Kas ir Šarko-Marijas zobu slimība (CMT)? Parunāsim par to vienkārši!

Vai dažreiz jūtat, ka jūsu ekstremitātes ir nedaudz nejūtīgas vai muskuļi ir nedaudz vāji? Varbūt ejot, jūsu kājas sapinas, vai arī jūtat, ka kāju forma nedaudz mainās? Viens no šo lietu iemesliem ir Šarko-Marijas-Toota slimība (CMT) , par kuru mēs šodien runāsim. Šis nosaukums var šķist nedaudz dīvains, taču ir ļoti svarīgi par to zināt.

Tātad, kas ir šis Šako-Marijas-Tooth (CMT)?

Vienkārši sakot, KMT ir stāvoklis, kas ietekmē nervus , kas kontrolē mūsu ķermeņa muskuļus. To galvenokārt izraisa ģenētiska mutācija. Tas nozīmē, ka šo gēnu var mantot no mātes, tēva vai abiem.

KMT ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām perifērajām neiropātijas formām . "Perifērie nervi" attiecas uz visiem nerviem, kas atzarojas no mūsu smadzenēm un muguras smadzenēm (tas ir, centrālās nervu sistēmas). Šie nervi ir kā ceļi, kas ved no mūsu valsts galvenajām pilsētām uz attāliem apgabaliem. Šie nervi ir tie, kas nogādā sajūtas mūsu ekstremitātēs, pirkstos un muskuļos.

Kuru šī slimība skar visvairāk?

Šo slimību, ko sauc par KMT, var skart jebkuras rases vai etniskās piederības cilvēkus. Tā vienlīdzīgi ietekmē gan vīriešus, gan sievietes. Tomēr visā pasaulē tā tiek uzskatīta par relatīvi retu slimību . Pētījumi liecina, ka no šīs slimības cieš gandrīz miljons cilvēku visā pasaulē.

Kā CMT ietekmē mūsu ķermeni?

Lai to saprastu, mums vispirms ir nedaudz jāzina par mūsu nervu šūnām jeb neironiem . Neironi ir kā mazi vēstneši, kas pārnēsā informāciju pa mūsu ķermeni.

Nedaudz vairāk par neironiem

Katram neironam ir vairākas galvenās daļas:

• Šūnas ķermenis: Tas ir kā neirona galvenais vadības centrs.
• Aksons: šī ir garā, rokai līdzīgā daļa, kas stiepjas no šūnas ķermeņa. Iedomājieties to kā elektrisko vadu. Pa to pārvietojas elektriskie signāli. Aksona galā atrodas mazas pirkstiņa formas struktūras, ko sauc par sinapsēm . Šīs sinapses pārveido elektriskos signālus ķīmiskos signālos un nodod informāciju citiem tuvumā esošajiem neironiem.
• Dendrīti: tās ir mazas, zariem līdzīgas struktūras, kas stiepjas no šūnas ķermeņa. Tie ir tā nosaukti, jo izskatās kā koka zari. Šie dendrīti saņem ķīmiskos signālus no citiem neironiem.
• Mielīns: Šis ir aizsargājošs tauku apvalks, kas ieskauj vairuma neironu aksonus. Tas ir kā plastmasas pārklājums ap elektrisko vadu. Šis mielīna apvalks ļauj signāliem ātri pārvietoties pa aksonu.

CMT slimības gadījumā šie neironi tiek bojāti divos galvenajos veidos.

1. Mielīna zudums:CMT dažreiz var bojāt šo mielīna apvalku. Vai arī mielīns var neveidoties pareizi. Tomēr tas palēnina nervu signālu pārraides ātrumu. Tas ir kā vads ar salauztu plastmasu, kas pārklāj strāvas noplūdi.

2. Aksonu problēmas: Kad CMT dēļ aksoni sāk sarukt vai vājināties, caur šo neironu ietošo signālu stiprums samazinās.

Dažos KMT veidos nervu signālu ātrums ir tikai nedaudz samazināts, bet ar to pietiek, lai izraisītu simptomus. Tomēr ir grūti droši pateikt, vai problēma ir mielīnā vai aksonā. Eksperti šos veidus sauc par "starpposma" veidiem.

Ne visi neironi mūsu ķermenī ir vienāda garuma vai izmēra. Garākie neironi, kas stiepjas pa muguras smadzenēm līdz kājām un pēdām, ir tie, kas vispirms tiek skarti CMT gadījumā . Var tikt skartas arī rokas un plaukstas, bet tas parasti nenotiek slimības sākumā.

Kādi ir CMT slimības simptomi?

KMT simptomi parasti sākas pusaudža gados, aptuveni desmit vai divpadsmit gadu vecumā . Tomēr tie var sākties agrāk, bērnībā vai pusmūžā. Simptomi parādās pakāpeniski, laika gaitā pakāpeniski pastiprinoties.

CMT gadījumā ir divi galvenie simptomu veidi atkarībā no tā, kuri nervu signāli ir ietekmēti. Šos signālus sauc par motorajiem un sensorajiem .

• Motoriskie signāli: tie ir signāli, kas nonāk no mūsu smadzenēm uz muskuļiem. Šie signāli liek mūsu muskuļiem "kustēties šurpu turpu". Tātad, ja rodas problēmas ar šo motorisko signālu pārraidi, mēs nevaram pareizi kontrolēt savus muskuļus. Īpaši ekstremitātēs.
• Muskuļu vājums.
• Varbūt tādi stāvokļi kā paralīze .
• Muskuļu atrofija ir muskuļu audu sarukšana .
• Refleksu samazināšanās vai zudums.
• Pirkstu deformācijas, piemēram, stāvoklis, ko sauc par āmurpirkstiem .
• Pēdas noslīdēšana , kas nozīmē nespēju pacelt pēdas zoli un izraisīt tās nokrišanu uz leju vai pārāk augstu pēdas velvi.
• Bieža paklupšana un kritieni iešanas modeļa izmaiņu dēļ ( gaitas traucējumi ).
• Biežas potītes sastiepumi .
• Apgrūtināta elpošana (tas parasti novērojams tikai smagos gadījumos).

• Sensoriskie signāli: tie ir signāli, kas nonāk smadzenēs no dažādām mūsu ķermeņa daļām. Šie signāli smadzenēm saka: "Tas jūtas šādi." Tātad, ja rodas problēmas ar šiem sensorajiem signāliem, mēs piedzīvojam izmaiņas sajūtās apakšstilbos, pēdās un rokās.
• Nejutīgums vai tirpšana .
• Siltuma vai sāpju sajūtas zudums apakšstilbos, pēdās vai plaukstās.
• Sajūta, it kā kaut kas rāpotu pa manām kājām.
• Hroniskas sāpes .
• Sajūtas samazināšanās vai zudums citās maņās, īpaši redzē un dzirdē (tās nav ļoti izplatītas, novērojamas tikai noteiktos CMT apakštipos).

Kas izraisa CMT?

Katrai mūsu ķermeņa nervu šūnai ir kaut kas, ko sauc par DNS . Šī DNS ir kā instrukciju grāmata. Tieši šī DNS dod šūnām norādījumus, lai tās pareizi veiktu savu darbu. Ģenētiska mutācija ir kā kļūda kādā burtā šajā DNS instrukciju grāmatā. Mūsu šūnas precīzi izpilda norādījumus šajā DNS. Tāpēc šādu mutāciju dēļ šūnas sāk darboties nepareizi. Tā attīstās KMT.

KMT var izraisīt mutācijas vienā gēnā vai mutācijas vairākos gēnos. Pētnieki tagad ir identificējuši desmitiem ģenētisku mutāciju, kas izraisa dažādus KMT veidus.

DNS mutāciju var iegūt divos galvenajos veidos:

• Mantojums: Šīs DNS mutācijas tiek pārmantotas no mātes, tēva vai abiem.
• Spontānas: šīs mutācijas rodas, attīstoties auglim mātes dzemdē. Tās dažreiz sauc par "de novo" mutācijām, kas nozīmē "jaunas".

Vai pastāv dažādi CMT veidi?

Jā, pastāv septiņi galvenie CMT veidi. Tomēr visizplatītākie ir CMT 1. tips (CMT1) un CMT 2. tips (CMT2) . ​​Pārējie veidi ir daudz retāk sastopami.

• CMT 1. tips (CMT1): Šis tips ietekmē mielīnu, tāpēc signāli pārvietojas lēni. Simptomi parasti parādās vecumā no 10 līdz 40 gadiem. Tomēr dažiem cilvēkiem simptomi var nebūt novērojami gadu desmitiem. Šis ir visizplatītākais CMT tips. Tas ir aptuveni divas reizes biežāk sastopams nekā CMT2.
• CMT2: Šis tips ietekmē aksonus. Nervu signāli ir vāji un var pārvietoties nedaudz lēnāk. Apmēram trešdaļa CMT pacientu ir pakļauti šim tipam.

Papildus tam ir arī citi CMT veidi:

• CMT3 (saukta arī par Dejerine-Sottas slimību ).
• CMT X-saistīts (CMTX).
• Dominējošā starpposma CMT (CMTDI).
• Recesīvā starpposma CMT (CMTRI).

Vai šī ir lipīga slimība?

Nē, KMT nav lipīga slimība. Tā nevar tikt pārnesta no vienas personas uz otru.

Kā precīzi diagnosticēt CMT slimību?

Lai precīzi noskaidrotu, kāda veida CMT jums ir un cik smaga tā ir, ārstam parasti jāizmanto vairākas metodes, tostarp fiziska un neiroloģiska izmeklēšana ., laboratorijas testi, attēldiagnostikas testi un citi diagnostiskie testi. Ārsts arī jautās par jūsu ģimenes slimības vēsturi, simptomiem un informāciju par dzīvesveidu.

Kāda veida testi tiek veikti šim nolūkam?

Ja jums ir aizdomas par CMT, jums, visticamāk, tiks veikti šie testi:

• Elektromiogramma (EMG) , īpaši nervu vadītspējas testi , mēra, cik ātri un spēcīgi jūsu nervi vada signālus.
• Ģenētiskā testēšana: tā var noteikt, vai pastāv ģenētiskas mutācijas, kas izraisa CMT.
• Mugurkaula punkcija/jostasvietas punkcija: to izmanto, lai pārbaudītu cerebrospinālo šķidrumu. To veic ne visiem.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) .
• Ultraskaņas izmeklēšana.
• Izraisīto potenciālu testi: Tas palīdz noskaidrot, vai pastāv CMT apakštipi, īpaši tie, kas ietekmē dzirdi un redzi.
• Nervu biopsija: To nedara ļoti bieži. Tās laikā no nerva tiek paņemts neliels audu gabaliņš un tas tiek pārbaudīts.

Kādas ir CMT ārstēšanas metodes? Vai to var pilnībā izārstēt?

Godīgi sakot, pašlaik nav iespējams pilnībā izārstēt CMT vai tieši ārstēt šo slimību . Tomēr šīs slimības izraisītos simptomus un sekas parasti var ārstēt.

Kādas zāles/ārstēšana tiek lietota?

Visbiežāk izmantotās CMT ārstēšanas metodes ir:

• Fizioterapija un ergoterapija: tās var palīdzēt stiprināt muskuļus, uzlabot līdzsvaru un atvieglot ikdienas uzdevumus.
• Mobilitātes palīglīdzekļi, piemēram, kāju ortozes, staigulīši un ratiņkrēsli .
• Īpaši apavi , kas pielāgojas pēdu formas izmaiņām.
• Ķirurģija , lai koriģētu izmaiņas roku, kāju, gurnu vai muguras formā.
• Zāles dažu simptomu, īpaši hronisku sāpju, mazināšanai.

Ir pieejamas arī citas CMT ārstēšanas metodes, taču tās atšķiras atkarībā no konkrētā slimības apakštipa. Jūsu ārsts vislabāk var ieteikt, kuras ārstēšanas metodes jums būs visnoderīgākās, jo viņš var pielāgot informāciju jūsu konkrētajam stāvoklim un vajadzībām.

Ārsts arī pastāstīs vairāk par blakusparādībām un komplikācijām, kas var rasties dažādu ārstēšanas metožu laikā, un cik ilgs laiks būs nepieciešams, lai atveseļotos un atgrieztos normālā dzīvē.

Ko var sagaidīt, dzīvojot ar KMT? Kas gaidāms nākotnē?

Vispārīgi runājot, CMT nav ļoti bīstams stāvoklis.Taču daži no smagākajiem slimības apakštipiem var būt dzīvībai bīstami. Daudziem cilvēkiem ar CMT ir problēmas staigāt, kustēties vai izjust dažas sajūtas. Taču tas reti saīsina viņu dzīves ilgumu. Ar īpašām palīgierīcēm, īpaši pēdu un potīšu ortozēm vai apaviem, daudzi cilvēki ar CMT var nodzīvot normālu dzīves ilgumu un laimīgu, piepildītu dzīvi.

Atcerieties, ka jūs varat dzīvot labu dzīvi pat ar CMT. Viss, kas jums nepieciešams, ir atbilstoša medicīniska konsultācija un atbalsts.

Smagās slimības formās visbīstamākais ir elpošanu un rīšanu kontrolējošo muskuļu pavājināšanās. Tas var izraisīt elpošanas mazspēju , pneimoniju un pat dzīvībai bīstamus stāvokļus. Šie nopietnie stāvokļi, visticamāk, rodas, ja KMT simptomi sākas agrā dzīves posmā, īpaši bērnībā.

Cik ilgi darbojas CMT?

KMT ir pastāvīgs, mūža stāvoklis . Ar to cilvēks piedzimst, bet lielākajai daļai cilvēku simptomi nerodas līdz pilngadībai. Pašlaik tai nav izārstēšanas, un tā pati par sevi neuzlabojas.

Vai ir veids, kā novērst CMT attīstību?

Šaklo-Marijas-Tootas slimība ir vai nu iedzimta, vai arī rodas negaidīti. Tādēļ nav iespējams to novērst vai samazināt tās attīstības risku .

Lai gan CMT nevar novērst, ģenētiskā testēšana un konsultācijas var palīdzēt noskaidrot, vai jūsu bērniem ir risks to attīstīt. Jūsu ārsts vai ģenētikas konsultants var jums pastāstīt vairāk par to.

Kas notiek, ja kādam ar CMT paliek grūtniecība?

Lielākā daļa cilvēku ar KMT var radīt bērnus. Tomēr var rasties vai būt lielāka iespēja, ka radīsies dažas komplikācijas. Daudzām grūtniecēm ar KMT grūtniecības vai dzemdību laikā var būt nepieciešama papildu aprūpe. Viņām ir arī nedaudz lielāks asiņošanas risks pēc dzemdībām.

Ārsts jums pastāstīs vairāk par to, vai tas attiecas uz jums un ko jūs varat darīt. Viņš var jūs nosūtīt pie speciālistiem, īpaši mātes un augļa medicīnas ārstiem, kas specializējas sarežģītu grūtniecību ārstēšanā.

Kā es varu rūpēties par sevi un pārvaldīt savus simptomus?

Ja Jums ir CMT, Jūsu ārsts ir labākais informācijas avots par to, ko Jūs varat un Jums vajadzētu darīt, lai rūpētos par sevi un pārvaldītu šo slimību. Viņš var uzraudzīt Jūsu slimības progresu un ieteikt ārstēšanu vai stratēģijas, kas Jums palīdzēs.

Parasti jums jāveic šādas darbības:

• Apmeklējiet ārstu, kā ieteikts. Tas ir ļoti svarīgi, jo ārsts var redzēt, kā jūsu stāvoklis progresē un kā tas jūs ietekmē. Viņš var mainīt jūsu ārstēšanas plānu vai sniegt ieteikumus par lietām, kas varētu jums palīdzēt.
• Precīzi ievērojiet savu ārstēšanas plānu. Tas nozīmē lietot zāles un izmantot medicīnisko aprīkojumu, kā noteicis ārsts. Tas ir ļoti svarīgi, jo var palīdzēt mazināt simptomus vai palēnināt dažu simptomu pasliktināšanās ātrumu.
• Izvairieties no narkotikām vai vielām, kas ir kaitīgas nervu sistēmai (neirotoksiskas vielas). Tās ir vielas, kurām ir augsts nervu sistēmas bojājuma risks. Ārsts, iespējams, ieteiks ierobežot vai pilnībā pārtraukt alkohola lietošanu. Jo pārāk liela alkohola lietošana var arī sabojāt nervu sistēmu.

Kad jāvēršas pie ārsta? Kad nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība?

Ārsts ieplānos regulāras pārbaudes, lai uzraudzītu jūsu stāvokli un simptomus. Tāpat, ja pamanāt jebkādas simptomu izmaiņas, īpaši, ja tās traucē jūsu ierastajām aktivitātēm, jums jākonsultējas ar ārstu.

Kad jādodas uz slimnīcu (ETU) neatliekamās palīdzības saņemšanai?

Lielākajai daļai cilvēku ar KMT nav nepieciešama neatliekamā palīdzība, ja vien viņiem nav grūtības kontrolēt kāju muskuļus un viņi nokrīt. Ja nokrītat, jums jāmeklē medicīniskā palīdzība, ja pastāv galvas , kakla vai muguras traumas risks. Tas ir tāpēc, ka KMT var izraisīt nopietnas komplikācijas, ja tiek bojāta kāda centrālās nervu sistēmas daļa.

Vēl daži nelieli jautājumi...

Vai Šaklo-Marijas-Tootas slimība ir tāda paša veida slimība kā multiplā skleroze (MS)?

Nē. Multiplā skleroze (MS) ir stāvoklis, kad iekaist mielīna apvalks ap neironiem smadzenēs un muguras smadzenēs. Dažiem KMT veidiem ir līdzīgi simptomi, taču bez tā abi ir ļoti atšķirīgi stāvokļi.

Vai CMT ir autoimūna slimība?

Nē, KMT nav autoimūna slimība. Tomēr noteiktas PMP22 gēna mutācijas, kas bieži izraisa KMT, var palielināt noteiktu autoimūnu slimību attīstības risku.

Vai CMT slimība ietekmē smadzenes?

Kopumā KMT tieši neietekmē smadzenes . KMT galvenokārt ietekmē garos neironus un nervu šķiedras. Tie atrodas muguras smadzenēs un perifērajos nervos, nevis smadzenēs. Daži KMT apakštipi var izraisīt nelielas izmaiņas smadzeņu struktūrā, taču eksperti vēl nav atklājuši, ka tam būtu būtiska, satraucoša ietekme uz smadzeņu darbību.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras no tā, ko esam apsprieduši (vēstījums sākumlapai)

Čosera-Marijas-Tota slimība (CMT) ir slimību grupa, kas ietekmē perifēro nervu sistēmu — nervu tīklu, kas savieno smadzenes un muguras smadzenes. Šī slimība galvenokārt ietekmē spēju kontrolēt muskuļu kustības un to, kā jūtat un uztverat apkārtējo pasauli. Daudziem cilvēkiem ar šo slimību ir nepieciešamas palīgierīces vai palīgierīces. Dažiem ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās vai tādas lietas kā fizioterapija vai ergoterapija.

Tomēr KMT parasti nav bīstama vai dzīvībai bīstama slimība. Lielākā daļa cilvēku ar to dzīvo normālu mūžu un dzīvo laimīgu, piepildītu dzīvi. Svarīgi ir atcerēties, ka neesat viens un ka varat saņemt palīdzību, lai veiksmīgi dzīvotu ar šo slimību. Ja jums ir kādi jautājumi vai bažas par to, noteikti konsultējieties ar ārstu.

Šako -Marijas-Tootas sindroms, KMT, neiroloģiskas slimības, ģenētiskas slimības, muskuļu vājums, perifēra neiropātija, neironi