Vai vēlaties uzzināt par iedzimtiem defektiem? Nebaidieties, parunāsim par to!

Kad gaidāt māmiņu vai gaidāt jauna ģimenes locekļa pievienošanos, jūsu lielākā vēlēšanās ir vesels bērniņš. Taču dažreiz negaidīti bērniņš var piedzimt ar dažām izmaiņām attīstībā. To mēs saucam par " iedzimtiem defektiem". Ir normāli justies nedaudz nobijies un skumjš, dzirdot šo vārdu. Bet neuztraucieties. Ir ļoti svarīgi to pareizi izprast. Šodien mēs par to runāsim detalizēti un ļoti vienkārši.

Kas ir iedzimts defekts?

Vienkārši sakot, iedzimts defekts ir patoloģiska attīstība, kas rodas augļa attīstības laikā. Šīs izmaiņas var ietekmēt jebkuru bērna ķermeņa daļu. Dažus iedzimtus defektus ārsti var atklāt grūtniecības laikā. Citus var atklāt pēc bērna piedzimšanas vai tad, kad bērns ir nedaudz vecāks. Vairumā gadījumu šie stāvokļi tiek atklāti bērna dzīves pirmajā gadā. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka ne visi iedzimtie defekti ir redzami ārēji .

Lai gan daži iedzimti defekti var būt dzīvībai bīstami, ne visi tādi ir. To ietekme uz bērnu ir atkarīga no diagnosticētā stāvokļa. Daži iedzimti defekti var mainīt tikai bērna izskatu. Bet citi var ietekmēt bērna domāšanu, kustības un ikdienas uzdevumu veikšanu.

Kādi ir visbiežāk sastopamie iedzimtie defekti?

Šie ir daži no visbiežāk sastopamajiem iedzimtajiem defektiem:

• Lūpas šķeltne un/vai aukslēju šķeltne.
• Kaulu attīstības anomālijas, piemēram, īss augums , ekstremitāšu zudums vai skolioze.
• Iedzimtas sirds slimības.
• Hromosomu anomālijas - piemērs ir Dauna sindroms .
• Gredzenpēda .
• Stāvokļi, ko izraisa mātes alkohola lietošana grūtniecības laikā (augļa alkohola sindroms).
• Sirpjveida šūnu anēmija.

Šis saraksts nav pilnīgs, var būt arī daudzi citi iedzimti defekti, piemēram, šis.

Cik bieži ir iedzimti defekti?

Patiesībā iedzimti defekti nav tik reti, kā varētu šķist. Piemēram, saskaņā ar statistiku Amerikas Savienotajās Valstīs ik pēc četrām ar pusi minūtēm piedzimst bērns ar iedzimtu defektu. Tas nozīmē, ka aptuveni vienam no katriem 33 dzimušajiem bērniem var būt kāda veida iedzimts defekts. Tas liecina, ka šī ir diezgan izplatīta slimība.

Vai ir pareizi lietot terminu "iedzimta anomālija"?

“Iedzimts defekts” ir medicīniski pareizs termins. To lieto, lai aprakstītu izmaiņas ķermeņa struktūrā embrionālās stadijas laikā. Tāpēc nav nekā slikta saukt kādu stāvokli par “iedzimtu defektu”.

Bet, patsvarīgākais, nesauciet cilvēku ar iedzimtu defektu par "invalīdu" vai "invalīdu". Viņu fiziskās atšķirības nenosaka, kas viņi ir. Runājot par iedzimtiem defektiem vai cilvēkiem ar iedzimtiem defektiem, ir svarīgi izvairīties no aizskarošas, negatīvas valodas lietošanas.

Ja jums ir grūtības lietot vārdu "iedzimts defekts", varat lietot citus vārdus, piemēram:

• Iedzimtas anomālijas – tas ir, anomālijas, kas rodas dzimšanas brīdī.
• Iedzimti stāvokļi.
• Fiziskas anomālijas.

Kādi ir iedzimtu defektu simptomi?

Iedzimtu defektu simptomi var būt no viegliem līdz smagiem. Tie var skart jebkuru ķermeņa daļu, ieskaitot kaulus un iekšējos orgānus.

Simptomi, kas novēroti grūtniecības laikā

Grūtniecības laikā ārsti izmanto dažādus skrīninga testus, lai pārbaudītu iedzimtu defektu pazīmes. Simptomi, kas var parādīties šajā laikā, ir šādi:

• Olbaltumvielu līmenis asins analīzēs, kas ir zemāks vai augstāks nekā paredzēts.
• Ultraskaņas izmeklēšana parāda, ka aiz augļa kakla ir papildu šķidrums.
• Skenēšana, kurā tiek pārbaudīta augļa sirds (augļa ehokardiogramma), parāda iekšējo orgānu, piemēram, sirds, struktūras anomālijas.

Simptomi, kas parādās pēc bērna piedzimšanas

Daži iedzimti defekti nav redzami, kamēr bērns nav piedzimis, vai tikai dažas dienas pēc dzimšanas. Bieži sastopami simptomi zīdaiņiem un maziem bērniem ir šādi:

• Nenormāls sirdsdarbības ritms.
• Apgrūtināta elpošana vienatnē.
• Nereaģē uz saukšanu vārdā vai skaļām skaņām.
• Neseko ar acīm sev vai kādam objektam sev priekšā.
• Grūtības ēst un dzert pienu.
• Ar specifisku, neparastu izskatu galvā, sejā, acīs, ausīs un mutē.
• Nespēja sasniegt vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus (piemēram, neapgāšanās vai neapsēšanās).
• Pastāvīga nemiers un aizkaitināmība.

Šis nav pilnīgs saraksts.Ja pamanāt kaut ko dīvainu vai atšķirīgu savam bērnam vai ja redzat kādu no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet bērna ārstu.

Kādi ir iedzimtu defektu cēloņi?

Iedzimtiem defektiem var būt vairāki iemesli. Galvenie no tiem ir:

• Ģenētiskās izmaiņas.
• Kā dažu medikamentu blakusparādība.
• Saskare ar noteiktām vielām vai ķīmiskām vielām.
• Grūtniecības komplikācijas.

Visi šie faktori ietekmē augļa attīstību. Vairumā gadījumu tās ir lietas, kas nav mūsu kontrolē, tāpēc mēs ļoti maz varam darīt, lai tās novērstu.

Nedaudz par augļa attīstības posmiem

Pēc ieņemšanas dzemdē bērnam ir divi galvenie attīstības posmi.

1. Embrija stadija: šī ir pirmā 10 nedēļa pēc ieņemšanas. Šajā periodā sāk veidoties bērna galvenās ķermeņa sistēmas un orgāni. Iedzimtu defektu risks šajā embrionālajā stadijā ir visaugstākais, jo orgāni joprojām attīstās. Piemēram, ja māte tiek pakļauta kaitīgai vielai laikā no divām līdz desmit nedēļām pēc ieņemšanas, tā var nodarīt nopietnu kaitējumu auglim.

2. Augļa stadija: šī ir atlikušā grūtniecības daļa. Šajā periodā turpina attīstīties jaunattīstības orgāni, un auglis parasti aug.

Saskaņā ar medicīnas zinātni, tikai aptuveni 30% iedzimtu defektu cēloņi pašlaik ir zināmi. Tas nozīmē, ka aptuveni 70% gadījumu skaidrs cēlonis nav atrasts. Iespējams, ka no 50% līdz 70% iedzimtu defektu ir vienkārši nejauši, un cēlonis nav zināms.

Ģenētiskie faktori un iedzimti defekti

Apmēram 20% iedzimtu defektu izraisa ģenētiski faktori. Mūsu ķermeņa šūnām ir hromosomas, parasti 46. Katrā hromosomā ir tūkstošiem gēnu. Katrs gēns satur plānu noteiktai mūsu ķermeņa daļai augt vai funkcionēt. Ja kādam ir pārāk daudz vai pārāk maz hromosomu, šūnu saņemtais signāls ir neskaidrs.

Hromosomu izmaiņas var notikt šādos veidos:

• Papildu hromosomas klātbūtne: piemērs ir Dauna sindroms. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir papildu 21. hromosomas kopija.
• Hromosomu deficīts: Tērnera sindroms ir stāvoklis, kad cilvēks piedzimst bez daļas vai visas X dzimumhromosomas.
• Dzēstās hromosomas: Piemērs ir Pradera-Villi sindroms, kurā trūkst daļas ģenētiskās informācijas 15. hromosomā.
• Pārvietotas hromosomas / translokācija: hromosomas, kas pārvietojas no to parastās atrašanās vietas uz citu atrašanās vietu.

Daži iedzimti defekti ir iedzimti.Tas nozīmē, ka kādam ģimenē tā var būt, un tā var rasties arī bērnam. Citi rodas sporādiski, kas nozīmē, ka nevienam ģimenē tā iepriekš nav bijusi.

Dažas zāles un iedzimti defekti

Dažas zāles var ietekmēt augļa attīstību un izraisīt iedzimtus defektus. Daži piemēri:

• Izotretinoīns (zāles pret pinnēm – Accutane® vai Roaccutane®)
• Dažas zāles, ko lieto lēkmju gadījumā (pretepilepsijas līdzekļi), piemēram, valproiskābe
• Litijs
• Varfarīns (zāles, kas novērš asins recēšanu)

Ja plānojat grūtniecību vai jau esat grūtniece, konsultējieties ar savu ārstu par visām zālēm, vitamīniem un uztura bagātinātājiem, ko lietojat. Jautājiet arī par visu ārsta izrakstīto zāļu blakusparādībām. Nepārtrauciet nekādu zāļu lietošanu bez ārsta atļaujas.

Dažu vielu un ķīmisku vielu dēļ

Dažas vielas un ķīmiskās vielas mūsu vidē var ietekmēt augļa attīstību un izraisīt iedzimtus defektus.

• Alkohols.
• Atkarību izraisošas vielas – piemēram, kofeīns (ja to lieto pārmērīgi), bezrecepšu medikamenti, narkotiskās vielas.
• Pesticīdi vai herbicīdi.
• Vides piesārņojums.

Dažās pasaules daļās iedzimti defekti bija izplatīti bīstamu pesticīdu un herbicīdu lietošanas dēļ. Piemērs tam ir herbicīds Agent Orange, ko izmantoja Vjetnamas kara laikā.

Komplikāciju dēļ grūtniecības laikā

Iedzimti defekti var rasties arī noteiktu grūtniecības laikā radušos komplikāciju dēļ. Tie bieži vien ir apstākļi, kas nav vecāku kontrolē, tāpēc, kad notiek šādas lietas, tas var būt ļoti sāpīgi.

Piemēri:

• Dzemdes sastrēgums: grūtniecības laikā plīst amnija maisiņš, kurā atrodas auglis. Tas var izraisīt tādus stāvokļus kā amnija joslas sindroms, kas var bojāt ekstremitātes.
• Amnija šķidruma trūkums: Nepietiekams šķidruma daudzums ap augli dzemdē. Tas var radīt spiedienu uz augli un izraisīt plaušu bojājumus (plaušu hipoplāziju).
• Infekcija: Dažas infekcijas, piemēram, toksoplazmoze un citomegalovīruss, var ietekmēt augļa attīstību.

Lai izvairītos no šīm komplikācijām, konsultējieties ar ārstu par veidiem, kā saglabāt sevi un savu augošo augli veselīgu grūtniecības laikā.

Kādi ir riska faktori, kas palielina iedzimtu defektu risku?

Daži faktori vai veselības stāvokļi var palielināt risku, ka bērnam būs iedzimts defekts.

• Diabēts.
• Aptaukošanās.
• Mātes vecums (virs 35 gadiem).
• Ģenētiskas predispozīcijas esamība kādam ģimenes loceklim.
• Vielu lietošanas traucējumi.
• Lietojot noteiktas zāles.

Ja Jums ir šāds stāvoklis, ārsts var palīdzēt to pārvaldīt. Viņš var arī veikt pārbaudes, lai novērtētu Jūsu ģenētiskas slimības attīstības risku.

Kā tiek diagnosticēti iedzimti defekti?

Ārsts var atklāt iedzimtu defektu grūtniecības laikā, pēc bērna piedzimšanas vai vēlāk dzīvē, kad parādās simptomi. Testi apstiprina diagnozi.

Skrīninga testi grūtniecības laikā

Grūtniecības laikā jūs varat izvēlēties veikt skrīninga testus iedzimtu defektu un ģenētisko slimību noteikšanai. Tie var būt ultraskaņas izmeklējumi vai asins analīzes. Ja skrīninga tests uzrāda kādas novirzes, ārsts var ieteikt diagnostisko testu.

Pirmā trimestra testi: pārbaudiet augli, vai nav sirds anomāliju un hromosomu stāvokļu, piemēram, Dauna sindroma.

• Asins analīzes: mēra olbaltumvielu līmeni vai brīvo augļa DNS cirkulāciju mātes asinīs. Nenormāli rezultāti var liecināt par paaugstinātu hromosomu slimības risku auglim.
• Ultraskaņa: Šī izmeklēšana pārbauda, ​​vai aiz augļa kakla nav papildu šķidruma. Tas varētu liecināt par sirds slimību vai hromosomu saslimšanu.

Otrā trimestra testi: pārbaudiet augļa strukturālās problēmas.

• Seruma skrīnings: Otrajā trimestrī veiktās asins analīzes var pārbaudīt hromosomu stāvokļus un/vai tādus stāvokļus kā spina bifida.
• Anomālijas ultraskaņa: tā pārbauda augļa lielumu un arī pārbauda iedzimtus defektus.

Diagnostikas testi

Ja iepriekšējā testa rezultāti ir novirzes no normas, ārsts var ieteikt veikt papildu testus. Šie testi tiek veikti arī augsta riska grūtniecībām.

• Augļa ehokardiogramma: šī ir ultraskaņas skenēšana, kas īpaši aplūko augļa sirdi. Tomēr tā nevar noteikt visas sirds slimības pirms dzimšanas.
• Augļa MRI: Tas pārbauda augļa smadzenes vai nervu sistēmu.
• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): Šajā testā tiek ņemts ļoti neliels placentas gabals un tiek pārbaudīts, vai tajā nav hromosomu vai ģenētisku stāvokļu.
• Amniocentēze: tiek paņemts neliels daudzums augļūdeņu. Tajā esošās šūnas tiek pārbaudītas, lai noteiktu hromosomu anomālijas un ģenētiskas izmaiņas. Ar to var atklāt arī dažas infekcijas, piemēram, citomegalovīrusu (CMV).

Dažus iedzimtus defektus ārsti diagnosticē tikai pēc bērna piedzimšanas. Dažus stāvokļus, piemēram, lūpas šķeltni, var diagnosticēt jau dzimšanas brīdī. Citi tiek diagnosticēti bērnībā vai pieaugušā vecumā.Pievērsiet uzmanību sava bērna veselībai un, ja pamanāt jebkādus simptomus, pastāstiet bērna ārstam.

Kādas ir iedzimtu defektu ārstēšanas metodes?

Ārstēšana ir atkarīga no diagnosticētā stāvokļa. Ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu mazināšanu vai strukturālu anomāliju korekciju. Tās var ietvert:

• Ķirurģija.
• Medikamenti.
• Fizioterapija.
• Izmantojot tādas ierīces kā dzirdes aparāti, brilles, breketes un ratiņkrēslus.
• Izglītības atbalsts skolā (speciālā izglītība).

Vai iedzimtus defektus var pilnībā izārstēt?

Kopumā iedzimtus defektus, īpaši ģenētiskus stāvokļus, izārstēt nevar. Ārstēšana var palīdzēt mazināt bērna simptomus un, ja simptomi ir smagi, samazināt dzīvībai bīstamu komplikāciju risku.

Vai var novērst iedzimtus defektus? Kas jādara, lai grūtniecība noritētu veselīgi?

Daudzus iedzimtus defektus nevar novērst. Tomēr ir dažas lietas, ko varat darīt, lai nodrošinātu veselīgu grūtniecību:

• Regulāri apmeklējiet ārstu. Ja mēģināt palikt stāvoklī vai ja esat seksuāli aktīva un nelietojat kontracepcijas līdzekļus, lietojiet pirmsdzemdību vitamīnus, kas satur 400 mcg folskābes.
• Ja domājat, ka esat grūtniece, nekavējoties apmeklējiet ārstu.
• Nelietojiet alkoholu.
• Konsultējieties ar savu ārstu par zālēm un uztura bagātinātājiem, ko lietojat.
• Nelietojiet nekādas zāles, ko nav izrakstījis ārsts.

Ko man vajadzētu domāt, ja manam bērnam ir iedzimts defekts?

Iedzimti defekti ir sarežģīts un delikāts jautājums. Fakts, ka daudziem iedzimtiem defektiem nav izārstēšanas vai profilakses līdzekļu, var būt nomācošs un biedējošs.

Ja jums tiek diagnosticēts iedzimts defekts, jums var rasties daudz jautājumu. Ārsti, speciālisti un ģenētikas konsultanti var palīdzēt jums labāk izprast iedzimto defektu un to, kā palīdzēt savam bērnam.

Atcerieties, ka iedzimti defekti ir bieži sastopami. Daudzi cēloņi nav jūsu kontrolē, un tie rodas nejauši. Nav iespējams pasargāt savu bērnu no visiem iedzimtiem defektiem. Taču jūs varat mīlēt savu bērnu, aizstāvēt viņu un rūpēties par viņu. Tā ir vislielākā dāvana, ko varat viņam sniegt.

Ja esat bērna ar iedzimtu defektu vecāks, regulāri apmeklējiet bērna ārstu. Jums un ārstam rūpīgi jāpārrunā iespējamie cēloņi, testi, ārstēšana, nosūtījumi pie speciālistiem un atbalsta grupas. Ja jums ir kādi jautājumi, lūdziet palīdzību bērna aprūpes komandai.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu mazulim ir kādas iedzimtu defektu pazīmes, apmeklējiet ārstu.Īpaši pievērsiet uzmanību bērna attīstības atskaites punktiem. Piemēram, kad viņš sper pirmos soļus un vai viņš dara lietas, kas ir atbilstošas ​​viņa vecumam. Ja bērnam trūkst kādu attīstības pavērsienu, apmeklējiet ārstu.

Kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) ?

Dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu, ja Jūsu bērnam ir šie smagie simptomi:

• Apgrūtināta elpošana.
• Āda kļūst zila, bāla vai pelēka.
• Acu baltumu dzeltēšana vai ādas dzeltēšana.
• Patoloģiska sirdsdarbība.
• Grūtības pamosties.
• Neēd/nedzer pienu.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam

• Kas izraisīja mana bērna iedzimtu defektu?
• Vai man ir nepieciešams veikt ķeizargriezienu?
• Kādas ārstēšanas iespējas ir pieejamas, lai palīdzētu manam bērnam?
• Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?
• Kādiem simptomiem man jāpievērš uzmanība?
• Vai varat ieteikt atbalsta grupas, kas palīdz ģimenēm?

Vai bedrītes ir iedzimts defekts?

Nē, bedrītes nav iedzimts defekts. Bedrītes ir mazi, dziļi iedobumi, kas parādās uz vaigiem, kad smaidāt. Lai gan tās var būt iedzimtas, tās netiek uzskatītas par attīstības anomāliju.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Viena no vissmagākajām lietām, ko topošajam vecākam var nākties dzirdēt, ir tā, ka ar viņa augli vai jaundzimušo kaut kas nav kārtībā. Lai gan daudzus iedzimtus defektus nevar novērst, ir pasākumi, ko varat veikt pirms un grūtniecības laikā, lai samazinātu iedzimtu defektu risku.

Atcerieties, ka neesat viens. Jūsu ārsti saprot izaicinājumus, kas saistīti ar bērna ar iedzimtu defektu audzināšanu. Viņi dalīsies ar jums informācijā par testiem, medikamentiem un citiem veidiem, kā palīdzēt jūsu bērnam pilnībā attīstīt savu potenciālu. Jūsu mīlestība, rūpes un atbalsts ir visvērtīgākās lietas, ko bērns var saņemt.