Vai jūsu mazulis cieš no šī stāvokļa? Parunāsim par Edvardsa sindromu jeb 18. trisomiju.

Tām no jums, kuras gaida māmiņu vai gaida jauna ģimenes locekļa pievienošanos, tas varētu šķist nedaudz delikāti. Tomēr ir dažas lietas, ko mēs dažreiz nevēlamies dzirdēt, bet ir ļoti svarīgi zināt. Šodien mēs runāsim par vienu šādu stāvokli. Tas ir Edvardsa sindroms, kas pazīstams arī kā 18. trisomija, un ir ļoti nopietna ģenētiska slimība.

Kas ir Edvarda sindroms?

Vienkārši sakot, Edvarda sindroms ir ģenētiska slimība, kas nopietni ietekmē bērna augšanu un attīstību . Zīdaiņi, kas dzimuši ar šo slimību, parasti piedzimst ar mazu dzimšanas svaru. Viņiem ir arī vairāki dažādi iedzimti defekti un specifiskas fiziskas īpašības. Ir normāli justies skumji un nobijušies, to dzirdot. Bet parunāsim par to tālāk, labi?

Kam var attīstīties Edvardsa sindroms (18. trisomija)?

Patiesībā Edvardsa sindroms (18. trisomija) var rasties jebkura bērna bērnam . Tas notiek nejauši, tas ir, neparedzami, kad bērna šūnās tiek atrasta papildu 18. hromosomas kopija. Tomēr ir atklāts , ka jo vecāka ir māte, tas ir, ja māte grūtniecības laikā ir vecāka par 35 gadiem, jo ​​lielāks ir šī stāvokļa risks . Bet atcerieties, ja vienam bērnam ir šis stāvoklis, nākamā bērna attīstības iespējamība ir ļoti zema (mazāk nekā 1%).

Cik bieži sastopams ir Edvarda sindroms (18. trisomija)?

Šis stāvoklis, Edvardsa sindroms (18. trisomija), rodas aptuveni vienam no katriem 5000 līdz 6000 dzīviem dzimušajiem. Tomēr grūtniecības laikā šis stāvoklis ir nedaudz biežāk sastopams, aptuveni vienam no 2500 grūtniecībām. Diemžēl ar šo diagnozi saistītās komplikācijas bieži izraisa augļa zaudējumu dzemdē (spontāno abortu) vai nedzīvi dzimušu bērnu .

Kad tika atklāts Edvarda sindroms (18. trisomija)?

Šo stāvokli, ko sauc par Edvardsa sindromu (18. trisomiju), pirmo reizi atklāja 1960. gadā Džons Hiltons Edvardss un viņa komanda. Viņi to atklāja, pētot jaundzimušo, kuram bija dažādas iedzimtas anomālijas un intelektuālās attīstības problēmas. Viņi apgalvoja, ka šo stāvokli izraisa trešās 18. hromosomas kopijas pievienošana (tāpēc to sauc par 18. trisomiju).

Kādi ir Edvarda sindroma (18. trisomijas) simptomi?

Bērna ar Edvarda sindromu (18. trisomiju) simptomi parasti parādās pirms un pēc dzimšanas . Galvenie simptomi ir ļoti lēna augšana, vairāki iedzimti defekti un smaga attīstības atpalicība vai mācīšanās traucējumi .

Simptomi, kas novēroti grūtniecības laikā

Ultraskaņas skenēšanas laikā grūtniecības laikā ārsts meklēs šīs pazīmes:

• Ļoti maz augļa kustību.
• Jūsu nabassaitei ir tikai viena artērija (parasti ir divas).
• Placenta ir ļoti maza.
• Dažādu iedzimtu defektu klātbūtne.
• Pārmērīgu amnija šķidruma daudzumu ap augli sauc par "polihidramniju".

Lai gan daži bērni ar Edvarda sindromu piedzimst dzīvi, visbiežāk viņi spontāno abortu veic vai mirst pirmajos trīs grūtniecības mēnešos .

Simptomi, kas parādās pēc dzemdībām

Pēc bērna piedzimšanas bērnam ar Edvarda sindromu (18. trisomiju) var būt šādas fiziskās īpašības:

• Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija) – mazulis jūtas ļoti mīksts.
• Ausu ļipiņas novietotas zemāk nekā parasti.
• Iekšējie orgāni (piemēram, sirds un plaušas) var neveidoties pareizi vai mainīties to funkcija.
• Intelektuālās attīstības problēmas (bieži vien ļoti nopietnas ).
• Kāju pirksti, kas ir sakrauti viens virs otra, un/vai pēdas, kas ir savilktas kopā (`(gleighfeet)`).
• Ķermenis, galva, mute un žoklis ir ļoti mazi.
• Ļoti klusa raudāšana un ļoti klusa reakcija uz skaņām .

Smagi Edvardsa sindroma simptomi (18. trisomija)

Tā kā bērna ar Edvarda sindromu (18. trisomiju) ķermenis nav pilnībā attīstījies, šī stāvokļa blakusparādības ir ļoti nopietnas, bieži vien dzīvībai bīstamas . Dažas no tām ir:

• Iedzimta sirds slimība un nieru slimība.
• Elpošanas traucējumi (elpošanas mazspēja).
• Gremošanas sistēmas ("(kuņģa-zarnu trakta)") un vēdera sienas problēmas un iedzimti defekti.
• Trūces (`(Trūces)`).
• Skolioze.

Apsveriet sekojošo: aptuveni 90 % zīdaiņu ar Edvarda sindromu (18. trisomiju) ir sirds slimības. Tas ir galvenais priekšlaicīgas nāves cēlonis šiem zīdaiņiem pēc elpošanas mazspējas.

Kas izraisa Edvarda sindromu (18. trisomiju)?

Vienkārši sakot, Edvarda sindromu (18. trisomiju) izraisa trīs 18. hromosomas kopiju klātbūtne parasto divu vietā .

Tagad, paskatieties, mums visiem ķermenī ir 46 hromosomas, kas sadalītas 23 pāros. Šīs hromosomas satur mūsu DNS (instrukcijas, kas nepieciešamas mūsu ķermeņa augšanai un funkcionēšanai). Vienu hromosomu komplektu mēs saņemam no mātes, bet otru — no tēva.

Kad šūnas veidojas, tās vispirms ir apaugļotas šūnas reproduktīvajos orgānos (vīriešiem sperma, sievietēm olšūnas). Šīs šūnas dalās (procesā, ko sauc par "mejozi") un kopē sevi, veidojot pārus. Iegūtajā šūnā ir puse no DNS daudzuma nekā sākotnējā šūnā, tas ir, 23 no 46 hromosomām. Katram hromosomu pārim ir savs numurs.

Kad šiem hromosomu pāriem ir jāatdalās olšūnu un spermatozoīdu veidošanās laikā, dažreiz viens hromosomu pāris neatdalās pareizi (kā kaut kas lipīgs), un abas kopijas nonāk vienā olšūnā vai spermā. Pēc tam, apaugļošanās brīdī, tās apvienojas ar vienu kopiju no otra vecāka, veidojot kopumā trīs kopijas . Šāda veida hromosomu nesakritība ir nejauša, neparedzama un to neizraisa nekas, ko vecāki darīja pirms grūtniecības vai tās laikā .

Kad tiek pievienota trešā hromosomu pāra kopija, to sauc par trisomiju. Trisomija nozīmē kaut ko līdzīgu "trīs ķermeņi". Kādam ar Edvarda sindromu šūnās ir trešā 18. hromosomas kopija.

Kā tiek diagnosticēts Edvarda sindroms (18. trisomija)?

Edvarda sindroma (18. trisomijas) skrīnings parasti sākas grūtniecības laikā . Diagnoze tiek apstiprināta pirms vai pēc bērna piedzimšanas. Ārsts parasti veiks ultraskaņas skenēšanu, lai meklētu Edvarda sindroma (18. trisomijas) pazīmes, novērtējot bērna kustības, augļūdeņu daudzumu un placentas izmēru. Ja tiek konstatētas šīs ģenētiskās slimības pazīmes, ārsts ieteiks veikt papildu pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi.

Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu Edvarda sindromu (18. trisomiju)?

Grūtniecības laikā, ja bērnam ir Edvarda sindroma (18. trisomijas) simptomi, ārsts var ieteikt dažādus testus diagnozes apstiprināšanai, piemēram:

• Amniocentēze : Laikā no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām ārsts ņems nelielu augļūdeņu paraugu un pārbaudīs to, lai noteiktu bērna veselību.
• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS) : Laikā no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai ārsts paņem nelielu šūnu paraugu no placentas un testē tos, lai meklētu ģenētiskus stāvokļus.
• Skrīnings : Pēc 10 grūtniecības nedēļām var tikt pārbaudīts jūsu asins paraugs, lai noskaidrotu, vai jūsu bērnam ir izplatītas papildu hromosomu slimības, piemēram, 18. trisomija.

Pēc bērna piedzimšanas ārsts ar ultraskaņas skenēšanas palīdzību pārbaudīs bērna sirdi, identificēs visas sirds problēmas, ko varētu būt izraisījusi šī diagnoze, un veiks pasākumus to ārstēšanai.

Kā ārstē Edvarda sindromu (trisomiju 18)?

Vairumā gadījumu šis stāvoklis ir tik smags, ka dzīviem dzimušiem bērniem tiek sniegta komforta aprūpe.Tas nozīmē palīdzēt mazulim justies ērti un bez sāpēm. Tomēr Edvardsa sindroma (18. trisomijas) ārstēšana katram mazulim ir atšķirīga atkarībā no diagnozes smaguma pakāpes . Edvardsa sindromam (18. trisomijai) nav izārstēšanas .

Edvarda sindroma (18. trisomijas) ārstēšana var ietvert:

• Sirds slimību ārstēšana : Gandrīz visiem zīdaiņiem ar Edvarda sindromu (18. trisomiju) ir sirds slimības. Lai gan ne visiem zīdaiņiem var veikt operāciju, dažiem var.
• Atbalsts barošanā : Zīdaiņiem ar Edvardsa sindromu (18. trisomija) var būt grūtības normāli ēst attīstības atpalicības dēļ. Lai palīdzētu risināt barošanas problēmas agrīnā dzīves posmā, viņiem var būt nepieciešams barot caur barošanas zondi.
• Ortopēdiskā ārstēšana : Zīdaiņiem ar Edvarda sindromu (18. trisomiju) var būt muguras problēmas, piemēram, skolioze. Tās var ietekmēt mazuļa kustības. Ortopēdiskā ārstēšana var ietvert ortožu lietošanu vai ķirurģisku iejaukšanos.
• Psiholoģiskais un sociālais atbalsts : Bērna ar Edvarda sindromu (18. trisomija) piedzimšana prasa atbalstu jums, jūsu ģimenei un jūsu mazulim. Jums būs nepieciešams atbalsts, lai tiktu galā ar bērna zaudējuma sērām, īpaši, ja jūs zaudējat savu mazuli, vai lai tiktu galā ar bērna sarežģīto diagnozi.

Kā es varu samazināt Edvarda sindroma (18. trisomijas) risku manam bērnam?

Tā kā Edvardsa sindroms (18. trisomija) patiesībā ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, šo stāvokli nevar novērst . Tomēr, ja atbilstat ģenētiskās testēšanas un embriju testēšanas (pirmsimplantācijas ģenētiskās testēšanas) ar in vitro apaugļošanu (IVF) kritērijiem, varat ievērojami samazināt iespēju piedzimt bērnam ar Edvardsa sindromu (18. trisomiju). Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju, lai uzzinātu par risku piedzimt bērnam ar šo ģenētisko stāvokli.

Kas notiek, ja bērnam ir Edvarda sindroms (18. trisomija)?

Edvardsa sindromu (18. trisomiju) izārstēt nevar . Lielākā daļa grūtniecību beidzas ar spontāno abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu . No grūtniecībām, kas izdzīvo līdz trešajam trimestrim, aptuveni 40 % bērnu ar Edvardsa sindromu (18. trisomiju) neizdzīvo dzemdības, un aptuveni trešdaļa no tiem, kas izdzīvo, piedzimst priekšlaicīgi.

Izdzīvošanas rādītājs bērniem, kas dzimuši ar Edvarda sindromu (trisomija 18), ir šāds:

• Pirmo nedēļu izdzīvo no 60% līdz 75%.
• Pirmo mēnesi izdzīvo no 20% līdz 40%.
• Vairāk nekā 10% nesvin savu pirmo dzimšanas dienu.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Edvarda sindromu (18. trisomiju), tūlīt pēc piedzimšanas nepieciešama specializēta aprūpe , kas pielāgota viņu specifiskajiem simptomiem.Izdzīvošanas iespējas ir ļoti zemas, īpaši, ja mazulim ir aizkavēta orgānu attīstība vai iedzimts sirds defekts. No 10 %, kas izdzīvo savu pirmo dzimšanas dienu, daži bērni dzīvo piepildītu dzīvi ar lielu ģimenes un aprūpētāju atbalstu. Taču viņi bieži vien nekad neiemācās staigāt vai runāt.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja bērns ar Edvardsa sindromu (18. trisomiju) atrodas dzemdē, pastāv spontānā aborta vai spontānā aborta risks. Ja esat grūtniece, nekavējoties apmeklējiet ārstu, ja Jums rodas spontānā aborta simptomi :

• Sāpes vēderā.
• Ja jūtat aukstumu un drudzi.
• Muguras sāpes.
• Ja Jums ir stiprāka asiņošana nekā parasti (stipra asiņošana).
• Sāpes vēdera lejasdaļā.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Ja Jūsu bērnam, kas dzimis ar Edvarda sindromu (18. trisomiju), ir kāds no šiem simptomiem, nekavējoties nogādājiet viņu neatliekamās palīdzības nodaļā vai zvaniet pa tālruni 1990 :

• Ja elpojat pārāk ātri vai pārāk lēni, vai arī elpojat vispār.
• Ja āda vai lūpas kļūst zilas vai violetas.
• Ja sirdsdarbība ir ļoti paātrināta.
• Ja ir grūti ēst.
• Ja viss ķermenis ir pietūkis.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Šādā situācijā jums var rasties daudz jautājumu. Jautājiet savam ārstam par tādām lietām kā:

• "Kādi ir riski, ja man piedzimst bērns ar ģenētisku saslimšanu?"
• "Kādas ārstēšanas metodes var sniegt mana bērna simptomu mazināšanai?"
• "Ko es varu darīt, lai nodrošinātu sava bērna veselību grūtniecības laikā?"

Edvarda sindroma (18. trisomijas) diagnoze var būt ļoti sarežģīta. Ar šo stāvokli saistītās komplikācijas var būt milzīgas. Ārsts palīdzēs jums un jūsu ģimenei šajā ceļojumā , neatkarīgi no tā, vai tas ir saistīts ar bērna diagnozi vai bērna zaudējumu. Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju, lai uzzinātu par risku piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, ļaujiet man apkopot dažas no lietām, par kurām mēs runājām un kuras, manuprāt, jums būs svarīgas:

• Edvarda sindroms jeb 18. trisomija ir nopietna ģenētiska slimība .
• To izraisa 18. hromosomas papildu kopija. Tā ir sakritība, nevis vecāku vaina.
• To var noteikt, veicot skenēšanu un citus specializētus testus (amniocentēzi, CVS), kas tiek veikti grūtniecības laikā.
• Šim stāvoklim nav zāļu , ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus un nodrošināt bērna labsajūtu.
• Daudzi mazuļi nedzīvo ilgi , bet daži bērni izdzīvo, pateicoties ģimenes mīlestībai un atbalstam.
• Ja esat grūtniece unJa parādās aborta pazīmes, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
• Ja jums ir diagnosticēta šī slimība, jūs neesat viens . Meklējiet palīdzību no ārstiem, ģimenes un konsultāciju dienestiem.

Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Ir grūti runāt par tik delikātām tēmām, taču ir vērts būt informētam.

Edvarda sindroms, 18. trisomija, ģenētiskās slimības, hromosomas, grūtniecība, bērna veselība, iedzimti defekti