Vai jūsu ģimenē ir kādas ģenētiskas slimības? Uzzināsim, kas ir (autosomāli dominantā) un (autosomāli recesīvā)!

Mēs visi mantojam noteiktas lietas no saviem vecākiem, vai ne? Dažreiz acu krāsu, matu krāsu, augumu... tamlīdzīgas lietas. Līdzīgi mēs varam mantot noteiktas slimības no saviem senčiem. To mēs saucam par ģenētisko mantojumu . Šodien mēs runāsim par diviem galvenajiem veidiem, kā šie gēni tiek mantoti, proti, "(autosomāli dominējošais)" un "(autosomāli recesīvais)". Lai gan šī terminoloģija var izklausīties pēc zinātniskas, mēģināsim to saprast vienkārši.

Kādas īpašības mēs mantojam no saviem vecākiem?

Vienkārši sakot, visu, ko jūs mantojat no saviem vecākiem, ir, piemēram, jūsu acu krāsa, matu tekstūra, jūsu augums. Tās ir tas, ko mēs saucam par iedzimtām iezīmēm . Procesu, kurā mēs iegūstam šīs iezīmes, sauc par mantojumu .

Kāds ir mantojuma modelis "(autosomāli dominējošais)"?

Šis ir viens no veidiem, kā ģenētiskās pazīmes tiek nodotas no vecākiem bērniem. Iedomājieties, ja vai nu mātei, vai tēvam ir noteikta ģenētiska pazīme, un tā tiek nodota kā "autosomāli dominējoša", tad šo pazīmi var nodot bērnam tikai tad, ja tikai vienam no vecākiem ir šis izmainītais gēns. Svarīgi ir tas, ka katram bērnam, kura vecākam ir šāda "autosomāli dominējoša" pazīme , ir 50% (viens no diviem) iespēja iegūt šo pazīmi. Tas nozīmē, ka bērns to var iegūt vai neiegūt. Tas ir kā mest monētu. Atcerieties, ka šīs lietas tiek nodotas bērniem tikai tad, ja ir izmaiņas vecāku "spermā", "olšūnā" vai "DNS".

Vienkārši sakot: "Autosomāli dominējošā" gadījumā bērns manto pazīmi, ja tikai viens no vecākiem manto "dominējošo" gēnu.

Tātad, kāds ir `(autosomāli recesīvā)` iedzimtības modelis?

Šis ir vēl viens mantojuma modelis. Taču šis ir nedaudz atšķirīgs. Vecākam ar "autosomāli recesīvu" pazīmi nebūs nekādu simptomu. Tas ir, viņi var pat nezināt, ka viņiem ir šis gēns. Lai šī pazīme tiktu nodota viņu bērniem, abiem vecākiem jābūt izmainītā gēna nesējiem. Ja abiem vecākiem ir šāda veida "vājais" gēns, katram no viņu bērniem ir 25% (viens no četriem) iespēja mantot ģenētisko stāvokli/pazīmi. Tas nozīmē, ka bērnam var būt šis stāvoklis, viņš var būt gēna nesējs vai pilnīgi vesels. Arī šajā gadījumā šīs izmaiņas tiek nodotas bērniem, ja ir izmaiņas "spermā", "olšūnā" vai "DNS".

Vienkārši sakot: "Autosomāli recesīvā" gadījumā bērns iegūs šo pazīmi/slimību tikai tad, ja gan māte, gan tēvs mantos "vājo" gēnu.

Ko nozīmē vārds "autosomāls"?

“Autosomāls” nozīmē, ka gēns neatrodas dzimumhromosomā, bet gan numurētā hromosomā. Cilvēkiem kopumā ir 46 hromosomas. 23 hromosomas tiek mantotas no mātes un 23 no tēva, kopā ir 46. No tām ir divas dzimumhromosomas (X un Y). Pārējās 22 hromosomas ir numurētas hromosomas. Tikai šīs numurētās hromosomas izmanto “autosomālo” iedzimtības modeli.

Kā mēs mantojam šīs īpašības? Kas notiek mūsos?

Šīs īpašības mēs mantojam no mātes olšūnas un tēva spermas. Tās satur mūsu ģenētisko materiālu. Tā ir ļoti sarežģīta sistēma. Apskatīsim tās galvenās daļas:

• ( DNS ): Šī ir galvenā molekula, kurā glabājas mūsu ģenētiskā informācija.
• Gēni : tās ir specifiskas DNS daļas. Katrs gēns nosaka mūsu individuālās īpašības.
• Hromosomas : tās ir struktūras, kas sastāv no liela daudzuma DNS. Gēni atrodas šo hromosomu iekšpusē.

Iedomājieties to šādi: hromosomas ir kā grāmatu plaukti. DNS ir kā grāmatas šajos plauktos. Gēni ir kā nodaļas šajās grāmatās. Jūs saņemat vienu gēna kopiju no savas mātes un vienu kopiju no sava tēva. Tas rada gēnu pāri. Šie gēni atrodas jūsu šūnu iekšienē. Šīs šūnas dalās un veido savas kopijas, kas veido visu jūsu ķermeni. Kad šūnas dalās, hromosomām un gēniem jābūt vienādiem katrā šūnā. Tomēr dažreiz, kad šīs šūnas dalās, ģenētiskā materiāla dalīšanās procesā var rasties kļūda. To mēs saucam par mutāciju. Tas var mainīt šīs šūnas funkciju.

Kā šīs iedzimtās īpašības ietekmē mūsu ķermeni?

Iedzimtās iezīmes nosaka jūsu fizisko izskatu, to, kā jūs izskatāties, un to, kas jūs atšķir no citiem. Dažreiz kļūda šūnu dalīšanās procesā var izraisīt ģenētisku mutāciju jūsu DNS. Šīs mutācijas var izraisīt ģenētiskas slimības. Tas nozīmē, ka var mainīties šūnu augšanas un funkcionēšanas veids. Tomēr ne visas mutācijas izraisa slimības. Dažas mutācijas neizraisa slimības, bet dažas mutācijas var izraisīt nopietnas slimības.

Kur mūsu ķermenī atrodas `(DNS)`?

DNS ir gandrīz katrā jūsu ķermeņa šūnā. Parasti tā atrodas kodolā, kas ir šūnas vadības centrs. Jūs sastāvat no triljoniem šūnu.

Kā izskatās `(DNS)`?

Jūsu DNS sastāv no četru veidu bāzēm: adenīna (A), citozīna (C), timīna (T) un guanīna (G). Šīs bāzes ir savienotas kopā, veidojot bāzes pārus: A ar T un C ar G. Šie bāzes pāri kopā ar cukura molekulu un fosfāta molekulu (ko sauc par nukleotīdu) veido spirālveida struktūru, ko sauc par dubultspirāli. Bāzes pāri ir kāpņu pakāpieni, un cukura un fosfāta molekulas ir pakāpieni abās kāpņu pusēs. Vai nav pārsteidzoši?

Kā mutācija maina DNS?

Ģenētiska mutācija var rasties, šūnai daloties vai kad šūna tiek pakļauta toksiskai vielai. Mutācija ir izmaiņas DNS dubultspirāles struktūrā. Tas nozīmē, ka gēns hromosomā neatrodas tur, kur tam vajadzētu būt. Mutācijas var notikt vairākos galvenajos veidos:

• Aizvietošana: vienu nukleotīdu aizstāj ar citu.
• Ievietošana: DNS virknei tiek pievienots papildu nukleotīds.
• Dzēšana: No DNS ķēdes tiek noņemts nukleotīds.

Pat šādas nelielas izmaiņas var radīt lielu ietekmi.

Kādas ir galvenās ģenētiskās slimības, kas tiek mantotas "autosomāli dominējošā" veidā?

Šādā veidā tiek mantotas vairākas ģenētiskas slimības. Daži piemēri:

• Hantingtona slimība
• Marfāna sindroms
• Ahondroplāzija (stāvoklis, kas izraisa mazu augumu)

Kādas ir galvenās ģenētiskās slimības, kas tiek mantotas kā "autosomāli recesīvas"?

Pastāv arī ģenētiskas slimības, kas tiek mantotas šādā veidā. Šeit ir daži piemēri:

• Cistiskā fibroze
• Sirpjveida šūnu anēmija
• Teja- Saksa slimība

Šie nosaukumi var izklausīties nedaudz dīvaini, taču tieši šādus nosaukumus lieto ārsti. Ja esat kādreiz dzirdējuši par kaut ko tādu, tagad zināt, ka tā ir ģenētiska.

Vai ir testi, lai pārbaudītu mūsu gēnu veselību?

Jā, ir dažādi testi ģenētisku problēmu atklāšanai. Ģenētiskais tests var identificēt izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Šie testi var atklāt mutētus gēnus, kas izraisa ģenētiskas slimības. Jo īpaši šie testi palīdz vecākiem, kuri plāno bērnus, izprast ģenētiskas slimības nodošanas risku saviem bērniem.

Vai nevar novērst šo ģenētisko slimību pārnešanu bērniem?

Patiesībā mēs nevaram izvēlēties, kurus gēnus vēlamies nodot saviem bērniem. Tāpēc nav iespējams pilnībā novērst ģenētisko slimību nodošanu mūsu bērniem. Tomēr, ja jūsu ģimenē ir ģenētiska slimība, varat konsultēties ar savu ārstu par ģenētiskajiem testiem, lai saprastu savu risku nodot to savam bērnam. Varat arī tikties ar ģenētikas konsultantu, lai apspriestu testu rezultātus un atrisinātu visas iespējamās bažas.

Kā mēs saglabājam savu "DNS" veselīgu?

Lai gan mēs nevaram mainīt mantotos gēnus, mēs varam darīt dažas lietas, lai mazinātu DNS bojājumus, proti, jaunu mutāciju veidošanos.

• Ēdiet labu, sabalansētu uzturu. Ir ļoti svarīgi ēst barojošu pārtiku.
• Vingrojums. Uzturiet savu ķermeni aktīvu.
• Nesmēķējiet . Smēķēšana var bojāt DNS.
• Samaziniet patērētā alkohola daudzumu.
• Regulāri apmeklējiet ārstu, lai savlaicīgi atklātu jebkādas problēmas.

Atcerieties, ka, lai gan šīs lietas var mazināt jaunus bojājumus mūsu "(DNS)", tās nevar mainīt gēnus, ko esam mantojuši.

Noslēguma vēstījums sākumlapai

Gēni, ko mēs mantojam no vecākiem, padara mūs par unikāliem indivīdiem. Ģenētiskās slimības var tikt mantotas dažādos veidos. Divi no galvenajiem veidiem ir "(autosomāli dominējošā)" un "(autosomāli recesīvā)". Ja cerat uz bērnu, ir ļoti svarīgi aprunāties ar savu ārstu vai ģenētikas konsultantu par to, vai jūsu ģimenē ir kāda ģenētiska slimība. Tad jūs varēsiet skaidri izprast savus riskus, veicamās pārbaudes un turpmākās darbības. Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Ja jums ir kādi jautājumi, nekautrējieties jautāt ārstam. Esiet veseli!

---

Iedzimtība , gēni, DNS, autosomāli dominantā, autosomāli recesīvā, ģenētiskās slimības, iedzimtība