Vai esat informēts par šo reto nieru slimību? (Atipisks hemolītiski urēmiskais sindroms — aHUS)

Iedomājieties, ka jūsu ķermeņa sīkajos asinsvados veidojas asins recekļi. Īpaši nieru asinsvados. Kad šie asins recekļi bloķē asins plūsmu uz nierēm, var rasties nopietnas problēmas, piemēram, nieru mazspēja. Tas notiek atipiskā hemolītiski urēmiskā sindroma jeb aHUS gadījumā. Lai gan šim stāvoklim nav izārstēšanas, to var labi pārvaldīt ar pareizu ārstēšanu.

Kāda ir atšķirība starp "tipisku" un "netipisku" HUS?

Šis stāvoklis, ko sauc par aHUS, nedaudz atšķiras no "tipiskā" HUS, ko mēs parasti redzam. Tipiskā HUS galvenais cēlonis ir noteikta veida baktērijas, kas izraisa caureju, piemēram, bakteriālas infekcijas, piemēram, "(E. coli)" un "(Shigella)". Tomēr aHUS cēlonis ir sarežģītāks.

Šī slimība, ko sauc par aHUS, var rasties jebkurā vecumā. Maziem bērniem tā vienlīdz skar gan zēnus, gan meitenes. Tomēr, kļūstot vecākiem, sievietēm ir lielāka iespēja saslimt ar šo slimību. Tas ir tāpēc, ka grūtniecība var būt slimības izraisītājs. Tā ir ļoti reta slimība. Lai gan nav precīzi zināms, cik cilvēku ir ar šo slimību, daži pētījumi liecina, ka tikai diviem no miljona cilvēku tādās valstīs kā Amerikas Savienotās Valstis ir šī slimība.

Kas izraisa aHUS?

Lielāko daļu aHUS gadījumu izraisa izmaiņas gēnos, ko sauc par gēnu mutāciju . Tomēr ne visiem, kam ir gēnu mutācija, attīstīsies šī slimība. Lai parādītos simptomi, ir nepieciešams kāds ierosinātājs.

Vienkārši sakot, persona, kurai ir ģenētiska predispozīcija pret šo slimību, var attīstīt šo slimību, ja notiek viena no šīm lietām:

• Grūtniecība
• Daži infekcijas stāvokļi
• Vēzis
• Dažas zāles
• Orgānu transplantācija
• Citas hroniskas slimības, piemēram, sistēmiskā skleroze vai ļaundabīgā hipertensija

Taču dažreiz aptuveni pusei aHUS pacientu ārsti nevar atrast ģenētisku mutāciju. Šos gadījumus mēs saucam par "idiopātiskiem". Tas nozīmē, ka cēloni nevar atrast. Pētnieki uzskata, ka šo stāvokli izraisa vēl neidentificēta ģenētiska mutācija.

Kādi ir aHUS simptomi?

aHUS simptomi parasti parādās pēkšņi pēc ierosinātāja. Šie uzliesmojumi var būt viegli vai smagi. Vieglos gadījumos nieres var netikt īpaši skartas. Smagos gadījumos tie var izraisīt nieru mazspēju.

Agrīnās stadijās jūs varat pamanīt šādus simptomus:

• Ārkārtējs vājums un dzīvības zaudēšana
• Vispārēja slikta pašsajūta

Šī ir progresējoša slimība. Tas nozīmē, ka simptomi laika gaitā pasliktinās, īpaši, ja slimība netiek atklāta agrīnā stadijā. Lai gan aHUS galvenais mērķis ir nieres, asinsvadu aizsprostojumi var ietekmēt arī citus orgānus, piemēram, smadzenes, aknas, plaušas un sirdi.

Kā tiek diagnosticēts aHUS?

Ja nevienam jūsu ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība, aHUS diagnosticēšana var būt nedaudz sarežģīta. Vislabāk diagnosticēšanai ir piemērots ārsts, kas specializējas nieru slimībās (nefrologs) , vai ārsts, kas specializējas asins slimībās (hematologs) . Viņi galvenokārt meklēs šīs trīs pazīmes:

1. Hemolītiskā anēmija

2. Samazināts trombocītu skaits

3. Nieru darbības traucējumi

Ārsts var noteikt dažādus testus, lai apstiprinātu šo stāvokli.

Kādas ir ārstēšanas iespējas?

FDA ir apstiprinājusi divu veidu zāles aHUS ārstēšanai.

• Ekulizumabs (Soliris)
• `Ravulizumabs-cwcz (Ultomiris)`

Abas šīs zāles pieder pie grupas, ko sauc par "monoklonālajām antivielām". Vienkārši sakot, tās ir īpašas olbaltumvielas, kas ražotas laboratorijā un darbojas kā antivielas, kas dabiski rodas mūsu organismā. Šīs zāles var palielināt trombocītu un sarkano asins šūnu skaitu asinīs. Ja šī ārstēšana tiek uzsākta slimības agrīnā stadijā, tā var pat novērst nieru bojājumus.

Šīs zāles ievada injekciju veidā. Tomēr tās var izraisīt blakusparādības, piemēram, galvassāpes, drudzi, sliktu dūšu un ķermeņa sāpes. Ārsts jūs par tām informēs.

Turklāt simptomu ārstēšanai tiek izmantota arī plazmas terapija . Šajā gadījumā pacientam tiek ievadīta plazma, kas ņemta no vesela cilvēka, vai arī plazma tiek izņemta no pacienta asinīm un aizstāta ar veselīgu plazmu.

Ja nieres nereaģē uz šīm ārstēšanas metodēm, var būt nepieciešama nieru dialīze vai nieru transplantācija .

Situācijas, kad nekavējoties jādodas uz slimnīcu

Ja rodas šādi smagi simptomi, nekavējoties dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANO).

• Ļoti zema urīna izdalīšanās.
• Apjukums vai garīgās skaidrības zudums.
• Smaga ķermeņa pietūkums.
• Apgrūtināta elpošana.

Kā saglabāt garīgo veselību, dzīvojot ar šo slimību?

Dzīvojot ar hronisku slimību, piemēram, aHUS, ir ierasts justies stresa un trauksmes stāvoklī. Jo smagāka ir slimība un jo vairāk simptomu jums ir, jo lielāka ietekme uz jūsu garīgo veselību. Taču jums ar to nav jāsaskaras vienam.

• Runājiet ar ģimeni un draugiem: domu un jūtu dalīšanās ar kādu, kam uzticaties, var sniegt lielu atvieglojumu.
• Konsultējieties ar ārstiem un konsultantiem: Pārrunājiet šo jautājumu ar savu ārstu. Ja nepieciešams, viņš var jūs nosūtīt pie garīgās veselības konsultanta.
• Padomājiet par savu vispārējo veselību: pietiekami guliet. Atrodiet veidus, kā mazināt stresu. Ievērojiet diētu, kas ir laba jūsu nierēm. Ja iespējams, vingrojiet. Fiziski vesela gaita palīdz arī saglabāt garīgo veselību.

Lai gan šī ir mūža slimība, ar agrīnu diagnostiku, pareizu ārstēšanu un medicīnisko ieteikumu ievērošanu jūs varat pārvaldīt šīs slimības sekas un dzīvot normālu dzīvi. Tāpēc uzturiet kontaktus ar savu ārstu un ievērojiet ārstēšanas plānu.