Kas ir Kornēlijas de Langes sindroms? Parunāsim par to!

Vai esat kādreiz mazliet noraizējušies vai interesējušies par sava mazuļa attīstību vai dažām nelielajām izmaiņām viņa izskatā? Ir mazuļi, kas attīstās nedaudz savādāk nekā citi mazuļi, un viņu sejas izskats un ekstremitātes var nedaudz atšķirties. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, par kuru jāzina. To sauc par Kornēlijas de Langes sindromu (CdLS).

Kas ir Kornēlijas de Lānas sindroms (CdLS)?

Vienkārši sakot, šī ir reta ģenētiska saslimšana . "Ģenētisks" nozīmē kaut ko tādu, ko izraisa izmaiņas mūsu gēnos. Šis saslimšanas veids izraisa izmaiņas mazuļa fiziskajā izskatā, intelektuālajā attīstībā (piemēram, mācīšanās spējās) un uzvedībā.

Svarīgi ir tas, ka šis stāvoklis (CdLS) neietekmē visus zīdaiņus vienādi. Lai gan dažiem zīdaiņiem var būt ļoti viegli simptomi, citiem var būt ļoti smagi simptomi. Stingri sakot, nav divu pilnīgi vienādu zīdaiņu ar šo stāvokli. Tomēr pastāv dažas kopīgas līdzības viņu izskatā un uzvedībā. Šis stāvoklis var ietekmēt dažādas zīdaiņa ķermeņa daļas. Galvenie simptomi, kas parasti tiek novēroti, ir:

• Augšanas aizturi pirms un pēc dzemdībām. Tas nozīmē, ka mazulis var zaudēt svaru un neaugt garāks.
• Izmaiņas galvā un sejā. Ārsti šīs izmaiņas sauc par "kraniofaciālām" izmaiņām. Par to mēs runāsim vēlāk.
• Daži defekti rokās un pirkstos.
• Vairāk apmatojuma nekā parasti uz ķermeņa un galvas. To sauc par "hipertrihozi" vai "hirsutismu".
• Intelektuālās attīstības traucējumi.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Kornēlijas de Lannas sindroms patiesībā ir ļoti reta slimība . Tā ir klātesoša jau dzimšanas brīdī. Statistiski tas rodas aptuveni vienam no 10 000 dzīvi dzimušiem bērniem vai vienam no 50 000 dzīvi dzimušiem bērniem. Tomēr ārsti uzskata, ka dažiem zīdaiņiem ar šo slimību diagnoze var palikt neidentificēta. Tas ir tāpēc, ka, ja simptomi ir ļoti viegli, tos var sajaukt ar citām slimībām. Vai arī viņi var pat neapzināties, ka ir saistīti ar Kornēlijas de Lannas sindromu (CdLS).

Kādi ir Kornēlijas de Lannas sindroma simptomi?

Kā jau minējām iepriekš, šis stāvoklis neietekmē visus bērnus vienādi. Simptomi var atšķirties atkarībā no bērna. Ja jūsu bērnam ir šis stāvoklis, jūs varat pamanīt vienu vai vairākus no tālāk minētajiem simptomiem.

Īpašas iezīmes, kas redzamas uz sejas un galvas

Mēs tās saucam par "(Atšķirīgām galvaskausa un sejas iezīmēm)".

• Skropstas bieži izskatās kā savienotas pa vidu un izliektas uz augšu (to sauc par `(synophrys)`).
• Skropstas ir ļoti garas.
• Ausu ļipiņas ir novietotas zemāk nekā parasti.
• Zobi ir mazi, un starp tiem ir lielas atstarpes.
• Deguns kļūst mazs un uz augšu savērpts.
• Galva, kas ir mazāka par normālu (ārsti to sauc par "mikrocefāliju").
• Aukslēju šķeltne (tas nenotiek visiem, bet dažiem cilvēkiem var).

Neiroattīstības iezīmes

• Attīstības aizkavēšanās. Tas ir, tādas lietas kā nerāpošana rāpošanas vecumā, nestaigāšana staigāšanas vecumā.
• Daudziem cilvēkiem var būt vidēji smagi vai smagi intelektuālās attīstības traucējumi , kas nozīmē, ka viņiem var būt zināmi traucējumi tādās lietās kā mācīšanās un izpratne.

Psihiskās pazīmes

• Viņiem var būt līdzīgi uzvedības modeļi kā cilvēkiem ar "autisma spektra traucējumiem" . Piemēram, viņi var nevēlēties sazināties ar citiem un atkārtot vienas un tās pašas lietas atkal un atkal.
• Simptomi, kas līdzīgi stāvokļa, ko sauc par uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD), simptomiem.
• Trauksmes traucējumi.

Citas kopīgas iezīmes, ko var redzēt

Papildus tam Kornēlijas de Lannas sindroms var izraisīt arī citas problēmas:

• Lēna augšana pirms un pēc dzimšanas. Tas var izraisīt to īsu augumu.
• Dažas anomālijas rokās, pirkstos un roku kaulos.
• Vairāk apmatojuma nekā parasti uz ķermeņa (hirsutisms).
• Dzirdes zudums.
• Gremošanas sistēmas problēmas. Piemēram, hronisks skābes reflukss (GERD).
• Dzimumorgānu anomālijas. Piemēram, nenolaidušies sēklinieki zēniem (kriptorhidisms).
• Redzes traucējumi. Piemēram, tuvredzība (miopija).
• Krampji (mēs tos saucam par "krampjiem").
• Sirds slimība. Piemēram, caurums sirdī.

Kas izraisa Kornēlijas de Lanas sindromu?

Šo stāvokli parasti izraisa kaitīgas izmaiņas (patogēns variants) vienā no septiņiem gēniem . Šie gēni ir NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 un ANKRD11. Kopā šie gēni palīdz pareizi darboties tā sauktajam kohezīna kompleksam.

Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šis "(kohesīna komplekss)". Vienkārši sakot, šī ir olbaltumvielu grupa, kam ir ļoti svarīga loma bērna attīstības laikā dzemdē.Tas kontrolē gēnus, kas nepieciešami, lai pareizi attīstītos bērna ekstremitātes, seja un citas ķermeņa daļas. Tātad, ja rodas izmaiņas kādā no iepriekš minētajiem gēniem, šī "(kohesīna kompleksa)" darbība tiks traucēta. Tas savukārt ietekmēs bērna agrīno attīstību.

No 60% līdz 80% cilvēku ar "(CdLS)" šis stāvoklis rodas "NIPBL" gēna izmaiņu dēļ. Mazāk ticams, ka šo stāvokli izraisa izmaiņas pārējos sešos gēnos. Vēl 5% līdz 20% cilvēku šī stāvokļa ģenētiskais cēlonis vēl nav identificēts.

Vairumā gadījumu bērniem ar šo slimību nav šīs slimības ģimenes anamnēzes. Tas nozīmē , ka to bieži izraisa jaunas ģenētiskas izmaiņas (sauktas par "de novo mutāciju"). Tomēr, ja vienam no vecākiem ir viegli slimības simptomi, viņam ir 50% iespēja, ka bērnam būs šī slimība. Līdzīgi, ja veseliem vecākiem ir bērns ar "(CdLS)", risks, ka vēl vienam bērnam būs šī slimība, tiek lēsts no 1% līdz 1,5%.

Kādas komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?

Tā kā Kornēlijas de Lannas sindroms ietekmē dažādas ķermeņa daļas, var rasties dažādas komplikācijas.

Gremošanas sistēmas problēmas

• Divpadsmitpirkstu zarnas atresija: bloķējums bērna tievās zarnas pirmajā daļā.
• Iedzimta diafragmas trūce: caurums bērna diafragmā (muskulī, kas atdala krūtis un kuņģi).
• `(Malrotācija)`: Anomālija bērna zarnu veidošanā.
• Piloriskā stenoze: Atveres sašaurināšanās no bērna kuņģa līdz tievajai zarnai.
• Inguinal trūce: Daļa no bērna zarnas izspiežas caur atveri vēdera sienā cirkšņa zonā.
• Bareta barības vads: stāvoklis, kas var rasties smagas GERD dēļ.

Uroģenitālās problēmas

• Kriptorhidisms: stāvoklis, kad vīriešu dzimuma bērna sēklinieki pirms dzimšanas vai neilgi pēc dzimšanas nenolaižas sēkliniekos.
• `(Hipospadijas)`: zēniem urīnizvadkanāls neatveras pareizajā dzimumlocekļa vietā.
• `(Nieru hipoplāzija)`: Viena vai abas bērna nieres ir mazākas nekā parasti.

Acu problēmas

• `(Ptoze)`: Nespēja pareizi atvērt aci augšējā plakstiņa noslīdēšanas uz leju dēļ.
• Blefarīts: plakstiņu iekaisums un infekcija.
• Redzes traucējumi: Piemēram, tādi stāvokļi kā "(astigmātisms)" (neskaidra redze acs ārējā slāņa izliekuma dēļ).

Kā tiek diagnosticēts Kornēlijas de Lanas sindroms?

Jūsu bērna ārsts, iespējams, varēs diagnosticēt šo stāvokli tūlīt pēc piedzimšanas vai neilgi pēc tam . Ārsts fiziski pārbaudīs jūsu bērnu, novērtēs simptomus un jautās par jūsu ģimenes slimības vēsturi.

Tomēr mazuļa simptomiJa tā ir ļoti viegla, var būt grūti diagnosticēt stāvokli. Šādos gadījumos ārsts var pieprasīt ģenētisko testēšanu , lai apstiprinātu diagnozi.

Ļoti reti šo stāvokli var diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas. To sauc par pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu . Tā var identificēt ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo stāvokli.

Kā ārstē Kornēlijas de Lanas sindromu?

Šī stāvokļa ārstēšana katram bērnam ir atšķirīga atkarībā no katra bērna simptomiem. Tā kā šis stāvoklis skar vairākas ķermeņa daļas, ārstu komanda sadarbosies, lai plānotu ārstēšanu. Ārstēšana var ietvert:

Uzturs un barošana

• Gastrostomijas zondes ievietošana, lai nodrošinātu augstas kaloritātes maisījumu un/vai pārtiku, lai novērstu bērna augšanas aizkavēšanos.
• Lai pārrunātu ēšanas grūtības, konsultējieties ar uztura speciālistu.

Ķirurģija

• Kaulu anomālijas.
• Gremošanas sistēmas problēmas.
• Sirds slimība.
• Aukslēju šķeltne.
• Nenolaidušies sēklinieki.

Šādu stāvokļu ārstēšanai var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Zāles

• Pretkrampju līdzekļi kontrolē vai novērš krampjus (konvulsijas).
• Antidepresanti, lai kontrolētu paškaitējumu vai agresīvu uzvedību.
• Antibiotikas ārstē elpceļu infekcijas.

Dažas gremošanas un sirds slimības var ārstēt arī ar medikamentiem.

Terapijas

Šīs ārstēšanas metodes jāturpina visu bērna mūžu. Lai risinātu attīstības atpalicību, intelektuālās attīstības traucējumus un uzvedības problēmas zīdainim, var izmantot dažādas terapeitiskās metodes. Tās var ietvert:

• Fizioterapija.
• Ergoterapija.
• Logopēdija.
• Psihoterapija.

Turklāt ir nepieciešama pastāvīga noteiktu aktivitāšu un attīstības kavējumu novērtēšana un uzraudzība visā bērna dzīves laikā. Tas ietver:

• Dzirdes un redzes pārbaudes.
• Izaugsme un psihomotorā attīstība (darbojoties kā domā).
• Sirds un nieru darbība.
• Gremošanas sistēmas darbība.

Tie vienmēr jāpārbauda ārstiem.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Kornēlijas de Lannas sindromu?

Cilvēku ar šo stāvokli paredzamais dzīves ilgums lielākoties ir normāls.Lielākā daļa bērnu ar šo slimību nodzīvo līdz pilngadībai. Tomēr, ja mazulim ir daži no smagākajiem slimības simptomiem (īpaši sirds un rīkles problēmas), tas var nedaudz saīsināt viņa dzīves ilgumu.

Pieaugušajiem ar CdLS var būt nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe visu mūžu. Ja rodas komplikācijas, prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes un ārstēšanas.

Vai šo situāciju var novērst?

Tā kā Kornēlijas de Lannas sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar novērst. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties uzzināt savu risku piedzimt bērnam ar šo slimību, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju vai ģenētisko testēšanu .

Ir normāli justies šokētam un skumjam, uzzinot, ka jūsu mazulim ir reta ģenētiska slimība. Taču atcerieties, ka lielākā daļa bērnu ar Kornēlijas de Lannas sindromu dzīvo pilnvērtīgu dzīvi un labi attīstās līdz pat pieauguša cilvēka vecumam.

Kad Jūsu mazuļa stāvoklis būs diagnosticēts, ārsts ar Jums pārrunās dažādas ārstēšanas iespējas. Jums var būt nepieciešams arī sadarboties ar speciālistu komandu. Vissvarīgākais ir uzzināt pēc iespējas vairāk par Jūsu mazuļa stāvokli un uzņemties vadību, lai nodrošinātu vislabāko iespējamo aprūpi.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, apkoposim dažus galvenos punktus, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām:

• Kornēlijas de Lanas sindroms (CdLS) ir reta ģenētiska slimība.
• Tas var ietekmēt bērna izskatu, augšanu, intelektu un uzvedību .
• Simptomi katram bērnam ir atšķirīgi ; daži ir viegli, citi - smagi.
• Iemesls ir izmaiņas gēnos.
• Ārstēšana ir atkarīga no mazuļa simptomiem. Var tikt izmantotas dažādas terapeitiskās metodes, tostarp ķirurģiska iejaukšanās, ja nepieciešams, un medikamenti.
• Lai gan šo stāvokli nevar novērst, ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums uzzināt par savu risku.
• Agrīna identificēšana, atbilstoša ārstēšana un mīloša aprūpe var palīdzēt šiem bērniem dzīvot jēgpilnu dzīvi.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi vai bažas par šo jautājumu, noteikti konsultējieties ar savu ģimenes ārstu vai pediatru. Viņi sniegs jums nepieciešamos norādījumus.

Kornēlijas de Lanes sindroms, CdLS, ģenētiskās slimības, bērnu veselība, attīstības aizture, fiziskās īpatnības, retas slimības