Vai jūsu ķermeņa šūnās ir uzkrājies cistīns? To sauc par cistinozi!

Iedomājieties, kas notiktu, ja aminoskābe, ko sauc par "(cistīnu)" (cisteīns), sāktu uzkrāties mūsu ķermeņa sīkajās šūnās? To sauc par "(cistinozi)". Šī ir reta ģenētiska slimība, kas nav bieži sastopama, taču tā jāuzskata par ļoti svarīgu. Kad "(cistīns)" pārāk daudz uzkrājas šūnās, šīs šūnas var tikt bojātas. Precīzāk sakot, šis "(cistīns)" izraisa mazu kristālu veidošanos šūnās, un, kad tie uzkrājas, tie rada problēmas dažādiem orgāniem un audiem mūsu ķermenī. Parunāsim par šo "(cistinozi)" šodien detalizēti un vienkārši, labi?

Kas ir cistinoze? Sapratīsim precīzi!

Vienkārši sakot, cistinoze ir ģenētiska slimība . Tās rezultātā aminoskābe "(cistīns)" (cisteīns) uzkrājas mūsu šūnās. Ziniet, aminoskābes ir ļoti svarīgas mūsu organismam. Tomēr, ja šis "(cistīns)" šūnās ir pārmērīgi, tas ir šūnām kaitīgs. Šī "(cistīna)" pārpalikuma dēļ šūnu iekšienē veidojas mazi kristāli . Šie kristāli pakāpeniski uzkrājas un sāk bojāt dažādus orgānus un audus mūsu organismā.

Cistinoze visbiežāk skar nieres un acis . Tomēr tā var bojāt arī smadzenes, muskuļus, aknas, vairogdziedzeri, aizkuņģa dziedzeri un vīriešiem sēkliniekus.

Tas ir ļoti reti sastopams, kas nozīmē, ka tas skar aptuveni vienu no tūkstoš cilvēkiem. Tomēr tā ir ļoti nopietna, mūža slimība . Tomēr, ja tā tiek atpazīta laikus un pareizi ārstēta, slimības progresēšanu un pasliktināšanos var lielā mērā kontrolēt. Tomēr daudziem cilvēkiem galu galā attīstās nieru slimība terminālā stadijā, un viņiem ir nepieciešama nieru transplantācija.

Vai pastāv dažādi cistinozes veidi?

Jā, pastāv trīs galvenie cistinozes veidi. Šie veidi tiek klasificēti, pamatojoties uz vecumu, kurā pirmo reizi parādās simptomi (t. i., kad slimība sākās), un simptomu smagumu.

1. Nefropātiska cistinoze (zīdaiņu tips)

Šis ir visizplatītākais cistinozes veids . Aptuveni 95 % cilvēku ar cistinozi ir šis veids. Tas ir arī vissmagākais veids . To sauc arī par zīdaiņu cistinozi.

Zīdaiņiem ar šo "(nefropātisko cistinozi)" attīstās īpašs stāvoklis, kas bojā nieres . To sauc par "(nieru Fankoni sindromu)". Šajā stāvoklī minerālvielas un citas uzturvielas, kas nepieciešamas mūsu organismam, netiek pienācīgi uzsūktas asinīs, bet gan izdalās ar urīnu. Iedomājieties, kad maza bērna organisms šādā veidā zaudē nepieciešamās lietas,Bērna augšana ir kavēta, kauli kļūst vāji, tie var saliekties (to sauc arī par "rahītu"), un var rasties daudzas citas problēmas.

Parasti līdz divu gadu vecumam bērna acu radzenē sāk veidoties cistīna kristāli. Šie kristāli uzkrājas, un laika gaitā acis kļūst jutīgas pret gaismu (fotofobija). Tas var izraisīt stipras acu sāpes un diskomfortu . Tas ir tā, it kā acis kļūtu zilas, pakļaujoties saules gaismai.

Bērniem ar šo "(nefropātisko cistinozi)" noteikti ir nepieciešama nieru transplantācija. Ja nieres netiek ārstētas, tās līdz 10 gadu vecumam var kļūt pilnībā disfunkcionālas. Tomēr, ja šīs bērni tiek pareizi ārstēti, viņi var nodzīvot līdz pilngadībai ar labu dzīves kvalitāti.

2. Starpposma cistinoze (juvenīlā sākuma veids)

To sauc arī par pusaudžu vai juvenīlo cistinozi. Simptomi ir līdzīgi zīdaiņu cistinozes simptomiem, bet simptomi parādās vēlīnā bērnībā vai pusaudža gados . Simptomi var būt viegli vai laika gaitā kļūt smagāki.

Cilvēkiem ar šāda veida cistinozi galu galā būs nepieciešama nieru transplantācija. Ja nieres netiek ārstētas, tās 15–25 gadu laikā var kļūt pilnībā disfunkcionālas .

3. Nefropātiska cistinoze (veids, kas ietekmē tikai acis)

To sauc arī par labdabīgu cistinozi jeb okulāru cistinozi. Šis veids skar tikai acis . Cistīna kristāli veidojas acs radzenē, izraisot fotofobiju. Tomēr lielākajai daļai cilvēku ar šo veidu nav nieru bojājumu vai citu simptomu .

Vecums, kurā tiek diagnosticēts šis stāvoklis (nefropātiska cistinoze), var atšķirties, jo simptomi ir retāk sastopami. Tomēr tas parasti skar pusmūža pieaugušos.

Kas saslimst ar cistinozi?

Cistinoze ir ģenētiska slimība, kas var skart ikvienu . Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt mutētā gēna nēsātājiem, kas izraisa šo slimību . Ja abi vecāki ir mutētā gēna nēsātāji (tas nozīmē, ka viņiem nav simptomu, bet ir gēns), viņiem ir 25% (vienam no ceturtajiem) iespēja, ka bērnam būs cistinoze.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Cistinoze ir ļoti reta slimība . Visā pasaulē tā skar tikai vienu no 100 000 līdz 200 000 dzimušajiem.

Kā cistinoze ietekmē mūsu ķermeni?

Cistinoze ir slimība, kas pieder pie slimību grupas, ko sauc par "(lizosomu uzkrāšanās traucējumiem)". Iedomājieties, mūsu šūnu iekšienē ir mazas organellas, ko sauc par "(lizosomām)" . Tās ir kā šūnas atkritumu tvertnes. Tās noārda barības vielas, piemēram, ogļhidrātus, olbaltumvielas un taukus. Dažas olbaltumvielas darbojas kā "(enzīmi)" un palīdz organismam absorbēt šīs barības vielas. Citas olbaltumvielas darbojas kā "(transportētāji)". Tas ir, šie transportētāji paņem atlikušo "(cistīnu)" no noārdītajām vielām no lizosomām.

Ja zūd viens no šiem transporta proteīniem, `(cistīns)` nevar izkļūt no lizosomām un sāk uzkrāties šūnu iekšienē. Tieši tad `(cistīns)` veido kopas, kas bojā orgānus.

Kādi ir cistinozes simptomi?

Simptomi un to smagums atšķiras atkarībā no slimības sākuma vecuma un diagnozes noteikšanas brīža.

Nefropātiskās cistinozes (zīdaiņu formas) simptomi parasti sāk parādīties 6 līdz 18 mēnešu vecumā , kad ir bojātas nieres. Šie ir galvenie simptomi:

• Pārmērīgas slāpes (polidipsija).
• Pārmērīga urinēšana (poliūrija).
• Elektrolītu nelīdzsvarotība organismā.
• Vemšana.
• Dehidratācija.
• Drudzis.

Citi simptomi var būt:

• Kaulu vājināšanās, rahīts.
• Nespēja attīstīties.
• Acu radzenes rētas vai apduļķošanās.
• Paaugstināta jutība pret gaismu (fotofobija).
• Redzes traucējumi.
• Rīšanas grūtības (disfāgija).

Starpposma cistinozes (juvenīlās formas) simptomi ir līdzīgi infantilās formas simptomiem. Tomēr tie sāk parādīties vēlīnā bērnībā vai pusaudža gados. Turklāt simptomi var būt mazāk izteikti. Citi simptomi, kas var rasties šajā formā, ir šādi:

• Nogurums, nespēks.
• Muskuļu vājums .
• Muskuļu slimība `(miopātija)` (miopātija).
• Īss augums.
• Aizkavēta pubertāte.
• Neauglība.

Acu cistinoze (nefropatiska cistinoze) skar tikai acs radzeni. Fotofobija parasti ir vienīgais simptoms . Ar nierēm saistītu simptomu nav.

Kādi ir cistinozes cēloņi?

Tas ir saistīts ar ģenētiskām mutācijām gēnā, ko sauc par CTNS.Šis `(CTNS)` gēns dod norādījumus mūsu organismam ražot olbaltumvielu, ko sauc par `(cistinozīnu)`. `(Cistinosīns)` ir iepriekš minētais transportproteīns. Tas nozīmē, ka tā funkcija ir izvadīt aminoskābi `(cistīnu)` no lizosomām.

Tātad, ja rodas mutācija `(CTNS)` gēnā, rodas defekts `(cistinozīna)` proteīnā. Tad `(cistīns)` nevar izkļūt no lizosomām un sāk uzkrāties. Tieši tad veidojas cistas un bojā orgānu šūnas.

Jau sen tiek uzskatīts, ka šī slimība tiek mantota "autosomāli recesīvā veidā". Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt šī mutētā gēna nesējiem (viņiem nav simptomu) . Bērnam šī slimība attīstīsies tikai tad, ja abi vecāki mantos šo mutēto gēnu.

Kā tiek diagnosticēta cistinoze?

Ārsts jums jautās par jūsu simptomiem un ģimenes anamnēzi. Pēc tam viņš vai viņa veiks fizisku pārbaudi un nozīmēs vairākus testus, lai diagnosticētu stāvokli.

Kādi testi tiek veikti šim nolūkam?

Ārsts var veikt šādas pārbaudes:

• Asins analīze: tiek ņemts jūsu asins paraugs un pārbaudīts cistīna līmenis baltajās asins šūnās.
• Ģenētiskā testēšana: Ģenētiķis pārbaudīs mutācijas jūsu CTNS gēnā.
• Urīna analīze: tiek ņemts urīna paraugs un pārbaudīts, vai tajā nav lieko minerālvielu, barības vielu, sāļu un aminoskābju.
• Acu pārbaude: Oftalmologs izmantos īpašu mikroskopu (spraugas lampu), lai meklētu cistīna kristālus jūsu radzenē.

Ja esat grūtniece un kādam jūsu ģimenē ir cistinoze, un gan jums, gan jūsu partnerim tiek konstatēta slimības nēsāšana , var veikt pirmsdzemdību testus, piemēram, amniocentēzi, lai noskaidrotu, vai jūsu bērnam ir šī slimība . Tas ietver šūnu parauga ņemšanu no augļūdeņražiem ap bērnu un cistīna līmeņa pārbaudi.

Var izmantot arī citu testu, ko sauc par "horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu". Šajā testā tiek pārbaudītas placentas šūnas.

Kādas ir cistinozes ārstēšanas metodes?

Zāles, ko sauc par cisteamīnu

Galvenā cistinozes ārstēšanas metode ir zāles, ko sauc par cisteamīnu . Tas ir cistīna līmeni noārdošs līdzeklis. Tas nozīmē, ka tas samazina cistīna līmeni jūsu šūnās.

Ja šo zāļu (cisteamīna) lietošana tiek uzsākta agri, nieru bojājumus var lielā mērā kontrolēt un aizkavēt.Šīs zāles ir palīdzējušas aizkavēt nieru transplantācijas nepieciešamību. Dažiem bērniem ir izdevies atlikt nieru transplantāciju līdz pilngadībai. Šīs zāles arī uzlabo bērnu ar šo slimību augšanu.

Ir divu veidu cisteamīns: Cystagon™ un Procysbi™ (zīmoli). Cystagon™ jālieto ik pēc sešām stundām. Procysbi™ (paredzēts personām, kas vecākas par 6 gadiem) ir pārklāts ar īpašu pārklājumu, tāpēc to var lietot ik pēc 12 stundām.

Parastās zāles “(cisteamīns)” neārstē acs radzenes “(cistīna)” kristālus. Šim nolūkam ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi divu veidu “(cisteamīna)” acu pilienus: “(Cystaran™)” un “(Cystadrops™)”. Šie pilieni jālieto apmēram reizi stundā nomoda laikā. Tie izšķīdina radzenes kristālus un samazina jutību pret gaismu.

Citas ārstēšanas metodes

Bērniem ar cistinozi var būt nepieciešama cita ārstēšana atkarībā no viņu simptomiem. Fankoni sindroma ārstēšanas metodes ietver:

• Dzeriet daudz ūdens un elektrolītu (lai novērstu pārmērīgu ūdens zudumu no organisma).
• Zāles, kas uztur organisma sāls līdzsvaru.
• Zāles, lai labotu fosfātu absorbcijas defektu nierēs.

Citas cistinozes ārstēšanas metodes ir:

• Augšanas hormona terapija.
• Ja Jums ir no insulīna atkarīgs diabēts, Jums ir nepieciešams insulīns.
• Testosteronu lieto vīriešiem ar hipogonādismu, stāvokli, kad sēklinieki ir nepietiekami aktīvi.
• Runas un valodas terapija.
• Ģenētiskā konsultēšana.

Dažiem bērniem, kuriem ir grūtības ar ēšanu, var būt nepieciešams barot caur zondi (gastronomijas zondi). Šo zondi izmanto, lai nodrošinātu pareizu uzturu un ievadītu medikamentus.

Acu cistinozi, kas skar tikai acis, var ārstēt arī šādos veidos:

• Izvairīšanās no spilgtas gaismas.
• Valkājot saulesbrilles.
• Uzturot acis mitras.
• Ļoti reti var būt nepieciešama radzenes transplantācija.

Nieru transplantācija

Pat ar agrīnu atklāšanu un ārstēšanu cilvēkiem ar nefropātisku un vidēju cistinozi galu galā attīstās nieru mazspēja. Sākotnēji ārsts var ārstēt nieru mazspēju ar dialīzi. Dialīze ir iekārta, kas pārņem daļu no jūsu nieru darba. Tā filtrē atkritumproduktus no asinīm un palīdz uzturēt atbilstošu noteiktu ķīmisko vielu līmeni organismā. Tomēr nieru mazspēja ir neatgriezeniska, un galu galā ir nepieciešama nieru transplantācija .

Nieru transplantācija ir ļoti veiksmīga cilvēkiem ar cistinozi. Ziedotā niere neuzkrāj cistīnu . Tomēr cistīns joprojām var uzkrāties citos orgānos jūsu organismā. Tādēļ jums būs jālieto zāles visu atlikušo mūžu .

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Zālēm “(cisteamīns)” ir nedaudz nepatīkama smarža un garša . Tādēļ dažiem cilvēkiem, lietojot šīs zāles, var rasties slikta dūša, vemšana un grēmas. “(Cisteamīns)” var izraisīt arī pārmērīgu kuņģa skābes veidošanos. Daži cilvēki lieto tādas zāles kā “(protonu sūkņa inhibitorus)”, lai samazinātu kuņģa skābes daudzumu. Tas var mazināt kuņģa-zarnu trakta simptomus. “(Cisteamīns)” var izraisīt arī sliktu elpu “(halitozi)” un sliktu elpu.

Vai var novērst cistinozi?

Cistinoze ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst . Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, varat apsvērt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai Jūsu bērnam ir risks saslimt ar šo slimību.

Kādas ir cistinozes slimnieka dzīves prognozes? / Cik ilgi viņi var dzīvot?

Savulaik nefropātiskā cistinoze bija letāla mazu bērnu slimība. Taču mūsdienās, attīstoties medikamentam cisteamīnam un attīstoties nieru transplantācijai, cilvēku ar cistinozi paredzamais dzīves ilgums ir pagarināts līdz pieauguša cilvēka vecumam . Daži cilvēki dzīvo līdz 50 gadu vecumam.

Ir svarīgi agrīni atklāt cistinozi. Ar pareizu ārstēšanu slimību var kontrolēt. Ja cistinozi neārstē, bērniem ar nieru mazspēju līdz 10 gadu vecumam būs nieru mazspēja. Pat ar ārstēšanu daudziem bērniem nieru mazspēja attīstīsies vēlīnā bērnībā vai pusaudža gados. Tas prasīs dialīzi un galu galā nieru transplantāciju.

Ja lietojat cisteamīnu, tas jāturpina lietot visu mūžu . Pētījumi liecina, ka tas var novērst daudzas cistinozes vēlīnās komplikācijas, kas nav saistītas ar nierēm.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Cistinoze ir ģenētiska slimība, kas var izraisīt dažādus simptomus. Ja to diagnosticē agri un ārstē nekavējoties, slimības progresēšanu var lielā mērā kontrolēt . Kādreiz šī slimība bija letāla maziem bērniem, bet tagad to var ārstēt ar medikamentiem. Pat lietojot medikamentus, cilvēkiem ar cistinozi galu galā attīstās nieru mazspēja un nepieciešama nieru transplantācija. Tomēr cilvēki ar šo slimību tagad dzīvo krietni līdz pilngadībai.

Ja jums vai kādam jūsu pazīstamam cilvēkam ir šie simptomi, ir ļoti svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.Neuztraucieties, bet ikvienam ir labi būt informētam par šādām lietām.

cistinoze , cistīns, nieru slimība, ģenētiska slimība, Fankoni sindroms, cisteamīns, nieru slimība, ģenētiska slimība, bērnu veselība