Vai jums dažādās ķermeņa vietās parādās dīvaini veidojumi? Varbūt jums ir vairāk zobu, nekā vajadzētu būt zobu nākšanas laikā? Lai gan šīs lietas var šķist normālas, dažreiz aiz tām var būt nopietns stāsts. Šodien mēs runājam par tik retu, bet ļoti svarīgu medicīnisku stāvokli, par kuru ikvienam jāzina. Tas ir Gardnera sindroms.
Kas ir Gardnera sindroms, vienkārši sakot?
Vienkārši sakot, šī ir reta slimība, ko mēs varam iegūt no vecākiem caur gēniem. Tā ir iedzimta slimība. Cilvēkam ar šo slimību sāk veidoties patoloģiski audzēji dažādās ķermeņa daļās.
Notiek tas , ka resnajā zarnā attīstās simtiem mazu izaugumu. Medicīniski šos izaugumus sauc par polipiem . Visbīstamākais ir tas, ka, ja tos neārstē, visiem šiem polipiem ir ļoti augsts risks attīstīties par resnās zarnas vēzi .
Papildus resnajai zarnai, labdabīgi audzēji var attīstīties arī kaulos, zarnās, ādā un citos mīkstajos audos. Cilvēkiem ar šo slimību ir arī risks saslimt ar vairākiem citiem vēža veidiem.
Cik izplatīta ir šī slimība? Kam tā rodas?
Šī patiesībā ir ļoti reta slimība. Piemēram, tādā valstī kā Amerika šī slimība tiek diagnosticēta tikai vienam no miljona cilvēku.
Tā kā tā ir iedzimta slimība, daudziem cilvēkiem ar Gardnera sindromu ir lielāka iespēja, ka mātei vai tēvam būs šī slimība. Tas nozīmē, ka tā tiek nodota caur gēniem no paaudzes paaudzē.
Kādi ir šī simptomi?
Gardnera sindroma simptomi laika gaitā mainās. Daži simptomi var parādīties jau bērnībā.
| Simptomu rašanās laiks | Redzamās iezīmes |
|---|---|
| Bērnībā |
|
| Jaunībā | Ir simtiem resnās zarnas polipu. Tomēr sākumā tiem var nebūt nekādu simptomu. Līdz brīdim, kad parādās simptomi, slimība var būt jau ļoti progresējusi. |
Svarīgi ir tas, ka līdz brīdim, kad parādās resnās zarnas polipu simptomi, slimība var būt jau tālu progresējusi. Tāpēc, ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, ir ļoti svarīgi veikt pārbaudi agri.
Kādi citi stāvokļi ir saistīti ar Gardnera sindromu?
Personai ar Gardnera sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar šādiem stāvokļiem:
- Papildu zobi
- Osteomas (kaulu audzēji)
- Desmoīdie audzēji — lai gan tie nav vēža audzēji, tie var ātri augt un bojāt apkārtējos audus.
- Taukaudu audzēji (lipomas)
- Fibromas
- Adenomas - nevēža audzēji, kas veidojas dziedzeros.
- Epitēlija cistas
- Acs tīkleni ietekmējošs stāvoklis (CHRPE - iedzimta tīklenes pigmenta epitēlija hipertrofija)
- Kuņģa vēzis
- Aknu vēzis
- Resnās zarnas vēzis
Kāpēc tas notiek? Kāds ir iemesls?
Iemesls tam ir defekts vienā no mūsu gēniem. Precīzāk sakot, pastāv gēns, ko sauc par APC gēnu . Tā galvenā funkcija ir kontrolēt mūsu ķermeņa šūnu pārāk ātru dalīšanos un vairošanos. Gluži kā automašīnas bremzes. Šādus gēnus sauc par audzēja nomācošajiem gēniem , kas nozīmē, ka tie novērš audzēju veidošanos.
Personai ar Gardnera sindromu ir bojāts APC gēns. Tas nozīmē, ka bremze, kas kontrolē šūnu dalīšanos, nedarbojas. Tā rezultātā šūnas nekontrolējami dalās un sāk veidot audzējus un polipus.
Kā ārsts diagnosticē šo slimību?
Tā kā šai slimībai ir dažādi simptomi, ārsts diagnosticēšanai izmanto vairākus testus.
- Ģenētiskie testi: Šis tests tiek veikts, lai noskaidrotu, vai Jums ir APC gēna defekts. Ārsts var ieteikt to veikt, īpaši, ja kādam Jūsu ģimenē ir šī slimība.
- Kameras testi: Tie ietver nelielas kameras ievietošanu ķermenī, lai pārbaudītu zarnu iekšpusi.
- Sigmoidoskopija
- Endoskopija
- Kolonoskopija - tas ir tas, kas skaidri atklāj polipus resnajā zarnā.
Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?
Ārstēšana ir atkarīga no jūsu simptomiem.
Iedomājieties, ka jums ir lieki zobi. Tā varētu būt agrīna šīs slimības pazīme. Tad jums ir jāizņem šie zobi pie zobārsta un jāsalabo pārējie zobi. Ja jums ir desmoīdi audzēji, varat saņemt tādu ārstēšanu kā ķīmijterapija , lai tos samazinātu.
Tomēr galvenā un bīstamākā šīs slimības problēma ir polipi, kas veidojas resnajā zarnā. Lai novērstu to pārvēršanos vēzī, ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
| Operācijas nosaukums | Kas tiek darīts |
|---|---|
| Kolektomija | Resnās zarnas daļas vai visas daļas izņemšana. Šī operācija parasti tiek ieteikta, ja ir aptuveni 20–30 polipu. |
| Proktokolektomija | Lielākās daļas resnās un taisnās zarnas izņemšana. |
Atcerieties, ka šī operācija ir vienīgais veids, kā apturēt polipu veidošanos resnajā zarnā un to pārvēršanos vēzī.
Vai šo slimību var pilnībā izārstēt?
Diemžēl Gardnera sindromu nevar pilnībā izārstēt.
Tomēr to var labi pārvaldīt. Ar pareizu ārstēšanu un regulārām pārbaudēm nopietnas slimības, piemēram, vēzis, var atklāt un ārstēt agrīnā stadijā. Tāpēc nav pamata panikai.
Vai ir iespējams dzīvot normālu dzīvi ar šo slimību?
Jā, varat. Tomēr pēc operācijas var būt dažas izmaiņas jūsu dzīvesveidā. Piemēram, resnās zarnas izņemšana mainīs pārtikas sagremošanas un vēdera izejas veidu. Jums var būt nepieciešams arī atsevišķs ejas kanāls un stomas maisiņš, kas piestiprināts vēdera ārpusei. Ārsts jums to detalizēti paskaidros.
Ķirurģija, lai novērstu resnās zarnas vēža attīstību šīs slimības dēļ, var pagarināt paredzamo dzīves ilgumu. Vienā pētījumā tika atklāts, ka 100% cilvēku, kuriem tika veikta proktokolektomija, joprojām bija dzīvi pēc 5 gadiem.
Kā tu rūpējies par sevi?
Dzīvot ar Gardnera sindromu nozīmē dzīvot ar vēža attīstības risku jaunā vecumā. Tas nav viegli. Sadzīvot ar šo nenoteiktību var būt garīgi grūti.
Tāpēc ir svarīgi savlaicīgi veikt vēža skrīninga testus. Tas nozīmē, ka, ja vēzis attīstās, to var atklāt un ārstēt agrīnā stadijā.
Ja tas rada stresu, konsultējieties ar savu ārstu. Ja nepieciešams, meklējiet psihologa pakalpojumus.
Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?
Ja pamanāt jebkādas jaunas izmaiņas organismā, piemēram, jaunu kunkuli vai izmaiņas zarnu kustībā, īpaši, ja izkārnījumos pamanāt asinis , nekavējoties apmeklējiet ārstu.
Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot savam ārstam?
Apmeklējot ārstu, neaizmirstiet uzdot šos jautājumus.
- Kādas ir pašreizējās ārstēšanas metodes manu simptomu ārstēšanai?
- Vai man būs nepieciešama operācija?
- Kādas pārbaudes man jāveic? Cik bieži man tās jāveic?
- Kādām izmaiņām manā ķermenī man jāpievērš īpaša uzmanība?
- Vai pārējai ģimenei ir ieteicams veikt ģenētisko testēšanu?
Gardnera sindroms nav kaut kas tāds, no kā jābaidās, taču tas ir stāvoklis, kas jāārstē piesardzīgi un pareizi jāārstē. Ar atbilstošu medicīnisko palīdzību un pārbaudēm jūs varat dzīvot veselīgu un ilgu mūžu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Gardnera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas tiek nodota no vecākiem.
- Galvenais risks šeit ir tas, ka gandrīz visi polipi, kas veidojas resnajā zarnā, pārvēršas par vēzi.
- Agrīnas pazīmes var būt papildu zobu parādīšanās bērnībā vai nevēža audzēju attīstība organismā.
- Lai gan to nevar pilnībā izārstēt, to var ļoti labi kontrolēt ar regulārām medicīniskām pārbaudēm un ķirurģisku iejaukšanos.
- Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir šie simptomi, ir svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību. Atklāti pārrunājiet ar savu ārstu gan savu fizisko, gan garīgo veselību.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru