Kaip tėvai, tikriausiai visada galvojate apie savo mažylio sveikatą ir vystymąsi. Kartais susiduriame su labai retomis ligomis, apie kurias mažai girdime. Viena iš tokių retų, bet svarbių genetinių būklių yra Kornelijos de Langės sindromas arba trumpai „(CdLS)“. Prieš mums dėl to išsigąsti, pakalbėkime apie tai paprastai ir aiškiai bei supraskime, kas tai yra.
Kas tiksliai yra Kornelijos de Lano sindromas (CdLS)?
Paprastai tariant, „(CdLS)“ yra labai reta genetinė būklė, pasireiškianti nuo gimimo. Ji gali paveikti kelias vaiko kūno dalis. Tiksliau sakant, ją sukelia kelių genų, susijusių su mūsų kūno vystymusi, pokytis (mutacija).
Ši būklė gali pasireikšti dviem pagrindinėmis formomis. Viena yra lengva forma , o kita – klasikinė forma . Dažniausiai, kalbant apie šią ligą, kalbame apie klasikinę formą. Tačiau vaikai, sergantys lengva forma, taip pat gali rodyti tuos pačius simptomus, tik silpnesniu mastu.
Kūdikiai, sergantys CdLS, paprastai gimsta mažo svorio ir dydžio. Jų galvos apimtis taip pat gali būti mažesnė nei įprasto kūdikio. Medicinoje tai vadinama mikrocefalija . Be šių fizinių pokyčių, gali pasireikšti ir intelekto bei elgesio problemų. Kai kuriems vaikams taip pat gali būti kalbos sutrikimų.
Kokie yra šios būklės simptomai?
„CdLS“ simptomai gali pasireikšti prieš gimimą arba po jo. Vaikams, sergantiems šia liga, būdingi keli bendri požymiai. Jie taip pat gali turėti problemų su virškinimo sistema ir intelekto vystymusi. Pažvelkime į juos lentelėje.
| Charakteristinis tipas | Lankytinos vietos |
|---|---|
| Pagrindinės fizinės savybės | |
| Galva ir veidas | - Mažesnė nei įprasta galva (mikrocefalija) - Ilgos blakstienos - Per vidurį perskirtos, plonos arba storos blakstienos - Apatinė plaukų linija - Užriesta, trumpa nosis - Nuleistos, plonos lūpos - Dantys ir akys, esantys toli vienas nuo kito |
| Kitos kūno dalys | - Per didelis kūno plaukų augimas - Problemos, susijusios su rankų ir kojų vystymusi - Širdies defektai - Gomurio plyšys - Kriptorchidizmas (nenusileidusios sėklidės berniukams) |
| Virškinimo trakto problemos | |
| Dažnos problemos | - Vidurių užkietėjimas - Viduriavimas - Vėmimas - Pilvo užpildymas - Retkarčiais prarandamas apetitas - Skrandžio rūgšties refliuksas (GERL) |
| Intelektualinės ir elgesio problemos | |
| Elgesys ir vystymasis | - Uždelstas vystymasis - Mokymosi sutrikimai - Elgesio problemos - Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) - Nerimas - Autizmo būklės `(Autizmas)` |
Be to, kai kuriems vaikams gali išsivystyti klausos ir regėjimo sutrikimai (pavyzdžiui, trumparegystė).
Kas tai sukelia? Ar tai paveldima?
KLS yra būklė, kuria gali susirgti bet kas, nepriklausomai nuo rasės ar lyties. Daugeliu atvejų ją sukelia genetinis pokytis, kuris atsiranda savaime ir anksčiau niekada nebuvo pastebėtas šeimoje.
Iki šiol identifikuoti apie 7 genai, sukeliantys būklę „CdLS“. Vaikas, sergantis šia liga, gali turėti pokyčių viename ar keliuose iš šių genų. Ligos pobūdis ir sunkumas priklauso nuo to, kuriame gene įvyksta genetinis pokytis ir kaip. Pavyzdžiui, vaikai, turintys geno „(NIPBL)“ pakitimą, gali turėti sunkesnių simptomų.
Svarbu tai, kad jei vienas vaikas šeimoje serga „CdLS“, tikimybė, kad ja susirgs ir kitas vaikas, yra labai maža (apie 1–2 %).
Tačiau retais atvejais, jei vienas iš tėvų serga CdLS, yra 50 % tikimybė, kad ją paveldės vaikas. Tai vadinama „(autosominiu dominantiniu)“ paveldėjimu.
Kaip diagnozuoti ligą?
Jei įtariate, kad jūsų vaikas turi šiuos simptomus, pirmiausia turėtumėte kreiptis į pediatrą .
Pirmiausia gydytojas atliks išsamų vaiko fizinį tyrimą ir paklaus jūsų apie vaiko ir šeimos ligos istoriją. Jis konkrečiai ieškos fizinių požymių ir simptomų, susijusių su CdLS.
Tada diagnozei patvirtinti gali būti rekomenduojami genetiniai tyrimai . Jų metu daugiausia ieškoma šių genų pokyčių:
- `NIPBL`
- SMC1A
- `RAD21`
- SMC3
- HDAC8
Nėštumo metu, atliekant ultragarsinį skenavimą 18–20 savaičių, kartais galima aptikti kūdikio veido ar galūnių anomalijų. Tai gali suteikti tam tikrų užuominų apie CdLS.
Kaip tai gydoma?
Svarbu žinoti štai ką: nėra specifinio gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti CdLS. Tačiau tai nereiškia, kad nieko negalime padaryti. Pagrindinis gydymo tikslas – valdyti vaiko simptomus ir padėti jam gyventi kuo sveikesnį ir laimingesnį gyvenimą.
Vieno gydytojo tam nepakanka. Įvairių sričių specialistų ir terapeutų komanda kartu sukuria geriausią vaiko gydymo planą. Šioje komandoje gali būti tokių žmonių kaip:
- Pediatrai
- Kardiologai – dėl širdies sutrikimų
- Kineziterapeutai – pagerinti kūno judesius ir sustiprinti raumenis
- Logopedai – kalbos ir bendravimo problemoms spręsti
- Gastroenterologai – dėl skrandžio problemų
- Akių specialistai ir LOR chirurgai
Kai kuriais atvejais gali prireikti operacijos, kad būtų pašalintas gomurio plyšys ar širdies yda. Vaistai taip pat gali būti skiriami esant tokioms problemoms kaip skrandžio rūgštis. Visus šiuos sprendimus priima gydytojai, kurie apžiūri jūsų vaiką.
Ką galite pasakyti apie ateitį?
Jums gali palengvėti tai išgirdus. Dauguma vaikų, sergančių „CdLS“, gyvena normalų gyvenimą. Tačiau kadangi jie turi tam tikrą intelekto negalią, jiems reikės tam tikros paramos ir priežiūros visą gyvenimą, net ir suaugus. Tai reiškia, kad jiems reikia suteikti saugią aplinką gyventi ir dirbti, kartu suteikiant jiems tam tikro savarankiškumo.
Vis dėlto retais atvejais tam tikros komplikacijos gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Visų pirma, pasikartojanti pneumonija, įgimti širdies defektai ir rimtos virškinimo problemos yra rizikingos, jei jos netinkamai diagnozuojamos ir gydomos.
Todėl svarbiausia yra tinkamai konsultuoti ir prižiūrėti savo vaiką. Jei taip darysite, jūsų vaikas turės geras galimybes gyventi ilgą ir laimingą gyvenimą.
Žinutė namo
- Kornelijos de Langės sindromas (CdLS) yra reta genetinė būklė, pasireiškianti nuo gimimo.
- Simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo vaiko. Vieniems gali pasireikšti lengvi simptomai, kitiems – sunkūs.
- Nors specifinio gydymo nuo šios ligos nėra, simptomų valdymas gali padėti vaikui gyventi geresnį gyvenimą.
- Tam būtina specialistų gydytojų ir terapeutų komandos parama.
- Jei abejojate dėl savo vaiko, nedvejokite ir kreipkitės į pediatrą. Tinkamai prižiūrimi ir su meile šie vaikai taip pat gali gyventi laimingai.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą