Kas ir Batena slimība? Kas jums jāzina par savu bērnu

Dažreiz mēs jūtamies ļoti nobijušies, redzot, ka mūsu mazie saslimst, vai ne? It īpaši, ja mēs par šo slimību daudz nezinām. Šodien mēs runāsim par diezgan retu slimību, par kuru mums kā vecākiem vajadzētu zināt. To sauc par Batena slimību.

Vienkārši sakot, Batena slimība ir ģenētisku slimību grupa, kas izraisa atkritumvielu uzkrāšanos mūsu bērnu smadzeņu šūnās. Tāpat kā atkritumi, kas uzkrājas mūsu mājās, ja tos savlaicīgi neiznesam, tas notiek ar smadzeņu šūnām. Šie atkritumvielas bojā smadzeņu šūnu struktūru un funkcijas, ko ārsti sauc par neirodeģenerāciju. Galu galā šīs šūnas iet bojā. Šī ir ļoti skumja situācija, jo Batena slimība ir letāla.

Ārsts šo slimību var saukt arī par "neironālo ceroīdo lipofuscinozi (NCL)". Tas ir tās medicīniskais nosaukums.

Pastāv daži izplatīti simptomi, kas ir raksturīgi visiem Batena slimības veidiem. Piemēram, krampji, pakāpeniska redzes zudums un izmaiņas bērna domāšanā un spriešanā (kognitīvās problēmas). Šie simptomi var sākties zīdaiņa vecumā, agrā bērnībā vai jaunībā. Šie simptomi mēdz pasliktināties ar vecumu.

Pilnīgas izārstēšanas vēl nav, tāpēc ārsti cenšas kontrolēt simptomus un nodrošināt bērnam vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

Vai pastāv dažādi Batena slimības veidi?

Jā, pašlaik ir zināmi 14 Batena slimības veidi. Tie tiek klasificēti pēc vecuma, kurā sākas simptomi. Dažiem bērniem simptomi sāk parādīties zīdaiņa vecumā, citiem vēlīnā zīdaiņa vecumā, dažiem bērnībā vai pat agrā pusaudža gados.

Katra no šiem veidiem nosaukums sākas ar trim burtiem “CLN”. Tas apzīmē “(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)”. Tas ir skartā gēna nosaukums. Pēc tam pievieno skaitli no 1 līdz 14.

Visizplatītākais no tiem ir veids, ko sauc par "CLN3". To sauc arī par "(juvenīlo Batena slimību)". "CLN3" simptomi parasti sākas 5 līdz 15 gadu vecumā.

Cik reta ir šī slimība?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība. Pēc ārstu domām, tādā valstī kā Amerika šīs slimības attīstības iespējamība ir aptuveni 3 no 100 000 jaundzimušajiem. Tas nozīmē, ka arī Šrilankā šī slimība ir ļoti reti sastopama.

Kādi ir Batena slimības simptomi?

Kā jau minējām iepriekš, lai gan pastāv dažādi Batena slimības veidi, vairumā gadījumu simptomi ir bieži. Tomēr vecums, kurā šie simptomi sākas, var atšķirties. Pirmie simptomi, kas var parādīties, ir:

• Pakāpeniski samazinās redze.Varbūt jūsu bērnam ir grūtības atpazīt lietas vai arī jūs pamanāt, ka viņš pastāvīgi uzduras lietām.
• Pēkšņas izmaiņas bērna uzvedībā un personībā. Viņš var kļūt spītīgāks nekā iepriekš, vieglāk dusmoties vai zaudēt interesi par lietām, kas viņam kādreiz patika.
• Līdzsvara zudums un grūtības kontrolēt ekstremitātes ejot vai skrienot (neveiklība). Bērnam var šķist, ka viņš pastāvīgi krīt.
• Krampji.

Papildus šiem simptomiem var parādīties arī citi. Tie ir:

• Samazināta spēja domāt, spriest un saprast kaut ko (kognitīvā funkcija)
• Grūtības runāt. Viņi var lēni sākt runāt, var stostīties vai atkārtot tos pašus vārdus vai frāzes.
• Trīce, nekontrolējamas muskuļu kontrakcijas (tiki, muskuļu spazmas) vai pēkšņa ķermeņa daļas raustīšanās (mioklonuss).
• Grūtības atcerēties pagātnes notikumus, piemēram, atmiņas zudums vecumdienās (demence).
• Neesošu lietu redzēšana vai dzirdēšana (halucinācijas) vai rīcība, kas nav saistīta ar realitāti (psihoze).
• Miega problēmas. Jums var būt grūtības aizmigt vai bieži pamosties.
• Muskuļu stīvums un rigiditāte, grūtības saliekties un stiepties (muskuļu spazmas un rigiditāte).
• Samazināts spēks rokās un kājās.
• Var rasties sirds slimības, piemēram, neregulāra sirdsdarbība (aritmija), īpaši jauniešiem un pusaudžiem.

Iedomājieties, bērni ar Batena slimību sākotnēji aug tāpat kā citi bērni. Viņi iziet cauri visiem attīstības posmiem, piemēram, rāpošanai, staigāšanai, runāšanai un ēšanai paši. Bet tad pēkšņi šī attīstība apstājas, un viņi aizmirst un nevar izdarīt to, ko ir iemācījušies. Īpaši bērniem, kuru simptomi sākas agrā vecumā, stāvoklis pasliktinās ļoti ātri.

Kāpēc rodas Batena slimība? Kāds ir tās cēlonis?

Vienkārši sakot, to izraisa izmaiņas mūsu gēnos jeb gēnu mutācija. Šis "CLN" gēns ir atbildīgs par mūsu šūnās uzkrājušos atkritumproduktu sadalīšanu un izvadīšanu. Gluži tāpat kā cilvēks, kurš iznes atkritumus no mūsu mājas.

Tātad, ja šajā `CLN` gēnā ir defekts vai mutācija, bērna organisms nespēj pareizi izvadīt šos šūnu atkritumus. Tad šie atkritumi – tie ir lipīdi, cukuri, olbaltumvielas utt. – sāk uzkrāties šūnu iekšienē. Lielākā daļa šo atkritumu uzkrājas smadzeņu šūnās.

Kad šie atkritumi uzkrājas, daļa bērna ķermeņa pārstāj darboties pareizi. Jo īpaši nervu sistēma nespēj veikt savu darbu šīs atkritumu kaudzes vidū. Tāpēc parādās šie dzīvībai bīstamie simptomi.

Vai šī ir iedzimta slimība?

Jā, Batena slimība irIedzimts vielmaiņas traucējums. Tas nozīmē, ka, lai bērnam attīstītos šī slimība, abiem vecākiem ir jābūt slimību izraisošā gēna mutācijas nesējiem. Nesēji nozīmē, ka pat ja vecākiem ir mutācija, viņiem nerodas simptomi, jo viņiem ir tikai viens gēna eksemplārs.

Medicīnas zinātnē to sauc par "autosomāli recesīvu" iedzimtību. Tas nozīmē, ka bērnam simptomi attīstīsies tikai tad, ja viņš mantos defektīvo gēnu gan no mātes, gan no tēva. Tas ir līdzīgi kā tad, ja loterijas biļetes abas puses būtu vienādas.

Kādas ir iespējamās šīs slimības komplikācijas?

Tas patiešām ir skumjš fakts. Zīdaiņi, bērni un pat jauni pieaugušie var ātri nomirt no Batena slimības. Simptomi pakāpeniski pasliktinās. Piemēram, bērns, kuram sākotnēji ir neliels redzes zudums, galu galā var kļūt pilnībā akls. Tāpat muskuļi var kļūt vāji, padarot neiespējamu staigāt, un galu galā var iestāties paralīze.

Notiek tas, ka, šūnām atmirstot, to iekšpusē uzkrājas atkritumprodukti, un šīs šūnas vairs nevar veikt savas funkcijas. Tas ietekmē arī bērna iekšējo orgānu darbību. Ja orgāni nesaņem nepieciešamo atbalstu no šūnām, var rasties nopietnas slimības, piemēram, orgānu mazspēja.

Kā ārsti diagnosticē Battena slimību?

Ja ārstam ir aizdomas par Batena slimību, viņš vispirms rūpīgi pārbaudīs jūsu bērnu. Viņš arī jautās par bērna simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas līdzīgas slimības. Pēc tam viņš var veikt šādas pārbaudes:

• Ģenētiskā testēšana: tā ietver neliela daudzuma bērna asiņu vai siekalu ņemšanu un nosūtīšanu uz laboratoriju testēšanai. Tur viņi meklē jebkādas izmaiņas vai mutācijas iepriekš minētajos CLN gēnos bērna DNS. Šis ģenētiskais tests ir vienīgais veids, kā droši apstiprināt Batena slimības klātbūtni.
• Biopsija: Šajā izmeklējumā ārsts paņem nelielu audu gabaliņu no bērna ādas un apskata to mikroskopā. Pēc tam viņš var meklēt patoloģiskas vielu, ko sauc par lipofuscīniem (dzeltenbrūni nogulumi, kas sastāv no taukiem un olbaltumvielām), uzkrāšanās ādas šūnās.
• Acu pārbaude: Lai pārbaudītu bērna tīklenes un redzes nerva veselību, tiek veikta pārbaude, ko sauc par elektroretinogrāfijas (ERG) pārbaudi. Tā mēra, kā tīklene reaģē uz gaismu.

Turklāt var veikt arī citas asins analīzes un attēldiagnostikas testus, lai izslēgtu citus stāvokļus, kas var izraisīt līdzīgus simptomus.

Vai tam ir ārstēšana?

Kā jau teicām iepriekš, pilnībā izārstēt Batten slimību joprojām nav iespējams.Tāpēc ārstu galvenais mērķis ārstēšanā ir kontrolēt simptomus, sniegt bērnam mierinājumu un sniegt jums un jūsu ģimenei nepieciešamo atbalstu šajā grūtajā laikā.

To neārstē viens ārsts, bet gan dažādu jomu speciālistu komanda. Viņi var izmantot, piemēram:

• Medikamenti: Piemēram, medikamentus var lietot, lai kontrolētu krampjus vai mazinātu tādas lietas kā halucinācijas, par kurām mēs runājām.
• Fizioterapija un ergoterapija: šīs ārstēšanas metodes var palīdzēt mazināt muskuļu stīvumu, palīdzēt bērnam pēc iespējas ilgāk darīt lietas patstāvīgi un palīdzēt viņam staigāt.
• Garīgās veselības konsultācijas un terapija: šādas diagnozes saņemšana var būt ļoti sarežģīta gan bērnam, gan vecākiem. Tāpēc ir ļoti svarīgi saņemt psiholoģisku atbalstu.

Iedomājieties, cik lielu psiholoģisku ietekmi tas atstās uz jums un jūsu ģimeni, kad uzzināsiet, ka jūsu bērns drīz mirs no šīs slimības? Tāpēc šādā laikā ir nepieciešama psiholoģiska konsultēšana. Ir arī atbalsta grupas, kurās varat pievienoties citiem, kuriem ir bijusi līdzīga pieredze. Tās var sniegt jums daudz spēka.

Tikmēr pētnieki turpina meklēt jaunas Batena slimības ārstēšanas metodes. Viņi pēta jaunas zāles, cilmes šūnu transplantāciju un gēnu terapiju, kas aizstāj bojāto gēnu ar labu. Ārsts var ieteikt jūsu bērnam piedalīties vienā no šiem klīniskajiem pētījumiem.

Kamēr nebūs pieejamas jaunas ārstēšanas metodes, ārsti vairāk koncentrējas uz simptomu kontroli.

Vai ir kāda pašlaik apstiprināta ārstēšanas metode?

Jā, pašlaik ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi vienas zāles lietošanai bērniem ar CLN2 tipa Batena slimību. Tās sauc par Cerliponase alfa (Brineura®). Tā ir injekcija, ko ik pēc divām nedēļām ievada tieši šķidrumā ap bērna smadzenēm. Šīs zāles var palīdzēt aizkavēt bērna spēju kustēties (piemēram, rāpot, staigāt). Tomēr tās nekontrolē citus simptomus.

Kāda ir šīs slimības prognoze?

Godīgi sakot, Batena slimības prognoze nav īpaši laba. Kā jau teicām, tā ir letāla slimība. Simptomi pakāpeniski pasliktinās nedēļu, mēnešu vai pat gadu laikā. Galu galā bērns var kļūt pilnīgi akls, nespējīgs runāt, staigāt, sēdēt pats vai mijiedarboties ar citiem. Simptomu pasliktināšanās ātrums katram bērnam var atšķirties.

Es saprotu, cik šokējoši ir uzzināt kaut ko tādu. Taču, līdz brīdim, kad jūsu bērna ķermenis viņam saka: "Esmu noguris," ļaujiet viņam pēc iespējas vairāk izbaudīt bērnību, spēlēties un darīt lietas, kas viņam patīk. Šajā laikā jūsu bērnam jūsu mīlestība un atbalsts ir nepieciešams vairāk nekā jebkad agrāk.

Jums būs regulāri jāapmeklē ārsti un jāiet uz klīnikām, lai pārvaldītu bērna simptomus. Tāpēc jums ir cieši jāsadarbojas ar medicīnas komandu. Šajā ceļojumā varat uzdot viņiem visus jautājumus.

Papildus bērna atbalstam, jums un pārējai ģimenei šajā laikā ir nepieciešams liels atbalsts. Plānot bērna zaudējumu iepriekš un pēc tam tikt galā ar bēdām ir ļoti grūti. To nevar izdarīt vienatnē. Tāpēc, ja jums šajā grūtajā laikā nepieciešama palīdzība, apmeklējiet garīgās veselības konsultantu vai ģimenes ārstu. Jūs varētu vēlēties apsvērt konsultācijas, ģimenes terapiju vai pievienošanos atbalsta grupai.

Kāds ir bērna ar Batena slimību paredzamais dzīves ilgums?

Lielākā daļa bērnu ar Batena slimību nodzīvo līdz agrai pilngadībai. Tomēr bērna dzīves ilgums ir atkarīgs no slimības veida un smaguma pakāpes. Piemēram, bērni, kuriem simptomi parādās zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā, parasti dzīvo apmēram piecus līdz sešus gadus pēc simptomu parādīšanās. Tomēr bērns, kuram simptomi parādās aptuveni 10 gadu vecumā, var nodzīvot līdz pat 20 gadu sākumam. Vienkārši sakot, jo jaunākā vecumā sākas simptomi, jo īsāks ir dzīves ilgums.

Kas notiek Batten slimības terminālās stadijas gadījumā?

Batena slimības pēdējā stadijā bērnam nepieciešama aprūpe 24 stundas diennaktī . Šajā brīdī bērns, iespējams, nevarēs piecelties no gultas vai pakustēties. Viņš var pilnībā zaudēt redzi un, iespējams, pat nespēs ar jums runāt.

Šī ir vissarežģītākā Batena slimības stadija. Ārsti dara visu iespējamo, lai bērnam būtu pēc iespējas ērtāk un nesāpīgāk. Šajā pēdējā posmā bērna ķermenis pakāpeniski pārstāj darboties.

Vai ir kāds veids, kā novērst šo slimību?

Diemžēl pašlaik nav iespējams novērst Batena slimību. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē vai jūsu bērnam ir šī slimība un jūs gaidāt vēl vienu bērnu, ieteicams konsultēties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskais tests var noteikt, vai jums un jūsu partnerim abiem ir gēns, kas izraisa slimību. Pēc tam ārsts var palīdzēt jums plānot bērna ieņemšanu.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja domājat, ka Jūsu bērnam ir Batena slimības simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Agrīna atklāšana var zināmā mērā palīdzēt uzlabot Jūsu bērna dzīves kvalitāti.

Tāpat, ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība un jūs plānojat paplašināt savu ģimeni (laipnināt bērnu), konsultējieties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju.

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Dodoties pie ārsta, ieteicams uzdot sev šādus jautājumus:

• Kāda veida Batena slimība ir manam bērnam?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Vai šīm ārstēšanas metodēm ir kādas blakusparādības?
• Kādiem simptomiem man jāpievērš uzmanība, bērnam augot?
• Kāda ir prognoze?
• Vai ir kādas atbalsta grupas, ko jūs varētu ieteikt?

Vai pieaugušie var saslimt arī ar Batena slimību?

Jā, lai gan ļoti reti, pieaugušajiem var attīstīties Batena slimības simptomi. Tā parasti rodas aptuveni 30 gadu vecumā. Ja slimība attīstās pieaugušajiem, simptomi bieži vien nav tik smagi. Turklāt šie simptomi, kas parādās pieaugušā vecumā, nesamazina paredzamo dzīves ilgumu.

Visbeidzot, vissvarīgākais, kas mums jāatceras, ir tas,

Neviens vecāks nevēlas dzirdēt, ka viņa bērnam ir neārstējama slimība un viņš nomirs pirms pilngadības sasniegšanas. Šādā laikā ir normāli just lielu vilšanos, skumjas, dusmas un neapmierinātību. Jūs varat sajust šīs emocijas.

Var būt ļoti noderīgi tikties ar ģenētikas konsultantu, lai uzzinātu par Batena slimību, ko sagaidīt un kā jūs un jūsu ģimene varat palīdzēt pārvarēt šo grūto ceļojumu.

Vissvarīgākais ir atcerēties, ka jūs neesat viens. Lai gan Batena slimībai nav izārstēšanas, pētnieki turpina atrast jaunas ārstēšanas metodes. Viņi pēta vairākas zāles, kas var kontrolēt simptomus un uzlabot bērna dzīves kvalitāti.

Pajautājiet savam ārstam par atbalsta grupām, kurās citi vecāki piedzīvo līdzīgus simptomus. Dalīšanās savā pieredzē un mācīšanās no citiem var sniegt lielu spēku un mierinājumu šajā laikā.

Batena slimība, ģenētiskās slimības, nervu sistēmas slimības, bērnu slimības, NCL, simptomi