Vai jums uz ādas ir dīvaini plankumi? Vai tas varētu būt saistīts ar pigmentācijas nesaturēšanu (Incontinentia Pigmenti)?

Vai esat kādreiz dzirdējuši par šo stāvokli, ko sauc par `(Incontinentia Pigmenti)` jeb `(IP)`? Varbūt, dzirdot šo nosaukumu, tas var šķist nedaudz sarežģīti un dīvaini. Taču šī ir svarīga tēma, par kuru mums ir jārunā, jo tā ir reta ģenētiska slimība, kas var skart dažus bērnus, īpaši meitenes. Tāpēc šodien mēs vienkāršā valodā runāsim par daudzām lietām, piemēram, kas ir `(Incontinentia Pigmenti)`, kādi ir tās simptomi un kā tā tiek ārstēta.

Kas ir `(Incontinentia Pigmenti)`? Sapratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, pigmenta nesaturēšana ir ar X hromosomu saistīta dominanta ģenētiska slimība. Jūs varētu domāt: "Ak, dakter, es to nesaprotu." Labi, vienkāršosim to vēl vairāk. Tā ir slimība, kas tiek nodota caur gēniem, kas nozīmē, ka tā tiek nodota no vecākiem bērnam. Tā pieder pie slimību grupas, ko sauc par neirokutāniem traucējumiem. Tas nozīmē, ka šāda veida slimības var ietekmēt mūsu centrālo nervu sistēmu (tas ir, smadzenes un muguras smadzenes), ādu, acis, zobus un skeleta sistēmu .

`(IP)` gadījumā noteiktas izmaiņas (mutācijas) mūsu gēnos izraisa pakāpenisku plankumu un pleķu parādīšanos uz ādas. Šis ir galvenais un visbiežāk sastopamais šīs slimības simptoms. Šie plankumi uz ādas var būt redzami jau dzimšanas brīdī, un dažreiz tie var parādīties pat dažas nedēļas pēc dzimšanas.

Uz ādas ir četru veidu plankumi!

Šie ādas plankumi var parādīties pa vienam, četrās stadijās. Dažreiz šīs stadijas var parādīties secīgi, vai arī viena stadija var parādīties tūlīt pēc otras. Iedomājieties to kā gadalaiku maiņu, bet dažreiz viena sezona beidzas, pirms sākas nākamā.

1. Vezikulārā stadija: Šajā stadijā uz ādas parādās mazi, sarkani, ar ūdeni pildīti pūslīši . Tie ir līdzīgi pūslīšiem, kas parādās vējbaku laikā. Tie var parādīties kā svītras pa visu ķermeni, īpaši uz ekstremitātēm.

2. Kārpu stadija: Laika gaitā pūslīšu vietās sāk parādīties kārpām līdzīgi, pacelti plankumi . Tie dažreiz var saglabāties vairākus mēnešus.

3. Hiperpigmentācijas stadija: Pēc tam uz ādas parādās pelēki, zili brūni plankumi . Tie parādās neregulāri uz ķermeņa un ekstremitātēm, atgādinot marmorētus rakstus vai viļņotas līnijas . Šie plankumi ir viens no iemesliem, kāpēc radās nosaukums "(Incontinentia Pigmenti)". "Pigmenti" nozīmē pigments. Šī stadija var ilgt gadiem ilgi.

4. Hipopigmentācijas stadija: galu galā tumšos plankumus nomainīs bāli, dažreiz rētām līdzīgi plankumi . Tie bieži vien var saglabāties visu mūžu.

Svarīgi ir tas, ka ne visiem šie četri mirkļi būs šādā secībā. Daži cilvēki var redzēt tikai vienu mirkli spilgti, bet citi var redzēt vairākus vienlaikus.

Vairumā gadījumu IP izraisa mutācija gēnā, ko sauc par NEMO (NF-kappaB būtisks modulators). Šis NEMO gēns ir svarīgs gēns, kas palīdz kontrolēt šūnu funkcijas mūsu organismā un arī veicina ieprogrammētu šūnu nāvi. Diemžēl IP vēl nav specifiskas izārstēšanas.

Kādas ir iespējamās pigmenta nesaturēšanas (Incontinentia Pigmenti) komplikācijas?

IP nav tikai ādas slimība. Dažreiz tā var izraisīt arī citas veselības problēmas. Ir ļoti svarīgi, lai mēs to apzinātos.

Neiroloģiskas problēmas

• Smadzeņu atrofija.
• Mazi caurumiņi baltajā vielā smadzeņu centrā.
• Nervu šūnu iznīcināšana smadzenīšu garozā.

Šo iemeslu dēļ aptuveni 20% bērnu ar "(IP)" var attīstīties šādi stāvokļi:

• Aizkavētas motoriskās prasmes (piemēram, aizkavēta rāpošana, aizkavēta iešana).
• Intelektuālās attīstības traucējumi (piemēram, mācīšanās traucējumi).
• Muskuļu vājums.
• Krampju lēkmes.

Redzes problēmas

Dažiem bērniem ar `(IP)` var būt arī redzes problēmas. Piemēram:

• Šķērsotas acis (šķielēšana).
• Katarakta.
• Dažos smagos gadījumos var rasties pilnīgs redzes zudums .

Zobu problēmas

Zobu problēmas var novērot arī ar `(IP)`.

• Trūkst dažu zobu.
• Zobi ir "tapas formas".
• Aizkavēta zobu nākšana.

Tāpēc ir ļoti svarīgi meklēt zobārsta padomu.

Kas ir "(Incontinentia Pigmenti Achromians)"?

Vēl viens līdzīgs stāvoklis ir "(incontinentia pigmenti achromians)". Šajā gadījumā uz ādas veidojas gaišas, bālas (hipopigmentētas) grumbas un svītras . Atšķirībā no tumšajiem plankumiem, kas raksturīgi "(IP)", šim stāvoklim ir tikai gaišas krāsas plankumi. Tomēr, tāpat kā "(IP)", arī šis stāvoklis "(incontinentia pigmenti achromians)" var būt saistīts ar nervu sistēmas problēmām.

Kā tiek ārstēta `(Incontinentia Pigmenti)`?

Kā jau iepriekš minējām, IP vēl nav specifiskas izārstēšanas. Tomēr ir pieejamas dažādas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu šī stāvokļa simptomus un komplikācijas. Ārstēšana tiek noteikta atkarībā no katra indivīda simptomiem.

• Ādas plankumi: Vairumā gadījumu šie ādas plankumi, īpaši pūslīši un raupji plankumi, kas parādās agrīnās stadijās, pakāpeniski izzūd bez jebkādas ārstēšanas ne pusaudža, ne pieauguša cilvēka vecumā.Šie tumšie plankumi (hiperpigmentācija) un gaišie plankumi (hipopigmentācija) var saglabāties ilgu laiku, dažreiz visu mūžu. Taču tie parasti neizraisa sāpes.
• Nervu sistēmas simptomi: Ja Jums ir krampji, muskuļu vājums vai patoloģiskas muskuļu spazmas, neirologs var izrakstīt zāles un dažas medicīnas ierīces .
• Redzes problēmas: Ja Jums ir slikta redze, ārsts var ieteikt brilles, medikamentus vai, smagos gadījumos, operāciju .
• Zobu problēmas: Zobu veselības speciālisti var ārstēt zobu problēmas. Viņi var veikt tādas darbības kā plombēšana un protēžu ievietošana.

Kāda būs dzīve ar stāvokli "(Incontinentia Pigmenti)"? (Prognoze)

Tā ir problēma daudziem cilvēkiem. Ne visiem ar IP rodas nopietnas komplikācijas. Daudzi cilvēki, īpaši tie, kuriem zīdaiņa vecumā vai bērnībā nerodas nopietnas komplikācijas, var dzīvot normālu un veselīgu dzīvi. Pigmenta plankumi, kas parādās uz ādas, parasti laika gaitā izzūd un dažreiz izzūd pilnībā.

Tomēr dažiem cilvēkiem joprojām var būt neiroloģiskas un fiziskas problēmas. Tāpēc, ja jums vai jūsu bērnam ir IP, vislabāk ir konsultēties ar ārstu vai ģenētikas konsultantu, lai noteiktu jums piemērotāko veselības aprūpes plānu.

Pētnieki pašlaik veic ģenētisko saistību pētījumus, lai noskaidrotu, kur atrodas gēni, kas saistīti ar neirokutāniem traucējumiem, piemēram, IP. Viņi arī pēta, kā šīs ģenētiskās mutācijas ietekmē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību un darbību. Šādi pētījumi palīdzēs mums labāk izprast ģenētiskās slimības un varētu pavērt ceļu turpmākām ārstēšanas metodēm.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

• Pigmenta nesaturēšana ir reta, ģenētiska slimība, kas galvenokārt ietekmē ādu, bet var ietekmēt arī nervu sistēmu, acis un zobus.
• Ādas plankumi var parādīties četrās stadijās. Tie parasti laika gaitā izzūd.
• Ne visiem rodas nopietnas komplikācijas. Lielākā daļa cilvēku var dzīvot normālu dzīvi.
• Ārstēšanu nosaka simptomi. Jūs varat meklēt palīdzību pie neiroloģijas, oftalmoloģijas un zobārstniecības speciālistiem.
• Ja jums vai jūsu bērnam rodas bažas par šo stāvokli, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību. Vissvarīgākais ir nekrist panikā, iegūt pareizo informāciju un meklēt nepieciešamo ārstēšanu.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir kādi jautājumi, nekautrējieties un jautājiet ārstam. Mēs visi esam šeit, lai jums palīdzētu.

` Incontinentia pigmenti, IP, ādas slimības, ģenētiskās slimības, NEMO gēns, ādas plankumi, neiroloģiskas slimības, bērnu slimības