Vai jūsu mātei, tantei, māsai vai tuvam ģimenes loceklim kādreiz ir bijis krūts vēzis? Kad tas notiek, ir normāli just lielas bailes un nemieru, domājot: "Vai es arī to saslimšu?" Bieži vien šāda veida vēzi var saistīt ar iedzimtu risku. Šodien mēs runāsim par īpašu testu, kas meklē šo iedzimto risku. Tas ir BRCA gēnu tests.
Vienkārši sakot, kas ir šis BRCA tests?
Labi, teiksim tā. Mums visiem ķermenī ir divu veidu gēni, ko sauc par BRCA1 un BRCA2 . To galvenā funkcija ir atjaunot mūsu ķermeņa šūnu DNS un apturēt vēža šūnu nekontrolējamu augšanu. Tie ir kā paša ķermeņa aizsargmehānismi. Tāpēc mēs tos saucam arī par audzēja nomācošajiem gēniem.
Tagad iedomājieties, kas notiek, ja šajos aizsarggēnos ir defekts vai mutācija? Tad process, kas aptur vēža šūnu augšanu, tiek vājināts. Tas ievērojami palielina krūts vēža, olnīcu vēža un vairāku citu vēža veidu risku .
Svarīgi ir tas, ka šīs BRCA gēnu mutācijas ir iedzimtas . Tas nozīmē, ka tās var tikt nodotas no mātes bērnam. BRCA testā tiek ņemts jūsu asins paraugs un pārbaudīts, vai jums ir riska mutācija BRCA1 vai BRCA2 gēnos.
Vai visiem vajadzētu veikt šo BRCA testu?
Nē, nepavisam. Šie BRCA gēnu defekti sabiedrībā nav īpaši izplatīti. Tāpēc ārsti neiesaka šo testu, ja vien jums nav noteiktu riska faktoru. Šis nav tests tikai ziņkārības pēc.
Tātad, kādiem cilvēkiem ārsts ieteiktu šo testu? Redzēsim.
| Riska faktors | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Personīgā vēža vēsture | Ja Jums pašai ir bijis krūts vēzis, īpaši, ja tas bija pirms 50 gadu vecuma. Vai arī, ja Jums ir bijis gan krūts, gan olnīcu vēzis. |
| Ģimenes vēža anamnēze | Ja vienam vai vairākiem jūsu ģimenes locekļiem (piemēram, mātei, māsai, meitai, tantei) ir bijis krūts vēzis, īpaši, ja vīrietim ir bijis krūts vēzis, tas arī ir spēcīgs faktors. |
| Jau identificēts BRCA defekts | Ja kādam jūsu ģimenē jau ir apstiprināts BRCA gēna defekts. |
| Citi vēža veidi | Ja kādam jūsu ģimenē ir bijis vēzis, piemēram, olnīcu vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis vai prostatas vēzis. |
| Retas iedzimtas slimības | Ja kādam Jūsu ģimenē ir citi iedzimti stāvokļi, kas palielina vēža risku, piemēram, Kaudena sindroms vai Li-Fraumeni sindroms. |
Vissvarīgākais ir tas, ka jums nevajadzētu pašam izlemt, vai veikt šo testu vai nē. Vislabāk ir to apspriest ar savu ārstu un pieņemt lēmumu, pamatojoties uz viņa vai viņas ieteikumu.
Ko mēs varam uzzināt no BRCA testa?
Ja šis tests apstiprina, ka Jums ir BRCA gēna defekts, tas nozīmē, ka Jums ir augstāks nekā parasti risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem.
Apsveriet šo: cilvēkam ar BRCA gēna mutāciju ir sešas reizes lielāks risks saslimt ar krūts vēzi līdz 80 gadu vecumam, salīdzinot ar kopējo populāciju. Vēzis arī biežāk rodas jaunākā vecumā un skar abas krūtis.
Papildus krūts vēzim šis ģenētiskais defekts var palielināt vairāku citu vēža veidu risku:
- Olnīcu vēzis : Ar to saistīti arī olvadu vēzis un vēderplēves vēzis.
- Prostatas vēzis : vīriešiem.
- Aizkuņģa dziedzera vēzis
- Fankoni anēmija : reta vēža forma, kas var rasties bērnībā.
Kas notiek pirms testa, tā laikā un pēc tā?
Šis process nav tik sarežģīts, kā jūs varētu domāt.
Pirms testa
Parasti jūs nosūtīs pie ģenētikas konsultanta . Tie ir cilvēki, kuriem ir zināšanas gēnu, iedzimtības un vēža riska jomā. Viņš vai viņa jums paskaidros sekojošo:
- Ko nozīmē, ja testa rezultāts ir “pozitīvs” vai “negatīvs”?
- Kā rezultāts ietekmē jūsu vēža risku?
- Kā šis rezultāts ietekmēs pārējo jūsu ģimeni (bērnus, brāļus un māsas)?
Testa laikā
Tas ir ļoti vienkārši. Tas vienkārši paņem asins paraugu no jūsu rokas vēnas. Gluži kā ziedojot asinis parastai asins analīzei. Lai gan adatas ievietošanas laikā jūs varat sajust nelielas sāpes, viss process aizņem mazāk nekā piecas minūtes.
Pēc testa
Rezultātu gaidīšana var ilgt vairākas nedēļas. Pēc rezultātu saņemšanas jums vajadzētu atkārtoti tikties ar savu ģenētikas konsultantu. Viņš vai viņa palīdzēs jums izprast rezultātus un pārrunās, kādi pasākumi jums jāveic tālāk.
Ko nozīmē rezultāti?
Var rasties trīs veidu rezultāti. Apskatīsim tos sīkāk pa vienam.
| Rezultāta veids | Ko tas nozīmē? |
|---|---|
| 1. Rezultāts ir pozitīvs. | |
| Nozīme | Tas nozīmē, ka Jums ir mutācija BRCA1 vai BRCA2 gēnā, kas palielina vēža risku. Tomēr tas nenozīmē, ka Jums ir vēzis vai ka tas noteikti attīstīsies. Tas vienkārši nozīmē, ka Jūsu risks ir lielāks. |
| Ko darīt tālāk? | Tagad jūs varat veikt pasākumus, lai samazinātu savu risku. Pēc apspriešanās ar ārstu varat apsvērt šādus aspektus:
|
| 2. Rezultāts ir negatīvs. | |
| Nozīme | Tas nozīmē, ka jūsu organismā nav BRCA gēna defekta. Tas nozīmē, ka jūsu bērni no jums nemantos BRCA gēna defektu. |
| Bet... | Tas negarantē, ka jūs nekad nesaslimsiet ar vēzi. Tas vienkārši nozīmē, ka jūsu risks ir līdzīgs kādam no pārējiem iedzīvotājiem. Tomēr, ja jums ir spēcīga vēža anamnēze ģimenē, jums var būt cita gēnu mutācija, kas palielina vēža risku. Konsultējieties par to ar savu ģenētikas konsultantu. |
| 3. Rezultāts ir nenoteikts (Uncertain / VUS) | |
| Nozīme | Tas ir nedaudz sarežģīti. Tas nozīmē, ka jūsu BRCA gēnā ir izmaiņas (“variants”), taču zinātnieki vēl nav pārliecināti, vai šīs izmaiņas ir kaitīgas, palielinot vēža risku, vai arī normālas, nekaitīgas izmaiņas. To sauc par “nezināmas nozīmes variantu” (VUS). |
| Ko darīt tālāk? | Šajā brīdī nekrītiet panikā. Jūsu ģenētikas konsultants jums to sīkāk paskaidros. Jums, iespējams, būs jāpārbauda citi ģimenes locekļi vai arī nākotnē jāsaņem paziņojums, ja kļūs pieejama jauna informācija. Pagaidām šāda veida rezultāts parasti tiek uzskatīts par negatīvu rezultātu. |
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- BRCA tests ir īpašs ģenētiskais tests, kas meklē iedzimtu risku saslimt ar krūts, olnīcu un vairākiem citiem vēža veidiem.
- Šī nav pārbaude, kas jāveic ikvienam. Ārsti to iesaka tikai cilvēkiem ar noteiktiem riska faktoriem, piemēram, vēža ģimenes anamnēzi.
- Pozitīvs rezultāts nenozīmē, ka Jums ir vēzis. Tas nozīmē, ka Jūsu risks ir augstāks, un Jūs varat veikt pasākumus, lai pārvaldītu šo risku.
- Pirms un pēc rezultātu saņemšanas ir ļoti svarīgi to apspriest ar ārstu un ģenētikas konsultantu.
- Zināšanas ir spēks. Apzināties savus riskus ir svarīgs solis, lai aizsargātu savu un savas ģimenes veselību nākotnē.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru