Vai jums bieži asiņo deguns? Vai arī uz ādas, īpaši uz sejas, lūpām un pirkstu galiem, ir mazi sarkani plankumi? Varbūt jūsu mātei, tēvam vai kādam citam jūsu ģimenē ir bijušas šīs problēmas. Mēs, iespējams, nepievēršam šīm lietām lielu uzmanību, sakot: "Ak, tāda ir tikai mūsu paaudze." Bet dažreiz tam var būt medicīnisks iemesls, par kuru mums jāzina. Šodien mēs runājam par tik retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, par kuru jāzina. Tā ir HHT jeb iedzimta hemorāģiska telangiektāzija .
Vienkārši sakot, kas ir HHT?
HHT ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Tā galvenokārt ietekmē mūsu asinsvadu jeb asinsvadu veidošanos. Iedomājieties asinsvadu sistēmu mūsu ķermenī kā ceļu tīklu. Ir artērijas, tāpat kā lieli autoceļi, un vēnas, tāpat kā lieli ceļi. Mazie, mazie blakusceļi, kas savieno šos divus lielos ceļus, tiek saukti par kapilāriem.
Cilvēkam ar HHT notiek tas, ka šie trauslie savienojumi, ko sauc par kapilāriem, neveidojas pareizi. Tā vietā pastāv tieši, neregulāri, vāji savienojumi starp artērijām un vēnām. Medicīnā šos nepareizi veidotos savienojumus sauc par arteriovenozām malformācijām (AVM) .
Šie AVM var attīstīties jebkurā mūsu ķermeņa orgānā, piemēram, degunā, plaušās, zarnās vai pat smadzenēs. Ļoti mazu AVM, kas attīstās uz ādas virsmas, sauc par telangiektāziju . Tie ir mazi sarkani plankumi, kas parādās ādas iekšpusē, piemēram, uz lūpām. Šie vājie asinsvadi var ļoti viegli pārsprāgt. Kad tie pārsprāgst un asiņo, tas var izraisīt pat nopietnas slimības atkarībā no tā, kur tie atrodas.
Svarīgi ir tas, ka daudzi cilvēki ar HHT dzīvo gadiem ilgi, to nezinot. Lai gan izārstēšanas nav, mūsdienās ir pieejamas daudzas efektīvas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu simptomus un novērstu nopietnus stāvokļus.
Šī slimība skar aptuveni vienu no 5000 cilvēkiem visā pasaulē. Taču, tā kā daudziem cilvēkiem tā netiek diagnosticēta, tiek uzskatīts, ka pacientu varētu būt vairāk. Tā var rasties jebkura vecuma un rases cilvēkiem. To sauc arī par Oslera-Vēbera-Rendu sindromu .
Kādi ir galvenie HHT slimības simptomi?
HHT simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Tas ir atkarīgs no tā, kur organismā atrodas iepriekš minētie patoloģiskie asinsvadi (AVM). Dažiem cilvēkiem var nebūt nekādu pamanāmu simptomu. Bet citiem var būt ļoti nopietni simptomi.
Klasificēsim šos simptomus tabulā zemāk.
| Simptomu veids | Skaidrojums un piemēri |
|---|---|
| Kopīgas iezīmes daudziem cilvēkiem |
|
| Iekšējās asiņošanas simptomi | |
| AVM izraisīti simptomi galvenajos orgānos, piemēram, plaušās un smadzenēs | |
| Retas, bet nopietnas komplikācijas |
Kāpēc attīstās HHT?
Tas ir pilnībā ģenētiski noteikts.To izraisa kaut kas. Tas ir, tā nav lipīga slimība. Tā ir slimība, kas tiek mantota no vecākiem bērniem. HHT ir slimība, ko izraisa dominējošais gēns (dominējošais traucējums). Tas nozīmē, ka, ja kādam no jūsu vecākiem bija šī slimība, jums ir 50% iespēja saslimt arī ar šo slimību.
HHT izraisa mutācijas divos gēnos (“ENG” gēnā un “ACVRL1” gēnā), un zinātnieki joprojām pēta šo jautājumu.
Ja Jums ir HHT, ir ļoti svarīgi runāt ar savu ārstu par iespēju, ka Jūsu bērni to mantos.
Kā tiek diagnosticēta HHT?
Ārsts var par to aizdomāties, uzklausījis jūsu simptomus un ģimenes anamnēzi. Lai gan diagnozes apstiprināšanai var veikt ģenētiskos testus, diagnoze bieži tiek noteikta, pamatojoties uz simptomiem.
Ārsts aizdomās, ka Jums ir HHT, ja Jums ir vismaz trīs no šīm pazīmēm:
- Atkārtota deguna asiņošana.
- Vairāku telangiektāziju klātbūtne ādas vietās, kur parasti rodas plankumi (seja, lūpas, pirksti).
- AVM vai telangiektāzijas klātbūtne orgānā ķermeņa iekšienē (piemēram, plaušās, smadzenēs, aknās).
- Tuva ģimenes locekļa (mātes, tēva, brāļa vai māsas) klātbūtne ar HHT.
Testi slimības apstiprināšanai
Ārsts var ieteikt veikt dažus testus, piemēram:
- Ultraskaņas skenēšana: tas palīdz noskaidrot, vai aknās ir AVM.
- MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana): Ļoti noderīga, īpaši AVM pārbaudei smadzenēs.
- Datortomogrāfija (CT): ļauj iegūt skaidrākus iekšējo orgānu attēlus.
- Burbuļu tests (ehokardiogramma): Šis ir īpašs tests. To izmanto, lai noskaidrotu, vai plaušās ir AVM.
Kādas ir HHT ārstēšanas metodes?
Pirmkārt, jāatceras, ka HHT nav izārstējama . Tomēr ir daudz efektīvu ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus, samazināt nopietnu komplikāciju risku un palīdzēt dzīvot normālu dzīvi.
Ārstējot jūsu pašreizējos simptomus, ārsts pārbaudīs arī visus slēptos AVM, kuriem, iespējams, vēl nav simptomu.
Šeit ir dažas ārstēšanas metodes:
- Biežas deguna asiņošanas gadījumā: lietojiet ziedes un sālsūdens aerosolu, lai deguns būtu mitrs.
- Anēmijas gadījumā: Dodiet dzelzs aizstājējtabletes vai, ja nepieciešams, veiciet asins pārliešanu.
- Lai apturētu asiņošanu: lāzerterapija (ablācija) iznīcina sīkos asinsvadus, kas asiņo.
- Embolizācija: Tas ietver asinsvadu bloķēšanu, kas noved pie AVM, kurai draud asiņošana vai plīsums ar īpašu vielu.
- Ķirurģija vai staru terapija: Tās tiek izmantotas, lai noņemtu vai samazinātu dažus AVM.
- Dažu zāļu lietošanas pārtraukšana: Pēc ārsta ieteikuma var būt nepieciešams pārtraukt tādu zāļu kā aspirīns, kas samazina asins recēšanu, lietošanu.
Ļoti svarīgi: ja Jums ir HHT, īpaši, ja zināt, ka Jums plaušās ir AVM, pirms zobu ķirurģijas, piemēram, zobu ekstrakcijas, var būt nepieciešams lietot antibiotikas . Tas ir nepieciešams, lai novērstu infekcijas, piemēram, smadzeņu abscesus. Noteikti konsultējieties ar savu ārstu par šo jautājumu.
Lietas, kas jāņem vērā, dzīvojot ar HHT
Personai ar HHT var būt nepieciešama mūža medicīniskā uzraudzība un ārstēšana, bet ar atbilstošu ārstēšanu HHT pacientiem ir normāls paredzamais dzīves ilgums.
Ko var darīt, lai novērstu deguna asiņošanu?
- Konsultējieties ar ārstu un izvairieties no zālēm, kas pastiprina asiņošanu (piemēram, aspirīns, NPL).
- Vienmēr uzturiet degunu mitru. Ļoti svarīgi ir mājās lietot mitrinātāju, lietot sālsūdens deguna aerosolus un uzklāt ārsta izrakstītas ziedes.
- Veiciet dienasgrāmatu, lai redzētu, vai daži pārtikas produkti vai aktivitātes palielina deguna asiņošanu.
Ja Jums ir diagnosticēta HHT, ir ļoti svarīgi ieteikt arī pārējai ģimenei veikt pārbaudes, jo, jo ātrāk slimība tiek diagnosticēta, jo nopietnākas komplikācijas var novērst.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- HHT ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa asinsvadu vājumu.
- Galvenie simptomi ir bieža deguna asiņošana un sarkani plankumi (telangiektāzijas) uz ādas, lūpām un pirkstiem.
- Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir šie simptomi, ir ļoti svarīgi par to runāt ar ārstu.
- Lai gan pilnībā izārstēt šo slimību nav iespējams, ir efektīvas ārstēšanas metodes, kas var kontrolēt simptomus un novērst nopietnas komplikācijas (piemēram, insultu un pārmērīgu asiņošanu).
- Ar agrīnu diagnostiku un pareizu ārstēšanu jūs varat dzīvot normālu un veselīgu dzīvi.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru