Ar jūsų vaikas turi šių ypatingų savybių? Pakalbėkime apie Williamso sindromą

Ar jūsų mažylis labai bendraujantis? Ar jis šypsosi ir kalbasi su visais sutiktais žmonėmis, ar yra stebėtinai draugiškas? Galbūt pastebėjote, kad jo veido išraiška šiek tiek kitokia nei kitų vaikų. Jei be šių požymių vaikas turi ir nežymių raidos sutrikimų bei širdies problemų, kalbame apie retą genetinę ligą, kuri gali būti to priežastis. Neišsigąskite perskaitę šią informaciją. Ši informacija padės jums geriau tai suprasti.

Kas yra Williamso sindromas?

Paprastai tariant, Viljamso sindromas (WS) yra reta genetinė liga . Ją sukelia labai nedidelis mūsų genų pokytis. Vaikas, sergantis šia liga, gali turėti problemų su įvairiomis kūno dalimis, ypač tokiais organais kaip kraujagyslės, širdis ir inkstai. Jie taip pat turi unikalių veido bruožų, mokymosi sutrikimų ir unikalių asmenybės bruožų.

Skirtumas tarp Dauno sindromo ir Viljamso sindromo

Abi yra genetinės būklės. Abi gali sukelti širdies ir nervų sistemos problemų. Tačiau abiejų priežastys skiriasi. Dauno sindromą sukelia papildoma chromosomos kopija mūsų kūno ląstelėse. Viljamso sindromą sukelia nedidelės chromosomos dalies praradimas .

Kas sukelia Williamso sindromą?

Įsivaizduokite savo kūną kaip didelę instrukcijų knygą. Šios knygos puslapiai vadinami chromosomomis. Kiekvienoje mūsų ląstelėje yra 46 tokie puslapiai (23 poros). Būtent septintajame šios knygos puslapyje (7 chromosoma) parašyta nemaža dalis instrukcijų, kaip sukonstruoti mūsų kūną.

Kūdikis, sergantis Viljamso sindromu, gimsta be nedidelės šio septintojo puslapio dalies, kurioje yra apie 25 arba 27 genai. Tai tarsi iš instrukcijų knygelės būtų išplėšta maža puslapio dalis. Vaiko simptomai priklauso nuo to, kurie iš šių trūkstamų genų yra. Pavyzdžiui, jei trūksta geno, vadinamo „ELN“ , tai gali sukelti širdies ir kraujagyslių problemų.

Tai nėra motinos ar tėvo kaltė. Dažniausiai tai sukelia atsitiktiniai spermos ar kiaušinėlio vystymosi pokyčiai. Tai yra, tai yra visiškai atsitiktiniai atvejai . Labai retai, jei vienas iš tėvų serga šia liga, ją gali paveldėti ir vaikas.

Kaip dažnai tai pasitaiko?

Tai labai reta būklė. Paprastai ja serga maždaug vienas iš 7 500–10 000 žmonių.

Kokie yra šie simptomai?

Ne visi vaikai, sergantys Viljamso sindromu, yra vienodi. Vieni gali turėti kelis simptomus, kiti – daug. Ir jų sunkumas gali skirtis. Panagrinėkime pagrindinius simptomus.

Mokymosi skirtumai

Apie 75 % vaikų, sergančių Williamso sindromu, gali turėti lengvą intelekto sutrikimą. Tai gali sukelti mokymosi sunkumų. Kita vertus, šie vaikai turi nuostabią atmintį . Jie taip pat gali turėti kalbos ir kalbėjimo įgūdžių, skaitymo įgūdžių ir ypač didelį muzikinį talentą .

Kaip nustatoma diagnozė?

Pirmiausia gydytojas apžiūrės jūsų vaiką, paklaus apie jo šeimos ligos istoriją ir atkreips dėmesį į bet kokius ypatingus jo veido bruožus.

Jei įtariamas Williamso sindromas, gali būti paskirtas kraujo tyrimas, kad būtų patvirtintas šis diagnozavimas. Tam yra du pagrindiniai metodai:

1. FISH testas (fluorescencinė in situ hibridizacija): šis testas tiesiogiai ieško trūkstamo geno „ELN“ 7 chromosomoje. Dauguma žmonių, sergančių Williamso sindromu, šio geno neturi.

2. Chromosomų mikrogardelė: tai modernesnis ir dažniausiai naudojamas tyrimas. Jo metu tiriamos visos kūdikio chromosomos ir nustatoma, ar netrūksta kurios nors DNR dalies. Jis taip pat gali tiksliai nustatyti, kurių genų trūksta, todėl gydytojas geriau supranta, kokius simptomus gali jausti kūdikis.

Be to, gali būti paskirti papildomi tyrimai, siekiant nustatyti vaiko kūno vidinę būklę.

• EKG arba ultragarsinis tyrimas širdies ligoms nustatyti.
• Ultragarsinis tyrimas, skirtas inkstų ir šlapimo pūslės būklei įvertinti.
• Kalcio kiekio kraujyje ar šlapime tikrinimas.

Kaip tai gydoma?

Kaip jau minėjome anksčiau, šios būklės visiškai išgydyti neįmanoma. Tačiau gydymas gali padėti valdyti simptomus ir padėti vaikui gyventi visavertį gyvenimą. Tam reikia įvairių specialistų pagalbos.

• Kardiologas: Dėl širdies problemų.
• Endokrinologas: dėl problemų, susijusių su hormonais ir kalcio kiekiu.
• Ausų, nosies ir gerklės specialistas (ENT chirurgas): Ausų infekcijoms gydyti.
• Kineziterapeutas: Gerinti kūno judesius ir raumenų jėgą.
• Logopedas: Gerinti kalbos įgūdžius.

Gydymas gali apimti dietą, mažinančią kalcio kiekį kraujyje, vaistus nuo kraujospūdžio, specialias švietimo programas ir, jei reikia, kraujagyslių ar širdies operaciją. Visa tai nustato gydytojas .

Ką galite padaryti kaip tėvas/mama?

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų vaikas serga Viljamso sindromu. Tačiau šie faktai jums padės.

• Suteikite savo vaikui daug meilės: leiskite jam tyrinėti pasaulį pagal savo sugebėjimus ir tempą.
• Reguliariai kreipkitės į gydytojus: reguliariai tikrinkitės vaiko sveikatą.
• Kreipkitės į mokyklą dėl papildomos pagalbos: pasikalbėkite su mokyklos mokytojais ir direktoriumi apie specialius planus, reikalingus jūsų vaiko ugdymui.
• Gaukite informacijos: Sužinokite kuo daugiau apie šią situaciją, kad galėtumėte tinkamai ginti savo vaiką.
• Bendraukite su kitais: pasikalbėkite su kitais tėvais, kurie augina tokius vaikus. Pasiteiraukite savo gydytojo apie paramos grupes.
• Pagalvokite ir apie save: rūpinkitės savo psichine ir fizine sveikata, rūpindamiesi kūdikiu. Jei jaučiatės pavargę, nedvejodami kreipkitės pagalbos.