieti.

Kokie yra pagrindiniai simptomai?

Simptomai kiekvienam kūdikiui skiriasi ir priklauso nuo sindromo tipo. Šie simptomai daugiausia pasireiškia galvoje ir veide, pirštuose, sąnariuose ir kitose kūno dalyse.

Galva ir veidas

• Plati, plokščia nosis su žemyn lenktu galiuku
• Akys, esančios toli viena nuo kitos ir išsikišusios
• Trumpa galva iš priekio į galą
• Labai aukšta kakta
• Įdubusi išvaizda veido viduryje
• Labai mažas viršutinis žandikaulis ir todėl perpildyti bei perkrauti dantys

Pirštai ir kojų pirštai

• Trumpi pirštai
• Didieji pirštai (rankų ir kojų) yra platesni nei įprastai ir sulenkti nuo kitų pirštų.
• Galbūt plėvėtos pirštų/kojų pirštų dalys

Kitos problemos

• Klausos praradimas: daugiau nei 50 % vaikų turi klausos praradimą.
• Dantų problemos: dantų išsidėstymo ir žandikaulio problemos.
• Valgymo sunkumai: ypač vaikystėje.
• Kvėpavimo sutrikimai: tokios būklės kaip miego apnėja, dėl kurios kvėpavimas akimirksniu sustoja miego metu.
• Regėjimo problemos: išsikišusios akys gali sukelti sausumą ir nesugebėjimą visiškai užmerkti vokų.
• Vystymosi ir mokymosi vėlavimai (ypač 2 ir 3 tipų).

Kaip diagnozuoti šią būklę?

Gydytojas gali diagnozuoti šią būklę nėštumo metu atlikdamas ultragarsinį arba MRT tyrimą. Po kūdikio gimimo gydytojas paprastai gali pasakyti, ar yra ši būklė, apžiūrėjęs kūdikio galvos odą ir didžiuosius pirštus fizinės apžiūros metu.

Norėdami patvirtinti, ar tai Pfeifferio sindromas, ar kita būklė, gydytojas gali rekomenduoti kelis kitus tyrimus.

• Rentgeno arba KT nuskaitymas: tiksliai pamatykite, kaip kaukolės kaulai yra išlyginti.
• Genetiniai tyrimai: paimkite kraujo arba seilių mėginį, kad patvirtintumėte, ar yra genų mutacija, sukelianti šią ligą.

Kokie yra gydymo būdai?

Kūdikio gydymas priklauso nuo sindromo tipo ir jo simptomų. Tam reikalinga didelės specialistų komandos, įskaitant gydytojus, chirurgus, logopedus ir kineziterapeutus, pagalba . Chirurgija atlieka svarbų vaidmenį gydyme.

Kaukolės operacija

Daugeliui vaikų iki 18 mėnesių amžiaus atliekama kaukolės formos korekcijos operacija. Tai turi du pagrindinius tikslus:

1. Smegenų spaudimo mažinimas.

2. Suteikti smegenims erdvės, kurios joms reikia laisvai vystytis.

Po šios operacijos bus dėvimas specialus šalmas , kuris padės kaukolei išgyti į teisingą formą.Jis skirtas nešioti. Per gyvenimą jums gali prireikti dviejų ar keturių tokių operacijų.

Vidurinio veido operacija

Kai kuriems vaikams reikalinga operacija, kad būtų ištaisytos žandikaulio problemos ir į priekį perkelti veido vidurinės dalies kaulai. Tai paprastai atliekama, kai vaikui sukanka bent 6 metai.

Kvėpavimo takų problemų gydymas

Kai kuriems vaikams sunku kvėpuoti dėl kvėpavimo takų obstrukcijos. Dėl to

• Miego metu jūsų bus paprašyta dėvėti specialią kaukę, vadinamą CPAP (nuolatiniu teigiamu kvėpavimo takų slėgiu) .
• Tonzilės arba adenoidai pašalinami chirurginiu būdu.
• Sunkiausiais atvejais atliekama chirurginė procedūra, vadinama tracheostomija , kurios metu kakle padaroma maža skylutė ir į trachėją įkišamas vamzdelis, kad būtų galima kvėpuoti.

Kiti gydymo būdai

Be to, atsižvelgiant į kūdikio poreikius,

• Dantų gydymas dėl dantų problemų
• Chirurgija dėl pirštų problemų
• Klausos aparatai arba chirurgija dėl klausos problemų
• Regėjimo problemų gydymas
• Logopedinė terapija kalbėjimo ir kalbos įgūdžiams lavinti
• Norint pagerinti mobilumą, reikalingi tokie dalykai kaip kineziterapija.

Kaip gyvenimo trukmė?

Tai labai jautri tema.

• Vaikai, sergantys 1 tipo Pfeifferio sindromu, gali būti labai gerai gydomi. Jie gyvena normaliai. Jie gali gerai mokytis, gerai žaisti ir gyventi kaip savarankiški suaugę asmenys.
• 2 ir 3 tipai yra sudėtingesni. Šiems vaikams kyla daugiau judėjimo, kvėpavimo ir intelekto funkcijų sutrikimų. Kvėpavimo takų ir neurologinės komplikacijos gali sutrumpinti jų gyvenimo trukmę. Tačiau nuolat gydant ir teikiant paramą, jų gyvenimo kokybę galima pagerinti.