Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Parunāsim par Kanavana slimību.

Vai jums ir kādas šaubas vai bailes par jūsu mazuļa attīstību? Dažreiz, kad mūsu mazuļi uzvedas nedaudz savādāk nekā citi mazuļi vai kad viņu attīstība ir aizkavējusies, mēs brīnāmies par dažādām lietām. Šādos brīžos ir ļoti svarīgi būt uzmanīgiem. Šodien mēs runāsim par tik retu, bet nopietnu ģenētisku slimību. To sauc par Kanavana slimību.

Kas ir Kanavana slimība? Vienkārši sakot...

Kanavana slimība ir ļoti reta ģenētiska slimība . Tā tieši ietekmē mūsu smadzenes . Precīzāk sakot, tā ir neirodeģeneratīva slimība. Tas ir, laika gaitā smadzeņu anomālijas pakāpeniski palielinās un kļūst smagākas. Tikai padomājiet, mūsu smadzenēm ir nepieciešamas noteiktas svarīgas ķīmiskas vielas, lai tās pareizi darbotos, vai ne? Kad attīstās šī slimība, smadzenēs trūkst kādas būtiskas ķīmiskas vielas. Tā rezultātā smadzenes pakāpeniski kļūst kā sūklis , kā papīra gabals. Tad smadzenes nevar pareizi veikt savu darbu.

Kanavana slimība pieder pie slimību grupas, ko sauc par "leikodistrofijām". Tās arī ir ļoti retas, ģenētiskas slimības. Tās ietekmē mūsu smadzenes, muguras smadzenes (tas ir, nervu vadu mugurkaula iekšpusē) un citus nervus. Skumji ir tas, ka šie simptomi laika gaitā pasliktinās.

Kādi ir galvenie Kanavanas slimības veidi?

Šo Kanavanas slimību var redzēt divos galvenajos veidos. Tas ir, to klasificē atkarībā no slimības sākuma laika un tās smaguma pakāpes.

1. Infantilā Kanavana slimība:

Šis ir visizplatītākais veids , un tas ir arī vissmagākais . Lielākajai daļai zīdaiņu ar Kanavana slimību ir šis veids. Diemžēl zīdaiņi, kas dzimuši ar šo slimību, bieži mirst bērnībā vai jaunībā.

2. Nepilngadīgo Kanavana slimība:

Šis veids ir retāk sastopams un mazāk smags nekā iepriekšējais veids. Simptomi nav tik smagi. Pats labākais ir tas, ka šis veids, šķiet, nesaīsina cilvēka paredzamo dzīves ilgumu.

Kam ir lielāks risks saslimt ar Kanavanas slimību?

Patiesībā Kanavana slimība var skart ikvienu . Tā ir ģenētiska slimība. Tomēr tā ir biežāk sastopama noteiktās etniskajās grupās. Jo īpaši tā ir biežāk sastopama aškenazu ebrejiem, kas nāk no tādiem apgabaliem kā Polijas austrumi, Lietuva un Krievijas rietumi. Tiek lēsts, ka starp viņiem viens no 6400 līdz 13500 dzimušajiem bērniem ir skāris šo slimību.

Bet vissvarīgākais ir atcerēties, ka, tā kā šī ir ģenētiska slimība, ja abiem vecākiem ir slimību izraisošais gēns, jebkuras rases un jebkuras valsts bērns var saslimt ar šo slimību.

Kāpēc rodas Kanavana slimība? Kāds ir tās cēlonis?

Vienkārši sakot, Kanavana slimība ir iedzimta slimība . Tas ir, tā tiek mantota no vecākiem bērniem.

Galvenais iemesls tam ir mutācija vienā no mūsu gēniem. Šis gēns ražo enzīmu, ko sauc par aspartoacilāzi (ASPA) . Iedomājieties šo ASPA enzīmu kā īpašu darbinieku mūsu smadzenēs. Tā uzdevums ir noārdīt ķīmisku vielu, ko sauc par N-acetil-aspartātu (NAA) . Šī ķīmiskā viela ir atrodama smadzenēs.

Cilvēkam ar Kanavana slimību organisms neražo pietiekami daudz šī ASPA enzīma. Kas notiek tālāk? Šī ķīmiskā viela NAA sāk uzkrāties smadzeņu audos. Tas ir kā rūpnīcas atkritumi. Kad NAA uzkrājas šādi, tas bojā taukaino slāni, ko sauc par mielīnu, kas ir kā aizsargapvalks ap nerviem mūsu smadzenēs un muguras smadzenēs. Šis mielīns ir kā plastmasas apvalks ap elektrisko vadu, tas palīdz nervu signāliem pareizi pārvietoties un baro nervus.

Tātad, kad šis mielīns ir bojāts, laika gaitā smadzenes kļūst porainas un sašķidrina . Tas nozīmē, ka smadzenēs ir daudz mazu telpu, kas ir piepildītas ar šķidrumu. Un smadzenes nespēj pareizi nosūtīt vai saņemt nervu signālus. Vai jūs saprotat, kā tas notiek?

Kādi ir Kanavana slimības simptomi? Kā to diagnosticē?

Zīdaiņu Kanavana slimības simptomi parasti sāk parādīties 3 līdz 6 mēnešu vecumā . Šie simptomi neparādās pēkšņi, bet pakāpeniski. Kā vecākiem jums tas jāapzinās.

Galvenās redzamās iezīmes ir:

• Muskuļu anomālijas: Tas nozīmē, ka dažreiz mazuļa ķermenis var būt ļoti vaļīgs vai neparasti saspringts . Proti, muskuļu spēks ir samazināts. Dažreiz, paceļot mazuli, tas var justies kā "saplēsts auduma gabals".
• Nenormāli liela galva (makrocefālija): mazuļa galva kļūst neparasti liela tā vecumam. Turklāt mazulim ir grūtības pareizi kontrolēt galvu. Viņš nespēj pareizi noturēt kaklu.
• Attīstības aizkavēšanās: šī ir pirmā pazīme, ko pamana daudzi vecāki. Viņi, iespējams, nevarēs darīt lietas, ko dara citi mazuļi, piemēram , apgāzties, apsēsties, rāpot, staigāt un runāt.Šie mazuļi var sākt darīt lietas ļoti vēlu vai arī dažas lietas nedarīt vispār. Piemēram, kamēr citi mazuļi mēģina apsēsties 6–7 mēnešu vecumā, šie mazuļi, iespējams, to nevarēs izdarīt.
• Grūtības ēst un norīt: Bērnam var būt grūtības dzert pienu un norīt ēdienu. Viņam var būt sajūta, ka viņš pastāvīgi aizrīšanās.
• Motorisko prasmju trūkums: ir samazināta spēja kontrolēt ķermeņa kustības. Konkrēti, nespēja pareizi kontrolēt ekstremitātes. To dažreiz sauc par "ļenganumu", kas nozīmē, ka ķermenis jūtas vājš.
• Klusa, nereaģējoša uzvedība: mazulis ir ļoti kluss. Pat ja jūs viņam iedodat rotaļlietu, viņš par to neinteresējas. Viņš neizrāda nekādas emocijas vai interesi . Viņš mazāk smaida, mazāk raud vai citādi paliek nemainīgs.

Daudziem bērniem ar šiem simptomiem stāvoklis pasliktinās ātri . Līdz 10 gadu vecumam var attīstīties dzīvībai bīstamas problēmas. Turklāt šis stāvoklis var izraisīt arī citas komplikācijas.

• Dzirdes zudums
• Intelektuālā invaliditāte
• Muskuļu spazmas
• Rīšanas traucējumi palielinās
• Redzes zudums

Tomēr tiem, kam ir iepriekš minētā juvenīlā Kanavana slimība, kas parādās jaunā vecumā, nav tik smagi simptomi. Viņiem var būt arī neliela attīstības atpalicība. Viņiem var būt grūtības runāt vai arī viņi var nedaudz atpalikt no citiem bērniem mācību darbā. Tomēr simptomi nav tik smagi.

Kā jūs droši zināt, vai jums ir Kanavana slimība?

Ja ārsts, pamatojoties uz Jūsu bērna simptomiem, aizdomas par Kanavana slimību, viņš var veikt vairākus testus, lai to apstiprinātu.

• Asins vai urīna analīzes: šīs analīzes var izmērīt iepriekš minētās ķīmiskās vielas NAA (N-acetilaspartāta) vai enzīma ASPA (aspartoacilāzes) līmeni. Tās var arī noteikt, vai ir klātesoša ģenētiskā mutācija, kas izraisa slimību.
• Ādas šūnu tests (kultivēti fibroblasti): Dažreiz laboratorijā audzē īpašu šūnu veidu (ko sauc par kultivētiem fibroblastiem), kas ņemts no bērna ādas, un testē uz ASPA enzīma deficītu.

Apbrīnojami ir tas, ka Kanavana slimības klātbūtni ir iespējams noteikt jau pirms bērna piedzimšanas .

• Amniocentēze: tā ietver neliela šķidruma (amnija šķidruma) parauga ņemšanu, kas grūtniecības laikā ieskauj bērnu, un tā NAA līmeņa pārbaudi. Šo testu parasti veicat jūs pats.Starp 15 un 20 grūtniecības nedēļām.
• Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS): Šis tests ir pieejams vecākiem, kuriem ir augsts Kanavana slimības attīstības risks vai kuri zina, ka kādam viņu ģimenē ir šī gēna mutācija. Šajā testā no bērna placentas tiek ņemts audu paraugs un pārbaudīts uz gēna mutāciju. To parasti veic laikā no 10. līdz 12. grūtniecības nedēļai.

Lai uzzinātu vairāk, varat konsultēties ar savu ārstu par šiem testiem.

Vai ir Kanavanas slimības ārstēšana?

Patiesībā Kanavana slimībai vēl nav izārstēšanas . Šī ir skumjākā daļa. Tāpēc pašreizējo ārstēšanas metožu galvenais mērķis ir kontrolēt simptomus un pēc iespējas ilgāk uzturēt bērna labsajūtu.

Pašreizējās ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Barošanas zondes: šīs zondes tiek izmantotas, lai nodrošinātu nepieciešamo uzturu un šķidrumu, kad bērnam ir grūtības norīt ēdienu. Tas dod bērnam nepieciešamo enerģiju.
• Antikonvulsanti: Dažiem bērniem var būt krampji. Šādos gadījumos ārsti izraksta zāles to kontrolei.
• Fizioterapija: tā palīdz koriģēt bērna stāju, stiprināt muskuļus un attīstīt komunikācijas prasmes.

Tāpat ģenētiskā testēšana un ģenētiskā konsultēšana ir ļoti svarīga visai ģimenei. Ar tās palīdzību, ja nākotnē piedzims vēl viens bērns, būs iespējams izprast risku, ka arī šis bērns var saslimt ar šo slimību.

Kāda nākotne gaida bērnu ar Kanavana slimību?

Runājot par Kanavana slimības slimnieka nākotni, tas ir atkarīgs no slimības veida. Tas ir, vai tā ir infantilā vai juvenīlā forma.

• Bērni ar infantilo Kanavana slimību parasti dzīvo līdz aptuveni 10 gadu vecumam. Daži bērni var nodzīvot līdz pusaudža gadiem vai divdesmit gadu sākumam.
• Tomēr cilvēku ar vieglu, jauneklīgu Kanavanas slimību paredzamais dzīves ilgums parasti ir normāls.

Labā ziņa ir tā, ka zinātnieki ir identificējuši gēnu, kas izraisa Kanavanas slimību. Turklāt tiek veikti daudzi pētījumi, lai atrastu šīs slimības ārstēšanas metodes. Daži no tiem ietver:

• Gēnu terapija: tā mēģina labot bojāto gēnu.
• Sintētiskais ASPA enzīms: Šis enzīms ir paredzēts injicēšanai asinsritē.
• Cilmes šūnu terapija:Arī šī ir jauna cerība.

Ja šis pētījums būs veiksmīgs, vēža slimniekiem būs iespēja dzīvot labāku dzīvi nākotnē.

Vai Kanavanas slimību var novērst?

Patiesībā Kanavana slimību nevar novērst, jo tā ir ģenētiska slimība. Tomēr ģimenes var veikt DNS testus , lai noskaidrotu, vai tām ir gēna mutācija, kas izraisa slimību. Svarīgi ir tas, ka slimība attīstīsies tikai tad, ja abiem vecākiem ir gēna mutācija.

Tātad, šādu testu veikšana palīdz viņiem pieņemt pārdomātus lēmumus pirms bērnu piedzimšanas.

Pajautājiet ārstam par šīm lietām.

Kad uzzini, ka tavam bērnam ir Kanavana slimība, ir normāli, ja tev prātā rodas daudz jautājumu. Ir svarīgi uzdot ārstam tādus jautājumus kā:

• "Dakter, kāda veida invaliditāte būs manam bērnam? Kad man tā jāgaida?"
• "Dakter, ko jūs varat man pastāstīt par mana bērna dzīves ilgumu?" (Lai gan šo jautājumu ir grūti uzdot, tas var būt svarīgi, lai iegūtu priekšstatu.)
• "Ko es varu darīt, lai mans mazulis justos ērtāk un drošāk?"
• "Pie kādiem speciālistiem manam bērnam vajadzētu apmeklēt? Cik bieži viņam tie jāapmeklē?"
• "Vai pārējai mūsu ģimenei ir ieteicams veikt ģenētiskās pārbaudes?"

Papildus šiem jautājumiem nevilcinieties uzdot ārstam visu, kas jums ir, lai cik mazs tas arī nebūtu.

Kā jūs kā vecāki tiekat galā, ja jūsu bērnam ir Kanavana slimība?

Saskaroties ar šādu sarežģītu situāciju, ir svarīgi atcerēties, ka neesat viens. Ir dažas lietas, kas jums var palīdzēt:

• Konsultēšana/sarunu terapija: saruna ar kādu, ar kuru varat pārrunāt savas sajūtas, piemēram, skumjas un bailes, var sniegt lielu atvieglojumu.
• Atbalsta grupas: sarunas ar citiem vecākiem, kuri ir piedzīvojuši to pašu, ko jūs, var sniegt lielu spēku. Tas rada sajūtu, ka "mēs neesam vienīgie, kas to piedzīvo".
• Pievienojieties organizācijām, kas atbalsta pacientus un pētniecību: šīs organizācijas sniedz jums informāciju, norādījumus un iespēju sazināties ar citiem.

Atcerieties, ka arī jūsu garīgā veselība ir ļoti svarīga. Tikai tad, ja būsiet stiprs, jūs varēsiet labi rūpēties par savu bērnu.

Visbeidzot, vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums mājās)

Kanavana slimība ir reta, nopietna ģenētiska slimība, kas ietekmē smadzeņu balto vielu. Ir normāli justies apmulsušam, dzirdot to. Bet jūs neesat viens.Konsultējieties ar savu ārstu par aprūpi un ārstēšanu, kas nepieciešama jūsu bērnam. Jautājiet arī, vai DNS testēšana ir piemērota jūsu ģimenei.

Lai gan šī slimība bieži ir smaga un dzīvībai bīstama, tā ir neliela cerības dzirksts, ka zinātnieki turpina pētīt jaunas ārstēšanas metodes. Nezaudējiet cerību. Vēlam jums un jūsu bērnam nepieciešamo spēku.

Kanavana slimība, ģenētiskās slimības, smadzeņu slimības, bērnu slimības, neiroloģiskas slimības, attīstības aizture, ASPA, NAA, mielīns, ģenētiskā testēšana