Vai jūsu dēlam ir šīs problēmas? Parunāsim par Barta sindromu!

Ir grūti vārdos izteikt smagās sajūtas, ko mēs kā vecāki izjūtam, kad mūsu mazie saslimst, vai ne? Īpaši, ja tā ir reta un sarežģīta slimība, bailes mūsu sirdīs pieaug vēl vairāk. Šodien mēs runāsim par tik retu slimību, taču ikvienam ir ļoti svarīgi par to zināt. To sauc par Barta sindromu.

Kas ir Barta sindroms? Sapratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, Barta sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība . To visbiežāk novēro zēniem . Šī slimība var ietekmēt vairākas svarīgas bērna ķermeņa daļas. Galvenās no tām ir:

• Kaulu smadzenes
• Sirds
• Imūnsistēma
• Muskuļi

Padomājiet par to, mūsu ķermenis ir kā sarežģīta mašīna, kurā daudzas daļas darbojas kopā. Tātad, ja tiek ietekmētas vairākas galvenās jomas, bērna normālā attīstība un veselība var ciest dažādos veidos.

Vai meitenēm nav Barta sindroms?

Šī ir problēma, ar ko saskaras daudzi cilvēki. Patiesībā iespēja, ka meitenei saslims ar Barta sindromu , ir ļoti zema . Parasti meitenēm, kurām ir slimību izraisošā gēna mutācija, nav simptomu. Viņas sauc par "nesējām". Tas nozīmē, ka viņām nav šīs slimības, bet viņas var nodot gēnu saviem bērniem. Citiem vārdiem sakot, zēns, visticamāk, mantos šo slimību.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Barta sindroms ir ļoti reta slimība . Saskaņā ar statistiku, šī slimība tiek ziņota aptuveni vienam no 300 000 dzimušiem bērniem. Tāpēc, iespējams, par to daudz nedzird. Taču, lai gan tā ir reta, ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kas izraisa Barta sindromu?

Galvenais šīs parādības cēlonis ir mutācija gēnā, ko sauc par Tafazzin (TAZ) . Šis gēns, ko sauc par TAZ, atrodas X hromosomā. Kā zināms, X hromosomai ir liela ietekme uz ķermeņa attīstību.

Viena no TAZ gēna galvenajām funkcijām ir vadīt mitohondrijiem nepieciešamas olbaltumvielas ražošanu — sīkām spēkstacijām mūsu šūnās, kas ražo enerģiju. Šie mitohondriji ir iesaistīti arī kaulu augšanā.

Tātad, ja TAZ gēnā ir mutācija, tā saražotais proteīns nedarbojas pareizi. Tas nozīmē, ka mitohondrijiem nav pietiekami daudz enerģijas jeb "degvielas", lai funkcionētu. Tā rezultātā audi, kuriem nepieciešams vairāk enerģijas , piemēram, sirds, muskuļi un imūnsistēma, nevar pareizi funkcionēt. Šis ir Barta sindroma pamata bioloģiskais izskaidrojums.

Kādi ir Barta sindroma simptomi?

Barta sindroma simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Arī šo simptomu smagums var atšķirties. Daži izplatīti simptomi ir:

• Nenormāli paaugstināts 3-metilglutakonskābes acidūrijas līmenis, organiskā skābe, urīnā.
• Dilatācijas kardiomiopātija ir stāvoklis, kad sirds apakšējās kameras paplašinās, kas nozīmē, ka sirds muskulis kļūst vājš un izstiepts. Ārsti to sauc par dilatācijas kardiomiopātiju .
• Biežas bakteriālas infekcijas . Iemesls tam ir vāja imūnsistēma.
• Aizkavēta augšana : Var būt īsāks un sver mazāk nekā citi viena vecuma bērni.
• Sirds muskuļa vājums. To sauc par kardiomiopātiju .
• Neitrofilu, kas ir balto asinsķermenīšu veids, skaita samazināšanās asinīs. Šo stāvokli sauc par neitropēniju . Tas padara jūs uzņēmīgāku pret infekcijām.
• Izteikti vaigi.
• Muskuļu tonusa trūkums, vājuma sajūta. To sauc par hipotoniju .
• Skeleta muskuļu vājums, kas palīdz mums kustināt ķermeni. To sauc par skeleta miopātiju .

Cik ātri šie simptomi var parādīties?

Vairumā gadījumu šie simptomi ir redzami jau dzimšanas brīdī . Tomēr dažiem bērniem šie simptomi var parādīties dažus mēnešus pēc dzimšanas. Tāpēc kā vecākiem mums vienmēr jāuztraucas par sava bērna attīstību un veselību.

Kādas ir iespējamās Barta sindroma komplikācijas?

Bērniem ar šo slimību ir risks saslimt ar dažādām komplikācijām, tostarp:

• Barošanas grūtības un nepietiekams uzturs .
• Bieža caureja.
• Galvassāpes un ķermeņa sāpes.
• Zems cukura līmenis asinīs, tas ir , hipoglikēmija .
• Kaulu retināšana un vājināšanās, tas ir, osteoporoze .
• Neparasts nogurums, noguruma sajūta ( nespēks ).
• Viegli mācīšanās traucējumi , īpaši tādos priekšmetos kā matemātika.
• Bieža mutes čūlu (vēdera čūlu) rašanās.

Šīs komplikācijas ne visiem rodas vienādi, taču, apzinoties tās, ārstēšana var sākties ātrāk.

Kā tiek diagnosticēts Barta sindroms? (Diagnoze)

Ja Barta sindroma agrīnās pazīmes tiek atpazītas laikus, ārstēšanu bērnam var uzsākt pēc iespējas ātrāk. Tas var palīdzēt kontrolēt simptomu progresēšanu un novērst komplikācijas.

Lai noteiktu precīzu diagnozi, var būt nepieciešami vairāki testi. Piemēram:

• Tests, kurā tiek ņemts neliels sirds muskuļa vai citu muskuļu audu gabaliņš. To sauc par biopsiju.Vienu sauc šādi. Tas pārbauda mitohondriju defektus un citas anomālijas.
• Ehokardiogrammas tests, lai pārbaudītu sirds darbību.
• Ģenētiskā testēšana , lai apstiprinātu ģenētisko mutāciju, kas izraisa Barta sindromu.
• Urīna analīzes , kas atklāj augstu organisko skābju līmeni urīnā un zemu imūnsistēmas šūnu (īpaši neitrofilu) līmeni.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir nepieciešama Barta sindroma pārbaude?

Ja Jūsu bērnam ir attīstības aiztures pazīmes un simptomi, kas saistīti ar sirds muskuļa vājumu (kardiomiopātiju) , un ārsti nevar atrast skaidru cēloni, viņi var ieteikt veikt Barta sindroma testus. Kardiomiopātijas simptomi var būt reibonis, neregulāra sirdsdarbība ( aritmija ) un patoloģiskas sirds skaņas dzirdēšana ( sirds trokšņi ).

Kādas ir Barta sindroma ārstēšanas metodes?

Šī ir lielākā problēma, ar ko saskaras daudzi cilvēki. Godīgi sakot, Barta sindromam vēl nav izārstēšanas . Bet neuztraucieties. Ārstēšanas galvenais mērķis ir novērst un ārstēt komplikācijas . Tas palīdz pēc iespējas labāk uzturēt bērna dzīves kvalitāti. Bērnam var būt nepieciešama tāda ārstēšana kā:

• Antibiotikas infekcijām.
• Zāles, kas stimulē balto asinsķermenīšu veidošanos.
• Zāles sirds problēmu kontrolei. Piemēri ir AKE inhibitori, diurētiskie līdzekļi un beta blokatori .
• Fizioterapija un ergoterapija , lai veiksmīgi tiktu galā ar fiziskās attīstības izaicinājumiem.
• Smagas sirds mazspējas gadījumā var būt nepieciešama pat sirds transplantācija .

Vissvarīgākais ir nodrošināt visas šīs ārstēšanas metodes atbilstoši katram bērnam, pamatojoties uz medicīniskiem ieteikumiem.

Kas vēl ir svarīgi zināt par Barta sindroma ārstēšanu?

Ir svarīgi regulāri veikt pārbaudes , lai uzraudzītu, kā Jūsu bērns reaģē uz ārstēšanu. Jūsu bērna aprūpes vajadzības laika gaitā var mainīties. Šīs regulārās pārbaudes atvieglo ārstēšanas maiņu, pirms rodas komplikācijas.

Šīs pārbaudes ietver arī asins analīzes (laboratorijas testus), lai pārbaudītu imūnsistēmas darbību. Ja neitrofilo leikocītu līmenis ir zems, infekcijas profilaksei var nozīmēt antibiotikas.

Vai var novērst Barta sindromu?

Barta sindroms ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka tā ir iedzimta. Tādēļ bērnam ar Barta sindromu tas būs visu atlikušo mūžu.

Tomēr, ja domājat par ģimenes veidošanu vai gaidāt vēl vienu bērnu un kādam jūsu ģimenē ir Barta sindroms (ģimenes anamnēze), ģenētiskā testēšana var būt ļoti noderīga. Šī testēšana var noteikt, vai jūs un jūsu partneris esat TAZ gēna mutācijas nesēji. Ja esat nesējs, varat tikties ar ģenētikas konsultantu , lai apspriestu bērna ar Barta sindromu piedzimšanas iespējas.

Kāds ir cilvēku ar Barta sindromu paredzamais dzīves ilgums?

Agrāk bērnu ar šo slimību paredzamais dzīves ilgums bija ļoti īss. Viņi bieži nomira zīdaiņa vecumā sirds problēmu dēļ. Tomēr, pateicoties agrīnai diagnostikai un pareizai ārstēšanai, pacienti tagad dzīvo ilgāk . Pateicoties zinātnes attīstībai, daudzi cilvēki tagad dzīvo līdz gandrīz 40 gadu vecumam un dažreiz pat ilgāk. Pastāv arī cerība, ka nākotnē tiks atklātas jaunas ārstēšanas metodes.

Kā ir dzīvot ar Barta sindromu?

Barta sindroms var ietekmēt bērna augšanu. Daudzi bērni piedzimst mazi un pieaugušā vecumā var būt īsa auguma.

Muskuļu vājums un citas problēmas var izraisīt fiziskās attīstības aizkavēšanos. Piemēram, viņiem var būt grūtības rāpot, staigāt un saglabāt līdzsvaru. Viņi var arī viegli justies noguruši, īpaši pēc fiziskām aktivitātēm.

Tomēr Barta sindroms parasti neietekmē bērna intelektu . Tomēr var rasties nelielas grūtības matemātisko problēmu risināšanā vai dažu mācību priekšmetu izpratnē. Tāpēc šādiem bērniem nepieciešama īpaša uzmanība un atbalsts.

Kā es varu palīdzēt savam bērnam pārvaldīt sirds problēmas, ko izraisa Barta sindroms?

Veselīga dzīvesveida ievērošana var zināmā mērā mazināt slodzi uz bērna sirdi.

• Nodrošiniet veselīgu uzturu .
• Ierobežojiet šķidruma uzņemšanu, kā norādījis ārsts.
• Veiciniet vieglas fiziskās aktivitātes . Tomēr ir svarīgi arī dot viņiem pietiekami daudz laika atpūtai pēc šādām aktivitātēm. Padomājiet par tādām lietām kā īsa pastaiga vai lēna spēle.

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Barta sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē sirdi, imūnsistēmu, muskuļus un citas funkcijas. Tā galvenokārt skar zēnus. Simptomi var parādīties jau dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam. Lai gan sirds problēmas var saīsināt bērnu ar Barta sindromu dzīves ilgumu, tas vairs nav aktuāli.

Lai gan šai slimībai nav specifiskas izārstēšanas, agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana var samazināt komplikāciju risku un uzlabot dzīves kvalitāti.

Tāpēc, ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir šie simptomi, nekrītiet panikā un pēc iespējas ātrāk meklējiet kvalificēta ārsta palīdzību. Jo katra sekunde ir tā vērta.

` Barta sindroms, ģenētiskās slimības, bērnu slimības, sirds slimības, imūnsistēma, muskuļu vājums, TAZ gēns