Uzziniet pirms bērna piedzimšanas: vai esat informēts par Aškenazi ebreju ģenētisko paneli?

Mēs visi zinām, ka bērni no vecākiem manto tādas lietas kā izskats un talants. Līdzīgi dažreiz, mums pat neapzinoties, mūsu bērni var mantot arī gēnus, kas saistīti ar noteiktām slimībām. Dažas no šīm slimībām ir biežāk sastopamas noteiktu etnisko grupu vidū pasaulē. Šodien mēs runājam par šādu specifisku ģenētisko testu. Tas ir īpaši svarīgi aškenazu ebreju izcelsmes cilvēkiem, kuri nāk no noteiktām Eiropas daļām.

Vienkārši sakot, kas ir šī Aškenazi ebreju ģenētiskā grupa?

Vispirms aplūkosim, kas ir šie aškenazu ebreji. Tie ir ebreju tauta, kas cēlusies no Centrāleiropas vai Austrumeiropas valstīm. Pētījumi ir atklājuši, ka šajā iedzīvotāju grupā ir augstāka nekā vidēji noteiktu ģenētisku slimību sastopamība.

Šeit ir ļoti svarīgi saprast vārdu "nesējs". Iedomājieties, ka jūsu organismā ir noteiktas slimības gēns, bet jums nav nekādu šīs slimības simptomu. Jūs esat vesels. Bet jūs varat nodot šo gēnu savam bērnam. To mēs saucam par "nesēju" šādam cilvēkam.

Interesanti, ka ir atklāts, ka aptuveni viens no četriem aškenazu izcelsmes cilvēkiem var būt šīs ģenētiskās slimības nesējs. Tāpēc šī ģenētisko testu grupa ir izstrādāta, lai prognozētu nesēja risku.

Kādas ir galvenās slimības, kuras šī analīze atklāj?

Šis ģenētiskais tests koncentrējas uz vairākām nopietnām slimībām, kas var būtiski ietekmēt bērna dzīvi. Lai gan dažām no tām ir ārstēšana, tās nav pilnībā izārstējamas. Dažos gadījumos tās var būt pat letālas.

Apskatīsim dažas no galvenajām slimībām, kas minētas tabulā zemāk.

Turklāt tiek veiktas pārbaudes vairāku citu slimību, piemēram, ģimenes disautonomijas, IV tipa mukolipidozes, 1a glikogēna uzkrāšanās un kļavu sīrupa urīna slimības, noteikšanai.

Kam vajadzētu kārtot šo testu? Kad ir labākais laiks?

Tagad jūs, iespējams, domājat: "Vai man arī jāveic šis tests?" Šis tests ir īpaši svarīgs , ja jūs, jūsu partneris vai jūs abi esat aškenazu ebreju izcelsmes .

Kāpēc tā? Jo tad jums būs pietiekami daudz laika, lai uzzinātu par rezultātiem, pārdomātu tos, apspriestu un izlemtu, kādus lēmumus pieņemt tālāk bez jebkāda spiediena.

Kā tiek veikts tests un ko nozīmē rezultāti?

Šis ir ļoti vienkāršs tests. Dažreiz tiek ņemts asins paraugs , citreiz tiek izmantots siekalu paraugs . Ārsts var jūs nosūtīt uz šo testu. Parasti pēc parauga nodošanas rezultātu saņemšanai nepieciešamas dažas nedēļas.

Tagad redzēsim, ko saka rezultāti.

• Ja rezultāts ir negatīvs: tas nozīmē, ka neesat nevienas no testētajām slimībām nesējs. Tās ir ļoti labas ziņas. Jūs neko citu nevarat darīt.
• Ja tikai viens no partneriem ir gēnu nesējs: ja tests tiek veikts abiem partneriem un tikai viens no jums ir gēnu nesējs, jūsu bērnam nav riska saslimt ar šo slimību. Tomēr pastāv 50% iespējamība , ka bērns arī būs gēnu nesējs. Tas nozīmē, ka bērns nākotnē varētu nodot gēnu savam bērnam.
• Ja abi partneri ir slimības nesēji: Šeit mums jābūt visvairāk noraizējušamies. Ja jūs abi esat vienas un tās pašas slimības nesēji, katrā grūtniecībā pastāv 25% jeb viens no ceturtajiem risks, ka bērnam saslims šī slimība . Tāpat pastāv 50% iespējamība, ka bērns būs slimības nesējs, un 25% iespējamība, ka bērns paliks neskarts.

Ja mēs abi esam pārvadātāji, kādas ir mūsu iespējas?

Ir normāli justies skumji un nemierīgi, saņemot šādu rezultātu. Taču vissvarīgākais ir zināt, ka neesat viens un ka jums ir vairākas iespējas, no kurām izvēlēties. Ir svarīgi par visām šīm lietām runāt ar savu ārstu .

Šeit ir dažas no galvenajām iespējām:

1. Donoru olšūnu vai spermas izmantošana: bērna ieņemšanai var izmantot olšūnas vai spermu, kas iegūta no personas, kura nav slimības nesēja.

2. Adopcija: Vēl viena laba iespēja ir izlemt adoptēt bērnu.

3. Lēmums neradīt bērnus: Daži pāri var izlemt neradīt bērnus, jo nevēlas uzņemties šo risku.

4. Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD): to veic, izmantojot IVF tehnoloģiju. Vienkārši sakot, mātes olšūnas un tēva sperma tiek apvienotas laboratorijā, lai izveidotu vairākus embrijus. Pēc tam katrs no šiem embrijiem tiek pārbaudīts, un mātes dzemdē tiek atlasīti un implantēti tikai veseli embriji, kuriem nav slimības gēna.

5. Skrīnings grūtniecības laikā: Daži pāri izvēlas veikt bērna testu grūtniecības pirmajos mēnešos pēc normālas grūtniecības norises. Tas var palīdzēt noteikt, vai bērns ir skāris šo slimību vai nē.

Šādā situācijā ģenētikas konsultants, kas nozīmē, ka ir ļoti svarīgi apmeklēt konsultantu, kurš ir īpaši apmācīts ģenētisko slimību un testēšanas jomā. Viņš var skaidri izskaidrot, kādas iespējas jums ir vislabākās un ko darīt tālāk, pamatojoties uz jūsu rezultātiem.