Vai jūsu bērnam ir gan dzirdes, gan redzes problēmas? Vai tas varētu būt Ašera sindroms?

Kā vecākiem, mūsu lielākais sapnis ir redzēt savus bērnus veselus un laimīgus. Taču dažreiz bērniem var rasties veselības problēmas, kuras mēs negaidām. Iedomājieties, ka jūsu mazulis jau no dzimšanas dienas daudz nereaģē uz skaņām. Vai arī, kad viņš kļūst nedaudz vecāks, jūs saprotat, ka viņam ir grūti atrast lietas vāji apgaismotās vietās naktī un staigāt. Šādos brīžos ir normāli just lielas bailes un nemieru. Šodien mēs runāsim par retu slimību, kas vienlaikus izraisa dzirdes un redzes problēmas, bet par kuru mūsu sabiedrībā daudz nerunā. Tas ir Ašera sindroms.

Kas īsti ir Ašera sindroms?

Vienkārši sakot, Ašera sindroms ir iedzimta slimība , kas galvenokārt ietekmē bērna dzirdi un redzi. Dažos gadījumos tas ietekmē arī organisma spēju saglabāt līdzsvaru. To izraisa noteiktas izmaiņas (mutācijas) dažos gēnos, kas palīdz attīstīt dzirdi un redzi, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Šī slimība bieži ir iedzimta vai arī simptomi sāk parādīties bērnībā. Tomēr ļoti reti ir cilvēki, kuriem simptomi parādās vēlāk dzīvē.

Šī ir ļoti reta slimība. Tā skar no 3 līdz 6 cilvēkiem uz 100 000 visā pasaulē. Lai gan pašlaik nav izārstēšanas, ir daudz veidu, kā pārvaldīt simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Kādi ir galvenie Ašera sindroma veidi?

Ir identificētas vairākas ģenētiskas mutācijas, kas izraisa šo slimību. Slimības veidi atšķiras atkarībā no tā, kā šie gēni ir kombinēti. Taču visi šie veidi ietekmē dzirdi, redzi un līdzsvaru. Galvenās atšķirības ir simptomu parādīšanās laiks un to smaguma pakāpe. Apskatīsim šos trīs galvenos veidus.

Es izveidoju šo tabulu, lai šo informāciju būtu vieglāk uztvert.

Kādi ir galvenie simptomi, kas novērojami šajā stāvoklī?

Lai gan simptomi atšķiras atkarībā no Ašera sindroma veida, pastāv vairākas kopīgas iezīmes.

• Dzirdes zudums: Daži bērni piedzimst pilnīgi kurli. Citiem ir mērens dzirdes zudums. Daži bērni pakāpeniski zaudē dzirdi, kļūstot vecākiem.
• Redzes zudums: to izraisa pigmentozais retinīts (RP), acs tīklenes slimība. To izraisa pakāpeniska gaismas jutīgo šūnu (stieņu un vālīšu) bojāeja acī.
• Pirmais simptoms: neskaidra redze naktī vai vājā apgaismojumā ( nakts aklums ). Piemēram, bērnam var būt grūtības staigāt telpās vai atrast rotaļlietu, ja vakarā ir vājš apgaismojums.
• Vēlāk: Slimībai progresējot, zūd perifērā redze. Tas nozīmē, ka var redzēt taisni uz priekšu, bet ne uz sāniem. To sauc arī par "tuneļa redzi" . Rodas sajūta, ka skatāties caur garu cauruli. Galu galā šis stāvoklis var progresēt līdz pilnīgai aklumam.
• Līdzsvara problēmas: Bērniem ar 1. tipu ir īpaši grūti saglabāt līdzsvaru. Tā rezultātā viņi sāk sēdēt, stāvēt un staigāt vēlāk nekā citi bērni.

Kas izraisa Ašera sindromu?

Šis ir pilnībā ģenētisks stāvoklis. Sapratīsim to nedaudz vienkāršāk.

Iedomājieties, ka gan mātei, gan tēvam ir šis defektīvais gēns, bet viņiem nav simptomu. Mēs viņus saucam par "nesējiem". Lūk, kas notiek, ja abiem vecākiem ir bērns:

• Pastāv 25% (viens no četriem) iespējamība , ka bērnam attīstīsies šī slimība (ja abi vecāki manto defektīvo gēnu).
• Pastāv 50% (divi no četriem) iespējamība , ka bērns būs arī asimptomātisks "nesējs" (ja viens no vecākiem manto bojāto gēnu, bet otrs - veselo gēnu).
• Bērnam ir 25% (vienam no četriem) iespēja būt pilnīgi veselam, bez šīs slimības vai bojātā gēna.

Šīs ģenētiskās izmaiņas izraisa acs gliemežnīcas nervu šūnu, kas pārraida skaņas viļņus uz smadzenēm, darbības traucējumus, izraisot dzirdes zudumu. Arī izmaiņas gēnos, kas ražo gaismas jutīgas šūnas acs tīklenē, izraisa pigmentozu retinītu, kas izraisa redzes zudumu.

Kā diagnosticēt šo slimību?

Slimības diagnostikas process var atšķirties atkarībā no bērna simptomiem un vecuma.

Parasti katrā Šrilankas slimnīcā jaundzimušajam tiek veikta dzirdes pārbaude dzimšanas brīdī. Ja ārstam ir aizdomas par mazuļa dzirdes traucējumiem, viņš vai viņa tiks nosūtīts uz papildu pārbaudēm.

Ja domājat, ka jūsu bērnam ir dzirdes vai redzes problēmas, pēc iespējas ātrāk jāapmeklē pediatrs . Viņš vai viņa pārbaudīs bērnu un nepieciešamības gadījumā nosūtīs pie speciālistiem.

• Dzirdes pārbaudes: Ausu, deguna un rīkles speciālists (ENT speciālists) un audiologs veic dažādas dzirdes pārbaudes, lai noskaidrotu, cik labi bērns dzird un kāda veida skaņas viņš nedzird.
• Redzes pārbaudes: Oftalmologs pārbaudīs bērna acis, lai pārbaudītu pigmentozas retinīta pazīmes tīklenē. Viņš veiks arī perifērās redzes pārbaudes.
• Ģenētiskie testi:Ja, pamatojoties uz simptomiem, jums ir aizdomas par Ašera sindromu, labākais veids, kā to pārliecinoši apstiprināt, ir veikt ģenētisko testēšanu. Tas var arī palīdzēt noteikt specifisko ģenētisko mutāciju, kas izraisa slimību.

Kādas ir ārstēšanas metodes un pārvaldības metodes šim nolūkam?

Diemžēl Ašera sindromam nav izārstēšanas. Tomēr ir daudz veidu, kā pārvaldīt simptomus un maksimāli uzlabot bērna dzīves kvalitāti. Ārstēšanas plāni katram bērnam atšķiras atkarībā no viņa stāvokļa.

• Kohleārie implanti: tie var būt ļoti noderīgi bērniem, kuri piedzimst ar smagu dzirdes zudumu. Šī ir elektroniska ierīce, kas ķirurģiski tiek implantēta ausī. Tā novirza skaņas viļņus tieši uz dzirdes nervu, ļaujot bērnam izjust skaņu pasauli.
• Dzirdes aparāti: Dzirdes aparātus var izmantot bērniem ar mērenu dzirdes zudumu. Tie ir īpaši svarīgi bērniem ar 2. vai 3. tipa dzirdi, kuriem ar vecumu ir tendence zaudēt dzirdi.
• Redzes palīglīdzekļi: Ir dažādas ierīces, kas var palīdzēt pārvaldīt redzes problēmas. Piemēram, brilles ar īpašām lēcām, kas filtrē gaismu, palielināmie stikli utt.
• Agrīnās intervences pakalpojumi: Tas ir ārkārtīgi svarīgi . Ja stāvoklis tiek atklāts bērna dzīves sākumā, nepieciešamos īpašos pakalpojumus var uzsākt agrāk.
• Runas terapija
• Zīmju valodas mācīšana
• Braila raksta mācīšana
• Speciālās izglītības metodes
• Fizioterapijas vingrinājumi, kas uzlabo ķermeņa līdzsvaru

Tas viss dod bērnam lielu spēku pilnvērtīgi attīstīt savas spējas un veiksmīgi iekļauties sabiedrībā.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Uzzinot par tik retu slimību, ir normāli, ja rodas daudz jautājumu. Neaizmirstiet uzdot šos jautājumus, apmeklējot ārstu.

• Kāda veida Ašera sindroms ir manam bērnam?
• Kādas ārstēšanas metodes un ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Vai mans bērns laika gaitā pilnībā zaudēs redzi?
• Kādi speciālisti, terapeiti vai organizācijas var palīdzēt manam bērnam ar šo stāvokli?
• Vai mēs (vecāki) varam arī pārbaudīt, vai mums ir ar to saistītie gēni?

Kā vecākam, jums var šķist, ka jūs ejat cauri šim ceļojumam viens. Taču atcerieties, ka jūs neesat viens. Jūs varat saņemt atbalstu arī no sava bērna ārstiem, terapeitiem, skolotājiem un citiem vecākiem, kuri ir piedzīvojuši to pašu. Ar pienācīgu aprūpi un mīlošu aprūpi bērns ar Ašera sindromu var dzīvot laimīgu un veiksmīgu dzīvi kā jebkurš cits.