Vai jūsu mazulim ir neparastas formas pirksti vai kāju pirksti? Parunāsim par ektrodaktilijas sindromu!

Kad jūsu mazulis ienāk šajā pasaulē, ir normāli, ka jūs kā vecāks izjūtat lielu šoku, skumjas un nemieru, ja atklājat, ka kāds no viņa pirkstiem vai kāju pirkstiem trūkst vai ir novietots citādi. "Kāpēc tas notika ar manu bērnu?" Jūs varētu brīnīties. Bet neuztraucieties, jūs neesat viens. Šodien mēs skaidri un vienkārši runāsim par šo stāvokli, ko medicīniski sauc par "ektrodaktiliju" .

Kas ir ektrodaktilija? Vienkārši sakot...

Ektrodaktilija ir stāvoklis, kas rodas dzimšanas brīdī ar pirkstu vai kāju pirkstiem. Ārsti to sauc par "iedzimtu rokas atšķirību". Vienkārši sakot, mazuļa rokas vidusdaļa, tas ir, viens vai vairāki vidējie pirksti, neattīstās pareizi. Tā rezultātā rokas vidū veidojas V veida sprauga jeb šķeltne. Dažreiz mazuļa roka var izskatīties kā krabja nags . Atlikušie pirksti var būt arī salipuši kopā un veidoti ar tīkliem.

To sauc arī par "plaukstas šķeltni" un "šķeltās plaukstas/pēdas malformāciju" (SHFM) . Svarīgi ir tas, ka šis stāvoklis var ietekmēt ne tikai rokas, bet arī mazuļa pēdu pirkstus .

Ektrodaktilija dažreiz var rasties pati par sevi. Vai arī tā var būt daļa no cita stāvokļa vai sindroma, kas ietekmē citas bērna ķermeņa daļas. Tā var skart tikai vienu roku vai abas rokas. Stāvokļa smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs . Arī simptomi un ģenētiskie cēloņi ir atšķirīgi.

Nedomājiet, ka tas ir tikai jums. Ektrodaktilija ir ļoti reta slimība . Visā pasaulē tā skar tikai vienu no 90 000 dzīviem dzimušajiem.

Vai pastāv šādi veidi?

Jā, pastāv divi galvenie ektrodaktilijas veidi:

1. Tipiska plaukstas šķeltne: Šajā gadījumā mazuļa roka iegūst "V" formu. Vidējais pirksts var pilnībā vai daļēji trūkt. Šim veidam bieži ir ģenētiska izcelsme. Tas nozīmē, ka kādam ģimenē, visticamāk, šī slimība jau ir bijusi iepriekš. Tā parasti skar abas rokas, bet var skart arī kājas.

2. Atipiska plaukstas šķeltne: Šajā stāvoklī bērna roka ir burta "U" formā. Trūkst rādītājpirksta, vidējā pirksta un zeltneša. Tas parasti skar tikai vienu roku. Šis veids parasti nav iedzimts. Tā vietā to izraisa spontāna ģenētiska varianta reakcija.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi? Kā to atpazīt?

Ektrodaktilijas simptomi dažādiem bērniem var ievērojami atšķirties, tāpēc nav svarīgi krist panikā.

• Daudziem zīdaiņiem trūkst pirkstu, vai nu uz rokām, vai kājām.
• Dažiem zīdaiņiem var būt sindaktilija , kas nozīmē, ka āda starp pirkstiem ir salīmēta kopā, nevis atdalīta.
• Dažreiz, tā sauktajā "omāra spīles izskatā", vidējā pirksta nav, un tā vietā ir konusa formas sprauga, kas sašaurinās plaukstas locītavas virzienā, radot iespaidu, ka roka ir sadalīta divās pusēs. Atlikušie pirksti abās šīs spraugas pusēs bieži vien ir saplūduši kopā.
• Dažiem citiem zīdaiņiem var būt tikai mazais pirkstiņš bez šķeltnes.
• Retos gadījumos var rasties pilnīgs rokas zaudējums.

Ja Jūsu mazulim ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, vislabāk ir konsultēties ar ārstu.

Kāpēc tas notiek? Kāds ir iemesls?

Galvenais ektrodaktilijas cēlonis ir ģenētiska variācija. Šeit ir daži no gēniem, kas ir identificēti kā šī stāvokļa izraisītāji:

• DLX6
• EPS15L1
• `TP63`
• WNT10B
• DLX5

Šie gēni jums var šķist sarežģīti. Taču, vienkārši sakot, tieši šie gēni palīdz bērna ekstremitātēm pareizi attīstīties. Ja šajā gēnā rodas kādas izmaiņas, tas var radīt problēmas ar pirkstiem, kā minēts iepriekš.

Kam ir lielāka iespēja saslimt ar šo slimību? Kādi ir riska faktori?

Ektrodaktilija var ietekmēt gan vīriešu, gan sieviešu dzimuma zīdaiņus.

Tiek uzskatīts, ka šīs iedzimtās slimības dažreiz var būt saistītas ar noteiktiem vides faktoriem, ar kuriem saskaraties grūtniecības laikā . Piemēram:

• Alkohola lietošana grūtniecības laikā.
• Smēķēšana, veipošana vai citu tabakas izstrādājumu lietošana.
• Narkotiku lietošana bez ārsta ieteikuma.

Svarīgi: Ja esat grūtniece, noteikti konsultējieties ar savu ārstu par to, ko ēst, dzert, ko darīt un ko nedarīt. Tas ir ļoti svarīgi gan jūsu, gan jūsu bērna veselībai.

Kā ārsti to atpazīst?

Vairumā gadījumu ārsts var noteikt šo stāvokli, tiklīdz mazulis ir piedzimis. Viņš var uzreiz redzēt, vai mazulim trūkst pirkstu vai ir šķeltne rokās vai kājās. Pēc tam ārsts var noteikt precīzu stāvokli un pateikt, kāda ārstēšana mazulim nepieciešama.

Kādi testi tiek veikti šim nolūkam?

Lai diagnosticētu ektrodaktīliju, parasti nav nepieciešami īpaši testi. Jūs un jūsu ārsts, visticamāk, no pirmā acu uzmetiena pamanīsiet, ka jūsu mazuļa pirksti un kāju pirksti trūkst, ir sapludināti vai tiem ir šķeltne.

Tomēr dažreiz šo stāvokli ir iespējams atklāt pirms bērna piedzimšanas, veicot augļa ultraskaņas izmeklējumu . Tādā gadījumā jūs par to zināsiet un jums būs iespēja veikt nepieciešamos pasākumus pirms bērna piedzimšanas.

Pēc bērna piedzimšanas, pirms ārstēšanas uzsākšanas, ārsts var ieteikt veikt bērna roku vai kāju rentgenu . Tas var palīdzēt iegūt skaidrāku priekšstatu par kaulu novietojumu.

Ja kādam jūsu ģimenē ir šāda ģenētiska slimība, ir ļoti svarīgi saņemt ģenētisko konsultāciju . Tas var palīdzēt jums izlemt, vai esat piemērots kandidāts ģenētiskajiem testiem. Šie testi var identificēt ģenētiskas mutācijas, kas izraisa ektrodaktilijas, kā arī citas problēmas.

Atcerieties, ka tas, ka esat ģenētiskas mutācijas nesējs, nenozīmē, ka tā būs arī jūsu bērniem. Ģenētiskie konsultanti var izskaidrot jūsu risku un pastāstīt par citiem pasākumiem, ko varat veikt, lai aizsargātu savu veselību vai samazinātu risku, ka jūsu bērni mantos noteiktas ģenētiskas problēmas.

Kāda ir šī ārstēšana?

EKTRODAKTILIJU ārstēšana ir atkarīga no bērna stāvokļa smaguma pakāpes.

• Dažreiz bērnam var pietikt tikai ar fizioterapiju un/vai ergoterapiju . Šīs terapijas palīdz uzlabot roku funkcijas un iemāca veikt ikdienas uzdevumus.
• Daudzos gadījumos rekonstruktīvā ķirurģija, ko veic ortopēdiskais ķirurgs , plastikas ķirurgs vai rekonstruktīvā ķirurgs, var uzlabot bērna rokas funkciju un izskatu.

Tomēr šķeltas rokas operācija var būt nedaudz sarežģītāka nekā šķeltas pēdas operācija. Tāpēc jūsu bērna ķirurgs detalizēti apspriedīs ar jums jūsu bērna konkrēto stāvokli. Var būt nepieciešama vairāk nekā viena operācija. Šīs operācijas var sākt, kad jūsu bērns ir ļoti mazs, zīdaiņa vecumā.

Cilvēkiem ar ektrodaktīliju pēc operācijas dažreiz ir paaugstināts ādas zuduma risks . Turklāt pirkstu stīvums ir bieži sastopama komplikācija pēc operācijas, pat ja funkcija uzlabojas. Jūsu medicīnas komanda to visu ar jums apspriedīs.

Ja manam bērnam ir šī slimība, ko man vajadzētu sagaidīt?

Šī ir lielākā problēma, ar ko saskaras daudzi vecāki.

"Vai mans bērns varēs dzīvot normālu dzīvi?"

Bieži vien cilvēki ar ektrodaktīliju,Neskatoties uz šķietamo atšķirību, rokas var saglabāt augstu funkcionalitātes pakāpi. Tās dabiski iemācās lietot savas rokas. Tomēr ķirurģiska iejaukšanās dažreiz var uzlabot izskatu. Gadījumos, kad funkcija ir traucēta, ķirurģiska iejaukšanās bieži vien var uzlabot gan funkciju, gan izskatu.

Nelielā pētījumā atklājās, ka cilvēki, kuriem tika veikta operācija, lai koriģētu ektrodaktīliju, bija apmierināti gan ar operācijas kosmētiskajiem, gan funkcionālajiem rezultātiem .

Vai ir kāds veids, kā to novērst?

Tā kā ektrodaktilija ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā novērst.

Tomēr jūs varat samazināt savu risku, grūtniecības laikā nelietojot alkoholu, nesmēķējot/neveipojot un nelietojot atpūtas narkotikas.

Ja kādam jūsu ģimenē ir iedzimtas roku atšķirības vai citi ģenētiski stāvokļi, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu par iespēju, ka jūsu bērns mantos šo stāvokli.

Kā man vajadzētu rūpēties par savu bērnu? Kāda būs ikdienas dzīve?

Ja jūsu bērns piedzimst ar ektrodaktīliju, ir svarīgi meklēt ārstēšanu pie bērnu ortopēdiskā ķirurga, plastikas ķirurga vai rekonstruktīvā ķirurga, kas specializējas šajā slimībā. Viņi var palīdzēt jums izlemt, kādas ārstēšanas iespējas ir vislabākās jūsu bērnam.

Bērna stāvokļa labošana var būt sarežģīta, tas ir taisnība. Tomēr bērna ārsts jūs vadīs cauri šim procesam.

Lielākoties bērni ar ektrodaktīliju dzīvo normālu dzīvi bez būtiskiem funkcionāliem ierobežojumiem. Viņi iemācās darīt lietas un lietot savas rokas savā unikālajā veidā. Tāpēc nebaidieties no vilšanās.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Dodoties pie ārsta, uzdodiet visus jautājumus, kas jums rodas. Šeit ir daži jautājumi, kas jums varētu palīdzēt:

• Kāda veida ektrodaktilija ir manam bērnam?
• Vai viņam ir vēl kādas ģenētiskas problēmas?
• Kāda veida ārstēšana nepieciešama manam mazulim?
• Kā man vajadzētu rūpēties par savu roku/kāju pēc operācijas?
• Vai būs nepieciešamas vēl citas operācijas?
• Kāda veida terapijas piedāvājumi vai cita palīdzība ir pieejama?

Šie jautājumi ir labs sākums sarunai ar ārstu. Nevilcinieties jautāt par jebko, lai cik mazsvarīgi tas arī nebūtu.

Visbeidzot, vissvarīgākās lietas, kas jāpatur prātā

Var būt grūti apzināties, ka jūsu mazulis piedzima ar atšķirībām ekstremitātēs. Tas notiek ar visiem. Taču atcerieties, ka šī atšķirība bieži vien ir tikai izskats. Cilvēkiem ar ektrodaktīliju bieži vien nav nekādu funkciju zudumu, jo viņi dabiski iemācās lietot savas rokas.

Ektrodaktilijas ārstēšana dažreiz var būt sarežģīta, taču uzticams ortopēdiskais ķirurgs var izskaidrot jūsu iespējas. Ja kādam jūsu ģimenē ir iedzimtas ekstremitāšu anomālijas, ieteicams apsvērt ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskais konsultants var paskaidrot, kas jums jāzina pirms bērna piedzimšanas.

Neaizmirstiet, ka, sniedzot savam bērnam mīlestību, atbalstu un pareizu medicīnisko aprūpi, viņš var dzīvot laimīgu un veiksmīgu dzīvi.

Ektrodaktilija , ektrodaktilija, iedzimta rokas atšķirība, trūkstoši pirksti, plaukstas šķeltne, pēdas šķeltne, īslaicīgas dzemdes kakla trūce, ģenētiskas slimības, zīdaiņa veselība, iedzimta rokas atšķirība, sindaktilija