Kas ir Fankoni anēmija? Parunāsim par šo reto slimību vienkāršā valodā.

Vai jūsu bērns visu laiku jūtas noguris un izsmelts? Vai viņš vai viņa izskatās bāls? Vai arī ir kādas fiziskas izmaiņas, kas rodas jau kopš dzimšanas? Iespējams, šo problēmu cēlonis ir reta slimība, ko sauc par Fankoni anēmiju. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu, jo tas ir stāvoklis, par kuru daudzi cilvēki nav dzirdējuši, tas ir nedaudz sarežģīts un arī ļoti reta parādība. Tāpēc šodien mēs par to runāsim, kas tas ir, kādi ir simptomi un vai ir pieejama ārstēšana, un tas viss būs ļoti vienkāršā un saprotamā veidā.

Labi, vispirms apskatīsim, kas ir Fankoni anēmija (FA)?

Vienkārši sakot, Fankoni anēmija (FA) ir reta ģenētiska slimība, kas galvenokārt ietekmē kaulu smadzenes mūsu organismā.

Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šīs kaulu smadzenes. Mēs par kaulu smadzenēm saucam mīksto, poraino daļu mūsu ķermeņa lielo kaulu iekšpusē. Tās ir kā asins fabrika mūsu ķermenī. Šajās kaulu smadzenēs tiek ražoti trīs galvenie asins šūnu veidi, kas nepieciešami mūsu ķermenim : sarkanās asins šūnas, baltās asins šūnas un trombocīti.

Tomēr cilvēka ar FA kaulu smadzenes nespēj pareizi ražot šīs asins šūnas. Tas ir tā, it kā rūpnīcas ražošana būtu traucēta. Tā rezultātā veselas asins šūnas netiek ražotas pietiekamā daudzumā. Šis stāvoklis var izraisīt dažādas veselības problēmas. Turklāt FA var ietekmēt ne tikai kaulu smadzenes, bet arī daudzas citas ķermeņa daļas.

Kā FA ietekmē ķermeni?

Šī stāvokļa ietekme uz katru cilvēku var atšķirties, taču kopumā ir vairākas galvenās sekas.

• Fiziskas anomālijas: Aptuveni 75 % bērnu, kas dzimuši ar FA, jeb trim no četriem ir kāda veida fiziskas anomālijas. Tās var ietekmēt gan izskatu, gan iekšējos orgānus.
• Kaulu smadzeņu mazspēja: Aptuveni 90 % cilvēku ar FA attīstās kaulu smadzeņu mazspēja. Tas nozīmē, ka kaulu smadzenes nespēj saražot pietiekami daudz veselīgu asins šūnu. Tas var izraisīt citas asins slimības, piemēram, aplastisko anēmiju un mielodisplastisko sindromu (MDS) . MDS tiek uzskatīta par preleikēmiju.
• Paaugstināts vēža risks: no 10% līdz 30% cilvēku ar FA ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem, piemēram, leikēmiju. Šie vēža veidi var rasties arī jaunākā vecumā nekā vidusmēra cilvēkam.

Vai Fankoni anēmija ir vēzis?

Šis ir jautājums, kas rodas daudziem cilvēkiem. Vienkārša atbilde ir — nē . FA nav vēzis. Tā ir ģenētiska slimība.

Tomēr, tā kā cilvēkiem ar FA ir traucēta organisma spēja atjaunot bojātās šūnas, viņiem ir lielāks vēža attīstības risks nekā citiem. Jo īpaši viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar tādiem vēža veidiem kā akūta mieloleikoze , ādas vēzis un galvas un kakla vēzis.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

FA simptomi ir ļoti dažādi. Dažiem cilvēkiem ir simptomi, kas ir redzami jau no dzimšanas brīža, savukārt citi var neizjust nekādus simptomus gadiem ilgi. Sadalīsim šos simptomus vairākās kategorijās.

1. Anēmijas simptomi

Šie simptomi parādās, kad organismā samazinās sarkano asins šūnu skaits.

• Pastāvīgs nogurums: jūtaties tik noguris un izsmelts, ka nevarat veikt pat ikdienas uzdevumus.
• Bāla āda: Āda izskatās bāla asins trūkuma dēļ organismā.
• Elpas trūkums: elpas trūkums pat pēc nelielas pastaigas.
• Sajūta, ka sirds pukst ātri.
• Biežas galvassāpes.

2. Kaulu smadzeņu mazspējas simptomi

Tas izraisa simptomus, ko izraisa sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu skaita samazināšanās.

• Biežas infekcijas: Zema leikocītu skaita dēļ organisma imūnsistēma ir novājināta, kas izraisa biežas bakteriālas un sēnīšu infekcijas.
• Viegla asiņošana: Zems trombocītu skaits pasliktina asins recēšanu. Tas var izraisīt smaganu un deguna asiņošanu, zilumus un zilumus, kā arī asiņošanu, kas neapstājas pat nelielu traumu gadījumā.

3. Ar FA saistīti vēža simptomi

• MDS un AML: Šie stāvokļi var izraisīt ārkārtēju nogurumu, vieglu asiņošanu un zilumu veidošanos, bālumu, apgrūtinātu elpošanu un smagas infekcijas.
• Plakanšūnu karcinoma: raupji izsitumi vai nedzīstoši bojājumi uz ādas.

4. Ar fiziskām izmaiņām saistītās īpašības

Šīs īpašības bieži vien ir redzamas jau no dzimšanas brīža. Ne visiem piemīt visas šīs īpašības, bet var būt viena vai vairākas.

Kāpēc tas notiek? Kāds ir iemesls?

Iemesls tam ir defekts mūsu gēnos . Iedomājieties mūsu ķermeni kā ēku, kas celta pēc sarežģīta plāna. Šis plāns ir mūsu gēni. Ar FA ir saistīti aptuveni 20 gēni. Šo gēnu galvenā funkcija ir aizsargāt un atjaunot mūsu ķermeņa šūnas, īpaši DNS, no ikdienas bojājumiem.

Personai ar FA ir mutācija šajos gēnos. Tādēļ bojājumu atjaunošanas process nenotiek pareizi.

• Šī iemesla dēļCiti DNS bojājumi uzkrājas, un šūnas sāk patoloģiski dalīties vai iet bojā.
• Fiziskas izmaiņas un asins šūnu skaita samazināšanās rodas, kad šūnas iet bojā patoloģiski.
• Vēža audzēji, piemēram, leikēmija, rodas, kad šūnas sāk augt neparasti.

Tā ir iedzimta slimība, kas tiek pārmantota no vecākiem bērniem. Diviem vecākiem ar defektīvu gēnu ir 25% (vienam no četriem) iespēja, ka bērnam būs FA.

Kā ārsti diagnosticē šo slimību?

Bieži vien FA tiek aizdomas, kad tiek pārbaudīti citi simptomi (piemēram, anēmija, biežas infekcijas), nevis tieši diagnosticēts. Tikai pēc tam tiek veikti specifiski testi šī stāvokļa noteikšanai.

Šeit ir daži no testiem, kas parasti tiek veikti:

Šīs slimības apstiprināšanai tiek izmantoti arī īpaši ģenētiskie testi:

• Hromosomu plīsuma tests: šis ir galvenais tests FA diagnosticēšanai. Šajā testā asins šūnām tiek pievienota ķīmiska viela, un tiek mērītas hromosomas šajās šūnās, lai redzētu, cik viegli tās plīst. Cilvēka ar FA šūnās hromosomas plīst daudz biežāk nekā veselam cilvēkam.
• Ģenētiskā skrīnings: Šis tests tiek veikts, lai identificētu specifisko ģenētisko defektu, kas izraisa FA.

Vai es varu uzzināt, vai manam bērnam ir šī slimība grūtniecības laikā?

Jā. Ja ģimenē ir bijusi FA anamnēze, jūsu mazulim grūtniecības laikā var veikt šīs slimības testu. To var izdarīt, izmantojot tādus testus kā amniocentēzi vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu . Jūs varat par to konsultēties ar savu ārstu un uzzināt vairāk.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

FA vēl nav izārstējama. Tomēr ir efektīvas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu simptomus un komplikācijas, kas no tās rodas. Ārstēšanas plānu nosaka pacienta vecums, simptomu raksturs un vispārējais veselības stāvoklis.

Lietas, kas jāzina par dzīvošanu ar FA

Personai ar FA vai bērna vecākam ar to vienmēr jābūt modram.

• Vēža risks:Cilvēki ar FA ir vairāk pakļauti kancerogēniem, piemēram, tabakai, tāpēc smēķēšana un pasīvās smēķēšanas iedarbība ir pilnībā jāizvairās .
• Ādas aizsardzība: Augsta ādas vēža riska dēļ ir ļoti svarīgi labi nosegt ādu un lietot saules aizsargkrēmu , dodoties saulē.
• Esiet uzmanīgi attiecībā uz traumām: paaugstināta asiņošanas riska dēļ jums jābūt īpaši uzmanīgiem darbību laikā, kas varētu izraisīt traumas.
• Regulāras medicīniskās pārbaudes: pat pēc veiksmīgas kaulu smadzeņu transplantācijas vēža risks saglabājas, tāpēc ir svarīgi visu mūžu regulāri veikt medicīniskās pārbaudes un novērošanu . Pievērsiet uzmanību jebkādām izmaiņām organismā (neparastiem zilumiem, asiņošanai, nogurumam) un nekavējoties informējiet ārstu, ja pamanāt kādas no tām.

Dzīvot ar šo slimību var būt izaicinoši, taču jūsu medicīnas komanda sniegs jums nepieciešamo vadību un atbalstu. Tāpēc nebaidieties runāt ar savu ārstu par visām bažām, kas jums varētu rasties.