Vai jums uz ādas parādās šādi izsitumi? Uzzināsim par Brūka-Špīglera sindromu.

Vai esat kādreiz pamanījuši mazus pumpas uz ādas, īpaši uz sejas, kakla vai galvas ādas, kas jūs traucē? Dažreiz jūs, iespējams, nezināt, kas tās ir vai kāpēc tās rodas. Šodien mēs runāsim par ādas slimību, kas var izraisīt šādas pumpas, taču tā ir diezgan reta, kas nozīmē, ka tā nenotiek visiem. To sauc par Brūka-Špīglera sindromu. Neuztraucieties, parunāsim par to vienkārši.

Kas ir Brūka-Špīglera sindroms?

Vienkārši sakot, Brūka-Špīglera sindroms ir reta ādas slimība . Tā izraisa izaugumu (sauktu arī par audzējiem) veidošanos uz ādas, īpaši uz sejas, kakla un galvas ādas. Dažreiz šie izaugumi var veidoties arī uz citām ķermeņa daļām. Visbiežāk tie sāk parādīties jaunībā, aptuveni astoņpadsmit vai divdesmit gadu vecumā .

Runājot par šiem veidojumiem, lielākoties tie nav vēža veidojumi (tas ir, tie ir “labdabīgi”), tas ir, tie ir labdabīgi. Tomēr mums jāatceras arī tas, ka reti, bet laika gaitā tie var kļūt vēža veidojumi (tas ir, tie ir “ļaundabīgi”). Dažreiz, kad šie labdabīgie veidojumi aug, tie var tikt bojāti, kļūt par “atvērtām brūcēm” un pat izraisīt infekciju.

Šis stāvoklis parasti tiek mantots no vecākiem, kas nozīmē, ka tas ir ģenētisks stāvoklis . Tomēr ļoti reti kādam var attīstīties Brooks-Spiegel sindroms, pat ja nevienam ģimenē nav šī stāvokļa.

Vislabākais ir tas, ka šai problēmai ir ārstēšana. Visbiežāk vienīgā iespēja ir ķirurģiska iejaukšanās. Ar atbilstošu ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar šo slimību var dzīvot normālu, laimīgu un aktīvu dzīvi.

Vai šim ir citi nosaukumi?

Jā, ārsti šim Brūka-Špīglera sindromam izmanto vairākus citus nosaukumus. Jūs varat dzirdēt arī šos nosaukumus:

• Ancell-Spiegler cilindromas
• CYLD ādas sindroms (CCS)
• Ģimenes cilindromatoze (FC)
• Vairākas ģimenes trihoepiteliomas (MFT)

Lai gan šie nosaukumi var šķist nedaudz sarežģīti, tie visi ir viena un tā paša stāvokļa nosaukumi.

Cik bieži šāda situācija ir?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība . Pētnieki apgalvo, ka aptuveni vienam no miljona cilvēku attīstās Brooks-Spiegel sindroms. Tātad tā nav kaut kas ļoti izplatīts.

Kādi ir simptomi? Paskaties, vai arī tev ir šie...

Šī stāvokļa galvenais simptoms ir ādas pumpu veidošanās . Tie parasti sākas uz sejas, kakla un galvas ādas. Šie pumpas parasti ir apaļas formas un var būt no 0,5 līdz 3 centimetriem (cm).

Laika gaitā šie veidojumi var palielināties gan skaitā, gan izmēros. Dažreiz tie var būt kropļojoši. Bieži vien šie veidojumi ir sāpīgi . Turklāt, ja tie veidojas uz dzimumorgānu ādas, tie var izraisīt seksuālu disfunkciju. Vēl viena problēma ir tā, ka dažreiz šie veidojumi var izplatīties pa visu galvu un izraisīt matu izkrišanu . Šīs lietas var izraisīt arī depresiju.

Papildus šiem izsitumiem dažreiz uz ādas var redzēt mazus, baltus, pūslīšiem līdzīgus veidojumus (milia) . Šie "milia" nav kaitīgi, taču dažiem cilvēkiem tie var būt traucējoši.

Kādi ir šie audzēju veidi? (Ādas audzēju veidi BSS gadījumā)

Brūka-Špīglera sindromā ir trīs galvenie veidojumu veidi:

1. Cilindromas: Tās parasti ir gludi, rozā veidojumi. Visbiežāk tie attīstās uz galvas ādas, kur ir matu folikuli. Tie var attīstīties arī uz sejas, ausīm un reti plaušās. To izmērs var būt no dažiem milimetriem līdz vairākiem centimetriem. Kad tie attīstās uz galvas ādas, tie var salipt kopā un izskatīties kā puzles gabaliņi.

2. Spiradenomas: tās ir stingri, kunkuļaini veidojumi. Visbiežāk tie atrodas uz galvas ādas, kakla un ķermeņa augšdaļas. To izmērs var būt no mazāk nekā centimetra līdz vairākiem centimetriem. Tie bieži ir zili vai ādas krāsā. Bet tie var būt arī pelēki, rozā, violeti, sarkani vai dzelteni. Spiradenomas dažreiz var būt sāpīgas.

3. Trihoepiteliomas: arī tās ir cieti, spīdīgi veidojumi. Tie visbiežāk rodas uz sejas, vietās ar matiem. Tie parasti ir mazāki par centimetru. Tie var būt zili, brūni, ādas krāsas, rozā vai dzelteni.

Svarīgi ir tas, ka dažreiz šajā Bruka-Špīglera sindromā vienā audzējā var novērot divu vai trīs šāda veida audzēju īpašības.

Vai šis stāvoklis ietekmē citas ķermeņa daļas?

Jā, dažreiz šie veidojumi var veidoties citās ķermeņa daļās. Šādos gadījumos var tikt ietekmēta šo orgānu darbība. Piemēram:

• Ja tas veidojas elpceļos , tas var izraisīt elpošanas grūtības.
• Ja tas attīstās ausīs , var tikt ietekmēta dzirde.
• Ja tas notiek acīs , var tikt ietekmēta redze.
• Ja tie veidojas uz dzimumorgāniem , var tikt ietekmēta seksuālā funkcija.
• Ja tas attīstās mutē un siekalu dziedzeros , var tikt ietekmēta košļāšana un rīšana.
• DegunsJa tas notiek, tas var ietekmēt ožas sajūtu.

Kāpēc rodas Brūka-Špīglera sindroms?

Galvenais iemesls tam ir ģenētiskas izmaiņas (“mutācijas”) mūsu organisma “CYLD” gēnā . Lai Jums attīstītos šis stāvoklis, vismaz vienam no Jūsu vecākiem ir jābūt šīs ģenētiskās mutācijas nesējam. Tas nozīmē, ka tā tiek nodota no paaudzes paaudzē .

Tomēr ļoti reti šī gēna mutācija (“de novo mutācija”) var attīstīties cilvēkam, kuram nav šīs slimības ģimenes anamnēzes. Šādos gadījumos gēna mutācija var būt tikai noteiktās ķermeņa daļās. Tad audzēji var attīstīties tikai šajās daļās.

Kam ir lielāka iespējamība to attīstīt?

Faktiski ikviens var attīstīt Brooks-Spiegel sindromu neatkarīgi no vecuma, rases vai dzimuma. Tomēr, ja kādam no jūsu vecākiem ir ar šo stāvokli saistīta gēnu mutācija, jums ir lielāks risks to attīstīt.

Brūka-Špīglera sindroms ir autosomāli dominējoša slimība. Vienkārši sakot, ja viens no jūsu vecākiem ir nesējs (t. i., viņam ir simptomi), jums ir 50 % iespēja saslimt ar šo slimību .

Lielākajai daļai cilvēku pirmie simptomi parādās jaunībā, aptuveni astoņpadsmit vai divdesmit gadu vecumā . Šo veidojumu skaits sāk pieaugt 30 un 40 gadu vecumā. Ir arī novērots, ka sievietēm veidojumu veidojas vairāk nekā vīriešiem.

Kā ārsti to diagnosticē?

Ja Jums ir šie simptomi, ārsts vispirms jautās par Jūsu simptomiem, Jūsu slimības vēsturi un Jūsu ģimenes slimības vēsturi. Pēc tam viņš veiks fizisku pārbaudi.

Ja ārstam ir aizdomas par Brūka-Špīglera sindromu, viņš vai viņa var ieteikt ādas biopsiju , kas ietver neliela šūnu parauga ņemšanu no veidojuma un nosūtīšanu uz laboratoriju pārbaudei mikroskopā.

Ārsts var ieteikt arī ģenētisko testēšanu , kas var meklēt izmaiņas gēnos, kas izraisa Brooks-Spiegel sindromu.

Vai ir pilnīga izārstēšana no šīs slimības?

Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt Brūka-Špīgela sindromu. Bet neuztraucieties. Ir efektīvas ārstēšanas metodes, kas palīdz atbrīvoties no šiem veidojumiem un kontrolēt slimības progresēšanu.

Tātad, kādas ir BSS ārstēšanas metodes?

Ārsts, visticamāk, ieteiks ķirurģisku izgriešanu , lai noņemtu šos veidojumus. Tas ietver veidojumu izgriešanu ar asu instrumentu, ko sauc par skalpeli. To darot, ārsti cenšas pēc iespējas vairāk nesabojāt apkārtējo veselo ādu.

Dažreiz, ja nepieciešams noņemt lielu galvas ādas laukumu, ārsts varVar ieteikt dalīta biezuma ādas transplantātu. Tas ietver ādas slāņa ņemšanu no citas ķermeņa daļas, bieži vien no sēžamvietas vai augšstilba augšdaļas, lai aizvērtu brūci un veicinātu tās dzīšanu.

Papildus tam ir vairāki citi veidi, kā ārstēt Bruck-Spiegler sindromu:

• Oglekļa dioksīda lāzera atjaunošana: tā izmanto lāzera starus, lai noņemtu plānus ādas slāņus, nebojājot apkārtējos audus.
• Krioterapija: tā ietver ekstremāla aukstuma pielietošanu, lai sasaldētu un iznīcinātu audus mezglā. Tas ir līdzīgi kā to dedzināšana ar ledu.
• Dermabrāzija: tā ietver ātri rotējošas ierīces izmantošanu, lai noņemtu ādas virsējo slāni.
• Elektrodesikācija: Audu izžāvēšanai vienreizējā veidā tiek izmantota elektriskā strāva.
• Fulgurācija: elektriskā šoka izmantošana audzēja iznīcināšanai.
• Hifrekācija: Caur nelielu adatu tiek nosūtīts elektriskais impulss, kas sadedzina un noņem kārpu.
• Mosa operācija: Šajā procedūrā ķirurgs noņem audzēju kopā ar nelielu daudzumu veselīgu audu ap to un nosūta to pārbaudei.
• Fotodinamiskā terapija: šajā gadījumā tiek ievadītas īpašas zāles (fotosensibilizatori), un pēc tam gaisma tiek vērsta uz audzēju, aktivizējot zāles un iznīcinot audzējus.

Papildus šīm ārstēšanas metodēm ārsti var ieteikt arī zāles, kas palīdz apturēt audzēju augšanu.

Ko var sagaidīt, dzīvojot ar šo stāvokli?

Brūka-Špīgela sindroms ir mūža veselības stāvoklis . Tomēr, kā minēts iepriekš, cilvēki ar šo stāvokli var dzīvot normālu, pilnvērtīgu dzīvi.

Tomēr pastāv neliels risks. No 5% līdz 10% cilvēku ar Bruka-Špīglera sindromu attīstās ļaundabīgi audzēji . Cilvēkiem ar šo stāvokli ir arī nedaudz paaugstināts risks saslimt ar citiem vēža veidiem. Piemēram:

• Adenokarcinomas vēzis
• Bazālo šūnu karcinoma (arī ādas vēzis)
• Siekalu dziedzeru vēzis, piemēram, adenoidālā cistiskā karcinoma
• Plakanšūnu karcinoma (arī ādas vēzis)

Ko nesīs nākotne? (Prognoze)

Bieži vien šie veidojumi var atkārtoties . Ja tas notiek, var būt nepieciešama papildu operācija vai cita ārstēšana, lai noņemtu jaunos veidojumus.

Vai ir kāds veids, kā mazināt šo parādību?

Diemžēl nav īpaša veida, kā novērst vai samazināt Bruka-Špīgela sindroma attīstības risku. Tomēr, kā minēts iepriekš, ārstēšana var samazināt veidojumu skaitu un to lielumu.

Kā rūpēties par sevi, ja cilvēkam ir Brūka-Špīglera sindroms?

Dzīvojot ar šo stāvokli, ir dažas svarīgas lietas, ko varat darīt, lai rūpētos par sevi:

• Regulāri apmeklējiet dermatologu, lai veiktu ādas pārbaudi. Tas jādara vismaz reizi gadā. Dažiem cilvēkiem, ja viņiem bieži ir izsitumi, var būt nepieciešams apmeklēt ārstu ik pēc trim līdz četriem mēnešiem.
• Veiciet ādas pašpārbaudi vismaz reizi mēnesī. Meklējiet jaunus izsitumus vai izmaiņas esošajos.
• Dodoties saulē, noteikti lietojiet saules aizsargkrēmu. Tas palīdzēs samazināt saules radītos ādas bojājumus un ādas vēža risku.

Kādos gadījumos jums vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja pamanāt kādu no šīm izmaiņām ādā, nekavējoties jāvēršas pie ārsta :

• Ja kunkuļi kļūst sāpīgi .
• Ja kunkuļi asiņo .
• Ja mainās kunkuļu krāsa .
• Ja kunkuļi strauji palielinās .
• Ja mezgliņš izskatās kā čūla (`čūlains`) .

Tāpat, ja gaidāt bērnu, tas ir, ja plānojat grūtniecību, var būt ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu un saņemt ģenētikas konsultāciju .

Kāda ir atšķirība starp Brūka-Špīglera sindromu un neirofibromatozi?

Abas šīs slimības ir ģenētiskas. Abas galvenokārt izraisa labdabīgus (nekā vēža) audzējus. Tomēr pastāv neliela atšķirība.

• Brūka-Špīglera sindroma (BSS) gadījumā veidojumi galvenokārt rodas uz ādas .
• Neirofibromatozes gadījumā uz ādas, zem ādas un gar nerviem var veidoties kunkuļi.

Ir trīs galvenie neirofibromatozes veidi. Uzzināsim nedaudz par tiem:

• 1. tipa neirofibromatoze (NF1): Šajā gadījumā uz ādas vai zem ādas veidojas kunkuļi (neirofibromas).
• 2. tipa neirofibromatoze (NF2): šāda veida neirofibromatozes gadījumā audzēji (švanomas) attīstās smadzeņu un muguras smadzeņu (perifērās nervu sistēmas) nervos. Visbiežāk tiek skarti dzirdes nervi.
• Švanomatoze:Tas ietver arī audzējus, ko sauc par švannomām, taču tie atrodas perifērajā nervu sistēmā. Tie parasti neietekmē dzirdes nervus.

Tātad, lai gan abas šīs slimības ir ģenētiski stāvokļi, kas izraisa veidojumus, pastāv nelielas atšķirības to skartajās zonās un veidos.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Labi, ceru, ka tagad jūs labāk izprotat Brūka-Špīglera sindromu, par kuru mēs šodien runājām.

Atcerieties, ja uz ādas, īpaši uz sejas, kakla vai galvas ādas, pamanāt jaunus pumpas, vai ja pamanāt izmaiņas esošā, neignorējiet tās. Vislabāk ir apmeklēt ārstu un veikt pārbaudes.

Lai gan Brūka-Špīgela sindroms ir reta slimība, ir svarīgi par to zināt. Lai gan šie veidojumi bieži vien ir labdabīgi, tie reti var būt vēža veidojumi, tāpēc ir svarīgi meklēt atbilstošu medicīnisko palīdzību un ārstēšanu . Ja tie tiek atklāti laikus un pareizi ārstēti, arī jūs varat dzīvot normālu, veselīgu dzīvi. Nav par ko uztraukties, visu var atrisināt, konsultējoties ar ārstu.

Brūka -Špīglera sindroms, ādas mezgliņi, ģenētiskas slimības, cilindroma, spiradenoma, trihoepitelioma, CYLD gēns