Vai zini par Erdheima-Čestera slimību? Parunāsim par šo reto slimību!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par Erdheima-Čestera slimību (ECD)? Jūs, iespējams, bijāt nedaudz pārsteigti, dzirdot šo nosaukumu. Jo šī ir ļoti reta slimība , kas pasaulē tiek novērota ļoti reti. Tomēr, tā kā tā var ietekmēt dažādas orgānu sistēmas mūsu organismā, ir ļoti vērtīgi par to nedaudz zināt. Tāpēc šodien parunāsim par Erdheima-Čestera slimību (ECD).

Kas ir Erdheima-Čestera slimība (ECD)?

Vienkārši sakot, Erdheima-Čestera slimība (ECD) ir ļoti reta asins slimība. Tā pieder pie slimību grupas, ko sauc par histiocitozi . Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šie histiocīti. Histiocīti ir īpašs šūnu veids mūsu imūnsistēmā . Tie ir kā mazi kareivji, kas aizsargā mūsu ķermeni. Šīs šūnas parasti atrodas tādās vietās kā kaulu smadzenes, asinis, āda, plaušas, liesa un aknas.

Tomēr cilvēkam ar Erdheima-Čestera slimību (ECD) šie histiocīti nekontrolējami aug . Tas ir kā pārāk daudz karavīru. Šie papildu histiocīti sāk augt dažādās ķermeņa daļās, kur tiem nevajadzētu augt. Pēc tam tie var veidot audzējus un bojāt veselos audus . Tas ir tas, kas notiek ECD gadījumā.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Kā jau iepriekš minējām, šī ir ļoti reta slimība . Tikai padomājiet, kopš slimības atklāšanas 1930. gadā visā pasaulē ir ziņots tikai par aptuveni 800 gadījumiem. Tomēr daži ārsti uzskata, ka šis skaitlis varētu būt vēl lielāks, jo dažiem cilvēkiem šī slimība nav pietiekami diagnosticēta. Tas varētu būt saistīts arī ar to, ka pasaules valstīs pašlaik nav kopīgas sistēmas šo pacientu uzskaitei.

Erdheima-Čestera slimība (ECD) visbiežāk sastopama pusmūža pieaugušajiem . Amerikas Savienotajās Valstīs vidējais diagnozes noteikšanas vecums ir 46 gadi. Tomēr tā ir ziņota arī ļoti maziem bērniem. Cita lieta ir tā, ka vīriešiem ir lielāka iespēja saslimt ar šo slimību. Tiek ziņots, ka no 70% līdz 75% pacientu ir vīrieši.

Kādi ir simptomi?

Erdheima-Čestera slimība (ECD) katru cilvēku ietekmē ļoti atšķirīgi . Tas nozīmē, ka ne visiem ir vienādi simptomi. Simptomi ir atkarīgi no tā, kuras ķermeņa daļas ir bojātas liekā histiocītu daudzuma dēļ, kā jau minējām iepriekš, un kuras orgānu sistēmas ir skartas. Dažreiz slimība var noritēt bez jebkādiem simptomiem (asimptomātiska). Šādā gadījumā ārsts par to iegūst pavedienu no skenēšanas ("attēlveidošanas") vai asins analīzēm ("laboratorijas testiem"), kas veiktas cita iemesla dēļ.

Apskatīsim galvenokārt skartās orgānu sistēmas un ar tām saistītos simptomus.

Kā tas ietekmē kaulus

ECD var izraisīt patoloģisku kaulu sabiezēšanu (osteosklerozi). Dažreiz tas var izraisīt kaulu sāpes . Visbiežākais šīs slimības simptoms ir kaulu sabiezēšana un sāpes, īpaši abās kājās . Šo kaulu sabiezēšanu var skaidri redzēt skenēšanā.

Ietekme uz nierēm

Šie histiocīti var bojāt arī mūsu nieres un apkārtējos audus (“retroperitoneumu”). Tas var izraisīt tādus stāvokļus kā:

• Nieru pietūkums.
• Nieru atrofija.
• Nieru mazspēja.

Ietekme uz endokrīno sistēmu (hormonu sistēmu)

Ja šie histiocīti bojā dziedzerus, kas ražo hormonus, kuri kontrolē dažādus procesus mūsu organismā, var rasties dažādas hormonālas problēmas. Simptomi atšķiras atkarībā no bojātā dziedzera.

• Ja hipofīze ir bojāta: samazināta viena vai vairāku hipofīzes hormonu ražošana (hipopituitarisms).
• Ja ir bojāts vairogdziedzeris : samazināts vairogdziedzera hormonu līmenis (hipotireoze).
• Ja ir bojātas dzimumdziedzeri : samazināts dzimumhormonu (piemēram, testosterona un estrogēna) līmenis (hipogonādisms).
• Ja ir bojāts virsnieru dziedzeris : samazināts virsnieru hormonu līmenis (virsnieru mazspēja).

Hipofīzes bojājumi var izraisīt stāvokli, ko sauc par bezcukura diabētu , kas izraisa tādus simptomus kā bieža urinēšana un pārmērīgas slāpes. Ir konstatēts, ka aptuveni pusei ECD pacientu ir arī šis stāvoklis.

Ietekme uz nervu sistēmu

Šie histiocīti var bojāt arī mūsu smadzenes un nervu sistēmu. Tad var parādīties šādi simptomi:

• Līdzsvara zudums ejot, koordinācijas problēmas (ataksija).
• Neskaidra runa (dizartrija) nespējas dēļ kontrolēt muskuļus runas laikā.
• Grūtības domāt, koncentrēties vai atcerēties.
• Galvassāpes.

Ietekme uz acīm

ECD var ietekmēt vienu vai abas acis.

• Dzelteni, mīksti veidojumi uz plakstiņiem (ksanthelazma).
• Plakstiņu izvirzīšanās (proptoze).
• Acu sāpes.
• Redzes samazināšanās vai zudums.

Ietekme uz elpošanas sistēmu

Lai gan skenēšana liecina, ka plaušas ir ietekmētas ar šiem histiocītiem, simptomi bieži vien neparādās . Tomēr, ja simptomi tomēr rodas, tie var ietvert:

• Klepus.
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa).

Ja to neārstē pareizi , tas var izraisīt plaušu fibrozi (neatgriezenisku rētu veidošanos), kas ir nopietns stāvoklis.

Ietekme uz sirds un asinsvadu sistēmu

Ārsts skenēšanas laikā var arī konstatēt, ka histiocīti ir ietekmējuši jūsu sirdi un asinsvadus. Ja to neārstē, tas var būt dzīvībai bīstams. ECD var izraisīt:

• Sirds maisiņa pietūkums (perikarda izsvīdums).
• Paaugstināts asinsspiediens (nieru hipertensija) rodas ierobežotas asinsrites dēļ nierēs.
• Sirds mazspēja.

Ietekme uz ādu

Galvenais simptoms, kas novērojams uz ādas, ir dzelteni pumpas (ksantelazma), kas parādās uz plakstiņiem. Turklāt dzeltenbrūni pumpas var būt redzamas arī šajās vietās:

• Uz sejas.
• Uz kakla.
• Krūtis un vēders (`Torso`).
• Cirkšņa zonā.

Turklāt šie liekie histiocīti var uzkrāties un bojāt audus tādās vietās kā liesa, aknas un kaulu smadzenes.

Kādi ir slimības cēloņi?

Tagad mēs zinām, ka ECD ir slimība, kuras gadījumā histiocīti nekontrolējami vairojas, izplatās un bojā veselus audus un orgānus. Tomēr zinātnieki joprojām precīzi nezina, kāpēc šīs šūnas nekontrolējami aug. Tomēr jaunākie pētījumi ir atklājuši, ka loma ir noteiktām gēnu mutācijām .

Vairāk nekā pusei cilvēku ar Erdheima-Čestera slimību (ECD) ir konstatēta BRAF gēna mutācija, kas izraisa histiocītu nekontrolējamu augšanu.

Lai gan BRAF gēns ir visizplatītākā mutācija, zinātnieki ir identificējuši vairākas citas ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar ECD. Šie atklājumi ir ļāvuši zinātniekiem izstrādāt ārstēšanas metodes, kas vērstas pret šiem mutētajiem gēniem un aptur histiocītu patoloģisku augšanu.

Kā šī slimība tiek diagnosticēta?

Tā kā ECD ir ļoti reta slimība un simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi, ārsti var ne uzreiz aizdomāties par šo stāvokli. Tāpēc diagnozes noteikšana var aizņemt kādu laiku . Jums var būt nepieciešams apmeklēt vairākus ārstus.

Ārsts ņems vērā jūsu simptomus kopā ar vairāku citu testu rezultātiem, lai noteiktu, vai jums ir endoskopiskā sirds slimība (EKD). Tālāk ir minētas dažas lietas, kas var palīdzēt noteikt diagnozi:

• Attēlveidošanas procedūras: Lai redzētu, kur organismā šie histiocīti ir iekļuvuši audos, var izmantot dažādas skenēšanas metodes (rentgenu, kaulu skenēšanu, PET skenēšanu, datortomogrāfiju, MRI). Tās var arī parādīt mīksto audu, piemēram, smadzeņu, krūškurvja un vēdera dobuma orgānu, bojājumus.
• Laboratoriskie testi:Šie testi var atklāt noteiktas problēmas ar orgānu darbību (kas var būt saistītas ar ECD), kā arī pārbaudīt tādas lietas kā iekaisums, asins šūnu skaita novirzes un hormonu līmeņa izmaiņas.
• Biopsija: Biopsijas laikā tiek ņemts neliels skarto audu paraugs un pārbaudīts mikroskopā. Pēc tam šūnas tiek pārbaudītas, vai nav ECD pazīmju un ģenētisku mutāciju, piemēram, BRAF, pazīmes. Šo šūnu īpašību pārzināšana var palīdzēt ārstam izlemt, kura ārstēšana jums ir vispiemērotākā.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Ja Jums nav simptomu un ECD neietekmē Jūsu veselību, ārsts var izlemt uzraudzīt Jūsu stāvokli. Tomēr lielākajai daļai cilvēku ar ECD būs nepieciešama ārstēšana . Lai gan izārstēšanas nav, ir vairākas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt šo stāvokli.

Šeit ir galvenās ārstēšanas metodes:

• Mērķtiecīga terapija: tā ietver tādu zāļu lietošanu, kas vērstas pret ģenētiskām mutācijām, kuras izraisa histiocītu nekontrolējamu vairošanos. Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi zāles ar nosaukumu Vemurafenibs pacientiem ar ECD ar BRAF gēna mutāciju un zāles ar nosaukumu Cobimetinibs pacientiem ar MEK gēna mutāciju. Atkarībā no mutācijas veida jūsu šūnās ārsts var ieteikt šīs vai citas mērķtiecīgas zāles vai zāļu kombinācijas.
• Imunoterapija: Šīs zāles palīdz mūsu imūnsistēmai labāk atpazīt un cīnīties ar vēža šūnām (šajā gadījumā ar patoloģiskiem histiocītiem). Interferons alfa ir bieži lietotas imunoterapijas zāles ECD ārstēšanai.
• Ķīmijterapija: Ķīmijterapijā tiek izmantotas zāles, lai iznīcinātu vēža šūnas (patoloģiskas šūnas) visā organismā un apturētu audzēju augšanu. Visbiežāk lietotās ķīmijterapijas zāles, ko lieto ECD ārstēšanai, ir kladribīns . Tomēr ārsts var ieteikt citas ķīmijterapijas zāles vai zāļu kombinācijas.

Papildus šīm galvenajām ārstēšanas metodēm ārsts var ieteikt citas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu mazināt simptomus. Lai gan šīs ārstēšanas metodes neapturēs histiocītu iekļūšanu jūsu audos, tās var palīdzēt mazināt diskomfortu, ko jūtat.

• Ķirurģiska iejaukšanās: Lai novērstu dažus ECD izraisītos audu bojājumus, var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Piemēram, iekaisums un bojāti audi var aizsprostot urīnvadus (urīnvadus). Šādā gadījumā var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
• Staru terapija:Staru terapiju var ieteikt, lai iznīcinātu patoloģiskas šūnas noteiktā ķermeņa zonā un mazinātu to izraisītos nepatīkamos simptomus.
• Kortikosteroīdi: Šīs zāles var mazināt iekaisumu, ko izraisa histiocītu infiltrācija.

Jums varētu būt arī iespēja piedalīties klīniskajā pētījumā . Klīniskais pētījums ir pētījums, kurā tiek pārbaudīta jaunu ārstēšanas metožu un jaunu ārstēšanas kombināciju drošība un efektivitāte. Jautājiet savam ārstam, vai varat piedalīties Erdheima-Čestera slimības (ECD) klīniskajā pētījumā.

Vai to var novērst?

Diemžēl nav iespējams novērst Erdheima-Čestera slimību (ECD). Tomēr slimību lielā mērā var kontrolēt ar ārstēšanu.

Cik ilgi jūs varat dzīvot ar šo slimību?

Jūsu prognoze ir atkarīga no tā, kuras ķermeņa daļas ir skāruši histiocīti un kā jūs reaģējat uz ārstēšanu. Tomēr, attīstoties jaunām ārstēšanas metodēm, piemēram, mērķterapijai, ar ECD saistītie izdzīvošanas rezultāti tagad ir ievērojami uzlabojušies.

Iedomājieties, 1996. gadā piecu gadu izdzīvošanas rādītājs pacientiem ar ECD bija tikai 43%. Tomēr saskaņā ar nesen veiktu pētījumu šis rādītājs ir pieaudzis līdz 83%!

Konsultējieties ar savu ārstu par slimības turpmāko gaitu, ņemot vērā Jūsu stāvokli un reakciju uz ārstēšanu.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

ECD nepieciešama pastāvīga ārstēšana un uzraudzība . Ārsts ieteiks, cik bieži Jums jāapmeklē ārsts un vai Jums jāveic skenēšana un asins analīzes.

Daudzas ECD ārstēšanas metodes var izraisīt nepatīkamas blakusparādības . Papildus ECD ārstēšanas komandai, paliatīvās aprūpes komandas palīdzība var palīdzēt pārvaldīt šo ārstēšanas metožu blakusparādības un tikt galā ar stresu, kas saistīts ar diagnozi.

Visbeidzot, vissvarīgākā lieta (vēstījums, ko ņemt līdzi)

Erdheima-Čestera slimība (ECD) ir slimība, kas katru cilvēku ietekmē atšķirīgi, un to izraisa histiocītu pārprodukcija, kas bojā audus. Šīs slimības pazīmes un simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Tie var ietekmēt jūsu vispārējo pieredzi, tostarp pieejamās ārstēšanas metodes.

Bet, par laimi, pateicoties jaunākajiem sasniegumiem, zinātnieki ir spējuši atrast ārstēšanas metodes, kas uzlabo ECD prognozi.Atklāti pārrunājiet ar savu ārstu Jums piemērotākās ārstēšanas iespējas un rezultātus, ko varat sagaidīt, ņemot vērā Jūsu slimības īpatnības. Atcerieties, ka pat šajā retajā situācijā Jūs varat virzīties uz priekšu stiprāks ar pareizu medicīnisko padomu un atbalstu.

Erdheima -Čestera slimība, ECD, histiocitoze, retas slimības, ģenētiskas mutācijas, BRAF, simptomi, ārstēšana