Ar ir jūs neturite nedidelio įpjovimo, kuris stabdo kraujavimą? Pakalbėkime apie hemofiliją!

Kai gauni nedidelę žaizdelę ar susižeidi, kraujavimas po kurio laiko sustoja, tiesa? Taip yra dėl natūralaus kraujo krešėjimo proceso mūsų kūne. Bet pagalvok, kai kuriems žmonėms kraujavimo taip lengvai nesustabdo. Net ir su nedidele žaizdele jie kraujuoja ilgą laiką. Kūnas pamėlynuoja, atsiranda mėlynių. Šios būklės priežastis gali būti liga, vadinama hemofilija. Nors daugelis žmonių apie tai tiksliai nežino, tai yra svarbus dalykas, kurį turėtume žinoti. Pakalbėkime apie tai paprastai, taip, kad jūs suprastumėte.

Kas tiksliai yra hemofilija?

Paprastai tariant, hemofilija yra reta būklė, kai mūsų kraujas tinkamai nekreša. Mūsų kraujyje yra specialių baltymų, kurie padeda sustabdyti kraujavimą jam prasidėjus. Mes juos vadiname „krešėjimo faktoriais“. Kaip ir skiedinys reikalingas plytoms laikyti kartu statant sieną, šie krešėjimo faktoriai yra būtini kraujavimui sustabdyti.

Hemofilija sergančio žmogaus organizmas negamina pakankamai vieno ar kelių šių krešėjimo faktorių. Tai reiškia, kad net ir nedidelis įpjovimas gali sukelti ilgalaikį kraujavimą. Kartais kraujavimas gali prasidėti kūno viduje, ypač sąnariuose ir raumenyse. Tai gali būti pavojinga gyvybei.

Gydytojai šios ligos sunkumą skirsto į tris kategorijas, priklausomai nuo krešėjimo faktorių kiekio kraujyje.

• Lengva hemofilija: kraujavimas dažniausiai pasireiškia po didelės traumos ar operacijos.
• Vidutinė hemofilija: net ir nedideli sužalojimai gali sukelti gausų kraujavimą. Kūnas gali net pamėlynuoti.
• Sunki hemofilija: kraujavimas gali pasireikšti tiek viduje, tiek išorėje, net ir be aiškios priežasties.

Nors visiškai išgydyti šią ligą neįmanoma, naudojant naujus gydymo būdus, kraujavimą galima kontroliuoti ir gyventi iš esmės normalų gyvenimą.

Ar yra pagrindinių hemofilijos tipų?

Taip, yra trys pagrindiniai šios ligos tipai. Jie priklauso nuo krešėjimo faktoriaus, kurio trūksta organizme, tipo. Norėdami tai aiškiai suprasti, žr. toliau pateiktą lentelę.

Kokie yra šios ligos simptomai?

Pagrindiniai hemofilijos simptomai yra neįprastas arba gausus kraujavimas ir mėlynės. Šių simptomų sunkumas priklauso nuo to, ar sergate lengva, vidutinio sunkumo ar sunkia hemofilija.

Per didelis kraujavimas

Įsivaizduokite, kad staiga be jokios priežasties pradeda kraujuoti iš nosies. Arba net nedidelis įsipjovimas ant piršto, arba po operacijos kraujavimas ilgai nesiliauja. Jei mažas kūdikis serga šia liga, jis netgi gali įsidėti žaislą į burną ir kraujuoti.

Mėlynės

Mūsų oda pamėlynuoja, kai po ja teka kraujas. Sergantys hemofilija žmonės gali pamėlynuoti ir lengvai atsirasti mėlynių, net jei juos kažkas smogia. Jei mažas kūdikis kur nors susitrenkia galvą, jam gali išsivystyti dideli guzeliai, vadinami „žąsų kiaušinėliais“.

Sąnarių skausmas ir patinimas

Tai yra rimčiausia hemofilijos komplikacija. Kraujavimas gali prasidėti kūno viduje, ypač sąnariuose, tokiuose kaip keliai, alkūnės ir čiurnos. Tuomet sąnariai patinsta, tampa skausmingi ir šyla liečiant. Kai tai nutinka mažiems kūdikiams, jie gali nuolat verkti, atsisakyti klūpėti ar vaikščioti.

Kas sukelia hemofiliją?

Hemofilija dažnai yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą.Tai reiškia, kad tai sukelia genų, kuriuos paveldime iš motinos ar tėvo, pokyčiai. Supraskime tai šiek tiek paprasčiau.

Mūsų kūnams krešėjimo faktorius gaminti nurodo genai. Kai šiuose genuose atsiranda pakitimų arba defektų, šios instrukcijos neveikia tinkamai. Dėl to organizmas negamina reikiamo krešėjimo faktorių kiekio.

Šis genetinis defektas yra X chromosomoje.

• Mergaitė turi dvi X chromosomas (XX), vieną iš motinos ir vieną iš tėvo.
• Berniukas turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY). X chromosoma paveldima iš motinos, o Y – iš tėvo.

O dabar pažiūrėkime, kaip tai perduodama per kartas:

• Jei motina turi X chromosomą su šiuo defektiniu genu (vadiname ją „nešiotoja“), ji paprastai nejaučia jokių simptomų, nes turi kitą sveiką X chromosomą.
• Jei šios motinos sūnus paveldės defektinę X chromosomą, jam išsivystys hemofilija, nes jis neturi kitos sveikos X chromosomos, kuri ją kontroliuotų.
• Jei šios motinos dukra paveldės defektinę X chromosomą, ji taip pat taps nešiotoja. Jai gali pasireikšti lengvi simptomai, pavyzdžiui, gausus menstruacinis kraujavimas.

Kartais hemofilija gali išsivystyti savaime, nepaveldima, dėl savaiminio genų pokyčio vaisiaus gyvenimo metu. Taip pat labai retai ji gali atsirasti, kai žmogaus imuninė sistema atakuoja savo krešėjimo faktorius. Tai vadinama įgyta hemofilija.

Kaip gydytojas tai diagnozuoja?

Jei jūs arba jūsų vaikas jaučiate šiuos simptomus, gydytojas pirmiausia jus apžiūrės ir paklaus, ar kas nors jūsų šeimoje sirgo šiomis ligomis. Tada jis paskirs atlikti kraujo tyrimus, kad tai patvirtintų.

• Pilnas kraujo tyrimas (BKT): matuoja ląstelių tipus ir kiekį kraujyje.
• Protrombino laiko tyrimas (PT): Patikrina, kiek laiko užtrunka, kol kraujas kreša.
• Dalinis tromboplastino laiko testas (PTT): Tai dar vienas testas, kuriuo matuojamas kraujo krešėjimo laikas.
• Specifiniai krešėjimo faktorių tyrimai: tai tiksliai nustato, kurio krešėjimo faktoriaus jums trūksta ir koks jo lygis.

Kokie yra gydymo būdai?

Jums taikomas gydymas priklausys nuo hemofilijos tipo ir būklės sunkumo. Pagrindinis gydymas yra pakaitinė terapija.

Paprastai tariant, tai reiškia, kad jūsų organizmui suleidžiama krešėjimo faktoriaus, kurio yra mažai jūsų kraujyje. Šie krešėjimo faktoriai gali būti pagaminti iš žmogaus kraujo plazmos arba laboratorijoje. Šis gydymas gali padėti išvengti kraujavimo ir greitai jį sustabdyti, jei jis atsiranda.

Be to, dabar yra keletas naujų gydymo būdų:

• Tokie vaistai kaip Marstacimab-hncq (Hympavzi®) ir Concizumab (Alhemo®) : jie blokuoja baltymą, kuris neleidžia kraujui krešėti, ir stimuliuoja fermentą, kuris padeda kraujui krešėti.
• Fitusiranas (Qfitlia®): šis vaistas neleidžia kepenims gaminti medžiagos (antitrombino), kuri neleidžia kraujui krešėti.
• Genų terapija: tai pažangiausias gydymo metodas. Jos metu į organizmą įterpiamas sveikas genas, kuris pakeičia pažeistą geną ir leidžia organizmui gaminti reikiamus krešėjimo faktorius.

Kada reikėtų nedelsiant kreiptis medicininės pagalbos?

Jei pastebėjote kokių nors kūno pokyčių, pavyzdžiui, padidėjusį kraujavimą ar mėlynes, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Taip pat, jei pasireiškė kuris nors iš toliau išvardytų sunkių simptomų, nedelsdami vykite į ligoninės skubios pagalbos skyrių (SRS).

Dalykai, kuriuos reikia žinoti gyvenant su hemofilija

Hemofilija yra visą gyvenimą trunkanti arba lėtinė liga. Todėl jums reikės medicininės priežiūros ir stebėjimo visą gyvenimą. Tačiau nesijaudinkite. Taikant naujus gydymo būdus, sergantis hemofilija gali gyventi gyvenimą, panašų į tą, kurį turi žmogus, nesergantis šia liga.

Štai keletas dalykų, kurie gali padėti jums jaustis geriau gyvenant su šia liga:

• Kontroliuokite savo svorį: augant svoriui, didėja spaudimas sąnariams. Svarbu palaikyti sveiką svorį, kad apsaugotumėte sąnarius, kurie jau yra pažeisti dėl kraujavimo sąnarių viduje.
• Gerai prižiūrėkite savo dantis: svarbu gerai valyti dantis ir rūpintis savo dantų sveikata. Kadangi tokios procedūros kaip dantų rovimas ir šaknų kanalų gydymas gali sukelti kraujavimą, geriausia jų vengti.
• Apsvarstykite psichinę sveikatą: gyvenimas su lėtine liga gali sukelti nerimą ir depresiją. Pasitarkite su gydytoju apie tai ir, jei reikia, kreipkitės į psichinės sveikatos specialistą.
• Būkite aktyvūs saugiai: veikla, kuri sumažina traumų riziką, yra naudinga jūsų kūnui ir protui. Pasitarkite su gydytoju, kokie pratimai jums tinka.

Sergant hemofilija, net ir nedidelė trauma, kurios kiti gali nepastebėti, gali būti didelė problema. Kelio stuktelėjimas į stalo koją gali sukelti kraujavimą į sąnarį. Kraujavimas iš nosies gali būti nesustabdomas net ir stipriai nusičiaudėjus. Gyventi su šia liga gali būti sunku. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Jūsų medicinos komanda visada pasiruošusi jums padėti.