Ar jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai? Sužinokime apie Williamso sindromą

Kaip mamos ar tėčio, didžiausia mūsų svajonė yra turėti sveiką vaiką. Tačiau kartais mūsų vaikai gali ateiti į šį pasaulį su labai retomis sveikatos problemomis. Ar jūsų mažylis atrodo daug jaunesnis už savo amžių? Ar jo veidas atrodo kitaip, ypatingai nei kitų vaikų? Ir ar jis labai bendraujantis, besišypsantis ir kalbasi su visais, kuriuos mato? Kartais tai gali būti retos genetinės būklės, vadinamos „Viljamso sindromu“, požymiai. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime aiškiai ir paprastai.

Paprastai tariant, kas yra Williamso sindromas?

Williamso sindromas, kartais vadinamas Williamso-Beureno sindromu, yra reta genetinė liga. Paprastai tariant, chromosomos, esančios mūsų kūno ląstelėse, lemia viską – nuo ​​ūgio iki spalvos ir išvaizdos. Jos yra tarsi naudojimo instrukcija, pagal kurią formuojamas mūsų kūnas. Vaikui, sergančiam Williamso sindromu , trūksta nedidelės 7-osios chromosomos dalies. Tai tarsi kelių puslapių trūkumas naudojimo instrukcijoje. Ši trūkstama geno dalis sukelia su šia liga susijusius simptomus.

Ši būklė gali paveikti vaiko augimą, mokymosi gebėjimus, širdies funkciją ir išvaizdą. Ji taip pat gali sukelti kai kurių hormoninių problemų, tokių kaip didelis kalcio kiekis kraujyje, nepakankama skydliaukės veikla ir ankstyvas brendimas.

Kaip atsiranda ši būklė? Kas ja serga ?

Daugeliu atvejų tai nėra paveldima iš motinos ar tėvo. Tai savaiminė mutacija, įvykstanti apvaisinimo metu, dėl kurios prarandama dalis 7-osios chromosomos. Todėl nei motinos, nei tėvo negalima dėl to kaltinti. Niekas negali to išvengti.

Tačiau jei asmuo, sergantis Williamso sindromu, turi vaiką, yra 50% tikimybė , kad vaikas paveldės šią būklę.

Tai labai reta būklė. Remiantis statistika tokiose šalyse kaip Amerika, tik vienas iš 10 000 gimusių vaikų serga šia liga. Šri Lankoje taip pat yra vaikų, sergančių šia liga, tačiau ji labai reta.

Kaip ši būklė veikia mano vaiką?

Vaiko, turinčio Williamso sindromą, auginimas gali būti iššūkis, tačiau anksti diagnozavus ligą ir suteikus reikiamą gydymą bei paramą, jie taip pat gali atskleisti visą savo potencialą.

Tik pagalvokite, kadangi šie vaikai turi laisvus sąnarius, jie pradeda sėdėti ir vaikščioti šiek tiek vėliau nei kiti vaikai. Jie taip pat gali turėti tam tikrų širdies ar su širdimi susijusių kraujagyslių apsigimimų. Kartais dėl to gali prireikti operacijos. Todėl būtini reguliarūs medicininiai patikrinimai.

Vienas nuostabiausių šių vaikų bruožų yra tai, kad jie turi labai aukštus kalbėjimo ir bendravimo įgūdžius. Jie kalba gražiai ir yra labai bendraujantys. Tačiau dėl šio talento kartais nepastebime jų mokymosi silpnybių, pavyzdžiui, sunkumų mokantis skaičių ir raidžių. Jiems šiek tiek sunku suprasti skirtumą tarp vieno dalyko ir kito (erdvinis mąstymas).

Kokie yra dažni simptomai?

Ne visi vaikai, sergantys Viljamso sindromu, yra vienodi. Vieni gali turėti daugiau simptomų, kiti – mažiau. Panagrinėkime šiuos simptomus.

Į ką reikia atkreipti ypatingą dėmesį: Širdies ligos

Rimčiausia šios būklės problema yra širdies liga. Visų pirma, galima pastebėti pagrindinių kraujagyslių, sujungtų su širdimi, ir kraujagyslių, pernešančių kraują į plaučius, susiaurėjimą (stenozę). Tai gali sukelti aukštą kraujospūdį, nereguliarų širdies plakimą (aritmiją) ir kartais net širdies nepakankamumą. Dažnai pirmasis įtarimas, kad vaikas serga Williamso sindromu, kyla dėl šios širdies problemos.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę?

Ši būklė paprastai diagnozuojama kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Jei gydytojas įtaria jūsų vaiko išvaizdą ir simptomus, jis pirmiausia atidžiai apžiūrės vaiką.

Tada atliekamas specialus genetinis tyrimas, siekiant patvirtinti šią būklę. Tai panašu į įprastą kraujo tyrimą. Juo galima tiksliai patikrinti, ar netrūksta anksčiau minėtos 7-osios chromosomos dalies.

Be to, galima atlikti keletą kitų tyrimų, siekiant patvirtinti kitus vaiko simptomus:

• Širdies patikrinimui: EKG arba echokardiograma (ultragarsinis širdies tyrimas)
• Kraujospūdžio matavimas: patikrinkite, ar jūsų kraujospūdis nėra neįprastai aukštas.
• Kraujo ir šlapimo tyrimai: patikrinkite inkstų funkciją ir kalcio kiekį kraujyje.

Kaip tai gydoma? Ar tai galima išgydyti?

Viljamso sindromas nėra visiškai išgydoma liga. Ją sukelia genetinė mutacija. Tačiau jo sukeltus simptomus ir komplikacijas galima labai gerai valdyti. Tai reiškia, kad galime padaryti viską, ką galime, kad padėtume vaikui gyventi normalų ir laimingą gyvenimą.

Gydymo planas kiekvienam vaikui skirsis priklausomai nuo vaiko simptomų.

• Apsilankymas pas kardiologą: jei yra širdies problemų, jis nuspręs, koks gydymas (galbūt vaistai ar operacija) reikalingas.
• Ankstyvosios intervencijos programos:Labai svarbu nukreipti vaiką į tokius dalykus kaip logopedija ir kineziterapija, kad būtų išvengta raidos vėlavimų.
• Specialusis ugdymas: Jei yra mokymosi sutrikimų, vaikui reikalinga jo poreikiams pritaikyta švietimo sistema.
• Kiti specialistai: jei kalcio kiekis kraujyje yra didelis, gali tekti kreiptis į nefrologą arba dietologą. Taip pat gali tekti kreiptis į specialistus dėl dantų, akių ir ausų problemų.

Ką man reikia žinoti kaip tėvui/mamai?

Normalu jausti liūdesį ir baimę, kai gaunate tokią diagnozę. Tačiau svarbiausia – suteikti savo vaikui geriausią meilę, rūpestį ir paramą.

• Laiku kreipkitės į gydytoją: svarbu reguliariai stebėti vaiko sveikatą, ypač dėl su širdimi susijusių problemų.
• Būkite kantrūs: jūsų vaikas visko mokosi savo tempu. Dirbkite su juo kantriai ir su meile. Įvertinkite net ir mažus jo pasiekimus.
• Nesate vieni: pasikalbėkite su kitais tėvais, kurie augina tokius vaikus. Jų patirtis bus didelis stiprybės šaltinis jums. Taip pat atvirai pasikalbėkite su savo gydytoju apie savo klausimus ir rūpesčius.

Dauguma žmonių, sergančių Williamso sindromu, gyvena normaliai. Tačiau rimtos širdies komplikacijos kartais gali sutrumpinti jų gyvenimo trukmę. Jiems gali prireikti tam tikros paramos senstant.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai, labai svarbu kreiptis į pediatrą patarimo.

Kada reikėtų vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA)?

Jei vaikui pasireiškia kuris nors iš šių širdies ligos požymių, nedelsdami nuvežkite jį į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių (SRS).

• Mėlyna/violetinė odos arba lūpų spalvos pakitimas .
• Greitas kvėpavimas arba pasunkėjęs kvėpavimas.
• Labai sunku valgyti.
• Širdies ritmas yra labai greitas.
• Kūno, ypač veido ir galūnių, patinimas .

Ši liga nėra užkrečiama, tačiau mylintis ir bendraujantis šių vaikų pobūdis yra tikrai „užkrečiamas“. Jie teikia džiaugsmo visiems aplinkiniams. Susidoroti su nauja diagnoze gali būti sunku, todėl visada pasiūlykite savo vaikui savo paramą.