Vai zini par Alporta sindromu? Parunāsim par to!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka urīnā ir nedaudz asiņu? Vai arī dažreiz jūtat, ka jūsu dzirde ir nedaudz vāja vai redze ir nedaudz atšķirīga? Tās ir lietas, kurām mēs ikdienā dažkārt nepievēršam lielu uzmanību. Tomēr dažreiz aiz šiem nelielajiem simptomiem var slēpties kāds stāvoklis, kam nepieciešama uzmanība, piemēram, Alporta sindroms . Tāpēc šodien mēs par to runāsim vienkāršā, jums saprotamā veidā.

Kas ir Alporta sindroms?

Vienkārši sakot, Alporta sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kurā jūsu nieres nespēj normāli ražot IV tipa kolagēna proteīnus.

Padomājiet par to, šis "IV tipa kolagēns" sastāv no trim kolagēna ķēdēm (alfa ķēdēm), kas savītas kopā kā virve. Šīs ķēdes sauc par alfa 3, alfa 4 un alfa 5. Ja jūsu organisms neražo nevienu no šīm ķēdēm, pārējās divas nevar savienoties. Tieši tad rodas vissmagākie Alporta sindroma simptomi.

Dažreiz jūsu ķermenī ir izveidojušās visas šīs ķēdes, bet, ja kāda no tām neizveidojas pareizi, dažreiz ķēdes nevar saplūst, vai pat ja tās saplūst, tās nedarbojas pareizi. Šādos gadījumos simptomi var nedaudz mazināties.

Šis proteīns, ko sauc par "IV tipa kolagēnu", ir ļoti svarīgs nieru filtrācijas membrānām, "glomerulu bazālajām membrānām jeb GBM". Šis "(GBM)" filtrē asinis, atdalot toksīnus un citas vielas, kas organismam nav nepieciešamas, un palīdzot veidot urīnu. Tas arī palīdz saglabāt tādas lietas kā asins šūnas un olbaltumvielas asinīs, nevis nonākt urīnā.

Kad šī `(GBM)` nedarbojas pareizi, urīnā var nonākt asinis vai olbaltumvielas. Laika gaitā samazinās arī nieru spēja filtrēt urīnu. Tas palielina nieru mazspējas risku.

Taču tas neietekmē tikai nieres. Šis "IV tipa kolagēns" ir atrodams arī ausīs un acīs. Tātad papildus nieru problēmām cilvēkam ar Alporta sindromu var būt arī redzes un dzirdes problēmas.

Kā mēs to mantojam?

Alporta sindromam ir trīs galvenie ģenētiskie veidi. Apskatīsim, kādi tie ir.

X hromosomu saistīts Alporta sindroms (XLAS)

Tas ir saistīts ar jūsu X hromosomu. X hromosoma ir viena no jūsu divām dzimumhromosomām (X un Y). Tajā ir gēns, kas veido alfa 5 ķēdi `(COL4A5)`.

Paskatieties, vīrietim ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma. Sievietei ir divas X hromosomas. Tā kā vīriešiem ir tikai viena defektīva X hromosoma, viņiem ir lielāka iespējamība, ka būs smagi simptomi. Tā kā sievietēm ir viena defektīva X hromosoma un viena vesela X hromosoma, viņu simptomi parasti ir vieglāki.

Vīrietis nodod savu Y hromosomu saviem dēliem. Tāpēc viņi nevar nodot `(XLAS)` saviem dēliem. Tomēr vīrietis nodod savu X hromosomu visām savām meitām. Tāpēc visām viņa meitām var attīstīties Alporta sindroms.

Sieviete nodod vienu no savām divām X hromosomām savam bērnam neatkarīgi no tā, vai bērns ir zēns vai meitene. Tādēļ viņai ir 50% iespēja nodot `(XLAS)` jebkuram bērnam.

Šis `(XLAS)` ir visizplatītākais Alporta sindroma veids. No 60% līdz 80% no visiem Alporta sindroma pacientiem pieder šim tipam.

Autosomāli recesīvs Alporta sindroms (ARAS)

"Autosomāli" attiecas uz 23 autosomālu gēnu pāriem. "Autosomāli recesīvs" attiecas uz mantojuma modeli. Ja vienam no vecākiem ir autosomāli recesīva pazīme, viņam nebūs simptomu. Lai tā tiktu nodota bērniem, abiem vecākiem ir jābūt šīs pazīmes nēsātājiem. Tomēr, tā kā viņiem nav simptomu, viņi pat nezina, ka viņiem tā ir.

Alporta sindroma gadījumā gēni, kas kodē alfa 3 (COL4A3) un alfa 4 (COL4A4) proteīnus, atrodas 2. hromosomā. "Recesīvs" nozīmē, ka slimības rašanās nolūkā ir nepieciešamas mutācijas abos gēnu pāra gēnos.

Tātad, `(ARAS)` gadījumā ir mutācija vai nu gēnos, kas kodē alfa 3, vai alfa 4 proteīnus 2. hromosomā. `(ARAS)` nav atkarīgs no dzimuma, tāpēc simptomu iedzimtība un smagums visiem ir vienāds.

Ja Jums ir `(ARAS)`, Jūsu bērniem ir 50% iespēja nodot vienu no šiem bojātajiem gēniem. Tas parasti neizraisa Alporta sindromu. Tomēr pastāv 25% iespēja nodot Jūsu bērniem abus bojātos gēnus. Ja tas notiek, Jūsu bērnam būs `(ARAS)`.

(ARAS) veido aptuveni 15% Alporta sindroma pacientu.

Autosomāli dominējošais Alporta sindroms (ADAS)

“Dominējošais” nozīmē, ka slimību var izraisīt tikai viena gēna mutācija gēnu pārī. ADAS gadījumā mutācija ir vienā no gēniem, kas kodē proteīnu COL4A3 vai COL4A4 2. hromosomā.

ADAS nav atkarīgs no dzimuma, tāpēc simptomu pārmantojamība un smagums visiem ir līdzīgs.

Ja Jums ir ADAS, pastāv 50% iespēja, ka Jūsu bērni nodos šo bojāto gēnu un attīstīs ADAS.

(ADAS) skar no 25% līdz 35% pacientu ar Alporta sindromu.

Kuru tas ietekmē? Cik izplatīta tā ir?

Alporta sindroms var skart ikvienu. Tā ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka viens vai abi vecāki to nodod savam bērnam. Tomēr aptuveni 15% gadījumu tas var attīstīties pat tad, ja abiem vecākiem nav mutētā gēna.

Ārsti uzskata, ka Alporta sindroms ir reta slimība.Pētnieki apgalvo, ka Amerikas Savienotajās Valstīs tas ir mazāk nekā 200 000 cilvēku. Visā pasaulē izplatība ir aptuveni viens uz 50 000 dzīvi dzimušiem bērniem. Tomēr, pētniekiem turpinot pētīt šo problēmu, viņi atrod cilvēkus ar mazāk simptomiem. Tātad Alporta sindroms varētu būt biežāk sastopams nekā pašlaik zināms.

Kā Alporta sindroms izraisa nieru mazspēju?

Ja Jums ir Alporta sindroms, iepriekš minētās glomerulu bazālās membrānas nefiltrējas pareizi. Tāpēc asinis un olbaltumvielas noplūst urīnā. Turklāt šūnas abās šo membrānu pusēs nesaņem pienācīgu atbalstu. Tad šīs šūnas kļūst iekaisušas un iekaisušas . Šīs šūnas, ko sauc par podocītiem, veido GBM. Kad apkārtējās šūnas iekaist, šie podocīti cenšas ievietot GBM vairāk IV tipa kolagēna. Kad tas notiek, GBM sabiezē un kļūst dezorganizēts. Tas izraisa olbaltumvielu noplūdi urīnā (proteinūriju).

Laika gaitā, urīnā nonākot vairāk olbaltumvielu, glioblastoma (GBM) sabiezē un var veidoties rētaudi (fibroze). Tā rezultātā nieres sāk zaudēt spēju attīrīt asinis. To sauc par hronisku nieru slimību (HNS). Uzkrājoties vairāk rētaudu, nieru darbība pasliktinās, un galu galā nieres pārstāj darboties (nieru mazspēja).

Kādi ir galvenie Alporta sindroma simptomi?

Simptomi var atšķirties atkarībā no slimības veida. Galvenie simptomi ir:

• Asinis urīnā, ko nevar redzēt (mikroskopiskā hematūrija).
• Olbaltumvielu klātbūtne urīnā (proteinūrija).
• Hroniska nieru slimība (HNS) vai nieru mazspēja.
• Dzirdes zudums.
• Acu problēmas.

Pirmā Alporta sindroma pazīme ir mikroskopiska hematūrija. Tas nozīmē, ka jūsu bojātais GBM izraisa sarkano asins šūnu noplūdi urīnā. Tas nav redzams ar neapbruņotu aci, bet to var redzēt tikai mikroskopā. Vīriešiem ar XLAS un ikvienam ar ARAS var būt mikroskopiska hematūrija jau no dzimšanas. Daudzām sievietēm ar XLAS laika gaitā attīstās mikroskopiska hematūrija. Ne visiem ar ADAS attīstās mikroskopiska hematūrija.

Hroniska nieru slimība (HNS) attīstās, kad nieru darbība sāk pasliktināties. Daudziem cilvēkiem HNS simptomi neparādās, kamēr viņu nieres nav operējamas.

Nieru mazspējas simptomi:

• Pietūkums (tūska), īpaši ap rokām vai potītēm.
• Ārkārtīgs nogurums.
• Slikta dūša un vemšana.
• Muskuļu krampji.

Dzirdes zudums biežāk rodas vīriešiem ar XLAS un ARAS. Taču tas var notikt ikvienam ar Alporta sindromu. Dzirdes zudums notiek pakāpeniski. Daudzi cilvēki to nepamana, kamēr nav par vēlu. Daudziem cilvēkiem ir grūtības dzirdēt augstas frekvences skaņas, un daži galu galā var zaudēt visu dzirdi. Jums var būt nepieciešams lietot dzirdes aparātus. Smagos gadījumos jūs pat varat pilnībā zaudēt dzirdi (kurlums).

Pastāv arī dažādas problēmas ar acīm. Dažiem cilvēkiem ir lielāka iespējamība, ka radzenes nobrāzumi dzīs ilgāk. Tas var izraisīt acu asarošanu un sāpes, bet parasti neizraisa redzes zudumu. Dažiem cilvēkiem ir problēmas ar acs dzidro daļu – lēcu, kas palīdz fokusēt redzi, un galu galā var attīstīties katarakta.

Ja Jums ir Alporta sindroms un rodas dzirdes vai redzes problēmas, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Kas izraisa Alporta sindromu?

Vienkārši sakot, to izraisa mutācijas jūsu kolagēna gēnos.

Vai tas ir lipīgi?

Nē, Alporta sindroms nav lipīga slimība. Tas netiek pārnests no vienas personas uz otru cieša kontakta ceļā. Tā ir iedzimta slimība.

Kā to atpazīt?

Ja Jums ir mikroskopiska hematūrija vai hroniska nieru slimība, ārsts var aizdomas par Alporta sindromu. Ja kādam Jūsu ģimenē ir Alporta sindroms, to var atklāt ar testiem. Ja nevienam Jūsu ģimenē tā nav, ārsts var Jūs diagnosticēt, pamatojoties uz Jūsu slimības vēsturi un papildu testiem.

Ārsts pārbaudīs jūsu simptomus un jautās par jūsu ģimenes slimības vēsturi. Diagnozi var palīdzēt arī dažādi testi. Šie testi ietver:

• Urīna analīze: Šī analīze pārbauda urīna izskatu, ķīmisko sastāvu un mikroskopiskās īpašības. Tā var noteikt, vai urīnā ir asinis vai olbaltumvielas.
• Kreatinīna klīrensa tests vai cistatīna C asins analīze: šīs analīzes mēra kreatinīna un cistatīna C, atkritumprodukta, līmeni asinīs. Tas var parādīt, cik labi jūsu nieres filtrē asinis.
• Aprēķinātais glomerulārās filtrācijas ātrums (eGFR): Šī ir vērtība, ko ārsts aprēķina no kreatinīna vai cistatīna C. Tas novērtē, cik labi jūsu nieres attīra asinis.
• Nieru biopsija: ārsts paņem dažus ļoti mazus nieru audu gabaliņus un pārbauda tos mikroskopā laboratorijā. Šie paraugi parāda dažādus modeļus, kas ietekmē jūsu nieres. Alporta sindroma gadījumā bojātie GBM šķiet plāni, taču var būt arī sabiezējuma zonas. Ja slimība ir smaga, var būt redzamas filtrācijas vienību un atbalsta struktūru rētas.
• Ģenētiskā testēšana: tā var identificēt mutācijas jūsu kolagēna gēnos. Lai to izdarītu, būs nepieciešama specializētas ģenētikas klīnikas apmeklējums. Ārsts to veiks, veicot asins analīzi vai siekalu paraugu.
• Dzirdes pārbaude (audiogramma): Ja ārstam ir aizdomas par Alporta sindromu, viņš var nozīmēt dzirdes pārbaudi. Ikvienam ar Alporta sindromu jāveic šī pārbaude. Šī pārbaude jāveic ik pēc dažiem gadiem, lai noskaidrotu, vai dzirdes zudums samazinās vai pasliktinās.
• Acu pārbaude: Šo pārbaudi jāveic acu speciālistam, kas specializējas acu slimību diagnostikā un ārstēšanā. Viņš pārbaudīs jūsu redzi un aplūkos acs virsmu (radzeni), lēcu un acs aizmugurējo daļu (tīkleni), lai noskaidrotu, vai Alporta sindroms ir ietekmējis jūsu redzi. Viņš var veikt arī attēlveidošanas testu, ko sauc par optisko koherences tomogrāfiju (OCT).

Vai Alporta sindromu var izārstēt? Kādas ir ārstēšanas metodes?

Alporta sindromam nav izārstēšanas . Pētnieki strādā pie gēnu terapijām, kas labo bojātos gēnus, taču tie vēl nav veiksmīgi. Pat ja tiks izstrādāta veiksmīga gēnu terapija, paies gadi, līdz tā būs pieejama. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palēnināt nieru darbības pasliktināšanos un aizkavēt nieru mazspēju.

Ārsts var izrakstīt tādas lietas kā:

• Angiotenzīnu konvertējošā enzīma (AKE) inhibitori: tie pazemina asinsspiedienu, samazina olbaltumvielu daudzumu urīnā un palīdz aizsargāt nieres. Vīriešiem ar (XLAS) un ikvienam ar (ARAS) jāsāk lietot AKE inhibitorus pēc diagnozes noteikšanas. Sievietēm ar (XLAS) vai (ADAS) jāsāk lietot AKE inhibitorus, tiklīdz viņas sāk pamanīt olbaltumvielas urīnā vai diagnozes noteikšanas laikā.
• Angiotenzīna II receptoru blokatori (ARB): ARB ir līdzīgi AKE inhibitoriem un tiem ir tādas pašas priekšrocības.
• Nātrija-glikozes transportētā 2. tipa (SGLT-2) inhibitori: ja Jums ir HSN vai Alporta sindroms, SGLT-2 inhibitori var palīdzēt samazināt nieru mazspējas risku. Ārsts var tos pievienot Jūsu AKE inhibitoram vai ARB. Ne visi SGLT-2 inhibitori ir apstiprināti HSN ārstēšanai. Ārsts var Jums tos neizrakstīt, ja Jūsu eGFR ir ļoti zems.
• Diēta ar kontrolētu nātrija daudzumu: Sāls un nātrija daudzuma ierobežošana uzturā var palīdzēt pazemināt asinsspiedienu un uzturēt nieru un sirds veselību.

Vai nieru transplantācija var izārstēt Alporta sindromu?

Jā un nē. Nieru transplantācijas rezultātā tiek iegūta niere ar normālu "IV tipa kolagēnu" un filtrācijas membrānām. Tādēļ Alporta sindroms jaunajā nierē neatkārtosies.

Tomēr nieru transplantācija nepalīdzēs ar citiem simptomiem, piemēram, dzirdes zudumu un acu problēmām.

Kā mēs to varam novērst?

Alporta sindromu nevar novērst. Tomēr, apzinoties ģimenes anamnēzi, to var atpazīt agrīnā stadijā. Tas var arī palīdzēt pasargāt bērnus no tā nodošanas tālāk.

Alporta sindroma agrīna diagnostika un ārstēšanas uzsākšana ar AKE inhibitoriem/ARB un SGLT-2 inhibitoriem ir labākais veids, kā aizkavēt nieru mazspēju.

Ja ārsts saka, ka urīnā ir asinis, ieteicams veikt papildu testus Alporta sindroma noteikšanai, īpaši, ja Jums ir dzirdes problēmas vai samazināta nieru darbība.

Ja kādam jūsu ģimenē ir bijušas asinis urīnā (hematūrija), ārstam jāpārbauda jūsu urīns, vai tajā nav asiņu, un jāveic asins analīzes, lai pārbaudītu nieru darbību.

Kāds būs mans paredzamais dzīves ilgums, ja man būs Alporta sindroms?

Vīriešiem ar `(XLAS)` un ikvienam ar `(ARAS)` bieži attīstās nieru mazspēja un dzirdes zudums pirms 30 gadu vecuma.

Sievietēm ar XLAS parasti ir normāls dzīves ilgums. Jums var būt mikroskopiska hematūrija, proteinūrija, HSN vai nieru mazspēja un dzirdes zudums. Katram cilvēkam ir atšķirīga reakcija. Taču 16% sieviešu nieru mazspēja būs līdz 60 gadu vecumam, bet 20% - līdz 80 gadu vecumam.

Cilvēkiem ar `(ADAS)` var būt atšķirīga reakcija, un viņiem var būt normāls dzīves ilgums. Dzirdes zudums un nieru mazspēja `(ADAS)` gadījumā ir retāk sastopama.

Hroniska nieru slimība (HNS) un nieru mazspēja parasti saīsina cilvēku ar Alporta sindromu dzīves ilgumu. HNS palielina nāves risku no sirds slimībām un insultiem. Nieru mazspēja ir letāla bez dialīzes vai nieru transplantācijas. Pat ar ārstēšanu nieru mazspēja palielina nāves risku no sirds slimībām, insulta un infekcijām. Atkarībā no tā, cik labi darbojas transplantētā niere, nieru transplantācija var palīdzēt jums dzīvot normālu dzīvi.

Kā es rūpējos par sevi?

Ja Jums ir Alporta sindroms, ārsts palīdzēs Jums izstrādāt labāko ārstēšanas plānu. Tas var ietvert medikamentus un dzīvesveida izmaiņas.

Medicīniskā ārstēšana

• Lietojiet AKE inhibitorus, ARB vai SGLT-2 inhibitorus, kā noteicis ārsts.
• Izvairieties lietot pretsāpju līdzekļus (nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus – NPL). Tie var paātrināt nieru mazspēju, ja Jums ir nieru darbības traucējumi vai Alporta sindroms.
• Pārbaudiet savu dzirdi.Ja Jums ir smags dzirdes zudums un ārsts iesaka lietot dzirdes aparātus, ieteicams tos lietot. Pretējā gadījumā Jums var būt grūti sazināties ar citiem, kā rezultātā Jūs varat justies vientuļi un izolēti. Šīs izolācijas sajūtas var izraisīt depresiju. Dzirdes aparāti var uzlabot Jūsu attiecības ar apkārtējiem, uzlabot garastāvokli un palīdzēt pārvaldīt vai novērst depresiju.
• Rūpējieties par savu garīgo veselību. Ģenētiska slimība var radīt vientulību, un apziņa, ka Alporta sindroms var izraisīt nieru mazspēju vai dzirdes zudumu, var palielināt depresijas risku. Ir svarīgi runāt ar savu ārstu par visām garīgās veselības problēmām, kas jums rodas, un saņemt nepieciešamo ārstēšanu. Jautājiet savam ārstam, vai ir atbalsta grupas cilvēkiem ar Alporta sindromu. Tikšanās ar šādiem cilvēkiem var palīdzēt jums justies mazāk vientuļiem.

Dzīvesveida izmaiņas

• Samaziniet sāls daudzumu pārtikā.
• Ja Jums ir HSN, Jums var būt jāievēro īpaša diēta. Tas var ietvert dzīvnieku olbaltumvielu uzņemšanas samazināšanu, pāreju uz augu izcelsmes diētu, izvairīšanos no pārtikas produktiem ar augstu kālija saturu, ja Jums ir augsts kālija līmenis asinīs, un olbaltumvielu uzņemšanas ierobežošanu, ja Jums ir augsts fosfora vai parathormona (PTH) līmenis asinīs.
• Sirdij veselīga dzīvesveida ievērošana var palīdzēt samazināt sirds slimību, diabēta un citu slimību, kas var izraisīt nieru mazspēju, risku. Labi ir tādi vingrinājumi kā ātra iešana, skriešana, peldēšana, riteņbraukšana un lecamaukla. Tas ir arī noderīgi, lai uzturētu veselīgu svaru, kas jums ir piemērots.
• Izvairieties no smēķēšanas un citiem tabakas izstrādājumiem. Ja jums nepieciešama palīdzība smēķēšanas atmešanā, konsultējieties ar ārstu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Apmeklējiet ārstu, ja Jums ir asinis urīnā, dzirdes zudums vai redzes zudums. Tās varētu būt Alporta sindroma pazīmes.

Ja Jums ir Alporta sindroms, pārliecinieties, ka ārsts Jūs nosūta pie nieru speciālista (nefrologa).

Ja kādam jūsu ģimenē ir Alporta sindroms, apmeklējiet ārstu, lai noskaidrotu, vai jums tas ir arī.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja Jums ir aizdomas par Alporta sindromu vai kādam Jūsu ģimenes loceklim ir Alporta sindroms, uzdodiet savam ārstam šādus jautājumus:

• Vai jūs zināt, kā atpazīt Alporta sindromu?
• Vai varat mani nosūtīt pie speciālista, kurš zina, kā diagnosticēt Alporta sindromu?
• Vai manā urīnā ir asinis?
• Vai mana nieru darbība samazinās?
• Vai man vajadzētu veikt dzirdes vai redzes pārbaudi?
• Vai man vajadzētu veikt nieru biopsiju?
• Vai man vajadzētu veikt ģenētisko testu?

Ja Jums ir Alporta sindroms, uzdodiet savam ārstam šādus jautājumus:

• Kā jūs zināt, ka man ir Alporta sindroms?
• Kad mani var nosūtīt pie nieru speciālista (nefrologa), kurš pārzina Alporta sindromu?
• Kāda veida Alporta sindroms man ir?
• Vai es nodošu Alporta sindromu saviem bērniem?
• Kāds ir mans `(GFĀ)`?
• Cik daudz olbaltumvielu ir manā urīnā?
• Kad sākt lietot AKE inhibitoru vai ARB?
• Vai man būs ieguvums no SGLT-2 inhibitora?
• Kādas citas zāles jūs ieteiktu?
• Cik bieži man vajadzētu ieplānot vizītes, lai pārbaudītu nieru veselību?
• Cik bieži man jāveic dzirdes pārbaude?
• Vai man vajadzētu apmeklēt oftalmologu, lai pārbaudītu manas acis?
• Vai varat ieteikt atbalsta grupas cilvēkiem ar Alporta sindromu?

Alporta sindroms ir stāvoklis, kas bojā asinsvadus nierēs. Gēnu mutācijas ietekmē nieru darbību, kā arī var ietekmēt dzirdi un redzi.

Samierinoties ar šo diagnozi un to, kā Alporta sindroms ietekmē jūsu dzīvi, jūs varat izjust dažādas emocijas. Ir svarīgi atvēlēt sev laiku un telpu, lai izprastu savu stāvokli un ārstēšanas iespējas. Zināšanas par savām iespējām un to, kas sagaidāms, var palīdzēt jums pārvaldīt savas emocijas. Jūs esat tas, kurš pieņem galīgos lēmumus par savu veselību, un jūsu ārsts ir klāt, lai sniegtu jums informāciju un norādījumus. Ja jums ir kādi jautājumi, nepieciešams atbalsts vai padoms, konsultējieties ar viņu.

Vissvarīgākā vēsts, ko ņemt līdzi mājās

Lai gan Alporta sindroms ir nopietna, mūžīga ģenētiska slimība, agrīna atklāšana un pareiza ārstēšana var palīdzēt cilvēkiem dzīvot lielākoties normālu dzīvi.

Ja kādam jūsu ģimenē ir šie simptomi (īpaši asinis urīnā, dzirdes zudums) vai ja jūs pats tos izjūtat, nekad nav par vēlu meklēt medicīnisko palīdzību. Ar pareizām pārbaudēm un ārstēšanu jūs varat samazināt nieru bojājumus un saglabāt dzīves kvalitāti. Atcerieties, ka jūs neesat viens, un ārsti un jūsu tuvinieki ir šeit, lai jums palīdzētu.

Alporta sindroms, nieru slimība, ģenētiskas slimības, kolagēns, asinis urīnā, dzirdes zudums, acu slimības