Vai jūsu mazulim ir šie simptomi? Uzzināsim par CHARGE sindromu.

Mammas un tēti, vai jūs vienmēr uztraucaties par savu mazuļu veselību? Dažreiz pat vismazākās slimības, kas rodas jūsu mazulim, var būt biedējošas. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kas ir nedaudz reta, bet par kuru ir ļoti svarīgi zināt. To sauc par CHARGE sindromu . Tas jums var šķist jauns, bet neuztraucieties. Parunāsim par to vienkārši un jums saprotamā veidā.

Kas ir CHARGE sindroms? Vienkārši sakot...

CHARGE sindroms ir reta ģenētiska slimība . Tā var skart vairākas bērna ķermeņa daļas. Padomājiet par to, acis, nervu sistēma, sirds, deguna ejas, dzimumorgāni un ausis ir galvenās skartās zonas. Bērniem ar šo slimību var būt raksturīgas sejas iezīmes un simptomu kombinācija. Ārsti diagnosticē šo slimību, pamatojoties uz visiem šiem faktoriem.

Svarīgi ir tas, ka ne visi bērni ar CHARGE sindromu ir vienādi. Simptomi un to raksturs katram bērnam var atšķirties. Dažas anomālijas var sākties jau dzemdē, un šis stāvoklis var ietekmēt bērnu dažādos veidos daudzu gadu garumā.

Kam var attīstīties CHARGE sindroms?

Šī ir ģenētiska slimība, kas var skart ikvienu. Visbiežāk to izraisa jauna ģenētiska mutācija . Tas nozīmē, ka nevienam ģimenē tā iepriekš nav bijusi. Dažreiz bērns var mantot šo mutēto gēnu no viena no vecākiem ieņemšanas brīdī. Šī ģenētiskā mutācija notiek nejauši. Tāpēc vecāki neko nevar darīt, lai novērstu šo slimību ne pirms, ne grūtniecības laikā.

Cik bieži šāda situācija ir?

CHARGE sindroms ir ļoti reta slimība . Tiek lēsts, ka visā pasaulē ar to slimo tikai viens no 8500 līdz 10 000 jaundzimušajiem.

Kā CHARGE sindroms ietekmē mana bērna ķermeni?

Kad gēns, kas izraisa šo stāvokli, mutē, mūsu šūnas nesaņem norādījumus, kas nepieciešami, lai augtu un pareizi funkcionētu. Tāpēc tas ietekmē daudzas ķermeņa daļas. Simptomi dažreiz var būt viegli, bet dažreiz tie var būt ļoti smagi un pat dzīvībai bīstami . Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad bērna sirds un iekšējie orgāni nav pareizi attīstījušies, kamēr tas aug dzemdē.

Ārsts rūpīgi uzraudzīs Jūsu bērna attīstību pat pirms dzimšanas. Tas ir nepieciešams, lai sagatavotos bērna piedzimšanai un plānotu tūlītēju ārstēšanu, lai novērstu dzīvībai bīstamas komplikācijas. Tas ir īpaši svarīgi, ja simptomi ietekmē tādas lietas kā sirdsdarbība, elpošana vai ēšana.

Kādi ir CHARGE sindroma simptomi?

Burti nosaukumā CHARGE var palīdzēt atcerēties dažus no šī stāvokļa galvenajiem simptomiem.

• C - koloboma un galvaskausa nervu anomālijas:
• Dažu acs audu zudums. Tas var izskatīties kā neliels griezums acs varavīksnenē.
• Problēmas ar līdzsvaru un koordināciju.
• Vienas sejas puses paralīze.
• Samazināta ožas sajūta.
• H - Sirds defekti:
• Sirds slimība, kas ir iedzimta. Piemēram, tādi stāvokļi kā Fallo tetrāde , kambaru starpsienas defekts , atrioventrikulārā kanāla defekts un/vai aortas arkas anomālijas .
• A - Hoānu atrēzija:
• Deguna eju sašaurināšanās vai pilnīga aizsprostošanās var izraisīt elpošanas grūtības un miega apnoja.
• R - Augšanas un attīstības ierobežošana:
• Bērnam ir nepieciešams papildu laiks, lai sasniegtu vecumam atbilstošus auguma un svara mērķus.
• Tāpat ir nepieciešams papildu laiks, lai sasniegtu vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus.
• G - Dzimumorgānu anomālijas:
• Zēniem dzimumloceklis ir mazs (mikropenis) un/vai sēklinieki nav nolaidušies (kriptorhidisms) .
• E - Ausu anomālijas:
• Anomālijas, piemēram, izvirzītas ausis un trūkstošas ​​ausu ļipiņas.
• Dzirdes traucējumi, iespējams, pat kurlums.

Lai gan daudzi simptomi ir redzami jau dzimšanas brīdī, dažreiz šo stāvokli var diagnosticēt vēlāk dzīvē, kad simptomi parādās vēlāk.

Kādi ir citi papildu simptomi?

Papildus šiem galvenajiem simptomiem var būt arī citi simptomi:

• Grūtības norīt ēdienu un dzērienus.
• Intelektuālās attīstības problēmas.
• Lūpas šķeltne vai aukslēju šķeltne.
• Muskuļu vājums (hipotonija).
• Nieru patoloģijas: pārmērīgs šķidrums nierēs (hidronefroze) , urīna atplūde nierēs vai maza vai trūkstoša niere.
• Barības vada uz kuņģi pārejas traucējumi (barības vada atrēzija) .
• Trauksme vai trauksmes uzvedība.
• Skolioze .

Īpašas iezīmes, kas redzamas uz sejas

Bērniem ar CHARGE sindromu var būt arī noteiktas sejas iezīmes:

• Kvadrātveida seja.
• Plata piere.
• Saritinātas uzacis.
• Lielas acis.
• Nokarens plakstiņš.
• Maza mute un zods.
• Asimetriska seja.

Kas izraisa CHARGE sindromu?

Visticamāk, to izraisa ģenētiska mutācija gēnā `CHD7`.Šis `CHD7` gēns dod norādījumus mūsu šūnām ražot olbaltumvielu, kas iesaiņo mūsu DNS hromosomās. Līdzīgi kā iesaiņojot dāvanu. Šī iesaiņotā DNS var mainīt savu izmēru un formu (pārveidošana), kas nozīmē, ka to var iesaiņot cieši vai brīvi atkarībā no katras hromosomas vajadzībām.

Personai ar CHARGE sindromu `CHD7` gēns neražo olbaltumvielas pareizi. Tad DNS molekulas nevar tikt iepakotas saskaņā ar instrukcijām. Tāpēc parādās šie simptomi.

Ļoti reti dažiem cilvēkiem ar CHARGE sindromu nav mutācijas "CHD7" gēnā. Vai arī viņiem var būt mutācija citā DNS gēnā. Šie retie cēloņi joprojām tiek pētīti. Šādos gadījumos ģenētiskā konsultēšana ir ļoti svarīga.

Vai CHARGE sindroms var tikt mantots?

Jā, šī ir slimība, ko var pārmantot. Ja cilvēks ieņemšanas brīdī manto vienu mutētā CHD7 gēna kopiju, var rasties simptomi. To sauc par autosomāli dominējošo pārnesi. Tomēr lielākoties šīs ģenētiskās izmaiņas notiek kā de novo mutācijas. Tas nozīmē, ka nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība. Vecākam ar diviem bērniem ar CHARGE sindromu vai personai ar CHARGE sindromu ir 50% iespēja, ka bērnam būs šī slimība.

Kā tiek diagnosticēts CHARGE sindroms?

Jūsu bērna ārsts vispirms veiks bērna fizisku pārbaudi, lai pārbaudītu šī stāvokļa galvenos simptomus. Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veiks ģenētisko testu . Tas ietver neliela asins parauga ņemšanu un CHD7 gēna izmaiņu meklēšanu.

Lai pārliecinātos, ka bērna simptomi nav dzīvībai bīstami, Jums var būt nepieciešamas papildu asins, urīna vai attēldiagnostikas pārbaudes. Tās tiek veiktas, lai pārbaudītu bērna iekšējo orgānu veselību. Šīs pārbaudes katram bērnam atšķirsies atkarībā no viņa simptomiem. Konsultējieties ar ārstu par jebkādām papildu pārbaudēm, kas var būt nepieciešamas, lai pārliecinātos, ka Jūsu bērns ir vesels.

Kā tiek ārstēts CHARGE sindroms?

CHARGE sindroma ārstēšana katram bērnam ir atšķirīga. Galvenā uzmanība tiek pievērsta bērna simptomu mazināšanai. Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Ķirurģija tādiem stāvokļiem kā lūpas vai aukslēju šķeltne, sirds slimība vai hoāna atrēzija.
• Piedalīšanās ergoterapijā, fizioterapijā vai logopēdijā, lai iemācītu bērnam pareizus ēšanas paradumus un pārvarētu runas un valodas izaicinājumus.
• Barošanas zondes ievietošana, lai palīdzētu bērnam ēst, līdz viņš iemācās norīt.
• Izmantojot ventilatoru vai CPAP aparātu , lai palīdzētu ar elpošanas grūtībām vai miega apnoju.
• Dzirdes traucējumu gadījumāIzmantojot dzirdes aparātus vai kohleāros implantus.
• Nosūtījums uz speciālo izglītību intelektuālās attīstības veicināšanai.
• Zāļu izsniegšana specifisku simptomu gadījumā.

Aprūpes koordinators ir galvenā persona, kas veiksmīgi pārvalda šo stāvokli un sniedz emocionālu atbalstu. Lai iegūtu plašāku informāciju, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam.

Kā rūpēties par savu bērnu ar CHARGE sindromu?

Bērnam ar CHARGE sindromu var būt nepieciešams papildu laiks augšanai un attīstībai. Viņš var nedaudz atpalikt no vecumam atbilstošiem attīstības posmiem, piemēram, sēdēšanas bez atbalsta un runāšanas. Pirmajos dzīves gados rūpīgi sekojiet līdzi bērna attīstības posmiem. Pastāstiet savam ārstam, ja bērnam trūkst kādu posmu. Ārsts klīnikās uzraudzīs bērna attīstību un uzraudzīs viņa progresu gadu gaitā. Regulāri veiciet pārbaudes un analīzes, lai pārliecinātos, ka bērns augot ir vesels un viņam nav draudētu diagnozes blakusparādības.

Vai var novērst CHARGE sindromu?

Nē, CHARGE sindroms ir ģenētiska slimība , un to nevar novērst . Gēnu mutācija, kas to izraisa, bieži notiek nejauši, un nevienam ģimenē iepriekš nav bijis šīs slimības. Tāpēc to ir grūti atklāt iepriekš.

Ko jūs varat sagaidīt no cilvēka ar CHARGE sindromu?

Kad mazulim pirmo reizi tiek diagnosticēta šī slimība, ārsts veiks pārbaudes, lai noskaidrotu, vai mazuļa sirds un iekšējie orgāni darbojas pareizi un vai ir kādi dzīvībai bīstami simptomi. Ja ir kādas attīstības anomālijas, īpaši tās, kas ietekmē sirdi, to labošanai var būt nepieciešama operācija. Daudziem jaundzimušajiem ir nepieciešama palīdzība rīšanā. Tādēļ ārsts var ievietot barošanas zondi mazuļa kuņģī, lai nodrošinātu nepieciešamo uzturu izdzīvošanai, līdz viņš var norīt pats. Ir pieejamas daudzas papildu ārstēšanas metodes un atbalsts, lai apmierinātu jūsu mazuļa veselības vajadzības.

CHARGE sindromam nav pilnīgas izārstēšanas.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar CHARGE sindromu?

Jaundzimušā ar CHARGE sindromu paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes. Zīdaiņiem ar smagiem simptomiem ir augstāka mirstība pirmajos piecos dzīves gados. Tomēr bērni ar viegliem simptomiem var dzīvot normālu dzīvi ar mūža garumā saņemtu atbalstošu aprūpi.

Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēts CHARGE sindroms, konsultējieties ar savu ārstu par viņa simptomiem un paredzamo dzīves ilgumu, lai palīdzētu viņam dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi.

Kad man vajadzētu apmeklēt bērna ārstu?

Apmeklējiet ārstu, ja Jūsu bērnam ir kāda no šīm pazīmēm:

• Ja ķirurģiskās operācijas vietā ir infekcija.
• Ja netiek sasniegti vecumam atbilstoši attīstības rādītāji.
• Ja nevar ēst vai dzert.
• Ja Jums ir kādas dzirdes vai redzes problēmas.
• Ja Jums ir apgrūtināta rīšana.

Ja bērnam ir apgrūtināta elpošana, izmaiņas ķermeņa krāsā, stipras ēšanas grūtības vai patoloģiska sirdsdarbība, nekavējoties dodieties uz slimnīcu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

• Cik smagi ir mana bērna simptomi?
• Kāds ir mana bērna paredzamais dzīves ilgums?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Vai Jums izrakstītajām zālēm ir kādas blakusparādības?

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot, ka jūsu jaundzimušajam ir reta ģenētiska slimība. Daži vecāki un aprūpētāji uzskata, ka ģenētiskā konsultēšana ir lielisks veids, kā uzzināt vairāk par sava bērna diagnozi un to, kā palīdzēt bērnam dzīvot labāku dzīvi. Klīnikā pierakstiet sava bērna simptomus un to, vai viņš atbilst savam vecumam atbilstošajiem attīstības rādītājiem. Sazinieties ar savu ārstu, ja jums ir kādi jautājumi vai bažas par sava bērna veselību.

Vissvarīgākās lietas, kas jāpatur prātā (paturam prātā)

Lai gan CHARGE sindroms ir sarežģīts stāvoklis, agrīna atklāšana, pareiza medicīniskā ārstēšana un mīloša aprūpe var palīdzēt bērnam dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi.

• Katrs bērns ir atšķirīgs: simptomi un to smaguma pakāpe katram bērnam atšķiras. Tāpēc nesalīdziniet viņus ar citiem.
• Daudznozaru komandas atbalsts: šī stāvokļa pārvaldīšanai nepieciešami dažādi speciālisti, terapeiti un atbalsta pakalpojumi.
• Pacietība un sapratne: veltiet savam bērnam papildu laiku un atbalstu viņa attīstībai.
• Tu neesi viens: sazinies ar citām ģimenēm ar šādiem bērniem, pievienojies atbalsta grupām. Tas tev dos daudz spēka.
• Ievērojiet ārsta norādījumus: Neizlaidiet plānotās vizītes un pārbaudes. Ja rodas kādas problēmas, konsultējieties ar ārstu.

Atcerieties, ka pat ja jūsu bērnam ir šis stāvoklis, jūsu mīlestība, atbalsts un atbilstoša vadība var būtiski ietekmēt viņa dzīvi.

` CHARGE sindroms, ģenētiskās slimības, bērnu slimības, attīstības aizkavēšanās, sirds defekti, dzirdes traucējumi, koloboma